Czy możemy porozmawiać o LAM, chorobie, która dotyka głównie kobiety? (limfangioleiomiomatoza)

Czy czasami odczuwasz duszność, zmęczenie lub ból w klatce piersiowej? Często myślimy o tym jako o objawach powszechnej choroby, takiej jak astma. Istnieje jednak bardzo rzadka choroba płuc, która powoduje te objawy, szczególnie u kobiet. Nazywa się limfangioleiomiomatozą. Nazwa jest nieco długa, dlatego w skrócie będziemy ją nazywać „LAM”. Jeśli masz trudności z wymówieniem tej nazwy, pomyśl o niej tak: „Lymph-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis”. Chociaż jest to nieco skomplikowane, zrozumienie tej choroby w prostych słowach może być dla Ciebie bardzo ważne.

Mówiąc najprościej, czym jest LAM?

LAM to rzadka choroba, w której nieprawidłowe komórki rozrastają się w płucach, tworząc małe cysty. Jest to spowodowane mutacjami genetycznymi, które powodują niekontrolowany rozrost komórek mięśni gładkich w organizmie. Może to uszkodzić płuca. Nie tylko płuca, ale czasami również nerki i układ limfatyczny mogą rozwijać te narośla.

Choroba ta jest najczęściej diagnozowana u kobiet w wieku od 20 do 40 lat, czyli po okresie dojrzewania i przed menopauzą. Dlatego lekarze uważają, że w rozwoju tej choroby istotną rolę odgrywa żeński hormon estrogen.

Istnieją dwa główne typy choroby LAM.

Chorobę LAM można podzielić na dwa główne typy, między którymi występują niewielkie różnice.

Jakie są objawy choroby LAM?

Objawy LAM są bardzo podobne do objawów innych chorób płuc, takich jak astma i zapalenie oskrzeli. Czasami diagnoza może zająć trochę czasu. Ważne jest, aby o tym pamiętać.

• Trudności w oddychaniu (duszność): To główny i najczęstszy objaw. Chociaż początkowo może być odczuwalny tylko przy niewielkim wysiłku, stan ten może się z czasem nasilać.
• Świszczący oddech: Świszczący dźwięk towarzyszący oddychaniu, podobny do tego, jaki słyszą osoby chore na astmę.
• Ból w klatce piersiowej: Ból ten może być odczuwalny zwłaszcza przy wzięciu głębokiego oddechu.
• Kaszel: Może wystąpić uporczywy suchy kaszel.
• Odkrztuszanie krwi, czyli „mleko”: Mleko to śluzowa wydzielina pochodząca z układu pokarmowego. Ma mleczny kolor. Jeśli coś takiego się zdarzy, lepiej nie zwlekać .

Dlaczego występuje LAM? Jaka jest przyczyna?

Mówiąc wprost, główną przyczyną tego zjawiska są zmiany (mutacje) zachodzące w dwóch genach w naszym organizmie, zwanych TSC1 i TSC2 . Te dwa geny pełnią funkcję strażników naszego organizmu. Ich głównym zadaniem jest zapobieganie niepotrzebnemu podziałowi i namnażaniu się niektórych komórek bez naszej kontroli. Nazywamy je genami supresorowymi nowotworów.

Wyobraź sobie, że w jednym z tych dwóch genów ochronnych występuje defekt. Dzieje się tak, ponieważ komórki mięśni gładkich nie otrzymują sygnału: „Dobra, dość, przestań się dzielić”. W rezultacie komórki zaczynają się dzielić w sposób niekontrolowany. Rezultat jest następujący:

• W płucach tworzą się cysty.
• Guzy (angiomyolipoma) powstają w nerkach.
• Cysty tworzą się w układzie limfatycznym.

Można odziedziczyć wadliwy gen od rodziców (co powoduje stwardnienie guzowate) lub może dojść do zmiany w tych genach losowo w ciągu życia bez wyraźnego powodu (co powoduje sporadyczną LAM).

Powikłania i ryzyko choroby LAM

Najczęstszym powikłaniem LAM jest zapadnięcie płuca , w medycynie znane jako odma opłucnowa .Ponad połowa kobiet z LAM doświadczy tej choroby przynajmniej raz w życiu. Czasami może ona nawracać. W rzeczywistości u wielu kobiet LAM diagnozuje się po raz pierwszy po wystąpieniu ropnia płuca i hospitalizacji.

Mogą również wystąpić inne komplikacje.

Jak diagnozuje się chorobę LAM?

Jeśli lekarz po wysłuchaniu twoich objawów podejrzewa tę chorobę, zleci szereg badań w celu jej potwierdzenia.

Badania, które wykonuje lekarz

• Badania czynności płuc: Polegają one na wdechu i wydechu przez rurkę podłączoną do aparatu. Pozwala to zmierzyć, jak dobrze pracują płuca i ile powietrza mogą pomieścić.
• Pulsoksymetria: Małe urządzenie, podobne do klipsa, zakłada się na palec i mierzy ilość tlenu we krwi. To bardzo proste i bezbolesne badanie.
• Skanowanie obrazowe:
• Tomografia komputerowa (TK):Pozwala to na wykonanie szczegółowych, trójwymiarowych zdjęć płuc. Pomoże to wyraźnie określić, czy występują torbiele charakterystyczne dla LAM.
• Tomografia komputerowa HRCT (tomografia komputerowa o wysokiej rozdzielczości): To zaawansowana wersja tomografii komputerowej. Pozwala uzyskać bardzo wyraźne obrazy bardzo małej części płuc. Jest to niezwykle ważne w diagnostyce LAM.
• Badanie krwi na VEGF-D: VEGF-D to białko występujące we krwi. Wiele osób z LAM ma znacznie wyższy poziom tego białka we krwi niż normalnie. Dlatego to badanie krwi jest bardzo pomocne w diagnozowaniu choroby.
• Biopsja płuca: Czasami, jeśli inne badania nie dają 100% pewności, lekarz może zdecydować o pobraniu bardzo małego fragmentu tkanki z płuca do badania. Można to zrobić za pomocą procedury zwanej bronchoskopią (cienka rurka z kamerą wprowadzona do dróg oddechowych) lub VATS (wideoskopia klatki piersiowej) .

Jakie są metody leczenia LAM?

Przede wszystkim, nie ma jeszcze lekarstwa na LAM. Ale nie martw się. Istnieją obecnie bardzo skuteczne metody leczenia , które mogą kontrolować chorobę, łagodzić objawy i spowalniać jej postęp.

Głównym sposobem leczenia jest lek o nazwie syrolimus . Nazywany jest również rapamycyną. Lek ten działa poprzez hamowanie wzrostu komórek, które rozrastają się w sposób niekontrolowany. Może to w znacznym stopniu pomóc w kontrolowaniu dalszego postępu choroby. Może również pomóc w zmniejszeniu guzów w nerkach i układzie limfatycznym oraz złagodzeniu objawów.

Ponadto lekarz może zalecić inne metody leczenia, w zależności od stanu zdrowia.

• Tlenoterapia: Jeśli poziom tlenu we krwi jest niski, można skorzystać z butli z tlenem w domu.
• Wziewne leki rozszerzające oskrzela: Leki te, podawane za pomocą inhalatora, mogą zmniejszyć trudności w oddychaniu.
• Rehabilitacja płucna: To specjalny program ćwiczeń dla płuc. Pomaga poprawić jakość życia poprzez ćwiczenia oddechowe i ćwiczenia przyjazne dla ciała.
• Przeszczep płuc:Gdy choroba jest bardzo zaawansowana i nie można jej kontrolować żadnym innym leczeniem, przeszczep płuc może być ostatnią opcją.

Jak szybko postępuje choroba?

To zależy od osoby. Tempo postępu LAM zależy od kilku czynników.

• Rodzaj LAM, na który cierpisz: Osoby ze sporadyczną LAM mogą mieć nieco niższą funkcję płuc niż osoby z TSC-LAM.
• Twój wiek: U niektórych kobiet po menopauzie postęp choroby zatrzymuje się lub zwalnia, ponieważ poziom estrogenu w organizmie spada.
• Twoja reakcja na leczenie: U wielu osób choroba może być skutecznie kontrolowana za pomocą leków takich jak syrolimus.

Sytuacja jest teraz znacznie lepsza niż w przeszłości. Dzięki nowoczesnym metodom leczenia ponad 90% osób z LAM żyje 10 lat od diagnozy. Wiele osób (około 64%) może przeżyć 20 lat lub dłużej bez konieczności przeszczepu płuc.

Kiedy należy zgłosić się do lekarza i na oddział ratunkowy

Żyjąc z LAM, bardzo ważne jest, aby wiedzieć, kiedy szukać porady lekarskiej, a kiedy udać się na Oddział Leczenia Doraźnego (ETU).

Niektórzy pytają, czy LAM to rak. LAM zazwyczaj nie jest uznawane za raka. Jednak pod pewnymi względami, na przykład ze względu na sposób, w jaki komórki przedostają się z innego miejsca do płuc, mają cechy podobne do raka. Jednak pod mikroskopem komórki te nie wyglądają jak komórki nowotworowe.

To normalne, że czujesz szok i strach, gdy dowiadujesz się, że masz tak zagrażającą życiu chorobę. Pamiętaj jednak, że nie jesteś sam. Dzięki wsparciu lekarzy, rodziny i przyjaciół znajdziesz siłę, by stawić czoła temu wyzwaniu.