Ty też czasami czujesz się obolały i osłabiony podczas ćwiczeń lub wykonywania czynności wymagających niewielkiego wysiłku, prawda? To normalne. Ale dla niektórych osób ten stan jest nieco zbyt dotkliwy. Nawet drobne czynności szybko Cię męczą, a Twoje mięśnie stają się obolałe i napięte. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej, ale bardzo ważnej chorobie, o której warto wiedzieć. Nazywa się ona chorobą McArdle'a, czyli „chorobą spichrzeniową glikogenu typu 5 (GSD5)”.
Czym jest choroba McArdle’a?
Mówiąc najprościej, choroba McArdle'a to choroba genetyczna, która występuje rodzinnie . Atakuje ona głównie mięśnie szkieletowe , czyli te, których używamy do poruszania się, podnoszenia przedmiotów i chodzenia.
Choroba ta jest spowodowana niedoborem lub całkowitym brakiem w naszych mięśniach specjalnego enzymu zwanego „fosforylazą glikogenu mięśniowego” lub „miofosforylazą”. Gdy ten enzym jest całkowicie nieobecny, nasze mięśnie nie są w stanie wytwarzać niezbędnej energii. Dlatego objawy takie jak ból mięśni, sztywność i zmęczenie pojawiają się podczas ćwiczeń lub gdy jesteśmy zmęczeni.
Objawy zazwyczaj zaczynają pojawiać się po 15-20 roku życia lub w wieku 20-30 lat . Czasami jednak choroba może wystąpić w każdym wieku. Nazwa choroby „McArdle” pochodzi od nazwiska dr. Briana McArdle'a, który po raz pierwszy opisał ją w 1951 roku.
Jak powszechna jest ta choroba?
Choroba McArdle'a jest w rzeczywistości bardzo rzadką chorobą . Według naukowców, dotyka ona od jednej na 50 000 do jednej na 200 000 osób w Stanach Zjednoczonych.
Jakie są objawy?
Objawy tej choroby mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. U niektórych osób objawy mogą być bardzo łagodne, u innych zaś mogą być poważniejsze.
Głównym i najczęstszym objawem jest nietolerancja wysiłku, która oznacza szybkie zmęczenie podczas aktywności fizycznej . Inne objawy to:
- Skurcze mięśni
- Słabość
- Zmęczenie
- Ból mięśni
- Sztywność mięśni
Wszystkie te objawy mogą pojawić się natychmiast po rozpoczęciu ćwiczeń. Zazwyczaj jednak ustępują po krótkim odpoczynku . Co zaskakujące, niektórzy ludzie odkrywają, że po początkowym zmęczeniu, jeśli zrobią sobie krótki odpoczynek i ponownie wykonają to samo ćwiczenie, są w stanie zrobić je lepiej niż wcześniej. To się nazywa „drugi oddech”. To jak drugi oddech. Kiedy nie ćwiczysz, zazwyczaj nie odczuwasz żadnych objawów.
Możesz wykonywać lekkie, łagodne ćwiczenia, takie jak chodzenie po płaskim terenie, bez żadnych problemów. Jednak forsowna aktywność fizyczna może szybko wywołać objawy. W szczególności ćwiczenia polegające na utrzymywaniu mięśni w miejscu bez ruchu, takie jak ćwiczenia izometryczne , przysiady i stanie na palcach, mogą je uszkodzić. Pomyśl o dyskomforcie odczuwanym podczas podnoszenia butli z gazem lub noszenia ciężkiej torby.
Czy może to spowodować poważne problemy? (Powikłania)
Tak, czasami mogą wystąpić poważne problemy. U około połowy osób z chorobą McArdle'a po intensywnym wysiłku fizycznym rozwija się stan zwany „rabdomiolizą” . Polega on na rozpadzie mięśni.
Rabdomioliza to poważny stan zagrażający życiu , który może prowadzić do nagłej niewydolności nerek (ostrej niewydolności nerek) i niebezpiecznie wysokiego poziomu potasu we krwi (hiperkaliemii).
Dlatego należy bardzo uważać na ilość i intensywność ćwiczeń. Pomoże to zapobiec rabdomiolizie. Jeśli wystąpią jakiekolwiek objawy, takie jak obrzęk mięśni, ciemny mocz (brązowy, czerwony, w kolorze herbaty) , należy natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską .
Dlaczego tak się dzieje? Jakie są tego przyczyny?
Choroba McArdle'a to choroba genetyczna . Dokładniej rzecz biorąc, jest spowodowana mutacjami w genie „PYGM”. Zazwyczaj gen „PYGM” instruuje nasz organizm, aby wytwarzał enzym zwany „miofosforylazą”.
Ten enzym występuje wyłącznie w komórkach mięśni szkieletowych. Rozkłada glikogen (cukier zmagazynowany w mięśniach) do glukozo-1-fosforanu. Ten glukozo-1-fosforan jest następnie przekształcany w glukozę. Glukoza jest głównym źródłem energii dla naszego organizmu . Podczas ćwiczeń nasze mięśnie zużywają dużo tej glukozy.
Teraz, gdy enzym „miofosforylaza” jest produkowany w mniejszym stężeniu lub nie jest go wcale z powodu zmian w genie „PYGM”, nasze komórki mięśniowe nie są w stanie prawidłowo rozkładać „glikogenu” i wytwarzać energii („glukozy”). Dlatego mięśnie szybko się męczą.
Badaczom udało się dotąd zidentyfikować 179 różnych wariantów (wariantów) wpływających na gen `PYGM`.
Jak dziedziczona jest choroba McArdle'a
Choroba jest dziedziczona po biologicznych rodzicach w sposób „autosomalny recesywny” . Mówiąc prościej, oboje rodzice muszą być „nosicielami” zmienionego genu, co oznacza, że oboje mają ten gen w pobliżu.Nosiciele zazwyczaj nie wykazują objawów. Jeśli jednak oboje rodzice są nosicielami i oboje przekażą zmodyfikowany gen swoim dzieciom, rozwija się choroba.
Jak lekarze diagnozują tę chorobę? (Diagnoza)
Lekarze wykorzystują głównie test wysiłkowy przedramienia do diagnozy tej choroby. Polega on na pobraniu próbek krwi przed i po wykonaniu niewielkiego wysiłku przedramienia. W szczególności bada się poziom kwasu mlekowego i amoniaku .
Normalnie poziom kwasu mlekowego powinien wzrosnąć około trzykrotnie po wysiłku. Jeśli jednak w tym badaniu nie wykryjesz podwyższonego poziomu kwasu mlekowego, może to oznaczać chorobę McArdle'a.
Istnieją inne testy, które mogą pomóc potwierdzić tę chorobę:
- Badanie krwi na kinazę kreatynową (CK): W przypadku uszkodzenia mięśni we krwi gromadzi się enzym zwany kinazą kreatynową (CK). Osoby z chorobą McArdle'a mogą mieć stale wysoki poziom CK.
- Stopniowany test wysiłkowy: Pozwala on wykryć zjawisko znane jako „drugi oddech”. Lekarz zaleci wykonanie kilku rund ćwiczeń, odpoczynek pomiędzy nimi i sprawdzi, czy jesteś w stanie kontynuować ćwiczenie po odpoczynku.
- Biopsja mięśnia: Podczas tego badania lekarz pobiera niewielką próbkę mięśnia szkieletowego i wysyła ją do laboratorium, gdzie jest badana pod mikroskopem. Patolog bada tkankę, aby sprawdzić, czy występują jakiekolwiek objawy choroby McArdle'a.
- Badania genetyczne: mogą umożliwić zidentyfikowanie konkretnej mutacji genetycznej powodującej chorobę McArdle'a.
Co możemy z tym zrobić? (Leczenie)
Niestety, nie ma lekarstwa na chorobę McArdle'a. Głównym sposobem leczenia jest unikanie aktywności, które nasilają objawy. Jednak całkowity brak aktywności fizycznej również nie jest korzystny dla zdrowia.
Badania wykazały, że terapia aerobowa o umiarkowanej intensywności i stopniowanym nasileniu może być korzystna dla osób z chorobą McArdle'a. Osoby uprawiające ten rodzaj ćwiczeń mają znacznie zmniejszoną nietolerancję wysiłku, a także mogą szybciej odczuwać „drugi oddech” podczas ćwiczeń. Możesz współpracować z lekarzem i fizjoterapeutą, aby znaleźć najlepszy dla siebie plan terapii ruchowej.
Również dieta bogata w węglowodanyBadania pokazują, że przyjmowanie tego leku może również zmniejszyć nasilenie objawów występujących podczas ćwiczeń. Pomaga to mięśniom wykorzystywać glukozę (cukier) we krwi zamiast glikogenu jako źródło energii. Lekarz lub zarejestrowany dietetyk może zalecić następujący plan posiłków:
- 65% dziennego zapotrzebowania kalorycznego powinno pochodzić ze złożonych węglowodanów (z takich produktów jak warzywa, owoce, pieczywo, makaron i ryż).
- 20% kalorii pochodzi z tłuszczu .
- 15% kalorii pochodzi z białka .
Pomocne może okazać się również spożycie prostego cukru, np. słodkiego napoju izotonicznego, tuż przed ćwiczeniami.
Jak się z tym żyje?
Większość osób z chorobą McArdle'a prowadzi normalne życie . U niektórych osób może wystąpić trwałe osłabienie i zanik mięśni (tzw. atrofia) w późniejszym okresie życia, zazwyczaj po 60. lub 70. roku życia.
Najważniejszą rzeczą jest, aby znać objawy wyżej wymienionego schorzenia, zwanego rabdomiolizą , i w miarę możliwości zapobiegać jego wystąpieniu, ponieważ jest ono głównym powikłaniem tej choroby.
Jaka jest średnia długość życia osoby chorej na tę chorobę?
Choroba McArdle'a zwykle nie ma wpływu na długość życia .
Jednak bardzo rzadko występuje schorzenie zwane „dziecięcym zespołem McArdle’a” , które pojawia się niemal natychmiast po urodzeniu. Jest ono śmiertelne – objawy są ciężkie i szybko się pogarszają.
Czy chorobie McArdle'a można zapobiegać?
Ponieważ jest to choroba genetyczna, nie możemy nic zrobić, aby jej zapobiec .
Jeśli martwisz się ryzykiem odziedziczenia choroby McArdle'a lub innych zaburzeń genetycznych przed posiadaniem dziecka, dobrym pomysłem będzie skonsultowanie się z lekarzem na temat poradnictwa genetycznego .
Kiedy powinienem udać się do lekarza?
Jeśli objawy się nasilą lub Twoja zdolność do wykonywania zwykłych czynności fizycznych ulegnie pogorszeniu, skonsultuj się z lekarzem.
Konieczne mogą być również regularne wizyty u fizjoterapeuty i/lub dietetyka, którzy ustalą plan leczenia.
Kiedy należy udać się na Oddział Ratunkowy (ETU) ?
Jeśli masz objawy rabdomiolizy, powinieneś jak najszybciej udać się na oddział ratunkowy (ETU) . Objawy to:
- Obrzęk mięśni
- Osłabienie mięśni
- Ból i cierpienie przy dotykaniu mięśni
- Ciemny mocz (brązowy, czerwony, w kolorze herbaty)
- Odwodnienie
- Zmniejszone oddawanie moczu
- Mdłości
- Utrata przytomności
Choroba McArdle'a może utrudniać wykonywanie niektórych aktywności fizycznych. Ale dobra wiadomość jest taka,Jest to choroba łatwa do opanowania i nie ma dużego wpływu na ogólny stan zdrowia. Lekarz będzie z Tobą współpracować, aby znaleźć najlepszy dla Ciebie plan leczenia.
Przesłanie do domu
Dobrze, przypomnijmy sobie kilka rzeczy, o których mówiliśmy i które naszym zdaniem są dla Ciebie ważne:
Choroba McArdle'a to choroba genetyczna spowodowana niedoborem enzymu, który pomaga mięśniom wytwarzać energię.
Głównymi objawami są szybkie męczenie się, bóle mięśni i przewracanie się podczas ćwiczeń.
Należy pamiętać o poważnym powikłaniu zwanym „rabdomiolizą”. Jeśli wystąpią u Ciebie te objawy, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.
Mimo że nie ma na to konkretnego lekarstwa, można sobie z tym skutecznie radzić i prowadzić normalne życie dzięki odpowiednim ćwiczeniom i diecie.
Jeśli masz jakiekolwiek pytania, nie wahaj się porozmawiać ze swoim lekarzem.
Pamiętaj, nie jesteś sam. Z odpowiednią wiedzą i wsparciem możesz sobie poradzić z tą sytuacją.
Choroba McArdle'a , GSD5, choroba McArdle'a, ból mięśni, wysiłek fizyczny, choroba genetyczna, glikogen, miofosforylaza, rabdomioliza, nietolerancja wysiłku fizycznego
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz