Czy Twoje dziecko nagle zaczęło szybko mrugać? A może jego oczy zaczęły się wywracać, a głowa miała wrażenie, jakby się cofała? Czasami może temu towarzyszyć niewielki napad padaczkowy. Jako rodzic, normalne jest odczuwanie strachu i niepokoju na widok czegoś takiego. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkim typie padaczki, który daje takie objawy, ale rzadko się o nim słyszy. Nazywa się on zespołem Jeavonsa, czyli padaczką z miokloniami powiek.
Czym jest zespół Jeavonsa?
Mówiąc najprościej, zespół Jevonsa to rzadka postać padaczki . Charakteryzuje się nagłym mruganiem lub drganiem powiek. Schorzenie to jest często spowodowane zmianami oświetlenia i nadwrażliwością na światło . Choroba często rozpoczyna się w dzieciństwie .
Pewnie czułeś/aś ogromny strach, kiedy Twoje dziecko miało pierwszy atak padaczki, i za każdym razem, prawda? Zawsze istnieje obawa o jego bezpieczeństwo. Chociaż Twoje dziecko chce się bawić, uczyć i być szczęśliwe jak inne dzieci, to normalne, że oboje czujecie się trochę bezradni w tej sytuacji.
Dobra wiadomość jest taka, że dostępne są metody leczenia pozwalające kontrolować te napady i łagodzić ich wpływ na zdrowie psychiczne Twoje i Twojego dziecka . Zespół Jevonsa nie jest chorobą, która ustępuje wraz z wiekiem dziecka, lecz trwa całe życie . Dlatego dziecko będzie wymagało odpowiedniego leczenia i monitorowania przez całe życie.
Czy zespół Jeavonsa jest niebezpieczny?
Tak, zespół Jeavonsa może być niebezpieczny w niektórych przypadkach . Charakter i nasilenie napadu padaczkowego mogą mieć duży wpływ na ogólny stan zdrowia dziecka. Ponieważ nie wiemy, kiedy wystąpi napad, istnieje duże ryzyko, że dziecko nagle upadnie i dozna urazu . Dlatego tak ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem i przestrzegać zaleceń, aby zapewnić dziecku bezpieczeństwo.
Jak rzadkie jest to schorzenie?
Zespół Jeavonsa dotyka od 1% do 2% osób zdiagnozowanych z padaczką. Szacuje się, że na epilepsję cierpi około 50 milionów ludzi na całym świecie. Wyobraźmy sobie więc, jak niewielki odsetek z nich cierpi na tę chorobę.
Jakie są objawy zespołu Jeavonsa?
Zespół Jevonsa charakteryzuje się trzema głównymi cechami:
1. Oczy dziecka zamykają się lub mrugają nieustannie z powodu mimowolnego, szybkiego skurczu mięśni powiek (tzw. „mioklonia powiek”).W tym momencie głowa i uszy dziecka mogą opadać do tyłu. Może to wystąpić z nagłą utratą przytomności (tzw. „napadem nieświadomości”) lub bez niej. Zwykle trwa to kilka sekund. Może się to zdarzać kilka razy dziennie, ale najczęściej występuje rano po przebudzeniu .
2. Napady padaczkowe wywołane zamknięciem oczu (tzw. „napady elektroencefalograficzne wywołane zamknięciem powiek”) to napady padaczkowe spowodowane zmianami oświetlenia lub brakiem snu. W tym przypadku dziecko zamyka oczy i doświadcza nieprawidłowych wzorców elektrycznych w mózgu (tzw. „napady elektroencefalograficzne wywołane zamknięciem powiek”). Lekarz może wykryć te wzorce za pomocą badania „EEG”.
3. Nadwrażliwość na światło. Migające światło może wywołać napady padaczkowe. Jasne światło lub zmieniające się wzorce oświetlenia (np. światło słoneczne prześwitujące przez drzewa) mogą powodować dyskomfort.
Wyobraź sobie, że podczas zabawy Twoje dziecko nagle zaczyna szybko mrugać oczami, a jego głowa wraca do pozycji wyjściowej. Po kilku sekundach wraca do normy. Jak bardzo denerwujące byłoby, gdyby działo się to kilka razy dziennie?
Ponadto u dziecka mogą wystąpić nagłe drgania rąk i nóg („napady miokloniczne”) lub niekontrolowane drgania całego ciała („napady grand mal” lub „napady toniczno-kloniczne”) . Jednak nie są one zbyt częste.
Jakie są czynniki wyzwalające zespół Jeavonsa?
Objawy te są najczęściej wywoływane przez jasne, migające lub migoczące światła .
