Czy masz te problemy z płucami? Porozmawiajmy o LAM (limfangioleiomiomatozie)

Czy słyszałeś kiedyś o chorobie o dość długiej nazwie LAM (limfangioleiomiomatoza)? Nazwa może wydawać się dziwna. Ale to rzadka choroba, która atakuje płuca. Dzisiaj opowiemy o niej w prosty, zrozumiały sposób. Nie martw się, wszystko wyjaśnimy.

Czym dokładnie jest LAM (limfangioleiomiomatoza)?

Mówiąc wprost, LAM to rzadka choroba, która powoduje tworzenie się wypełnionych płynem torbieli w płucach. Może to uszkodzić płuca. Czasami może również powodować torbiele w nerkach i układzie limfatycznym. Wyobraź sobie, co by się stało, gdyby komórki mięśni gładkich w twoim ciele nagle zaczęły rozrastać się w sposób niekontrolowany. Właśnie tak się dzieje w tym przypadku. Jest to spowodowane mutacjami genetycznymi.

Schorzenie to, zwane LAM (wymawiane „limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis”) , dotyka głównie kobiety . Zazwyczaj dotyczy kobiet w wieku od 20 do 40 lat lub kobiet, które przeszły okres dojrzewania i zbliżają się do menopauzy. Z tego powodu lekarze uważają, że hormon estrogen lub obecność macicy mogą mieć związek z rozwojem tych guzów.

Jakie są główne typy LAM?

Istnieją dwa główne typy LAM:

1. TSC-LAM: Niektóre kobiety cierpią na chorobę genetyczną zwaną „zespołem stwardnienia guzowatego” (TSC). Jeśli rozwinie się u nich LAM, choroba ta nazywa się TSC-LAM.

2. Sporadyczna LAM: Występuje losowo, co oznacza, że ​​mutacja w genie pojawia się losowo w ciągu życia. Ważne jest, aby ten typ sporadycznej LAM nie został przekazany dzieciom.

Jak powszechna jest choroba zwana LAM?

LAM jest w rzeczywistości bardzo rzadką chorobą . Szacuje się, że około jedna na 140 000 kobiet może cierpieć na tę chorobę. Jednak od 30% do 80% kobiet ze stwardnieniem guzowatym może cierpieć na LAM.

Jakie są objawy choroby LAM?

U osób chorych na LAM mogą wystąpić następujące objawy:

• Trudności w oddychaniu (duszność) : Czasami może ona stopniowo narastać.
• Świszczący oddech to dźwięk wydobywający się z klatki piersiowej .
• Ból w klatce piersiowej .
• Kaszel .
• Czasami wraz ze śluzem wydziela się krew lub chyl (`(chyl)` - płyn limfatyczny z układu pokarmowego.

Nie zakładaj, że masz LAM tylko dlatego, że masz te objawy, ponieważ mogą one również być objawami innych chorób płuc. Dlatego ważne jest, aby zasięgnąć porady lekarskiej.

Dlaczego występuje LAM? Jaka jest przyczyna?

Główną przyczyną LAM są mutacje w dwóch genach w naszym organizmie, zwanych „(TSC1)” i „(TSC2)”. Te dwa geny działają jak geny supresorowe nowotworów, które zapobiegają niepotrzebnemu wzrostowi komórek nowotworowych w naszym organizmie. Zatem, jeśli w którymkolwiek z tych dwóch genów występuje defekt, wspomniane wcześniej komórki mięśni gładkich zaczynają rosnąć w sposób niekontrolowany. W rezultacie:

• Rozwijają się guzy płuc (limfagioleiomiomatoza płucna).
• Guzy (angiomyolipoma) powstają w nerkach.
• Cysty tworzą się w układzie limfatycznym.

Jak można zarazić się LAM?

LAM może rozwinąć się na dwa sposoby. Pierwszym z nich jest odziedziczenie wadliwego genu od rodzica, który ma defekt w genie TSC1 lub TSC2. To dziedziczenie prowadzi do choroby zwanej stwardnieniem guzowatym, a wraz z nią ryzyko rozwoju LAM. Ponad 30% kobiet ze stwardnieniem guzowatym choruje na LAM.

Inną przyczyną jest to, że mutacja w genie `(TSC2)` pojawia się spontanicznie, bez związku z czynnikami dziedzicznymi. Dokładna przyczyna tego zjawiska nie jest znana. LAM, która rozwija się w ten sposób, nazywa się LAM sporadyczną. W tym przypadku nie występują inne objawy stwardnienia guzowatego (stwardnienia guzowatego).

Kto jest bardziej narażony na rozwój LAM?

Choć może to być zaskakujące, LAM najczęściej występuje u kobiet . Do tej pory LAM zdiagnozowano tylko u kilku mężczyzn. Zgłoszono tylko jednego mężczyznę ze sporadyczną LAM.

