Czy jest problem z tlenem we krwi? Poznajmy methemoglobinemię!

Czy widziałeś kiedyś, jak czyjaś skóra i usta nagle nabrały dziwnego, niebieskiego koloru? A może słyszałeś, że niektóre dzieci rodzą się lekko sine? Jedną z przyczyn może być bardzo rzadka, ale potencjalnie poważna choroba krwi. Dzisiaj porozmawiamy o jednej z takich chorób – methemoglobinemii . Niektórzy nazywają ją również „syndromem niebieskiego dziecka”.

Czym właściwie jest methemoglobinemia?

Mówiąc prościej, methemoglobinemia to stan, w którym czerwone krwinki w naszej krwi nie są w stanie przenosić tlenu do innych komórek i tkanek w organizmie. Pomyślcie o tym, czerwone krwinki pomagają w transporcie tlenu w całym ciele, prawda? Te czerwone krwinki zawierają specjalne białko zwane hemoglobiną . Działają jak autobus, a ta hemoglobina transportuje tlen po całym ciele.

Jednak w tym stanie zwanym „methemoglobinemią” nasza „hemoglobina”, która przenosi tlen, zmienia się i staje się innym rodzajem substancji, zwanym „methemoglobiną”. Problem polega na tym, że ta „methemoglobina” nie może przenosić tlenu. To tak, jakby autobus transportujący tlen się zepsuł i nie mógł przewozić pasażerów.

Ta choroba może być dziedziczna (genetycznie) u niektórych osób. Najczęściej jednak jest spowodowana przyjmowanymi lekami, narkotykami lub ekspozycją na określone substancje chemiczne . Czasami może zagrażać życiu, szczególnie u dzieci urodzonych z ciężką postacią choroby oraz u osób zażywających narkotyki. Jednak w większości przypadków lekarze mogą przepisać leki obniżające poziom „methemoglobiny” i eliminujące objawy.

Jak to wpływa na mój organizm?

Wiele osób z methemoglobinemią doświadcza stanu zwanego sinicą . Sinica występuje, gdy paznokcie, język, usta i skóra przybierają jasnoniebieski lub fioletowy kolor. Dzieje się tak, gdy krew nie otrzymuje wystarczającej ilości tlenu. Jak wspomniałem wcześniej, czerwone krwinki to te, które normalnie transportują tlen w organizmie. Pomaga w tym białko zwane hemoglobiną.

W methemoglobinemii „methemoglobinemia” występuje, gdy „hemoglobina” przekształca się w „methemoglobinę”, albo z powodu mutacji genetycznej, albo z innej przyczyny zewnętrznej. Ponieważ „methemoglobina” nie może przenosić tlenu, ilość tlenu we krwi spada i rozwija się „sinica”.

Jakie są objawy methemoglobinemii?

Objawy mogą się różnić u poszczególnych osób i zależą również od rodzaju choroby. Przyjrzyjmy się, jak zazwyczaj objawiają się te objawy.

Objawy nabytej methemoglobinemii

U wielu osób schorzenie to rozwija się po zażyciu niektórych leków przeciwbólowych, narkotyków lub narażeniu na działanie substancji toksycznych . Nazywa się to nabytą methemoglobinemią. Objawy, które mogą wystąpić, to:

• Blada skóra (bladość)
• Czuję się bardzo zmęczony (znużenie)
• Słabość
• Ból głowy

Czasami u osób z nabytą methemoglobinemią mogą wystąpić poważne objawy wymagające natychmiastowej interwencji lekarskiej . Należą do nich:

• Nudności i wymioty.
• Nadmierna senność, niewyraźna mowa i powolna reakcja: mogą to być objawy depresji ośrodkowego układu nerwowego .
• Utrata przytomności lub niekontrolowane ruchy ciała (jak w przypadku napadu padaczkowego): Są to objawy napadu padaczkowego .
• Szybki oddech, przyspieszone tętno i dezorientacja: są to objawy schorzenia zwanego kwasicą metaboliczną .

Ważne: Jeśli u kogoś z Tobą wystąpi którykolwiek z objawów padaczki, `(kwasicy metabolicznej)` lub `(depresji ośrodkowego układu nerwowego)`, należy natychmiast zadzwonić pod numer 1990 i wezwać karetkę .

Objawy wrodzonej methemoglobinemii

Wrodzona methemoglobinemia jest bardzo rzadką chorobą. Na całym świecie odnotowano zaledwie kilka przypadków. Na podstawie tych informacji lekarze podzielili ją na trzy główne typy: typ 1, typ 2 oraz chorobę hemoglobiny M (HbM) .

• Osoby chore na hemoglobinę M (HbM) często cierpią na sinicę (niebieską skórę), ale na ogół cieszą się dobrym zdrowiem.
• Osoby chore na methemoglobinemię typu 1 (typ 1 MetHb) również cierpią na sinicę, ale inne poważne problemy zdrowotne zdarzają się rzadko.
• Jednak u dzieci urodzonych z methemoglobinemią typu 2 (Methemoglobinemią typu 2) mogą rozwinąć się poważne problemy neurologiczne około 9. miesiąca życia. Niestety, te dzieci nie żyją długo.

Dlaczego występuje methemoglobinemia?

Stan ten może być dziedziczny lub, jak wspomniałem wcześniej, może być także spowodowany przyjmowaniem niektórych leków, narkotyków lub toksycznych substancji chemicznych.

Przyczyny nabytej methemoglobinemii

• Mogą być one spowodowane środkami przeciwbólowymi, takimi jak benzokaina i lidokaina (szczególnie te zawarte w żelach i sprayach do stosowania miejscowego), a także antybiotykiem dapsonem .
• Azotany stosowane w niektórych lekachPrzyczyną mogą być również azotyny, które mogą być obecne w środkach konserwujących żywność i niektórych wodach studziennych, a także narażenie na działanie niektórych herbicydów stosowanych w rolnictwie.
• Osoby zażywające narkotyki, takie jak azotyn amylu (znany również jako poppers), podtlenek azotu (gaz rozweselający) oraz niektóre środki znieczulające mieszane z narkotykami, np. kokainą, są narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia zagrażających życiu problemów zdrowotnych ze względu na bardzo wysoki poziom methemoglobiny.

Przyczyny wrodzonej methemoglobinemii

Wrodzona methemoglobinemia (wrodzona MetHb) spowodowana jest dwiema różnymi mutacjami genetycznymi.

• W typach 1 i 2 mutacja w genie CYB5R zaburza równowagę pomiędzy hemoglobiną i methemoglobiną w czerwonych krwinkach.
• Choroba hemoglobiny M (HbM) jest spowodowana mutacjami w kilku genach hemoglobiny M.

Wrodzona methemoglobinemia jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie . Mówiąc prościej, aby dziecko zachorowało, oboje rodzice muszą być nosicielami mutacji genu, a dziecko musi ją odziedziczyć od obojga.

Choroba hemoglobiny M (HbM) jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco . Oznacza to, że dziecko może rozwinąć tę chorobę, nawet jeśli odziedziczy mutację genu tylko od jednego rodzica.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

Lekarze diagnozują tę chorobę na podstawie pełnego wywiadu medycznego i badania fizykalnego . Jeśli ktoś ma objawy nabytej methemoglobinemii, mogą zapytać o przyjmowane leki lub toksyczne substancje chemiczne, na które mógł być narażony.

Jakie badania wykonuje się w celu zdiagnozowania tej choroby?

Testy te zazwyczaj wykonuje się:

• Badania krwi: Krew pobrana z tętnic osób z tą chorobą ma zazwyczaj ciemnobrązowy kolor. Ten ciemnobrązowy kolor oznacza, że ​​tętnice nie transportują prawidłowo tlenu we krwi.
• Badanie poziomu methemoglobiny (MetHb): mierzy ilość methemoglobiny we krwi.
• Aktywność enzymu CYB5R: Jeśli aktywność tego enzymu jest niższa od normy, świadczy to o wrodzonej methemoglobinemii.
• Genotypowanie: Jeśli podejrzewasz u siebie wrodzoną methemoglobinemię, Twoje DNA zostanie sprawdzone pod kątem zmian genetycznych, aby potwierdzić diagnozę. Może to również pomóc w określeniu rodzaju choroby.
• Elektroforeza hemoglobiny:To metoda badania poziomu hemoglobiny w czerwonych krwinkach. Test ten może być stosowany do diagnozowania choroby hemoglobiny M (HbM).

Jak się to leczy?

Opcje leczenia różnią się w zależności od rodzaju methemoglobinemii. Na przykład, leczenie noworodka urodzonego z cukrzycą typu 2 znacznie różni się od leczenia osoby, u której choroba rozwinęła się w wyniku narażenia na toksyczne substancje chemiczne lub zażywania narkotyków.

• Osoby z methemoglobinemią typu 1 lub chorobą hemoglobiny M mogą nie wymagać leczenia. W razie potrzeby lekarze mogą zastosować następujące leki w celu obniżenia poziomu methemoglobiny:
• Błękit metylenowy: To główna odtrutka na methemoglobinemię.
• Witamina C i witamina B2.

Leczenie nabytej methemoglobinemii

W zależności od schorzenia, nabyta methemoglobinemia może stanowić nagły przypadek medyczny. W takich przypadkach konieczne może być dożylne nawodnienie i tlenoterapia . Często osobom z nabytą methemoglobinemią podaje się błękit metylenowy .

Jakie są powikłania leczenia?

U osoby z niedoborem G6PD (również chorobą genetyczną) ciągłe leczenie błękitem metylenowym może wystąpić stan zwany hemolizą . Hemoliza to przedwczesny lub niepotrzebny rozpad czerwonych krwinek.

Czy mogę zmniejszyć ryzyko wystąpienia methemoglobinemii?

• Osoby odziedziczające wariant genetyczny tej choroby powinny unikać toksycznych substancji chemicznych (np. pestycydów), niektórych leków i wielu środków znieczulających miejscowo , które mogą zwiększać poziom methemoglobiny. Jeśli cierpisz na tę chorobę, zapytaj lekarza o to, na co możesz być uczulony.
• Osoby zażywające narkotyki takie jak azotyn amylu czy kokaina narażają się na zwiększone ryzyko rozwoju methemoglobinemii. Jeśli zażywasz te narkotyki i potrzebujesz pomocy w rzuceniu ich, porozmawiaj z lekarzem o dostępnych metodach leczenia.

Co się stanie, jeśli zachoruję na tę chorobę?

W większości przypadków leczenie może złagodzić objawy. Większość osób z wrodzoną methemoglobinemią typu 1, czyli chorobą hemoglobiny M, ma niewiele objawów. Zazwyczaj żyją tak długo, jak osoby bez tej choroby.

Jak dbać o siebie?

• Ogólnie rzecz biorąc, osoby urodzone z „wrodzoną” postacią choroby powinny uważać na leki i substancje chemiczne, które mogą zaostrzać przebieg choroby. Ponieważ sytuacja każdego pacjenta jest nieco inna, najlepiej skonsultować się z lekarzem.
• Osoby z nabytą methemoglobinemią (nabytą MetHb) powinny całkowicie unikać czynników, które ją wywołały – takich jak leki, miejscowe środki przeciwbólowe i toksyczne substancje chemiczne.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

• Jeśli cierpisz na dziedziczną postać methemoglobinemii, skonsultuj się z lekarzem, jeśli zauważysz zmiany w organizmie, takie jak zmęczenie lub letarg. Mogą to być objawy, że czerwone krwinki nie są już w stanie przenosić tlenu w organizmie.
• Jeśli wystąpią u Ciebie poważne objawy, takie jak sinica (niebieskie zabarwienie skóry) wraz z drgawkami lub nadmierną sennością, natychmiast zadzwoń pod numer 911 lub udaj się do najbliższego szpitalnego oddziału ratunkowego.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Methemoglobinemia to bardzo rzadka choroba krwi. Niektórzy dziedziczą ją (wrodzona methemoglobinemia), ale u większości rozwija się później (nabyta methemoglobinemia). W zależności od stanu zdrowia, warto zadać lekarzowi następujące pytania:

O nabytej methemoglobinemii (nabytej MetHb):

• Dlaczego to mi się przydarzyło?
• Czy leczenie spowoduje ustąpienie objawów?
• Czy moje objawy mogą powrócić?
• Co powinienem zrobić, aby zapobiec ponownemu wystąpieniu takiej sytuacji?

O wrodzonej metotreksatzie typu 1:

• Czy sinica (niebieska skóra) jest poważnym schorzeniem?
• Czy zawsze będę musiał poddać się leczeniu methemoglobinemii (MetHb)?
• Czy mogę mieć inne objawy?
• Czy moje dzieci mogą odziedziczyć tę chorobę?

Wrodzona metotreksat typu 2 (jeśli dotyczy dziecka):

• Jak ta choroba wpłynie na moje dziecko?
• Czy istnieją sposoby łagodzenia objawów u mojego dziecka?
• Co mogę zrobić, aby pomóc swojemu dziecku?
• Czy jeśli będę mieć więcej dzieci, to czy im też to się przydarzy?

Podsumowanie (przesłanie do zapamiętania)

Methemoglobinemia to rzadka choroba krwi, która wpływa na zdolność czerwonych krwinek do transportu tlenu w organizmie. U niektórych osób jest dziedziczna, ale u większości osób jest spowodowana przyjmowaniem niektórych leków, ekspozycją na toksyczne substancje chemiczne lub używaniem narkotyków. Wrodzona methemoglobinemia (zwłaszcza typu 2) może czasami powodować poważne problemy neurologiczne, ale najczęściej nie powoduje poważnych problemów zdrowotnych. Jednak nabyta methemoglobinemia (methemoglobinemia nabyta) może czasami zagrażać życiu.

Najważniejsze jest to, że jeśli uważasz, że jesteś narażony na ryzyko rozwoju tej choroby, nie bój się porozmawiać o tym z lekarzem. On lub ona chętnie ci pomoże.

` Methemoglobinemia, Methemoglobinemia, Zespół niebieskiego dziecka, Sinica, Niedobór tlenu we krwi, Hemoglobina, Choroby krwi, Choroby genetyczne