- Światła stroboskopowe jak światła dyskotekowe
- Żarówka, którą trzeba wymienić (włączyć, wyłączyć)
- Słońce nagle wyłania się zza chmur
- Światło padające na powierzchnię wody
- Zmieniające się wzory oświetlenia podczas przejazdu pojazdu przez drzewa
Czynniki te mogą powodować drgawki. Dlatego unikanie niektórych źródeł światła lub ochrona oczu dziecka przed zmianami natężenia światła może pomóc zmniejszyć częstotliwość występowania tych objawów.
W jakim wieku zaczynają się pojawiać objawy zespołu Jeavonsa?
Objawy te często pojawiają się w dzieciństwie . Średni wiek wystąpienia objawów wynosi od 1 do 15 lat , ale większość przypadków zgłasza się między 6 a 8 rokiem życia .
Co jest przyczyną zespołu Jeavonsa?
Dokładna przyczyna zespołu Jevonsa nie jest jeszcze w pełni poznana , ale badania sugerują, że występuje mutacja genetyczna . Stwierdzono, że pewne zmiany w następujących genach mogą powodować to zaburzenie napadowe:
- `CHD2`
- `COL6A3`
- `KCNB1`
- `NAA10`
- `NEXMIF`
- `RORB`
- `SYNGAP1`
Niektóre ze zmian genetycznych powodujących tę chorobę nie zostały jeszcze zidentyfikowane. Sposób, w jaki każda zmiana genetyczna jest przekazywana z pokolenia na pokolenie (dziedziczenie), może się różnić. Możesz skorzystać z pomocy doradcy genetycznego, aby dowiedzieć się więcej na ten temat.
Kto jest najbardziej narażony na tę chorobę?
Zespół Jeavonsa może rozwinąć się u każdego. Ryzyko jest jednak wyższe, jeśli ktoś w rodzinie cierpi na padaczkę . Około 80% dzieci zdiagnozowanych z zespołem Jeavonsa ma krewnego, który również cierpi na padaczkę uogólnioną .
Ponadto schorzenie to występuje częściej u dziewcząt niż u chłopców .
Jakie są możliwe powikłania zespołu Jeavonsa?
Około jedna na pięć osób ze zdiagnozowanym zespołem Jevonsa może mieć kilka następujących po sobie napadów nieświadomości, bez odpoczynku pomiędzy nimi. Stan ten nazywa się mioklonicznym stanem padaczkowym powiek .
Co najważniejsze, stan padaczkowy to stan zagrażający życiu i wymagający natychmiastowej interwencji medycznej!
Jeśli u Twojego dziecka wystąpi atak trwający dłużej niż 5 minut lub jeśli wystąpi kilka ataków z rzędu bez przerwy, natychmiast zadzwoń pod numer 911 lub zabierz dziecko na oddział ratunkowy najbliższego szpitala.
Padaczka może również znacząco wpływać na zdrowie psychiczne dziecka . Po napadzie dziecko może odczuwać lęk i niepokój. Lęk i depresja są również częste w zespole Jevonsa. Dlatego ważne jest, aby dbać o zdrowie psychiczne dziecka i w razie potrzeby zwrócić się o pomoc do psychologa .
Jak diagnozuje się zespół Jeavonsa?
Lekarz diagnozuje zespół Jeavonsa na podstawie następujących badań i czynników:
- Poprzez przeprowadzenie badania neurologicznego.
- Dzięki znajomości stanu zdrowia dziecka i historii chorób w jego rodzinie (szczególnie padaczki).
- Poprzez wykonanie badania EEG (elektroencefalogramu - EEG).
Podczas tych badań lekarz będzie szukał trzech głównych objawów zespołu Jevonsa, o których wspomniano wcześniej. Wykluczy również inne schorzenia, które mogą powodować podobne objawy, aby postawić trafną diagnozę.
Jak leczy się zespół Jeavonsa?
Zespół Jevonsa leczy się lekami przeciwpadaczkowymi.Lekarz może również zalecić noszenie specjalnych soczewek , które pomogą kontrolować objawy wywołane przez światło.
Jakie leki są w tym celu stosowane?
Lekarz Twojego dziecka może przepisać jeden lub więcej z następujących leków przeciwdrgawkowych (wymienionych w kolejności alfabetycznej):
- Brivaracetam `(Brivaracetam)`
- Klobazam
- Etosuksymid
- Lakosamid
- Lamotrygina
- Lewetyracetam „(Levetiracetam)”.
- Perampanel `(Perampanel)`
- Topiramat
- Kwas walproinowy `(Kwas walproinowy)`
Każdy reaguje inaczej na leki przeciwpadaczkowe . Znalezienie odpowiedniego leku lub kombinacji leków dla Twojego dziecka może zająć trochę czasu i może być konieczne wypróbowanie kilku różnych leków . Może to być frustrujące i czasami długotrwałe. W tym czasie będziesz musiał regularnie odwiedzać lekarza, aby obserwować, jak organizm Twojego dziecka reaguje na leki.