Ponadto LAM może mieć cięższy przebieg w czasie ciąży oraz podczas stosowania leków zawierających estrogen .

Jakie są możliwe powikłania LAM?

Najczęstszym powikłaniem LAM jest odma opłucnowa . Jak pękający balon, powietrze wydostaje się z płuc i powoduje ich zapadnięcie. Ponad połowa kobiet z LAM doświadczy co najmniej jednego epizodu odmy opłucnowej w ciągu swojego życia. Czasami może się to powtarzać wielokrotnie. LAM często diagnozuje się po tym epizodzie.

Inne komplikacje obejmują:

• Gromadzenie się płynu zwanego chłonką wokół płuc (chylothorax).
• Gromadzenie się płynu wokół płuc (wysięk opłucnowy).
• Niedrożność układu limfatycznego.

Jak diagnozuje się chorobę LAM?

Aby zdiagnozować LAM, lekarz najpierw zbada pacjenta i zapyta o objawy. Następnie zleci badania i badania obrazowe, aby ustalić:

• Sprawdź jak dobrze pracują Twoje płuca.
• Sprawdź poziom tlenu we krwi.
• Sprawdź, czy nie zaszły jakieś zmiany w płucach.
• Sprawdź, czy we krwi znajduje się więcej niż zwykle pewnych „białek”.

Ponieważ objawy LAM są podobne do objawów innych powszechnych chorób płuc, lekarzom czasami trudno jest postawić diagnozę.

Jakie testy stosuje się w diagnostyce LAM?

Może być konieczne wykonanie następujących testów:

• Badania czynności płuc : Badania te sprawdzają, jak dobrze płuca pomagają w oddychaniu.
• Badanie poziomu tlenu we krwi (`(pulsoksymetria)`) : Proste badanie polegające na przymocowaniu do palca czegoś w rodzaju klipsa.
• Badania obrazowe : Należą do nich tomografia komputerowa (TK), rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa o wysokiej rozdzielczości (HRCT). Tomografia komputerowa o wysokiej rozdzielczości (HRCT) pozwala uzyskać wyraźny obraz nawet bardzo małego obszaru płuc, ułatwiając diagnozę niektórych chorób płuc.
• Badanie VEGF-D : Lekarz może zlecić badanie krwi w celu sprawdzenia obecności infekcji, funkcjonowania innych narządów oraz poziomu białka VEGF-D (czynnika wzrostu śródbłonka naczyniowego D). Wiele osób z LAM ma wysoki poziom tego białka, ale nie u wszystkich.
• Biopsja płuca : Polega na pobraniu niewielkiego fragmentu tkanki z płuca i zbadaniu go w laboratorium. Próbkę tę można pobrać za pomocą bronchoskopii (zabiegu polegającego na wprowadzeniu do płuc rurki z kamerą) lub za pomocą wideochirurgii klatki piersiowej (VATS).

Jak leczy się chorobę LAM?

Niestety, obecnie nie ma lekarstwa na LAM. Jednak lek syrolimus (znany również jako rapamycyna, nazwa handlowa Rapamune®) może pomóc w stabilizacji choroby i zapobiegać jej pogorszeniu. Syrolimus może pomóc w zmniejszeniu guzów nerek (naczyniomięśniakotłuszczaków), zmniejszeniu guzów i gromadzeniu się płynu w układzie limfatycznym oraz złagodzeniu objawów.

Jak inne metody leczenia:

• Tlenoterapia : Dla osób mających trudności z oddychaniem.
• Wziewne leki rozszerzające oskrzela : Działają jak inhalatory. Otwierają drogi oddechowe w płucach i ułatwiają oddychanie.
• Rehabilitacja płucna : Jest to program łączący ćwiczenia, edukację i doradztwo.
• Przeszczep płuc : Ostateczność w przypadku pacjentów, u których choroba osiągnęła już bardzo zaawansowane stadium.

Dowiedzmy się również o efektach ubocznych i powikłaniach leczenia.

Sirolimus może czasami powodować poważne uszkodzenie nerek i zwiększać ryzyko poważnych infekcji . Dlatego bardzo ważne jest, aby przed podjęciem decyzji omówić zalety i wady stosowania tego leku z lekarzem.

Jakiej przyszłości może spodziewać się osoba chora na LAM?

LAM może się z czasem nasilać. Twój plan leczenia może ulec zmianie w zależności od tego, jaka terapia jest dla Ciebie odpowiednia. Będziesz współpracować z pulmonologiem, aby ustalić najlepszy sposób monitorowania Twojego stanu. Będzie on regularnie badał czynność Twoich płuc. Twój plan leczenia będzie oparty na:

• Twój wiek.
• Twój status menopauzalny (czy przeszłaś już menopauzę, czy nie).
• Jak szybko pogarsza się funkcja płuc.
• Czy Twoje nerki lub układ limfatyczny zostały dotknięte.

Jak szybko rozprzestrzenia się LAM?

Szybkość rozprzestrzeniania się LAM może się różnić u poszczególnych osób . Na ten proces może wpływać kilka czynników:

• Rodzaj LAM, na który cierpisz : Chociaż osoby z LAM (TSC-LAM) mają stosunkowo lepszą funkcję płuc niż osoby z LAM (sporadyczną), tempo pogarszania się funkcji płuc jest w obu przypadkach w dużej mierze takie samo.
• Twój wiek : U niektórych osób LAM przestaje się rozprzestrzeniać po menopauzie, gdy poziom estrogenu w organizmie spada.
• Jak reagujesz na leczenie : Lek Sirolimus może ustabilizować chorobę u wielu osób.

Kiedy konieczny jest przeszczep płuc?

Wiele osób z LAM (około 64%) może przeżyć 20 lat lub dłużej po diagnozie bez konieczności przeszczepu płuc. Ponieważ jednak komórki LAM nie rozwijają się w płucach, torbiele mogą rozwijać się nawet po przeszczepie płuc .

Jaka jest oczekiwana długość życia z LAM? (Oczekiwana długość życia)

Długość życia z LAM zależy od ciężkości choroby i szybkości jej rozprzestrzeniania się. Ogólnie rzecz biorąc, sytuacja jest teraz znacznie lepsza niż kiedyś. Ponad 90% osób z LAM żyje 10 lat od momentu diagnozy.

Jak dbać o siebie?

Porozmawiaj ze swoim pulmonologiem o tym, czego się spodziewać i jak zaplanować życie z LAM. Udaj się do lekarza na czas, zażywaj leki zgodnie z zaleceniami i natychmiast powiadom lekarza o wystąpieniu jakichkolwiek nowych objawów, ich nasileniu lub skutkach ubocznych leczenia.

Kiedy należy zgłosić się do lekarza? Kiedy należy udać się na pogotowie ratunkowe?

Jeśli masz trudności z oddychaniem, kaszel lub inne niepokojące objawy, bez względu na to, czy utrzymują się, czy nasilają, koniecznie skonsultuj się z lekarzem.

Kiedy należy udać się na Oddział Ratunkowy (ETU) :

Jeśli zauważysz objawy zapadnięcia się płuc (odmy opłucnowej) lub inne poważne objawy, natychmiast udaj się do szpitala:

• Jeśli masz trudności z oddychaniem.
• Jeśli odczuwasz silny ból w klatce piersiowej .
• Jeśli kaszlesz krwią .
• Jeżeli skóra, usta i paznokcie staną się niebieskie (sinica) .

Jakie ważne pytania należy zadać lekarzowi?

Pomocne może okazać się zadanie lekarzowi następujących pytań:

• Czy mam chorobę „(Sporadyczną LAM)” czy „(TSC-LAM)”?
• Jakie mam możliwości leczenia?
• Jak mam stosować lek?
• Na jakie nowe lub pogarszające się objawy powinienem zwrócić uwagę?
• Czy będę potrzebował przeszczepu płuc?

Czy LAM jest nowotworem?

LAM zazwyczaj nie jest uznawany za nowotwór . Jednak pod pewnymi względami zachowuje się jak rak, który rozprzestrzenia się z jednego miejsca w organizmie do drugiego (rak przerzutowy). Oznacza to, że komórki powstają w jednym miejscu i wędrują naczyniami krwionośnymi i układem limfatycznym do płuc i nerek. Ten typ wzrostu jest czasami nazywany łagodnymi przerzutami komórkowymi.

Naukowcy wciąż nie są pewni, skąd te komórki się biorą. Co więcej, guzy te nie rozprzestrzeniają się szeroko na inne narządy, takie jak wątroba czy mózg, jak w przypadku raka. Pod mikroskopem komórki te wyglądają bardziej jak normalne komórki niż komórki nowotworowe.

Dzięki nowym metodom leczenia i lepszemu zrozumieniu LAM, ludzie żyją teraz dłużej bez przeszczepu płuc. Jednak przyzwyczajenie się do tego nowego stylu życia wymaga czasu. Dowiedzenie się o chorobie trwającej całe życie może wydawać się, jakby grunt uleciał spod stóp. Jednak Twój zespół medyczny – i Twój osobisty zespół wsparcia – mogą pomóc Ci stanąć na nogi.

Na koniec, o czym należy pamiętać

LAM może być trudną chorobą, ale nie jesteś sam. Dzięki postępowi medycyny istnieje wiele sposobów radzenia sobie z tą chorobą. Najważniejsze to zachować pozytywne nastawienie, stosować się do zaleceń lekarza i nie tracić nadziei. Porozmawiaj z lekarzem i bliskimi o swoich obawach i obawach. Pamiętaj, że jest wiele osób, które mogą Ci pomóc w tej podróży.

` LAM, choroba płuc, rzadka choroba, trudności w oddychaniu, syrolimus, przeszczep płuc, mutacje genetyczne