Martwisz się o rozwój mózgu swojego dziecka? Porozmawiajmy o leukodystrofii metachromatycznej (MLD)

Jak zapewne zauważyliście, niektóre małe dzieci rozwijają się inaczej niż inne. To normalne, że rodzice odczuwają duży stres, gdy dzieci zaczynają chodzić lub mówić, i zauważają u siebie niewielkie opóźnienia. Dzisiaj porozmawiamy o chorobie genetycznej, która może być równie stresująca, ale występuje bardzo rzadko. Nazywa się leukodystrofią metachromatyczną, w skrócie MLD. Chociaż nazwa może brzmieć skomplikowanie, postarajmy się ją uprościć.

Czym jest leukodystrofia metachromatyczna (MLD)?

Mówiąc wprost, „(MLD)” to bardzo rzadka choroba genetyczna. Atakuje ona głównie ośrodkowy układ nerwowy, czyli istotę białą mózgu i rdzenia kręgowego , a także nerwy obwodowe w kończynach. „(MLD)” to kolejna choroba należąca do grupy „lizosomalnych chorób spichrzeniowych”.

Teraz możesz się zastanawiać, jak ta biała substancja ulega uszkodzeniu. W naszych komórkach znajduje się tłusta substancja zwana „(sulfatydami)”. Normalnie powinna się ona rozkładać. Jednak u osoby z „(MLD)” te „(sulfatydy)” kumulują się wewnątrz komórek. Kiedy się kumulują, „(osłonka mielinowa)”, czyli ochronna osłonka włókien nerwowych, nie rozwija się prawidłowo. Ta osłonka mielinowa przypomina plastikową osłonkę wokół drutu. To właśnie mielina nadaje białej istocie jej biały kolor.

Co się zatem dzieje, gdy ta osłonka mielinowa ulega uszkodzeniu? Nasze funkcje umysłowe i motoryczne, czyli ruch mięśni, stopniowo się pogarszają. Objawy (MLD) z czasem stają się poważniejsze, a w wielu przypadkach śmierć może nastąpić w ciągu kilku lat od diagnozy.

Z tego powodu stan ten nazywa się leukodystrofią metachromatyczną. Kiedy patolog ogląda go pod mikroskopem, komórki z tymi sulfatydami absorbują kolor inaczej niż komórki wokół nich. Dlatego nazywa się go „metachromatycznym”. „Leukodystrofia” oznacza stopniowe niszczenie istoty białej („leuko” oznacza „biały”, a „dystrofia” oznacza „zanik”).

Jakie są główne typy `(MLD)`?

Istnieją trzy główne postacie tej choroby (MLD). Dzielą się one w zależności od wieku, w którym się rozwijają.

Późnodziecięca MLD

To najczęstszy rodzaj MLD. Zazwyczaj dotyka dzieci w wieku od 12 do 20 miesięcy, czyli około półtora roku. Objawy obejmują trudności w chodzeniu, opóźnienia rozwojowe, ślepotę i demencję. Niestety, większość dzieci z tą chorobą umiera przed ukończeniem 5. roku życia. Około 50–60% pacjentów z MLD należy do tej kategorii.

Młodzieńcza MLD (MLD)

Ten typ jest zwykleChoroba dotyka dzieci w wieku od 3 do 10 lat. Mogą u nich wystąpić takie objawy, jak niepełnosprawność intelektualna, problemy behawioralne, drgawki i demencja. Dziecko z tym typem MLD może umrzeć w ciągu 10 do 20 lat od diagnozy. Około 20–30% pacjentów z MLD należy do tej kategorii.

MLD u dorosłych

Choroba zwykle rozpoczyna się po 16. roku życia, czyli w okresie dojrzewania lub później. Objawy obejmują zmiany psychiczne, drgawki i demencję. Śmierć może nastąpić między 6 a 14 rokiem życia od momentu rozpoznania. Około 15% do 20% pacjentów z MLD należy do tej kategorii.

Jak rzadka jest choroba `(MLD)`?

Tak, MLD to rzadka choroba. Według naukowców dotyka ona około jedną na 40 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Jest jednak bardziej powszechna w niektórych odizolowanych populacjach. Na przykład, u plemienia Navajo stwierdzono, że wskaźnik ten wynosi około jednej na 2500 osób.

Jakie są objawy choroby (MLD)?

Objawy MLD mogą się różnić w zależności od rodzaju choroby. Generalnie jednak wszystkie typy choroby stopniowo pogarszają funkcjonowanie układu nerwowego. Oznacza to, że wpływają one na takie funkcje jak ruchomość mięśni, inteligencja, nastrój i osobowość.

Objawy późnodziecięcej MLD

U dzieci z tym typem (MLD) początkowo może się wydawać, że rozwijają się prawidłowo, ale po ukończeniu około roku zaczynają pojawiać się następujące objawy:

• Chodzenie staje się trudne , a ostatecznie staje się niemożliwe.
• Występuje osłabienie mięśni (hipotonia).
• Obserwuje się opóźnienia rozwojowe .
• Trudności z mówieniem (dyzartria).
• Stopniowo wzrok zanika i następuje ślepota.
• Trudności z połykaniem (dysfagia).
• Występuje demencja.