Lekarz poinformuje Cię również o możliwych skutkach ubocznych wszelkich leków podawanych Twojemu dziecku. Jeśli masz jakiekolwiek pytania dotyczące zalecanego leczenia, zapytaj.
Czy tę przypadłość można leczyć poprzez zmianę diety dziecka?
Nie ma konkretnej zalecanej diety dla zespołu Jeavonsa. Obecnie nie ma danych potwierdzających skuteczność diety ketogenicznej w leczeniu tego schorzenia.
Jaka jest przyszłość dziecka z zespołem Jeavonsa? (Prognoza)
Przyszłość dziecka z tą chorobą różni się w zależności od indywidualnej sytuacji każdego dziecka . Lekarz Twojego dziecka jest najlepszą osobą, która może udzielić Ci informacji na ten temat.
Zespół Jevonsa nie ma lekarstwa , ale trwają dalsze badania. Chociaż jest to schorzenie przewlekłe, istnieją metody leczenia pozwalające kontrolować napady padaczkowe .
Czy zespół Jeavonsa wpływa na inteligencję dziecka?
Napady padaczkowe i mruganie mogą utrudniać dziecku naukę w klasie . Jeśli nie potrafi ono prawidłowo utrzymywać otwartych oczu, może mieć trudności z pełnym uczestnictwem w zajęciach. Wiele dzieci z zespołem Jevonsa ma trudności z nauką w szkole i może potrzebować dodatkowego wsparcia edukacyjnego . Jednak schorzenie to nie wpływa bezpośrednio na inteligencję dziecka .
Jeśli u dziecka występuje opóźnienie rozwojowe, może to być objawem genetycznych przyczyn zespołu Jevonsa.
Czy zespół Jeavonsa ma wpływ na długość życia?
Zespół Jeavonsa nie wpływa bezpośrednio na długość życia dziecka . Prawidłowa długość życia jest możliwa. Jednak nasilenie napadów padaczkowych i reakcja organizmu na leczenie mogą wpływać na ogólny stan zdrowia dziecka. Lekarz może pomóc monitorować i leczyć chorobę przez całe życie dziecka.
Kiedy powinienem udać się do lekarza?
Jeśli u dziecka po raz pierwszy wystąpi atak padaczki, należy natychmiast wezwać pogotowie ratunkowe lub zabrać je do szpitala.
Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano zespół Jeavonsa, masz napady padaczkowe lub objawy, które wydają się nasilać, albo odczuwasz skutki uboczne leczenia, natychmiast skontaktuj się z lekarzem . Lekarz pomoże Tobie i Twojemu dziecku radzić sobie z tą chorobą i odpowie na Twoje pytania.
Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?
- „Pani Doktor, jaki rodzaj leczenia będzie najlepszy dla mojego dziecka?”
- Jakie są możliwe skutki uboczne tych zabiegów?
- „Czy zaleca Pan stosowanie specjalnych okularów w przypadku nadwrażliwości na światło?”
- „Jak mogę pomóc mojemu dziecku w szkole?”
Czy zespół słonecznikowy jest związany z zespołem Jeavonsa?
Zespół słonecznikowy i zespół Jeavonsa to dwie podobne choroby . Zespół słonecznikowy to również rodzaj padaczki, któremu towarzyszy mioklonia powiek. W tym przypadku osoba może zwrócić się w stronę jasnego źródła światła (takiego jak światło słoneczne) i machać ręką przed oczami. Może to spowodować zmianę wzorca oświetlenia i wywołać napad padaczkowy.
Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)
Czasami zapominamy, jak ważne jest światło w naszym codziennym życiu. Światło pomaga nam na przykład widzieć w ciemności i uprawiać rośliny. Jednak u osób z zespołem Jeavonsa światło może wywołać napady padaczkowe . Lekarz może pomóc w kontrolowaniu wpływu światła na dziecko. Może przepisać leki i specjalne soczewki zasłaniające oczy.
Pamiętać:
- Zespół Jeavonsa to rzadka, ale możliwa do leczenia choroba epileptyczna .
- Głównymi objawami są nagłe mruganie, nadwrażliwość na światło i światłowstręt .
- Chociaż jest to stan trwający całe życie, można go kontrolować, stosując leki i zmieniając styl życia .
- Pamiętaj również o zdrowiu psychicznym swojego dziecka . W razie potrzeby zasięgnij porady specjalisty.
- Napad trwający dłużej niż 5 minut lub seria napadów to stan nagły! Należy natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską.
Mam nadzieję, że te informacje pomogły Ci zrozumieć tę sytuację. Życzę Twojemu dziecku szybkiego powrotu do zdrowia!
Zespół Jevonsa , padaczka, drgawki, mioklonie powiek, pediatria, nadwrażliwość na światło, EEG
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz