Czy Twoje dziecko ma te objawy? Poznajmy zespół Morquio!

Czy zauważyłeś ostatnio jakieś nieprawidłowości w rozwoju swojego dziecka lub zmiany w jego kościach? Czasami możesz się martwić, bo nie potrafisz określić, co to jest. Dzisiaj porozmawiamy o jednym z takich rzadkich, ale bardzo ważnych schorzeń. To zespół Morquio.

Czym jest zespół Morquio? Wyjaśnijmy to w prosty sposób!

Dobrze, zobaczmy, czym jest zespół Morquio. Nazywa się go również mukopolisacharydozą IV (MPS IV). Mówiąc najprościej, jest to choroba genetyczna, która wpływa na rozwój naszych kości, a objawy stopniowo nasilają się z czasem. „Genetyczna” oznacza, że ​​dziedziczymy ją po rodzicach.

Główną przyczyną tego stanu jest to, że nasz organizm nie jest w stanie prawidłowo rozkładać dużych cząsteczek cukru, zwanych glikozaminoglikanami (GAG) (dawniej mukopolisacharydami). Dzieje się tak, ponieważ organizm nie posiada wystarczającej liczby enzymów, aby wykonać to zadanie. Wyobraź sobie te enzymy jako małych pracowników w naszym organizmie, którzy wykonują całą pracę. Jeśli ich brakuje, niektóre procesy nie będą działać prawidłowo.

Jakie są główne typy zespołu Morquio?

Istnieją dwa główne typy zespołu Morquio. Chociaż objawy obu typów są w dużej mierze podobne, czynniki genetyczne, które je wywołują, są różne.

• Typ A: Jest to spowodowane niedoborem enzymu N-acetylogalaktozaminy-6-sulfatazy (GALNS).
• Typ B: Jest to spowodowane niedoborem enzymu beta-galaktozydazy (GLB1).

Ponieważ leczenie obu typów raka piersi może być różne, bardzo ważne jest, aby dokładnie określić, na jaki typ raka cierpisz.

Jak powszechne jest to schorzenie?

Zespół Morquio jest w rzeczywistości stosunkowo rzadką chorobą. W kraju takim jak Stany Zjednoczone, statystyki pokazują, że dotyka on około jedną na 200 000 do 300 000 osób. U 95% z nich zgłasza się przypadki zespołu Morquio typu A.

Jakie są objawy zespołu Morquio?

Objawy zespołu Morquio zazwyczaj pojawiają się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Objawy te stopniowo nasilają się z czasem. Dotyczą one głównie układu kostnego. Zobaczmy, na czym one polegają:

• Rysy twarzy stają się nieco szorstkie.
• Elastyczne stawy.
• Nieprawidłowości w rozwoju kręgosłupa, klatki piersiowej, żeber, bioder i nadgarstków. Pewnie widziałeś dzieci z jakąś krzywizną kręgosłupa. Takie rzeczy.
• Koślawość kolan (genu valgum). Wygląda to tak, jakby kolana były zgięte do wewnątrz.
• Kręgi szyjne nie są prawidłowo ustawione. Stan ten nazywa się anomalią wyrostka odontoidalnego.
• Niski wzrost. Oznacza to, że wzrost nie jest odpowiedni do wieku.
• Skolioza lub kifoza.

Oprócz szkieletu, schorzenie to może również wpływać na inne części ciała. Niektóre z objawów to:

• Niewyraźne widzenie i pogorszenie ostrości wzroku. Czasami biała część oka, taka jak tęczówka, może wydawać się niewyraźna.
• Problemy z zębami powstają na skutek ścieńczenia szkliwa.
• Powiększenie wątroby (hepatomegalia).
• Utrata słuchu i częste infekcje ucha.
• Występowanie przepuklin.
• Ból w miejscach, w których występują nieprawidłowości w wzroście kości.
• Chrapanie i bezdech senny.
• Częste infekcje górnych dróg oddechowych.

Najważniejszą rzeczą, o której należy pamiętać, jest to, że zespół Morquio nie wpływa na inteligencję dziecka.

Jednak niektóre poważne objawy tego schorzenia mogą zagrażać życiu. Należą do nich:

• Niedrożność dróg oddechowych.
• Ucisk rdzenia kręgowego może powodować takie schorzenia jak paraliż.
• Wady zastawek serca.

Co jest przyczyną zespołu Morquio?

Zespół Morquio ma również podłoże genetyczne. Choroba ta występuje, gdy dziecko odziedziczy dwie mutacje genetyczne (czyli zarówno od matki, jak i ojca) w genie GALNS (typ A), o którym mówiliśmy wcześniej, lub w genie GLB1 (typ B).

Geny te produkują enzymy rozkładające cząsteczki cukru zwane glikozaminoglikanami (GAG), o których wspominaliśmy wcześniej. W przypadku mutacji w genach enzymy te nie otrzymują instrukcji niezbędnych do prawidłowego działania. Oznacza to, że ich aktywność ulega znacznemu zmniejszeniu lub całkowicie zanika.

Co się wtedy dzieje? Te cząsteczki cukru (GAG) zaczynają gromadzić się w miejscach wewnątrz komórek zwanych lizosomami. Lizosomy to miejsca wewnątrz komórek, w których niepożądane substancje są rozkładane i przetwarzane. Dlatego zespół Morquio nazywany jest również lizosomalną chorobą spichrzeniową .

Chociaż nagromadzenie cząsteczek cukru wpływa na różne tkanki i narządy, najczęściej dotyka kości. Dlatego objawy występują głównie w kościach.

Kogo może dotyczyć ta choroba?

Zespół Morquio to choroba genetyczna, która może dotknąć każdego. Dziedziczy się tylko wtedy, gdy gen, który ją powoduje, odziedziczony jest po obojgu rodzicach (dziedziczenie autosomalne recesywne).Oznacza to, że aby dziecko zachorowało na tę chorobę, oboje rodzice muszą być nosicielami tego genu. Jednak nawet jeśli są nosicielami, nie będą mieli tych objawów.

Jak diagnozuje się zespół Morquio?

Schorzenie to zazwyczaj diagnozuje się, gdy objawy stają się widoczne, czyli we wczesnym dzieciństwie. Lekarz dziecka przeprowadzi najpierw badanie fizykalne i może zlecić zdjęcie rentgenowskie w celu obejrzenia kości. Dodatkowo lekarz może zlecić kilka innych badań:

• Badanie moczu: Badanie ma na celu sprawdzenie, czy w moczu dziecka występuje podwyższony poziom glikozaminoglikanów.
• Badanie krwi: Pozwala zidentyfikować gen powodujący objawy i sprawdzić, jak w organizmie funkcjonuje odpowiedni enzym.

Jakie są metody leczenia zespołu Morquio?

Niestety, nie ma lekarstwa na zespół Morquio. Istnieje jednak wiele metod leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i ułatwieniu życia dziecku. Niektóre z nich to:

• Wymiana rogówki - keratoplastyka drążąca.
• Terapia enzymatyczna zastępcza (ERT) w zespole Morquio typu A. Polega ona na zewnętrznym podaniu niedoboru enzymu.
• Fizjoterapia: Pomaga poprawić sprawność ruchową dziecka.
• Zabieg chirurgiczny: Zabieg chirurgiczny może zostać wykonany w celu uwolnienia ściśniętych kości, ustabilizowania kręgów i rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym oraz usunięcia migdałków i migdałków gardłowych w celu udrożnienia dróg oddechowych.
• Korzystanie z wózka inwalidzkiego lub innych urządzeń wspomagających ruch.
• Stosowanie aparatów słuchowych lub rurek wentylacyjnych.

Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko ma zespół Morquio?

Objawy zespołu Morquio mogą początkowo nie być poważne. Należy jednak spodziewać się, że będą się one stopniowo nasilać wraz z rozwojem dziecka. Nie martw się jednak, leczenie może pomóc Twojemu dziecku poczuć się lepiej i zapobiec poważnym, zagrażającym życiu konsekwencjom.

Jaka jest średnia długość życia osób z zespołem Morquio?

Odpowiedź na to pytanie jest naprawdę trudna. Długość życia osoby z zespołem Morquio różni się w zależności od stopnia zaawansowania choroby.Lekarz Twojego dziecka wyjaśni Ci to na podstawie jego stanu. Objawy takie jak trudności w oddychaniu i ucisk rdzenia kręgowego to główne czynniki, które mogą prowadzić do przedwczesnej śmierci.

Dzieci z poważnymi objawami mogą dożyć okresu dojrzewania. Dzieci z mniej poważnymi objawami mogą dożyć wieku średniego, nawet do 60. roku życia.

Czy można zapobiegać zespołowi Morquio?

Zespół Morquio to choroba genetyczna, więc nie ma sposobu, aby jej zapobiec. Jeśli jednak Ty lub ktoś z Twojej rodziny cierpi na tę chorobę genetyczną lub masz obawy przed poczęciem dziecka, możesz porozmawiać z lekarzem o poradnictwie genetycznym i testach genetycznych. Pomoże Ci to ocenić ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Objawy dotyczące rdzenia kręgowego i dróg oddechowych są najpoważniejsze. Dlatego ważne jest, aby szybko reagować na takie objawy. Jeśli Twoje dziecko ma trudności z oddychaniem lub wykazuje objawy paraliżu, natychmiast udaj się do szpitala.

Zawsze zwracaj uwagę na objawy u swojego dziecka, zwłaszcza po operacji, i obserwuj, czy nie występują oznaki infekcji (np. ból, obrzęk, ropa). Jeśli zauważysz którykolwiek z nich, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Dobrym pomysłem jest zadanie lekarzowi Twojego dziecka następujących pytań:

• Czy moje dziecko potrzebuje fizjoterapii, aby poprawić swoją sprawność ruchową?
• Czy moje dziecko będzie musiało przejść operację w celu skorygowania nieprawidłowości wzrostu kości?
• Jaki typ zespołu Morquio ma moje dziecko?
• Czy moje dziecko będzie musiało poruszać się na wózku inwalidzkim?

Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Świadomość, że Twoje dziecko ma chorobę genetyczną, która może skrócić jego życie, może być bardzo trudna. To zrozumiałe. Zawsze powinieneś okazywać dziecku dużo miłości i wsparcia. Ponieważ choroba ta wpływa na kości, może mieć trudności z chodzeniem i zabawą z rówieśnikami. Jednak korzystanie z urządzeń wspomagających ruch może dać dziecku swobodę w uczestnictwie w aktywnościach z dzieciństwa.

Jeśli zauważysz, że Twoje dziecko nie osiąga kamieni milowych w rozwoju wzroku lub słuchu, natychmiast powiadom o tym lekarza. Może to pomóc zapobiec zaległościom w nauce. Jeśli Twoje dziecko ma trudności z oddychaniem lub utratę przytomności, natychmiast udaj się do szpitala.

Życie z taką chorobą jest wyzwaniem, ale odpowiednia opieka medyczna, leczenie i Twoja miłość będą dla Twojego dziecka ogromną siłą, dzięki której będzie mogło żyć jak najlepiej.

Zespół Morquio, MPS IV, choroby genetyczne, rozwój kości, enzymy, glikoaminoglikany, pediatria