Objawy młodzieńczej postaci MLD

U dzieci z tym typem MLD mogą wystąpić następujące objawy:

• Zdolności intelektualne spadają. Może to być zauważalne w nauce.
• Pojawiają się problemy z zachowaniem .
• Obserwuje się zmiany osobowości.
• Brak możliwości kontrolowania ruchów mięśni.
• Występuje neuropatia obwodowa.
• Nadchodzą drgawki.
• Występuje demencja.

Objawy MLD u dorosłych

Głównym objawem MLD u dorosłych są zmiany psychiczne.Problemy z poruszaniem się mogą nie występować lub występować w minimalnym stopniu. Pierwszymi objawami mogą być zaburzenia związane z używaniem alkoholu, substancji psychoaktywnych lub problemy w szkole/pracy.

Inne funkcje to:

• Problemy psychiczne, takie jak halucynacje, psychoza lub schizofrenia .
• Napady padaczkowe.
• Neuropatia obwodowa.
• Demencja.

Czasami lekarze błędnie diagnozują u dorosłych MLD jako chorobę afektywną dwubiegunową lub demencję.

Co powoduje `(MLD)`?

Główną przyczyną MLD jest mutacja genu odziedziczona po obojgu rodzicach.

U wielu pacjentów z MLD występuje mutacja w genie ARSA. Gen ten instruuje produkcję enzymu o nazwie arylosulfataza A. Enzym ten pomaga rozkładać wspomniane sulfatydy. Z powodu mutacji genu osoby z MLD nie produkują tego enzymu lub produkują go w bardzo ograniczonym zakresie. W rezultacie dochodzi do kumulacji sulfatydów. To nagromadzenie sulfatydów jest toksyczne dla istoty białej układu nerwowego, uszkadzając te komórki.

U niektórych pacjentów z MLD mogą występować również mutacje w genie PSAP, który także dostarcza instrukcji dotyczących rozkładu sulfatydów.

Czy to coś, co pochodzi z genów?

Tak, „(MLD)” jest chorobą genetyczną. Dziedziczy się w sposób „(autosomalny recesywny)”. Oznacza to, że oboje rodzice osoby z tą chorobą są nosicielami jednej kopii tego zmutowanego genu („(nosiciele)”). Jednak zazwyczaj nie wykazują oni objawów. Aby dziecko zachorowało, ten wadliwy gen musi zostać odziedziczony zarówno po matce, jak i po ojcu.

Jakie są możliwe skutki uboczne `(MLD)`?

Główne skutki uboczne, które mogą wystąpić w wyniku zatrucia (MLD) to:

• Spadek funkcji poznawczych (demencja)
• Ślepota spowodowana zanikiem nerwu wzrokowego.
• Niedożywienie.
• Zapalenie płuc wywołane zachłyśnięciem się powstaje w wyniku dostania się pokarmu lub płynu do dróg oddechowych .
• Śmierć.

Jak diagnozuje się MLD?

Jeśli lekarz (zazwyczaj neurolog) podejrzewa MLD na podstawie objawów występujących u Ciebie lub Twojego dziecka, może zlecić takie badania, jak:

• Badania genetyczne: Umożliwiają wykrycie mutacji w genach „ARSA” i „PSAP”, które powodują chorobę MLD.
• Badania biochemiczne:Pozwala to zmierzyć poziom „(sulfatydów)” w organizmie. Na przykład, bada się aktywność enzymu „(sulfatazy)” i poziom „(sulfatydów)” w moczu.
• Rezonans magnetyczny mózgu: Pomaga potwierdzić diagnozę MLD. Ponieważ osoby z MLD mają specyficzny wzorzec utraty mieliny, rezonans magnetyczny może być użyty do określenia obecności lub braku mieliny.

Po postawieniu diagnozy MLD, możesz zostać zlecony do dalszych badań, aby sprawdzić, jak bardzo choroba wpłynęła na Twój układ nerwowy. Należą do nich:

• Testy neuropoznawcze.
• Testy neuropsychologiczne.
• Badania przewodnictwa nerwowego.

Jakie są metody leczenia (MLD)?

Niestety, nie ma lekarstwa na MLD. Głównym celem leczenia jest kontrola objawów i poprawa jakości życia. Lekarze mogą zalecić przeszczep komórek macierzystych , aby spowolnić postęp choroby, zanim pojawią się objawy lub u dzieci z łagodnymi objawami.

W celu kontrolowania objawów można podawać różne rodzaje leków, takie jak:

• Leki przeciwdrgawkowe stosowane w leczeniu napadów padaczkowych.
• Zmniejszają sztywność mięśni (spastyczność) (środki zwiotczające mięśnie).
• Leki przeciwdepresyjne na problemy psychiczne.
• NLPZ i inne leki przeciwbólowe w celu łagodzenia bólu.

