Chcesz dowiedzieć się więcej o zespole Marfana? Porozmawiajmy!

Czy zauważyłeś kiedyś, że niektórzy ludzie są znacznie wyżsi od innych, a ich kończyny, palce itp. wydają się dłuższe niż normalnie? A może mają nietypowy kształt klatki piersiowej lub problemy ze wzrokiem? Czasami, oprócz tych objawów, mogą występować problemy z sercem i oczami. To właśnie jest zespół Marfana. To choroba genetyczna. Nie martw się, porozmawiajmy o tym bardziej szczegółowo.

Czym jest zespół Marfana? Mówiąc wprost...

Mówiąc wprost, zespół Marfana to choroba genetyczna, która wpływa na tkankę łączną w naszym organizmie. Być może zastanawiasz się teraz, czym jest tkanka łączna. Pomyśl o tym: tkanka łączna to szczególny rodzaj tkanki, która łączy różne części naszego ciała, takie jak skóra, kości, naczynia krwionośne i zastawki serca, nadając im siłę i elastyczność.

U osoby z zespołem Marfana tkanka łączna jest nieco słaba i zbyt elastyczna . Działa jak gumka recepturka, ale ma mniejszą wytrzymałość. Dlatego schorzenie to może wpływać na różne układy organizmu. Może ono dotyczyć głównie serca, naczyń krwionośnych, oczu, kości i stawów .

Lekarze nazywają to chorobą genetyczną o „zmiennej ekspresji”. Oznacza to, że nie wszyscy chorzy będą mieli takie same objawy. Niektórzy będą mieli bardzo mało objawów, podczas gdy inni będą mieli ich więcej. Czas potrzebny do pojawienia się objawów może być różny u poszczególnych osób.

Zespół Marfana to choroba występująca od urodzenia . Czasami jednak objawy stają się widoczne i diagnozę można postawić będąc młodym dorosłym lub starszym. Jest to jedno z najczęstszych dziedzicznych schorzeń tkanki łącznej. Dotyka około jedną na 3000 do 5000 osób.

Jakie mogą być tego objawy?

Zespół Marfana ma dwie główne cechy. Pierwszą jest tętniak korzenia aorty (aorta) . Jest to wybrzuszenie lub poszerzenie głównego naczynia krwionośnego, które transportuje krew z serca do ciała (aorty). Drugą jest zwichnięcie soczewki oka (ektopia lentis) .

Te dwie główne cechy mogą powodować wystąpienie takich objawów, jak:

• Kołatanie serca to uczucie szybszego bicia serca i bicia klatki piersiowej.
• Czujesz, jak Twoje serce bije głośno i szybko.
• Ból oka.
• Trudności w oddychaniu.
• Zmiany widzenia, na przykład astygmatyzm i skrajna krótkowzroczność.

Ponieważ jednak zespół Marfana może wpływać na inne części ciała, mogą wystąpić również inne objawy. Na przykład objawy fizyczne mogą obejmować:

• Twarz może wydawać się lekko wydłużona i wąska.
• Ramiona, nogi i palce wydają się znacznie dłuższe w porównaniu do innych części ciała.
• Zęby stłoczone to zęby, które są ściśnięte i sprawiają wrażenie ułożonych jeden na drugim.
• Skolioza.
• Płaskostopie.
• Osłabienie i łatwe zwichnięcie stawów.
• Rozstępy pojawiają się na skórze nawet wtedy, gdy masa ciała nie zmienia się znacząco.
• Zapadnięta klatka piersiowa (pectus excavatum) lub wystająca klatka piersiowa (pectus carinatum).
• Wysoka, szczupła budowa ciała.

Jakie są powikłania tego schorzenia?

Zespół Marfana może powodować różne powikłania wpływające na serce, oczy i płuca.

Powikłania sercowo-naczyniowe są najczęstszymi powikłaniami zespołu Marfana. Mogą one obejmować:

• Rozwarstwienie aorty: Jest to rozdarcie wewnętrznej warstwy ściany aorty. Jest to stan nagły.
• Wada zastawek serca: zespół Marfana może spowodować, że tkanka w zastawkach serca stanie się słaba i elastyczna.
• Powiększone serce: Z biegiem czasu mięsień sercowy może ulec powiększeniu i osłabieniu.
• Nieregularne bicie serca (arytmia): Stan ten często wiąże się z wypadaniem płatka zastawki mitralnej.
• Tętniaki mózgu: uwypuklenie osłabionego punktu w naczyniu krwionośnym w mózgu lub wokół niego.

Powikłania oczne mogą obejmować:

• Zaćma.
• Jaskra.
• Odwarstwienie siatkówki.

Zmiany w tkance płucnej związane z zespołem Marfana mogą zwiększać ryzyko:

• Astma.
• Zapalenie oskrzeli.
• Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP).
• Zapadnięte płuco / odma opłucnowa.
• Rozedma.
• Zapalenie płuc.

Co jest przyczyną zespołu Marfana?

Jest to spowodowane wariantem genetycznym . A konkretnie zmianą w genie – FBN1 – która nakazuje naszym komórkom wytwarzanie białka zwanego fibryliną . Fibrylina jest głównym składnikiem włókien elastyny ​​w tkance łącznej.

W większości przypadków zespół Marfana jest schorzeniem dziedziczonym po jednym z rodziców . Jest to dziedziczenie autosomalne dominujące.Choroba dziedziczna. Oznacza to, że schorzenie może być spowodowane odziedziczeniem genu od jednego z rodziców. Osoba z zespołem Marfana ma 50% szans na przekazanie choroby każdemu ze swoich dzieci.

Jednak w około 25% przypadków schorzenie to może pojawić się z powodu nowej zmiany genetycznej (dla której nie udało się zidentyfikować przyczyny) bez historii rodzinnej.

Jak lekarze diagnozują zespół Marfana?

Ponieważ zespół Marfana wpływa na wiele różnych tkanek w organizmie, konieczna może być pomoc zespołu specjalistów w celu zdiagnozowania schorzenia i opracowania planu leczenia.

Po pierwsze, lekarze robią następujące rzeczy:

• Zapytaj o swoją historię medyczną.
• W celu sprawdzenia, czy występują typowe objawy choroby, przeprowadza się badanie fizykalne.
• Pytanie o objawy.
• Zapytaj, czy ktoś w rodzinie miał problemy zdrowotne związane z zespołem Marfana.

Lekarze zazwyczaj posługują się zestawem kryteriów zwanych „nozologią gandawską” w celu rozpoznania zespołu Marfana. W celu potwierdzenia diagnozy lub wykluczenia innych podobnych schorzeń mogą być zalecane następujące badania:

• Tomografia komputerowa `(Tomografia komputerowa - TK)`.
• Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej.
• Badanie EKG `(Elektrokardiogram - EKG)`.
• Echokardiogram.
• Badanie MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego - MRI)

Test genetyczny (badanie krwi) może wykryć zmiany w genie FBN1, który często odpowiada za zespół Marfana. Jednak wyniki tych testów genetycznych nie zawsze są jednoznaczne. Test ten może również wykryć inne schorzenia genetyczne powodujące podobne objawy, takie jak zespół Loeysa-Dietza.

Jak leczy się zespół Marfana?

Zespół Marfana nie ma lekarstwa . Istnieje jednak wiele metod leczenia i metod, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. Należą do nich:

• Leki.
• Rutynowe badania lekarskie.
• Porady dotyczące aktywności fizycznej.
• Chirurgia.

Potrzebujesz planu leczenia dostosowanego konkretnie do Twoich problemów zdrowotnych.

Leki

Niektóre leki mogą pomóc zapobiegać powikłaniom lub je kontrolować:

• Beta-blokery: Zapobiegają one lub spowalniają rozszerzanie się dużych tętnic. Lekarze zalecają jak najszybsze rozpoczęcie leczenia u osób z zespołem Marfana. Jeśli nie możesz ich przyjmować z powodu schorzeń takich jak astma lub działań niepożądanych, lekarz może przepisać bloker kanału wapniowego .
• Blokery receptora angiotensyny II (ARB):Leki te mogą również pomóc spowolnić tempo powiększania się jelita grubego.

Jeśli z powodu zespołu Marfana poddasz się operacji zastawki serca, będziesz musiał do końca życia przyjmować leki przeciwzakrzepowe .

Stały nadzór medyczny

Należy regularnie poddawać się badaniom lekarskim w celu wykrycia następujących objawów:

• Serce i naczynia krwionośne – zwłaszcza wielkość przepony.
• Oczy.
• Układ kostny.

W ten sposób Twój zespół medyczny będzie mógł monitorować zmiany i wcześnie identyfikować potencjalne powikłania. Poinformują Cię, jak często powinieneś zgłaszać się na te badania.

Monitorowanie to zazwyczaj obejmuje badania obrazowe, takie jak:

• Tomografia komputerowa.
• Echokardiogramy.
• Badania MRI.

Wskazówki dotyczące aktywności fizycznej

Intensywna, wyczerpująca aktywność fizyczna może wywierać nacisk na przeponę i inne tkanki łącznej dotknięte zespołem Marfana. Dlatego warto współpracować z fizjoterapeutą , aby dobrać bezpieczne ćwiczenia i dyscypliny sportowe, które będą dla Ciebie odpowiednie.

Lekarze zazwyczaj zalecają ćwiczenia o niskiej lub umiarkowanej intensywności. Jeśli jednak przeszedłeś operację zastawki mitralnej lub korzeni zastawkowych, możesz potrzebować ćwiczeń o jeszcze mniejszej intensywności.

Ogólnie rzecz biorąc, należy unikać następujących rzeczy:

• Ćwiczenia polegające na wstrzymywaniu oddechu i energicznym wysiłku (manewr Valsalvy).
• Sporty kontaktowe.
• Ćwicz do wyczerpania.
• Ćwiczenia polegające na utrzymywaniu jednej pozycji przez długi czas, na przykład deska czy przysiady przy ścianie, nazywane są ćwiczeniami izometrycznymi.

