Martwisz się o krzepnięcie krwi? Porozmawiajmy o niedoborze białka C.

Czy kiedykolwiek czułeś, że zaraz powstanie Ci zakrzep? A może nagle poczułeś, że Twoja noga jest spuchnięta i bolesna? Przyczyny tych dolegliwości mogą być inne, niż myślisz. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej, ale bardzo ważnej przypadłości, o której warto wiedzieć. To niedobór białka C. Choć nazwa może brzmieć dziwnie, jest on związany z procesem krzepnięcia krwi w naszym organizmie. Zobaczmy, czym jest, dlaczego występuje i co możesz z tym zrobić.

Czym dokładnie jest niedobór białka C?

Mówiąc prościej, niedobór białka C to stan, w którym nasza krew krzepnie bardziej niż potrzeba lub w nieprawidłowy sposób. Oto krótkie wyjaśnienie.

Wyobraź sobie, że masz ranę gdzieś na ciele. Wtedy, aby zatamować krwawienie, część krwi musi skrzepnąć. To normalne. To mechanizm obronny naszego organizmu. Ale co się stanie, jeśli to krzepnięcie stanie się niekontrolowane i nadmierne? Tu zaczyna się problem.

W naszej krwi znajduje się kilka naturalnych substancji, które kontrolują proces krzepnięcia krwi, na przykład układ hamulcowy samochodu. Jednym z nich jest białko C , bardzo ważne białko kontrolujące krzepnięcie krwi. Nazywa się je naturalnym „środkiem przeciwzakrzepowym” lub antykoagulantem . To znaczy substancją, która zapobiega krzepnięciu krwi.

Teraz rozumiesz, prawda? Niedobór białka C oznacza, że ​​we krwi brakuje tego białka. Kiedy tak się dzieje, hamulec kontrolujący krzepnięcie krwi nie działa prawidłowo. W rezultacie w naczyniach krwionośnych zaczynają tworzyć się skrzepy. Powstające w ten sposób skrzepy mogą powodować bardzo niebezpieczne, a nawet zagrażające życiu schorzenia. Na przykład, skrzepy krwi tworzą się w żyłach głębokich nóg (zakrzepica żył głębokich) , a takie schorzenia, jak zatorowość płucna, powodują oderwanie się skrzepu i jego utknięcie w płucach.

Jak powszechne jest to schorzenie?

Tak naprawdę nie jest to zbyt częste zjawisko, ale nie jest też aż tak rzadkie, jak nam się wydaje.

• Łagodna postać choroby: szacuje się, że może ona dotyczyć jednej na 200–500 osób w populacji ogólnej.
• Ciężka postać: Jest to najrzadsza postać. Dotyczy około jednej na 500 000 do 750 000 osób. Jednak rzeczywista liczba zachorowań może być znacznie wyższa niż szacunki.

Schorzenie to dotyka w równym stopniu zarówno mężczyzn, jak i kobiety.

Jakie są tego objawy?

Objawy tej choroby różnią się w zależności od tego, czy ma ona łagodny, czy ciężki przebieg. Przyjrzyjmy się poniższej tabeli, aby to lepiej zrozumieć.

Jakie są przyczyny niedoboru białka C?

Główną przyczyną tego schorzenia jest uwarunkowanie genetyczne, co oznacza, że ​​jest ono przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Przyczyny dziedziczne

W naszym organizmie znajduje się gen, który instruuje nas, jak wytwarzać białko zwane białkiem C. Nazywa się on genem PROC . Jeśli w tym genie występuje mutacja, białko C może nie być wytwarzane prawidłowo, a nawet jeśli jest wytwarzane, może nie działać prawidłowo.

• Niedobór typu I: spowodowany jest spadkiem poziomu białka C.
• Niedobór typu II: Występuje, gdy poziom białka C mieści się w normie, ale białko to nie funkcjonuje prawidłowo.

Wyobraź sobie, że jedno z rodziców ma zmutowany gen PROC. Wtedy istnieje 50% prawdopodobieństwo , że ich dziecko odziedziczy ten zmutowany gen. Jeśli tak się stanie, u dziecka rozwinie się łagodna postać tej choroby.

Wyobraź sobie, że oboje rodzice mają ten zmutowany gen. Wtedy istnieje 25% prawdopodobieństwo , że dziecko odziedziczy oba te zmutowane geny. U takiego dziecka choroba będzie ciężka i objawy pojawią się już przy urodzeniu.

Przyczyny nabyte

Nie zawsze jest to dziedziczne. Niektóre schorzenia lub inne przyczyny również mogą powodować niski poziom białka C.

• Niedobór witaminy K
• Stosowanie leku rozrzedzającego krew – warfaryny (o tym porozmawiamy później)
• Poważna choroba wątroby
• Stan zwany rozsianym wykrzepianiem wewnątrznaczyniowym (DIC)
• Poważna infekcja bakteryjna (sepsa)

Jak rozpoznać tę chorobę?

Jeśli lekarz podejrzewa u Ciebie tę chorobę, przeprowadzi szereg badań, aby to potwierdzić.

• Twoja osobista historia medyczna: czy w przeszłości miałeś problemy z krzepnięciem krwi.
• Historia medyczna Twojej rodziny: Czy ktoś w Twojej rodzinie ma tego typu problemy z krzepnięciem krwi?
• Badania krwi: To najważniejsze. Mierzą aktywność i poziom białka C we krwi.
• Badania genetyczne: Badania genetyczne można wykonać w celu sprawdzenia mutacji w genie PROC. Nie jest to jednak konieczne do potwierdzenia choroby.

Jak się to leczy?

Leczenie zależy od rodzaju niedoboru białka C i nasilenia objawów.

Leczenie łagodnej postaci

• Większość osób nie wymaga leczenia: Większość osób nie wymaga żadnego leczenia. Jednak szczególna uwaga, a być może i leczenie, mogą być potrzebne podczas operacji, w ciąży, w razie poważnego wypadku (np. samochodowego) lub w okresach braku aktywności fizycznej (np. gdy pacjent leży w łóżku).
• Leki przeciwzakrzepowe: Jeśli wystąpił u Ciebie incydent zakrzepowy, lekarz przepisze Ci leki przeciwzakrzepowe.

Leczenie ciężkiej postaci

W przypadku tej poważnej choroby u noworodków stosuje się specjalne leczenie zwane koncentratem białka C (Ceprotin®) lub świeżo mrożonym osoczem.

Jakie komplikacje może to spowodować?

W wyniku tego schorzenia może wystąpić szereg poważnych powikłań.

• Problemy skórne związane z warfaryną: Po rozpoczęciu leczenia warfaryną u niektórych osób mogą wystąpić bolesne, czerwone lub fioletowe zmiany. Najczęściej występują one na górnej części ciała, ramionach lub nogach. Nieleczone, mogą prowadzić do obumarcia skóry i tkanek pod nią położonych.
• Zatorowość płucna: Skrzep krwi, który tworzy się w nogach (zakrzepica żył głębokich), może oderwać się, przedostać się do krwiobiegu i utknąć w żyle w płucach. Jest to stan zagrażający życiu.
• Plamica piorunująca: Problem z krzepnięciem krwi w organizmie noworodka. Nieleczona może być śmiertelna.
• Powikłania terapii świeżym osoczem: U dzieci, którym stale podaje się tę terapię, mogą wystąpić powikłania spowodowane zwiększeniem poziomu płynów w organizmie (przeciążenie płynami).

Czego można się spodziewać po zdiagnozowaniu choroby?

Wynik leczenia jest różny i zależy w dużej mierze od stopnia zaawansowania choroby.

Rokowanie dla niemowląt z ciężkim niedoborem białka C jest niepomyślne. Mogą one nawet umrzeć wkrótce po urodzeniu. Brakuje jeszcze wystarczających informacji, aby określić długoterminowe szanse przeżycia osób z tym poważnym schorzeniem.

W przypadku łagodnej postaci choroby istnieje ryzyko nawrotu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Istnieje również ryzyko, że skrzepy przemieszczą się do płuc. Aby uzyskać najlepsze rezultaty, ważne jest regularne zgłaszanie się na wizyty kontrolne do lekarza. Pozwoli mu to na ścisłe monitorowanie stanu pacjenta i dostosowanie leczenia w razie potrzeby.

Czy można temu zapobiec?

Ponieważ niedobór białka C jest w dużej mierze dziedziczny, nie można mu zapobiec. Rodzice i dzieci mogą jednak skonsultować się z hematologiem , aby dowiedzieć się więcej na ten temat i zlecić niezbędne badania.

Niedobór białka C spowodowany innymi schorzeniami można czasami zapobiegać. Na przykład:

• Hormon estrogenowy zawarty w niektórych tabletkach antykoncepcyjnych przyjmowanych przez kobiety może zwiększać ryzyko powstawania zakrzepów krwi.
• Ryzyko to dodatkowo zwiększają czynniki takie jak palenie tytoniu, otyłość, ciąża i brak aktywności fizycznej.

W niektórych przypadkach lekarz może przepisać profilaktyczne dawki leków przeciwzakrzepowych, aby zmniejszyć to ryzyko. Dlatego bardzo ważne jest, aby otwarcie porozmawiać z lekarzem o czynnikach ryzyka.