Dowiedzmy się więcej na temat zespołu Lyncha, który zwiększa ryzyko zachorowania na raka.

Czy słyszałeś kiedyś termin „zespół Lyncha”? To może być dla Ciebie nowe słowo. Ale ważne jest, aby wszyscy je znali. Mówiąc prościej, zespół Lyncha to schorzenie, które zwiększa ryzyko zachorowania na raka z powodu pewnych zmian w naszych genach. Dokładniej, zwiększa ryzyko zachorowania na raka przed 50. rokiem życia. Porozmawiajmy więc o tym trochę bardziej szczegółowo, dobrze?

Czym właściwie jest zespół Lyncha? Kto na niego choruje?

Zespół Lyncha to choroba genetyczna dziedziczna . Oznacza to, że jest spowodowana mutacją w genach dziedziczonych od matki lub ojca. Wyobraź sobie, że podczas podziału komórek mogą czasami wystąpić drobne błędy. Nasze ciała posiadają specjalne geny, które wykrywają i korygują te błędy. Nazywa się je „genami naprawy niedopasowań” (geny MMR). Osoba z zespołem Lyncha ma defekt w jednym lub kilku z tych genów MMR. W takim przypadku pozostałe błędy nie mogą zostać skorygowane podczas podziału komórek. Te uszkodzone komórki kumulują się i stają się rakiem .

To może się przytrafić każdemu. Ponieważ jest to uwarunkowane genetycznie. Czasami, nawet jeśli nikt w rodzinie nie chorował na to schorzenie, może ono rozwinąć się z powodu losowej mutacji genetycznej. Oznacza to, że brak historii rodzinnej nie oznacza, że ​​nie wystąpi.

Według statystyk w Stanach Zjednoczonych, około jedna na 279 osób może cierpieć na zespół Lyncha. Szacuje się, że każdego roku około 4000 przypadków raka jelita grubego i około 1800 przypadków raka endometrium jest spowodowanych zespołem Lyncha. Bardzo ważne jest, aby być świadomym istnienia tej choroby również na Sri Lance.

Jakie są objawy zespołu Lyncha?

Objawy mogą się różnić w zależności od stopnia zaawansowania choroby i rodzaju nowotworu, który ją wywołuje. Do najczęstszych objawów raka jelita grubego należą:

• Krew w stolcu.
• Zaparcie .
• Bóle lub skurcze brzucha.
• Biegunka lub stolec mniejszy niż zwykle.
• Częste uczucie skrajnego zmęczenia (`Zmęczenie`).
• Uczucie pełności i wzdęcia.
• Nudności lub wymioty.

Ważne jest, że u niektórych osób objawy mogą nie występować, dopóki rak nie osiągnie zaawansowanego stadium. Dlatego jeśli wystąpi którykolwiek z tych objawów, należy natychmiast udać się do lekarza .

Jakie rodzaje nowotworów może powodować zespół Lyncha?

Może to w rzeczywistości wpływać na wiele narządów. Oto niektóre rodzaje nowotworów, które mogą być spowodowane zespołem Lyncha:

• Rak mózgu
• Rak jelita grubego i odbytnicy - to jest główny typ raka.
• Rak pęcherzyka żółciowego
• Rak wątroby
• Rak jajnika
• Rak trzustki
• Rak prostaty
• Rak skóry
• Rak jelita cienkiego
• Rak żołądka
• Rak górnych dróg moczowych
• Rak macicy (endometrium) – kolejny rodzaj raka, który często dotyka kobiety.

Mutacja, w którym genie (tzw. „gen”) jest obecna, decyduje o tym, który narząd jest bardziej narażony na raka. Istnieje pięć głównych genów związanych z zespołem Lyncha. Są to: „MLH1”, „MSH2”, „MSH6”, „PMS2” i „EPCAM”.

Rak jelita grubego spowodowany zespołem Lyncha może rozwinąć się wcześniej (w ciągu 1-2 lat) niż w populacji ogólnej. Zazwyczaj rozwój raka jelita grubego trwa około 10 lat. Ponadto osoba, która chorowała na raka jelita grubego , ma wyższe ryzyko ponownego zachorowania na raka . Ryzyko pierwszego nowotworu wynosi około 15% w ciągu 10 lat od operacji, około 40% w ciągu 20 lat i około 60% po 30 latach.

