Czy masz również słabe mięśnie ramion i bioder? Porozmawiajmy o dystrofii mięśniowej obręczowo-kończynowej (LGMD)!

Czy czasami czujesz, że Twoje ramiona, barki lub biodra są nieco osłabione? Czy masz trudności ze wstawaniem z krzesła lub wchodzeniem po schodach? Czy czasami czujesz, że Twoje ramiona słabną, gdy podnosisz coś ciężkiego? To może nie być tylko zmęczenie fizyczne. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej, ale bardzo ważnej chorobie. Nazywa się ona dystrofią mięśniową obręczowo-kończynową , w skrócie LGMD .

Czym jest dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa (LGMD)?

Mówiąc najprościej, dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa to ogólne określenie grupy dziedzicznych schorzeń, które stopniowo osłabiają określone mięśnie w naszym ciele. Jest to choroba przewlekła , co oznacza, że ​​może trwać całe życie. Może dotknąć każdego, w każdym wieku.

„Obręcze kończyn” to kości wokół naszych barków i bioder. Podobnie jak stawy łączące ramiona i nogi z tułowiem. W przypadku tej choroby (LGMD) dotknięte są głównie mięśnie związane z obszarami barków i bioder.

Być może słyszałeś również termin „dystrofia mięśniowa”. Odnosi się on do grupy schorzeń genetycznych, które wpływają na funkcjonowanie mięśni. W większości rodzajów „dystrofii mięśniowej” objawy stopniowo nasilają się z czasem.

Jak powszechne jest schorzenie zwane LGMD?

W rzeczywistości „dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa” to bardzo rzadka choroba . Pomyślmy, że w kraju takim jak Ameryka, po zsumowaniu wszystkich typów „LGMD”, dotyka ona zaledwie około dwóch osób na sto tysięcy. Jeśli porównamy ją z „dystrofią mięśniową Duchenne’a”, którą znamy i o której mówimy nieco więcej (to również rodzaj „dystrofii mięśniowej”), dotyka ona około jednego na 3600 chłopców w Ameryce. Zatem „LGMD” jest znacznie rzadsze.

Wśród tych typów „(LGMD)” najczęstszym typem w Stanach Zjednoczonych jest „(LGMD R1 związany z kalpainą-3)”. Jest on również nazywany „(kalpainopatią)”. Od 12% do 30% wszystkich pacjentów z „(LGMD)” należy do tego typu.

Jakie objawy widzimy?

Głównymi objawami dystrofii mięśniowej obręczowo-kończynowej są osłabienie mięśni oraz zanik lub atrofia mięśni . Dotyczy to w szczególności:

• Do ramion
• Do górnej części ramienia (część ramienia od barku do łokcia)
• Do okolicy bioder
• Do ud (część nóg od biodra do kolana)

Wiek, w którym pojawiają się pierwsze objawy, a także szybkość, z jaką się one rozwijają, mogą być różne w zależności od typu LGMD.

Pierwszymi objawami tej choroby są trudności w chodzeniu . Na przykład:

• Może rozwinąć się kołyszący chód, przypominający kołyszący chód kaczki .
• Z miejsca do siedzenia, takiego jak krzesło lub deska sedesowaCiężko jest wstać .
• Trudności z wchodzeniem po schodach .

Ponadto, gdy mięśnie ramion i górnej części rąk stają się słabsze, mogą zdarzyć się takie rzeczy:

• Trudności z sięgnięciem ponad głowę . Można to porównać do zdejmowania czegoś z półki.
• Trudno jest wyciągnąć ręce przed siebie .
• Niezdolność do podnoszenia ciężkich przedmiotów .
• Niektórym osobom może być trudno używać rąk nawet do jedzenia .

Niektóre typy LGMD mogą mieć dodatkowe cechy poza wymienionymi. Należą do nich między innymi:

• Problemy z sercem : Na przykład osłabienie mięśnia sercowego (kardiomiopatia), zaburzenia przewodzenia lub arytmia.
• Trudności w oddychaniu .
• Trudności z połykaniem pokarmu (dysfagia) .
• Przykurcze , czyli trudności w zginaniu i prostowaniu stawów.
• Skurcze mięśni .
• Hipertrofia mięśni : Czasami, mimo że mięśnie są słabe, mogą wydawać się większe, gdy patrzymy na nie z zewnątrz.
• Osłabienie mięśni dystalnych, takich jak mięśnie ramion i nóg .

Czy może to spowodować poważne komplikacje?

Tak, czasami LGMD może powodować pewne powikłania. Ale nie u każdego jest tak samo. Istnieje kilka czynników, które mogą na to wpływać:

• Jaki typ `(LGMD)` posiadasz?
• W jakim wieku pojawiły się pierwsze objawy i jak szybko postępuje choroba?
• Jak dobrą opiekę medyczną i placówki zajmujące się leczeniem objawów posiadasz.

Możliwe powikłania to m.in.:

• Jeśli LGMD rozpoczyna się w dzieciństwie, może prowadzić do opóźnień w rozwoju dużej motoryki, np. chodzenia .
• Niektóre typy mogą powodować niepełnosprawność intelektualną i trudności w uczeniu się .
• Kifozę i/lub skoliozę można zaobserwować zwłaszcza w przypadku LGMD, która zaczyna się w dzieciństwie.
• Funkcja płuc może ulec upośledzeniu, co może prowadzić do restrykcyjnej choroby płuc , potencjalnie niewydolności oddechowej lub niewydolności oddechowej .
• Niedożywienie może wystąpić z powodu trudności w jedzeniu i połykaniu.

Dlaczego tak się dzieje? Jaki jest tego powód?

Główną przyczyną dystrofii mięśniowej obręczowo-kończynowej są mutacje genetyczne.Geny te odpowiadają za utrzymanie zdrowej struktury i funkcji mięśni. Zatem, gdy dochodzi do zmiany w tych genach, komórki odpowiedzialne za utrzymanie mięśni nie mogą prawidłowo wykonywać tej funkcji. W rezultacie mięśnie stopniowo słabną z czasem. Istnieją specyficzne zmiany genetyczne związane z każdym typem (LGMD).

Te zmiany genetyczne dziedziczymy po rodzicach. LGMD dzieli się na dwie główne kategorie, w zależności od sposobu dziedziczenia genów:

• Grupa D LGMD : Choroba ta występuje w sposób nazywany „dziedziczeniem autosomalnym dominującym”. Oznacza to, że mutacja genetyczna powodująca chorobę może się rozwinąć, nawet jeśli odziedziczy ją tylko jeden z rodziców.
• Grupa R LGMD : Występują one w sposób nazywany „dziedziczeniem autosomalnym recesywnym”. Oznacza to, że mutacja genetyczna powodująca chorobę musi zostać odziedziczona po obojgu rodzicach.

Czy istnieją różne rodzaje LGMD?

Tak, istnieje kilka podtypów dystrofii mięśniowej obręczowo-kończynowej. Naukowcy i lekarze stosują specjalną strukturę nazewnictwa do ich klasyfikacji. Składa się ona z liter „LGMD” i kilku innych elementów:

• Jak dziedziczone są geny : Litera „D” oznacza „(dziedziczenie autosomalne dominujące)”. Litera „R” oznacza „(dziedziczenie autosomalne recesywne)”.
• Kolejność odkrycia : Naukowcy nadają tym podtypom numer zgodnie z kolejnością ich odkrycia.
• Dotknięte białko lub gen : Oznaczone jako „związane z [nazwa genu lub białka]”. Na przykład „związane z kalpainą 3” (calpain3-related)

Istnieje kilka rodzajów tej choroby. Opisanie każdego z nich jest nieco skomplikowane, więc nie będziemy wchodzić w szczegóły. Ale lekarz może udzielić Ci więcej informacji na ten temat.

Jak lekarze to wykrywają?

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka podejrzewa się objawy dystrofii mięśniowej obręczowo-kończynowej, lekarz prawdopodobnie przeprowadzi badanie fizykalne , badanie neurologiczne i badanie mięśni . Zapyta Cię o objawy i o to, czy ktoś w Twojej rodzinie chorował na te schorzenia.

Jeśli podejrzewasz u siebie LGMD, zalecone może zostać jedno lub więcej z następujących badań:

• Badanie krwi na kinazę kreatynową : W przypadku uszkodzenia mięśni do krwi uwalnia się enzym zwany „kinazą kreatynową”. Dlatego podwyższony poziom tego enzymu może być oznaką dystrofii mięśniowej.
• Testy genetyczne : Testy te mogą wykryć zmiany genetyczne związane z niektórymi podtypami LGMD. To jedyny sposób na dokładne potwierdzenie, który podtyp LGMD występuje u pacjenta .
• Biopsja mięśnia:Polega ona na pobraniu niewielkiej próbki tkanki mięśniowej i poddaniu jej badaniu mikroskopowemu przez specjalistę. Może to pomóc w ustaleniu, czy występują objawy dystrofii mięśniowej.
• Elektromiografia (EMG) : badanie pozwalające zmierzyć aktywność elektryczną mięśni i nerwów.

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano LGMD, lekarz często zleci badania czynnościowe serca i płuc, aby sprawdzić, jak dobrze pracują serce i płuca. Ważne jest, aby wiedzieć, czy schorzenie to wpłynęło również na te narządy.

Jakie są metody leczenia?

Niestety, na chwilę obecną nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową obręczowo-kończynową, ale naukowcy wciąż nad tym pracują.

Głównym celem obecnych metod leczenia jest pomoc w łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia . Opcje leczenia mogą się różnić w zależności od rodzaju LGMD, na którą cierpisz. Niektóre z nich obejmują:

• Fizjoterapia i terapia zajęciowa : Pomagają one przede wszystkim wzmocnić mięśnie i wykonywać ćwiczenia rozciągające. Pomagają znaleźć sposoby na łatwiejsze wykonywanie codziennych czynności i utrzymanie sprawności ruchowej.
• Kortykosteroidy : Kortykosteroidy, takie jak prednizolon i deflazakort, mogą pomóc w spowolnieniu osłabienia mięśni, poprawie funkcji płuc, złagodzeniu bólu pleców i spowolnieniu postępu kardiomiopatii. Nie działają jednak na wszystkie typy LGMD. Są szczególnie pomocne w przypadku niektórych typów, takich jak LGMD R9 związane z FKRP.
• Środki wspomagające poruszanie się : Urządzenia takie jak laski, ortezy, balkoniki i wózki inwalidzkie ułatwiają chodzenie i poruszanie się, pomagają zapobiegać upadkom i zmniejszają zmęczenie.
• Operacja : Niektórzy pacjenci z LGMD mogą wymagać operacji w celu rozluźnienia napięcia mięśni i skorygowania skoliozy.
• Opieka oddechowa : Urządzenia wspomagające kaszel i respiratory mogą ułatwić oddychanie. W przypadku ciężkiej niewydolności oddechowej może być konieczna tracheostomia (wykonanie otworu w szyi w celu ułatwienia oddychania) i wentylacja wspomagana.
• Opieka kardiologiczna : Leki takie jak inhibitory ACE i/lub beta-blokery, jeśli zostaną wcześnie rozpoczęte, mogą spowolnić postęp kardiomiopatii i zapobiec rozwojowi niewydolności serca. Rozruszniki serca mogą pomóc w leczeniu zaburzeń rytmu serca i niewydolności serca.
• Terapia logopedyczna: Terapia ta może być pomocna dla osób mających trudności z połykaniem.
• Badania kliniczne : W zależności od rodzaju LGMD i miejsca zamieszkania, możesz również mieć możliwość udziału w nowych badaniach klinicznych. Obecnie prowadzonych jest coraz więcej badań klinicznych nad LGMD.

Do leczenia LGMD, zarówno u Ciebie, jak i Twojego dziecka, często potrzebny jest zespół specjalistów . Mogą to być neurolodzy, fizjoterapeuci, genetycy, ortopedzi, fizjoterapeuci, terapeuci zajęciowi, kardiolodzy, pulmonolodzy, psychologowie i pracownicy socjalni.

Jakie są rokowania dla osoby z LGMD?

Badaczom i lekarzom trudno jest dokładnie określić rokowanie dla osoby z LGMD. Zespół medyczny udzieli Ci jednak jak najwięcej informacji o tym, czego możesz się spodziewać.

Zazwyczaj, jeśli LGMD rozpoczyna się w dzieciństwie, choroba postępuje szybciej i istnieje większe prawdopodobieństwo wystąpienia powikłań . Natomiast jeśli LGMD rozpoczyna się we wczesnej dorosłości lub w wieku dorosłym, jest zazwyczaj mniej nasilona, ​​a choroba postępuje wolniej .

Jak długo możesz z tym żyć?

Średnia długość życia osoby z LGMD zależy w dużej mierze od podtypu LGMD, na który cierpi, oraz od szybkości jego postępu . Ogólnie rzecz biorąc, osoby z LGMD, u których rozwijają się powikłania, takie jak choroby serca i trudności w oddychaniu, mogą żyć krócej niż osoby bez takich powikłań.

Czy można temu jakoś zapobiec?

Ponieważ dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa jest chorobą genetyczną, obecnie nie ma żadnych sposobów, aby jej zapobiec .

Jeśli planujesz mieć dzieci i obawiasz się, że możesz przekazać dzieciom LGMD lub inne choroby genetyczne, dobrym pomysłem będzie skonsultowanie się z lekarzem na temat poradnictwa genetycznego .

Jeśli cierpisz na LGMD, możesz podjąć szereg działań, aby zapobiec powikłaniom lub opóźnić ich wystąpienie, a także poprawić jakość swojego życia:

• Stosuj zdrową, odżywczą dietę, aby zapobiec niedożywieniu.
• Pij dużo wody , aby zapobiec odwodnieniu i zaparciom.
• Wykonuj ćwiczenia o lekkim lub umiarkowanym nasileniu, zgodnie z zaleceniami lekarza.
• Utrzymuj zdrową wagę .
• Unikaj palenia , aby chronić swoje płuca i serce.
• Zaszczep się na czas .

Jak opiekować się osobą z LGMD? Co mam zrobić, jeśli sam na nią zachoruję?

Jeśli cierpisz na dystrofię mięśniową obręczowo-kończynową lub opiekujesz się osobą chorą na tę chorobę, ważne jest, aby zabiegać o jak najlepszą opiekę medyczną i leczenie . Dzięki temu utrzymasz jak najwyższą jakość życia.

Ty i Twoja rodzina możecie również dołączyć do grup wsparcia . Da Wam to możliwość poznania innych osób, które przeszły przez to samo, porozmawiania z nimi i podzielenia się pomysłami. To będzie wspaniałe źródło siły.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli cierpisz na dystrofię mięśniową obręczowo-kończynową, powinieneś regularnie zgłaszać się do lekarza w celu otrzymania leczenia i monitorowania objawów.

Zrozumienie diagnozy dystrofii mięśniowej obręczowo-kończynowej (LGMD) może być przytłaczające. Jednak zespół medyczny pomoże Ci opracować plan leczenia dostosowany do Twoich objawów. Najważniejsze jest zapewnienie Ci niezbędnego wsparcia i skupienie się na swoim zdrowiu . Pamiętaj, że zespół medyczny jest zawsze do Twojej dyspozycji i służy pomocą Tobie i Twojej rodzinie.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa (LGMD) to choroba genetyczna, która stopniowo osłabia mięśnie w okolicy barków i bioder. Chociaż jest to rzadka choroba, ważne jest, aby znać jej objawy.

• Główne objawy : Osłabienie mięśni ramion, górnej części ramion, bioder i ud, trudności z chodzeniem oraz niemożność podnoszenia ciężarów.
• Powód : różnice genetyczne.
• Leczenie : Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę. Celem jest leczenie objawów i poprawa jakości życia. Ważne są fizjoterapia, terapia zajęciowa oraz, w razie potrzeby, leki i sprzęt.
• Najważniejsze : wczesna diagnoza, odpowiednia porada medyczna i leczenie. Wsparcie rodziny i grupy wsparcia są również bardzo ważne.

Jeśli masz więcej pytań, nie wahaj się porozmawiać z lekarzem. On ci pomoże.

` dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa, LGMD, osłabienie mięśni, choroby genetyczne, ból barku, ból biodra, leczenie, dystrofia mięśniowa syngaleska, zanik mięśni