Czy znasz zespół Koolena-de Vriesa? Porozmawiajmy o tym!

Czy Twoje dziecko siada, mówi lub chodzi nieco później niż inne dzieci? To normalne, że rodzice czują się zaniepokojeni i niespokojni, widząc takie rzeczy. Ale nie każde opóźnienie oznacza poważny problem. Ważne jest jednak, aby zdawać sobie sprawę z istnienia pewnych rzadkich schorzeń, które są spowodowane czynnikami genetycznymi. Na przykład zespół Koolena-de-Vriesa to schorzenie, o którym nie słyszymy codziennie, ale warto o nim wiedzieć. Porozmawiajmy o nim prosto i w sposób, który będzie dla Ciebie zrozumiały.

Co to jest zespół Koolena-de Vriesa?

Mówiąc najprościej, zespół Kuhlmana-de Vriesa (KdVS) to rzadka choroba genetyczna. Jest ona związana z chromosomami w naszym ciele. Mówiąc precyzyjnie, jest spowodowana subtelną zmianą w naszym 17. chromosomie. Choroba ta może powodować opóźnienia rozwojowe , pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej oraz pewne specyficzne rysy twarzy .

Możesz zauważyć to schorzenie po raz pierwszy, gdy Twoje dziecko siada samodzielnie później niż inne dzieci w jego wieku, wypowiada pierwsze słowa później lub potrzebuje więcej czasu, aby postawić pierwsze kroki. Inną nazwą tego schorzenia jest „zespół mikrodelecji 17q21.31”. Chociaż nazwa może brzmieć nieco skomplikowanie, przyjrzyjmy się bliżej jej znaczeniu.

Co ważne, chociaż objawy te mogą się różnić u poszczególnych dzieci, to wspólną cechą tej choroby jest to, że dzieci te są często bardzo wesołe i przyjazne . To naprawdę dobrze. Będą jednak potrzebować pomocy medycznej i wsparcia przez całe życie, aby radzić sobie z niektórymi dodatkowymi objawami.

Jakie objawy można zaobserwować w tym schorzeniu?

Mimo że objawy obserwowane u dzieci z zespołem Kuhlmana-de Vriesa (KdVS) mogą się różnić u poszczególnych osób, można wyróżnić pewne wspólne cechy.

Typowe objawy:

• Opóźnienia rozwojowe: To poważny objaw. Oznacza to, że dzieci mogą rozwijać się później niż inne dzieci w tym samym wieku, np. raczkując, siadając, chodząc i mówiąc.
• Osoby z łagodną lub umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną mogą potrzebować nieco więcej czasu i pomocy, aby nauczyć się i zrozumieć nowe rzeczy.
• Osłabione napięcie mięśniowe (hipotonia): Mówiąc dokładniej, mięśnie w ciele mogą wydawać się nieco rozluźnione i pozbawione jędrności. Może to utrudniać wykonywanie niektórych ruchów.
• Zespół cyklicznych wymiotów: U niektórych dzieci wymioty mogą utrzymywać się przez kilka dni bez wyraźnej przyczyny. Mogą one nawracać od czasu do czasu.

Inne objawy, których mogą doświadczać niektóre dzieci:

Oprócz tych głównych objawów, u niektórych dzieci mogą występować inne problemy.

• Trudności z karmieniem u niemowląt: Mogą wystąpić trudności ze ssaniem i połykaniem pokarmu, zwłaszcza w okresie niemowlęcym.
• Wady serca, pęcherza moczowego lub nerek: Niektóre dzieci mogą urodzić się z pewnymi wadami serca, pęcherza moczowego lub nerek.
• Skolioza: Schorzenie, w którym kręgosłup jest wygięty w jedną stronę.
• Stany padaczkowe/ napady padaczkowe : Mogą wystąpić stany przypominające napady padaczkowe.
• Niezstąpione jądra: stan, w którym jądra u chłopców nie zstępują całkowicie z jamy brzusznej do moszny.

Zachowanie i osobowość dziecka

Dzieci z zespołem Koolena-de-Vriesa są często postrzegane jako bardzo szczęśliwe i przyjazne . Są bardzo towarzyskie. Czasami jednak mogą również cierpieć na zaburzenia takie jak zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) lub zaburzenia neurorozwojowe i behawioralne, takie jak zaburzenia ze spektrum autyzmu .

Cechy szczególne widoczne na twarzy dzieci z zespołem Koolena-de Vriesa

Dzieci z tą chorobą mogą mieć pewne specyficzne rysy twarzy. Pamiętaj jednak, że sama obecność jednej lub dwóch z nich nie oznacza, że ​​jesteś chory. Wymaga to potwierdzenia przez lekarza.

• Wydłużona twarz
• Duże czoło
• Nos w kształcie gruszki
• Opadająca powieka (ptoza)
• Duże, odstające uszy
• Skierowany ku górze wygląd zewnętrznych kącików oczu
• Fałd skóry pokrywający wewnętrzne kąciki oczu (bruzda nakątna)

Objawy te nie występują u każdego dziecka w ten sam sposób. Niektóre dzieci mogą mieć kilka z nich, inne mniej.

Co powoduje zespół Koolena-de Vriesa?

Przyjrzyjmy się teraz przyczynom tego schorzenia. Zespół Koolena-de Vriesa jest spowodowany mutacją lub całkowitą delecją genu `KANSL1` znajdującego się na chromosomie 17.

Pomyśl o tym, każda komórka w naszym ciele ma chromosomy. Te chromosomy niosą geny, które determinują wszystko, od naszego wyglądu po cechy. Zwykle mamy dwie kopie każdego chromosomu, jedną od matki i jedną od ojca.

Od dzieci z zespołem Kuhlmana-de Vriesa (KdVS)Większość (około 95%) ma brakującą kopię genu `KANSL1` na chromosomie 17. Nazywa się to `mikrodelecją` , co oznacza, że ​​brakuje bardzo małej części genu. Pozostała mniejszość posiada gen `KANSL1`, ale ma on wariant, który uniemożliwia mu prawidłowe funkcjonowanie.

Rola genu `KANSL1`

Gen `KANSL1` jest bardzo ważny. Produkuje on białko, które pomaga kontrolować aktywację innych genów. Dzieje się to poprzez modyfikację substancji zwanej `chromatyną` . `Chromatyna` to połączenie białek i `DNA` . To właśnie ona sprawia, że ​​`DNA` jest upakowane w chromosomy. Widać więc, jak ważny jest gen `KANSL1` dla prawidłowego rozwoju i funkcjonowania różnych części i układów w naszym organizmie.

Czy ta przypadłość jest dziedziczna? (Dziedziczenie)

Zespół Cullena-de Vriesa (KdVS) to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco . Mówiąc prościej, jeśli dziecko odziedziczy tę mutację genetyczną tylko od jednego rodzica, może zachorować na tę chorobę. Polega ona na pojedynczej zmianie genetycznej lub delecji w każdej komórce.

Jednak nie zawsze jest to coś dziedzicznego po rodzicach. W niektórych przypadkach schorzenie może pojawić się losowo, de novo. Oznacza to, że nikt w rodzinie nie chorował wcześniej na tę chorobę, a zmiana genetyczna może pojawić się po raz pierwszy podczas rozwoju komórek rozrodczych dziecka lub we wczesnych stadiach rozwoju zarodka. Dlatego możliwe jest, że dziecko zachoruje na tę chorobę, nawet jeśli nikt w rodzinie jej nie chorował.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko cierpi na tę chorobę, pierwszym krokiem lekarza będzie dokładne zbadanie dziecka i wypytanie o objawy. Pomoże Ci to lepiej zrozumieć rozwój i zachowanie dziecka.

Następnie, aby ostatecznie potwierdzić tę chorobę, konieczne jest wykonanie badań genetycznych. W zależności od rodzaju zmiany genetycznej, rodzaj przeprowadzanych badań może się różnić.

• Mikromacierz chromosomowa: Ten test pozwala wykryć brak fragmentu chromosomu. Pomaga to wykryć „mikrodelecję”, o której mówiliśmy wcześniej.
• Sekwencjonowanie genów: Pozwala wykryć subtelne zmiany w samym genie KANSL1.

Ponieważ nie wszystkie dzieci z zespołem Kuhlmana-de Vriesa (KdVS) mają takie same objawy, lekarze mogą zalecić dodatkowe badania, aby lepiej zrozumieć stan dziecka. Na przykład:

• Ocena rozwoju: ocena poziomu rozwoju i umiejętności dziecka.
• Echokardiogram: Badanie funkcji i budowy serca.
• Ocena karmienia: Podczas badania sprawdzane są wszelkie trudności związane z jedzeniem i piciem.
• USG nerek: sprawdza, czy w nerkach nie występują jakiekolwiek problemy.
• Badanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI): pozwala na uzyskanie szczegółowych obrazów narządów wewnętrznych, na przykład mózgu.
• Zdjęcia rentgenowskie: wykonywane w celu wykrycia problemów z kośćmi, np. skoliozy.

Nie każdy musi wykonywać wszystkie te badania. Lekarze decydują, które badania wykonać, na podstawie objawów i potrzeb dziecka.

Jakie są metody leczenia zespołu Koolena-de Vriesa?

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Koolena-de Vriesa. Wynika to z jego uwarunkowań genetycznych. Istnieje jednak wiele metod leczenia i opcji postępowania, które mogą pomóc dziecku w radzeniu sobie z objawami, poprawie jakości życia i rozwoju w pełni. Terapie te są dostosowane do potrzeb dziecka.

Terapie

Lekarze często zalecają kilka różnych rodzajów terapii:

• Terapia zajęciowa: Pomaga dziecku rozwinąć sprawność motoryki małej (np. zapinanie guzików, pisanie) i motoryki dużej (np. bieganie i skakanie) niezbędne do wykonywania codziennych czynności.
• Fizjoterapia: Fizjoterapeuta pomaga wzmocnić mięśnie dziecka, poprawić równowagę i ułatwić ruchy, takie jak chodzenie. Jest to bardzo ważne w przypadku dzieci z chorobą zwaną „hipotonią”.
• Terapia logopedyczna: Pomaga przezwyciężyć trudności w mówieniu i wyrażaniu myśli. Logopedzi stosują różne metody, takie jak obrazki, język migowy i stymulatory mowy.

Inne metody leczenia i interwencje

W zależności od objawów dziecka konieczne może być zastosowanie dodatkowego leczenia:

• Leki przeciwdrgawkowe: Dzieciom, u których występują drgawki, należy podawać leki w celu ich kontrolowania.
• Założenie sondy do karmienia w przypadku problemów z odżywianiem: Dzieciom mającym trudności z połykaniem lub ssaniem pokarmu i napojów może być konieczne założenie sondy do karmienia przez nos lub żołądek bezpośrednio do żołądka w celu dostarczenia im niezbędnych składników odżywczych.
• Operacja: Operacja może być konieczna w przypadku takich schorzeń, jak skolioza lub niezstąpione jądra.

Edukacja i wsparcie

Dzieci mogą potrzebować różnego poziomu wsparcia w nauce. Niektóre dzieci dobrze radzą sobie w szkołach publicznych, podczas gdy inne potrzebują specjalnej pomocy edukacyjnej . Bardzo ważne jest stworzenie środowiska edukacyjnego, które odpowiada możliwościom i potrzebom dziecka.

Jaka jest średnia długość życia osób z zespołem Koolena-de Vriesa?

Naukowcy nie mogą jednoznacznie określić, jaka jest oczekiwana długość życia osób z tą chorobą. Ze względu na jej rzadkość, wciąż istnieje niewiele długoterminowych badań na jej temat. Jednak na podstawie aktualnych informacji można się spodziewać, że osoby z tą chorobą dożyją wieku dorosłego .

Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko ma zespół Kuhla-de Vriesa (KdVS)?

Życie dzieci z zespołem Koolena-de Vriesa może się znacznie różnić w zależności od nasilenia objawów. Twoje dziecko może wymagać częstych wizyt u różnych lekarzy i wizyt w przychodniach. Terapia i leki mogą stanowić istotną część jego życia. Ponadto niektóre dzieci z tym schorzeniem mogą nie wymagać tak częstych wizyt u lekarzy ani terapii, jak inne.

Najważniejsze jest, aby pamiętać, że nie jesteś sam. Lekarze i terapeuci Twojego dziecka są z Tobą na każdym kroku.

Możesz pomóc swojemu dziecku uzyskać potrzebne wsparcie w szkole. Może to obejmować zajęcia specjalistyczne lub korepetycje . Porozmawiaj z nauczycielami i pracownikami szkoły swojego dziecka, aby pomóc im w uzyskaniu potrzebnych zasobów. Na przykład, jeśli Twoje dziecko ma trudności z mówieniem, upewnij się, że korzysta z pomocy logopedy.

Dorośli z zespołem Kuhlmana-de Vriesa (KdVS) często mają trudności z samodzielnym życiem. Jest to problem, który należy ocenić wspólnie z opiekunami i lekarzami, w zależności od sytuacji danej osoby.

Kiedy dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma zespół Kuhlmana-de Vriesa (KdVS), normalne jest odczuwanie różnych emocji, w tym smutku, lęku, a nawet gniewu. Niełatwo sobie z nimi poradzić. Chcę Ci jednak przypomnieć, że nie jesteś sam. Lekarze, pielęgniarki i terapeuci Twojego dziecka pomogą Ci w tej podróży. Od diagnozy po leczenie, są oni zaangażowani w pomoc w radzeniu sobie z chorobą Twojego dziecka i zapewnienie mu lepszego życia.

Na koniec, przesłanie do zapamiętania

• Zespół Koolena-de Vriesa to rzadka choroba genetyczna. Jest spowodowana mutacją w genie `KANSL1` na chromosomie 17.
• Do głównych objawów tego schorzenia zalicza się opóźnienia rozwojowe, niepełnosprawność intelektualną i specyficzne rysy twarzy .
• Te dzieci są często wesołe i przyjacielskie .
• Mimo że nie ma konkretnego lekarstwa na tę chorobę, dostępne są różne metody leczenia i terapie mające na celu łagodzenie objawów i poprawę jakości życia .
• Wczesne rozpoznanie i niezbędna interwencja są bardzo ważne dla rozwoju dziecka.
• Jeśli Twoje dziecko cierpi na tę chorobę, najważniejsze jest stosowanie się do zaleceń lekarza, zapewnienie mu niezbędnego leczenia oraz okazanie dziecku dużo miłości i wsparcia .
• Dołączenie do grup wsparcia dla rodziców dzieci z tymi schorzeniami może być również ogromnym źródłem siły. Nie wahaj się pytać lekarzy o swoje pytania i wątpliwości.

Mamy nadzieję, że te informacje pomogą Państwu lepiej zrozumieć zespół Koolena-de Vriesa.

Zespół Cullena -De Vriesa, choroby genetyczne, opóźnienie wzrostu, niepełnosprawność intelektualna, gen KANSL1, chromosom 17, zdrowie dziecka