Inne metody leczenia, które można zastosować, obejmują:

• Fizjoterapia mająca na celu zmniejszenie siły mięśni i sztywności.
• Terapia zajęciowa pomagająca w codziennych czynnościach.
• Terapia logopedyczna w przypadku trudności z mówieniem i połykaniem.
• Psychoterapia w przypadku problemów ze zdrowiem psychicznym.
• Przezskórna gastroenterologia endoskopowa (PEG) jest metodą karmienia przez rurkę do żołądka, stosowaną w przypadku zaburzeń odżywiania i problemów z odżywianiem.

Ty lub Twoje dziecko możecie również kwalifikować się do opieki paliatywnej . Opieka paliatywna to opieka, która zapewnia ulgę w objawach, komfort i wsparcie osobom z poważnymi chorobami, takimi jak łuszczyca wielopostaciowa (MLD). Zapewnia również znaczną ulgę osobom sprawującym opiekę nad pacjentem. Może być stosowana w połączeniu z innymi metodami leczenia łuszczycy wielopostaciowej (MLD).

Co się dzieje z osobą chorą na chorobę `(MLD)`? (Postęp choroby)

Rokowanie w przypadku MLD nie jest zbyt dobre. Jest to choroba postępująca. Oznacza to, że objawy rozprzestrzeniają się i nasilają. Osoba z MLD całkowicie traci mięśnie i funkcje umysłowe, a ostatecznie umiera.

Jak długo można żyć z `(MLD)`?

Długość życia osoby chorej na MLD zależy od wieku, w którym choroba została zdiagnozowana.

• Postać późnoinfantylna:Śmierć następuje zazwyczaj w ciągu pięciu do sześciu lat od postawienia diagnozy.
• Postać młodzieńcza: Ta postać choroby jest rzadsza i zwykle prowadzi do śmierci w ciągu 10–20 lat od postawienia diagnozy.
• Postać dorosła: śmierć następuje zazwyczaj w okresie od 6 do 14 lat po postawieniu diagnozy.

Czy istnieje sposób na zapobiegnięcie `(MLD)`?

Ponieważ MLD jest chorobą genetyczną, nie da się jej w żaden sposób zapobiec.

Jeśli jednak ktoś w Twojej rodzinie cierpi na MLD i planujesz mieć dziecko, dobrym pomysłem będzie skorzystanie z porady genetycznej , aby dowiedzieć się, czy jesteś również nosicielem tej mutacji genetycznej.

Jak opiekować się osobą chorą na (MLD)? / Co robić, jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpi na (MLD)?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na MLD, ważne jest, aby zapewnić sobie jak najlepszą opiekę medyczną. Musicie o nią zabiegać i podchodzić do niej z pasją. Tylko wtedy możecie utrzymać jak najwyższą jakość życia.

Bardzo cenne jest również dołączenie do grupy wsparcia , aby poznać inne osoby, które mają podobne doświadczenia i wymienić się pomysłami.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko choruje na MLD, powinieneś regularnie spotykać się z zespołem medycznym, aby monitorować postęp choroby i w razie potrzeby dostosowywać plan leczenia.

Diagnoza (MLD) może być przytłaczająca. Jednak zespół opieki zdrowotnej może pomóc Ci opracować odpowiedni dla Ciebie plan leczenia objawów. Ważne jest, aby upewnić się, że otrzymujesz niezbędne wsparcie i dbasz o swoje zdrowie. Pamiętaj, że zespół opieki zdrowotnej jest zawsze do Twojej dyspozycji, aby pomóc Tobie i Twojej rodzinie.

Jeśli połączymy rzeczy, o których rozmawialiśmy (Wnioski do domu)

Dobrze, więc dziś sporo mówiliśmy o „(leukodystrofii metachromatycznej - MLD)”, prawda?

Mówiąc wprost, „(MLD)” to bardzo rzadka choroba genetyczna. Uszkadza ona istotę białą mózgu i układ nerwowy. Jest spowodowana gromadzeniem się wewnątrz komórek pewnego rodzaju tłuszczu zwanego „(sulfatydami)”.

Istnieją trzy postacie tej choroby – niemowlęca, dla dorosłych i dziecięca. Każda z nich charakteryzuje się innymi objawami i przebiegiem.

Niestety, nie ma lekarstwa na tę chorobę. Istnieją jednak różne metody leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i utrzymaniu dobrej jakości życia. Przeszczepy komórek macierzystych mogą czasami pomóc w kontrolowaniu rozprzestrzeniania się choroby.

Mimo że jest to choroba genetyczna i nie można jej zapobiec, w przypadku występowania tej choroby w rodzinie wskazane jest skorzystanie z porady genetycznej.

Najważniejsze jest zapewnienie jak najlepszej opieki i wsparcia osobie chorej.Właściwe leczenie, opieka paliatywna oraz miłość i troska rodziny są nieocenione. Nie jesteś sam, a lekarze, terapeuci i grupy wsparcia pomogą Ci w tej podróży.

` Leukodystrofia metachromatyczna, MLD, choroby genetyczne, choroby neurologiczne, istota biała, mielina, choroby wieku dziecięcego