Czy Twoje dziecko cierpi na tę rzadką chorobę? Poznajmy w skrócie histiocytozę komórek Langerhansa (LCH).

Czy u Twojego maluszka pojawił się mały guzek gdzieś na ciele? A może wysypka skórna lub swędząca wysypka, która nie chce się goić? Czasami są to normalne objawy, ale rzadko mogą być objawem rzadkiej choroby zwanej histiocytozą komórek Langerhansa (LCH). To normalne, że czujesz strach, słysząc tę ​​nazwę, ponieważ nie jesteśmy do niej przyzwyczajeni. Ale bez obaw, porozmawiajmy o tym w prostych słowach.

Mówiąc najprościej, czym jest LCH?

Wyobraź sobie nasze ciało jako wielki kraj. Istnieje armia, która ma chronić ten kraj – to nasz układ odpornościowy . Szczególnym rodzajem żołnierzy w tej armii są komórki Langerhansa . Komórki te należą do rodzaju białych krwinek. Ich głównym zadaniem jest zwalczanie zarazków i infekcji, które dostają się do naszego organizmu, oraz ochrona przed chorobami. Ci żołnierze znajdują się w całym naszym ciele, a szczególnie w skórze, płucach, węzłach chłonnych, szpiku kostnym, śledzionie i wątrobie.

Ale w przypadku LCH komórki Langerhansa mnożą się w sposób niekontrolowany i gromadzą się w różnych częściach ciała. To jak stado żołnierzy stojących w jednym miejscu bez walki. Kiedy się tak gromadzą, zaczynają uszkadzać zdrowe tkanki w tych miejscach. W tych miejscach tworzą się zmiany chorobowe.

Dobrą wiadomością w związku z tą chorobą jest to, że większość dzieci może całkowicie wyzdrowieć dzięki odpowiedniemu leczeniu. Czasami, zwłaszcza jeśli dotyczy ona tylko skóry, może ustąpić samoistnie bez leczenia. Jeśli jednak komórki te zaatakują ważne narządy, takie jak szpik kostny, śledziona lub wątroba, może być konieczne bardziej intensywne leczenie.

Czy LCH to rak?

To pytanie zadaje sobie wiele osób. W rzeczywistości, wśród lekarzy wciąż istnieją pewne rozbieżności w tej kwestii. Wielu badaczy uważa LCH za stan podobny do raka, czyli nowotwór . Inni natomiast uważają, że jest to choroba zapalna układu odpornościowego.

Jednak LCH leczą onkolodzy specjalizujący się w nowotworach i chorobach krwi. Czasami w leczeniu stosuje się również leczenie przeciwnowotworowe, takie jak chemioterapia .

Kto jest najbardziej narażony na tę chorobę?

LCH najczęściej występuje u noworodków i dzieci w wieku od 1 do 15 lat. U osób dorosłych zdarza się to bardzo rzadko, ale nie jest niemożliwe.

Statystycznie, tylko jedno lub dwoje noworodków na milion rodzi się z tą chorobą każdego roku. Oznacza to, że jest to bardzo rzadka przypadłość.

Jakie są objawy LCH?

LCH nie dotyka każdego dziecka w ten sam sposób. Podczas gdy u niektórych dzieci choroba może dotyczyć tylko jednego obszaru ciała, u innych może dotyczyć wielu. Dlatego objawy różnią się w zależności od dotkniętej części ciała. Przyjrzyjmy się im bliżej.

Jaka jest konkretna przyczyna LCH?

Mówiąc prościej, nasze komórki mają geny, które nakazują im „dzielić się teraz, przestać teraz”. Około połowa dzieci z LCH ma niewielką zmianę, czyli mutację, w genie o nazwie „BRAF ”. Gen ten produkuje białko kontrolujące wzrost komórek. Z powodu tej mutacji białko to nie otrzymuje polecenia „przestać się dzielić”. To tak, jakby przełącznik „włącz” się zaciął. W rezultacie komórki Langerhansa nadal się dzielą i łączą.

Nie jest to coś, co dziedziczy się z rodziców na dzieci. Ta mutacja genetyczna pojawia się losowo po poczęciu dziecka w łonie matki.

Naukowcy odkryli, że oprócz genu BRAF, chorobę tę mogą powodować również mutacje w innych genach, takich jak MAP2K1, RAS i ARAF.

Jak Pan to ocenia, Doktorze?

Kiedy zabierzesz dziecko do lekarza, najpierw zapyta Cię on o objawy. Następnie dokładnie je zbada. Ponieważ LCH może wpływać na wiele różnych części ciała, do potwierdzenia diagnozy może być konieczne wykonanie kilku badań.

Na podstawie wyników tych badań lekarz skieruje Twoje dziecko do pediatry hematologa/onkologa.

Jakie są metody leczenia LCH?

Lekarze dzielą LCH na dwa główne typy:

1. LCH jednoukładowa: choroba atakuje tylko jeden układ narządów w ciele (np. tylko kości lub tylko skórę).

2. LCH wieloukładowa: choroba atakuje dwa lub więcej układów narządów w organizmie (np. skórę i wątrobę).

Ponadto narządy takie jak wątroba, śledziona i szpik kostny są uważane za narządy „wysokiego ryzyka”, natomiast narządy takie jak skóra, kości i płuca za narządy „niskiego ryzyka”. Ta klasyfikacja determinuje plan leczenia.

Istnieje kilka głównych metod leczenia:

• Terapia sterydowa: Szczególnie, gdy choroba dotyczy tylko skóry, stosuje się leki sterydowe w postaci tabletek lub maści, takie jak prednizon.
• Zabieg chirurgiczny: Zabieg chirurgiczny, np. łyżeczkowanie, wykonuje się w celu usunięcia guza LCH z kości.
• Chemioterapia: To rodzaj leku podawanego w celu zniszczenia komórek nowotworowych. Ponieważ komórki LCH dzielą się szybko, leki te hamują ich wzrost. Leki te mogą być podawane w postaci tabletek, zastrzyków lub kremu nakładanego na skórę.
• Radioterapia: Wykorzystuje promienie o wysokiej energii do niszczenia komórek LCH. Obecnie jest stosowana bardzo rzadko.
• Terapia celowana:Dla dzieci z mutacją genu BRAF istnieją leki (inhibitory BRAF), które celują w tę mutację. Mają one bardzo niewielki wpływ na zdrowe komórki.
• Immunoterapia: Stymulacja układu odpornościowego dziecka do zwalczania komórek LCH.
• Przeszczep komórek macierzystych: Opcja leczenia rozważana w bardzo ciężkich przypadkach, których nie można wyleczyć innymi metodami leczenia.

Jak wygląda sytuacja po leczeniu?

Rokowanie w przypadku LCH zależy od kilku czynników, m.in. od tego, które części ciała choroba zaatakowała, jak daleko się rozprzestrzeniła i jak dobrze reaguje na leczenie.

• Wskaźnik wyleczeń u dzieci z zajęciem narządów o niskim ryzyku (zarówno jedno-, jak i wielonarządowym) wynosi prawie 100% . Oznacza to, że nie ma ryzyka zgonu. Istnieje jednak ryzyko nawrotu choroby lub innych długotrwałych powikłań.
• Stan dzieci, których narządy „wysokiego ryzyka”, takie jak wątroba, śledziona i szpik kostny, są zaatakowane, może być poważniejszy.

Dlatego niezwykle ważne jest, aby przez wiele lat, nawet po zakończeniu leczenia, pozostawać pod stałą opieką lekarza. Należy regularnie badać się pod kątem nawrotów.