Operacja serca

Głównym celem operacji serca w zespole Marfana jest zapobieganie rozszerzeniu lub pęknięciu zastawki aortalnej oraz leczenie wad zastawkowych. Decyzja o konieczności przeprowadzenia operacji zostanie podjęta wspólnie z zespołem medycznym po rozważeniu kilku czynników.

Oto najczęściej wykonywane operacje i zabiegi w przypadku zespołu Marfana:

• Naprawa lub wymiana zastawki aortalnej.
• Naprawa tętniaka aorty wstępującej.
• Naprawa lub wymiana zastawki mitralnej.
• Naprawa aorty piersiowej metodą wewnątrznaczyniową.

Jeśli potrzebujesz operacji, postaraj się wybrać duży szpital, który ma doświadczenie w tego typu zabiegach. Twój zespół chirurgiczny powinien również dobrze rozumieć zespół Marfana.

Czego można się spodziewać, żyjąc z zespołem Marfana?

Jeśli cierpisz na zespół Marfana, musisz regularnie umawiać się na wizyty lekarskie i być świadomym swojego ciała. Zespół Marfana nie dotyka wszystkich w ten sam sposób, więc Twoja historia z tą chorobą będzie inna. Zespół medyczny pomoże Ci dostosować się do zmian w Twoim stanie.

Pamiętaj, nie jesteś sam. Zespół medyczny jest zawsze z Tobą.

Dzięki coraz większej wiedzy na temat zespołu Marfana i ulepszonym metodom leczenia, osoby z tym schorzeniem żyją obecnie dłużej niż przed latami 70. XX wieku. Oczekiwana długość życia osób z zespołem Marfana jest obecnie niemal taka sama jak osób bez tego schorzenia. Jednak średnia długość życia mężczyzn jest znacznie krótsza niż kobiet.

Choroby układu krążenia pozostają główną przyczyną zgonów w zespole Marfana. Dotyczy to zwłaszcza nagłych zgonów, do których dochodzi, gdy choroba nie jest rozpoznana. Ryzyko jest również wyższe u osób, u których diagnoza została postawiona późno.

Zespół Marfana i zdrowie psychiczne

Istnieje kilka czynników, które mogą wpływać na zdrowie psychiczne i jakość życia osób z zespołem Marfana. Na przykład:

• Zespół Marfana jest chorobą przewlekłą i wymaga leczenia przez całe życie.
• Jak ten stan wpływa na Twój wygląd.
• Przewlekły ból i zmęczenie.
• Ograniczenia dotyczące aktywności fizycznej (często wpływają także na relacje społeczne).
• Presja planowania rodziny.

Z tego powodu możesz być narażony na większe ryzyko wystąpienia takich chorób jak:

• Lęk.
• Depresja.
• Doświadczanie nękania ze strony innych.
• Izolacja społeczna.

Opiekunowie i członkowie rodzin osób z zespołem Marfana również są narażeni na wystąpienie tych problemów ze zdrowiem psychicznym.

Twoje zdrowie psychiczne jest tak samo ważne jak zdrowie fizyczne.

Jeśli odczuwasz stres z powodu zespołu Marfana, nie zapomnij zwrócić się o pomoc do specjalisty zdrowia psychicznego, takiego jak psycholog . Pomocne może okazać się również dołączenie do grupy wsparcia.

Życie z zespołem Marfana może przypominać nieustanny ciąg wizyt lekarskich, zabiegów i zmian stylu życia. Jednak każde badanie i każda wizyta kontrolna pomagają uniknąć powikłań związanych z zespołem Marfana i żyć tak zdrowo, jak to możliwe. Twój zespół medyczny jest z Tobą przez cały czas. Skorzystaj z ich wsparcia i wskazówek. Jeśli czujesz się przytłoczony tym wszystkim, zwróć się o pomoc do specjalisty zdrowia psychicznego.

Najważniejsze rzeczy, o których należy pamiętać (przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, przyjrzyjmy się zatem najważniejszym punktom, o których należy pamiętać, biorąc pod uwagę to, o czym mówiliśmy:

• Zespół Marfana jest chorobą genetyczną., wpływa na tkankę łączną naszego ciała.
• Może to dotyczyć różnych obszarów, takich jak serce, oczy i kości. Bardzo ważne jest regularne poddawanie się badaniom lekarskim .
• Mimo że nie ma na tę chorobę całkowitego lekarstwa, istnieją skuteczne metody leczenia pozwalające kontrolować objawy i zapobiegać powikłaniom.
• Dokładnie przestrzegaj zaleceń lekarza. Przyjmuj leki punktualnie i wykonuj zlecone badania.
• Należy zachować szczególną ostrożność podczas aktywności fizycznej. Zapytaj lekarza lub fizjoterapeutę, jakie ćwiczenia są dla Ciebie odpowiednie.
• Zadbaj również o swoje zdrowie psychiczne. Nie wahaj się szukać pomocy, jeśli jej potrzebujesz.
• Nie jesteś sam, możesz liczyć na pomoc zespołu medycznego, rodziny i przyjaciół.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie pomocne. W razie jakichkolwiek pytań, nie wahaj się zwrócić do lekarza.

Zespół Marfana, choroba genetyczna, tkanka łączna, choroba serca, kości, oczy, fibrylina