Co jest przyczyną zespołu Lyncha?

Jak wspomniano wcześniej, główną przyczyną tego zjawiska jest mutacja genetyczna w jednym lub kilku z pięciu genów, które korygują błędy w naszym DNA (tzw. „gen naprawy niedopasowań” lub „gen MMR”). Tych pięć genów to:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Jeśli masz zespół Lyncha, Twoje geny `MMR` nie otrzymują instrukcji potrzebnych do pozbycia się uszkodzonych komórek. W rezultacie uszkodzone komórki gromadzą się w tkankach i powodują raka.

Jak to się dzieje, że przekazywana jest z pokolenia na pokolenie?

Zespół Lyncha jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco. Mówiąc prościej, nawet jeśli tylko jedno z rodziców ma zmutowany gen, dziecko może go odziedziczyć . Oznacza to, że istnieje 50% prawdopodobieństwo, że dziecko również będzie miało tę chorobę.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie zespół Lyncha, ważne jest, aby poinformować o tym członków rodziny i zachęcić ich do skorzystania z poradnictwa genetycznego . Poradnictwo genetyczne może pomóc Tobie i Twojej rodzinie zrozumieć chorobę i ryzyko odziedziczenia jej przez Twoje dziecko. Można również wykonać badania genetyczne w celu sprawdzenia, czy występuje u Ciebie mutacja genu zespołu Lyncha.

Jak diagnozuje się zespół Lyncha?

Lekarz może zdiagnozować zespół Lyncha za pomocą prenatalnych badań przesiewowych i testów genetycznych. Testy genetyczne można również wykonać po urodzeniu dziecka.

Test genetyczny polega na pobraniu próbki krwi lub wymazu z policzka w celu sprawdzenia mutacji w wymienionych wcześniej genach `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` lub `EPCAM`. Jeśli test genetyczny potwierdzi obecność takiej mutacji, lekarz rozpozna zespół Lyncha.

Jakie testy stosuje się w celu wykrycia nowotworów związanych z zespołem Lyncha?

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie zespół Lyncha, lekarz często zaleci kilka badań w celu wykrycia nowotworu. Najczęściej wykonywane badania to:

• Kolonoskopia: Polega na wprowadzeniu przez odbyt rurki (wziernika) z kamerą w celu zbadania wnętrza jelita grubego i odbytnicy. Badanie wykonuje się zazwyczaj raz na rok lub co dwa lata.
• USG przezpochwowe: Przez pochwę wprowadza się niewielki instrument (sonda) w celu zbadania jajników i macicy. Badanie to zaleca się również raz lub dwa razy w roku.
• Analiza moczu: Pobiera się próbkę moczu w celu wykrycia takich schorzeń, jak guzy nerek. Badanie wykonuje się zazwyczaj raz w roku.
• Biopsja guza: Jeśli lekarz podejrzewa, że ​​w Twoim ciele znajduje się guz, pobierze jego mały fragment i zbada go w laboratorium, aby sprawdzić, czy zawiera komórki nowotworowe.
• Endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego lub endoskopia kapsułkowa: Zabieg polegający na użyciu małej, cienkiej rurki (wziernika) lub kamery mikroskopowej (małej, cienkiej rurki połykanej jak tabletka) w celu wykrycia raka żołądka i jelita cienkiego. Badanie może być wykonywane co trzy do pięciu lat.

Jak leczy się zespół Lyncha?

Kluczem do leczenia zespołu Lyncha jest wczesne wykrycie i chirurgiczne usunięcie guzów . Oznacza to regularne badania przesiewowe i wczesne wykrycie nowotworu, jeśli jest obecny.

Kto się tym zajmuje?

W przypadku tego typu schorzeń najlepiej jest szukać leczenia u zespołu lekarzy specjalistów .Ponieważ zespół Lyncha może wpływać na wiele układów narządów, zespół leczący może obejmować różnych specjalistów, m.in. gastroenterologów, chirurgów, ginekologów onkologów, urologów, dermatologów, ginekologów, lekarzy pierwszego kontaktu, genetyków, doradców genetycznych i onkologów.

Czy rak może powrócić po leczeniu?

Tak, nawet jeśli rak zostanie usunięty chirurgicznie, istnieje ryzyko nawrotu . Dlatego ważne jest, aby kontynuować badania.

Niektóre osoby z zespołem Lyncha, ze względu na wyższe ryzyko rozwoju raka, decydują się na wczesną operację usunięcia macicy (histerektomia), jajników (ooforektomia) lub części jelita (kolektomia lub resekcja jelita). Decyzja ta jest w dużej mierze osobista i powinna być podjęta po konsultacji z lekarzem.

Czy można zapobiec zespołowi Lyncha?

Niestety, zespół Lyncha jest chorobą genetyczną, więc nie można go całkowicie zapobiec . Osoby z zespołem Lyncha mogą jednak przechodzić badania przesiewowe w kierunku raka przez całe życie, począwszy od wieku dorosłego, co pozwala na wczesne wykrycie nowotworu, jeśli się rozwinie .

Co się dzieje, jeśli masz zespół Lyncha? Czego możesz się spodziewać?

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Lyncha. Jednak najlepsze rezultaty osiąga się, wcześnie wykrywszy i usuwając nowotwór, zanim rozprzestrzeni się na inne części ciała . Dlatego bardzo ważne jest, aby osoby z zespołem Lyncha co roku poddawały się badaniom przesiewowym, takim jak kolonoskopia.

Czy zespół Lyncha spowoduje guzy w jelicie grubym?

U osób z zespołem Lyncha może rozwinąć się kilka „gruczolaków”, czyli niezłośliwych narośli w jelicie grubym lub odbytnicy. Jeśli te „polipy” nie zostaną zidentyfikowane i usunięte, mogą przekształcić się w nowotwór złośliwy. Dlatego ważne jest regularne poddawanie się kolonoskopii w celu wykrycia tych zmian i ich usunięcia, jeśli wystąpią.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli cierpisz na zespół Lyncha, ważne jest, aby regularnie poddawać się badaniom kontrolnym i testom przesiewowym .

Jeśli zauważysz jakiekolwiek grudki, nowe narośle lub zmiany skórne gdziekolwiek na ciele, natychmiast skontaktuj się z lekarzem , gdyż mogą to być objawy raka.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

• Jak często powinienem wykonywać badania przesiewowe w kierunku raka?
• Czy ten guzek na mojej skórze to rak?
• Jaką mutację genu mam?
• Czy mogę wykonać test genetyczny zanim planuję zajście w ciążę?

Czy zespół Lyncha i HNPCC to to samo?

Zespół Lyncha i „dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością” (HNPCC) są czasami używane zamiennie w odniesieniu do tej samej choroby. Istnieje jednak niewielka różnica między nimi w sposobie przekazywania z pokolenia na pokolenie.

Zespół Lyncha jest spowodowany mutacją w genie `MMR`. Ta sama mutacja genu dotyka również osoby z `HNPCC`. Jednak nazwa `HNPCC` jest stosowana , gdy schorzenie to występuje w rodzinie . Oznacza to, że `HNPCC` jest zawsze dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Zespół Lyncha może czasami wystąpić bez obecności któregokolwiek z członków rodziny, a także może być wynikiem losowej mutacji genu. Dlatego nazwa `zespół Lyncha` jest obecnie powszechnie używana.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Nikt nie lubi słyszeć słów: „Masz raka”. Kiedy dowiesz się, że masz zespół Lyncha, być może usłyszysz te słowa od swojego lekarza. Ale to nie musi być nic złego.

Po zdiagnozowaniu zespołu Lyncha, lekarz będzie z Tobą współpracować w celu zaplanowania regularnych badań przesiewowych, które pomogą we wczesnym wykryciu raka. Wczesne wykrycie i leczenie to najlepsze sposoby na zwiększenie szans na przeżycie . Wtedy będziesz mógł cieszyć się szczęśliwym i zdrowym życiem.

Dlatego zamiast przerażać się tymi informacjami, zachowaj czujność, zasięgnij porady lekarza, jeśli to konieczne, i staraj się żyć zdrowo . Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, bardzo ważne jest, aby również go o tym poinformować.

Zespół Lyncha , HNPCC, rak, mutacje genetyczne, choroby dziedziczne, rak jelita grubego, rak macicy