Czy Twoje mięśnie stopniowo słabną? Porozmawiajmy o dystrofii mięśniowej.

Czy Ty lub ktoś z Twojej rodziny, a zwłaszcza dziecko, zauważył, że Twoje ciało powoli traci siły? Być może coraz trudniej Ci chodzić, biegać lub wchodzić po schodach. Czy kiedykolwiek miałeś trudności ze wstawaniem z pozycji siedzącej, używając dłoni do naciskania podłogi i kolan, aby się podnieść? Jeśli masz te objawy, dziś porozmawiamy o jednej z możliwych przyczyn. To dystrofia mięśniowa. Nie bój się, gdy usłyszysz tę nazwę. Porozmawiajmy o tym prosto, w sposób zrozumiały dla każdego.

Czym jest dystrofia mięśniowa?

Mówiąc najprościej, dystrofia mięśniowa to grupa ponad 30 schorzeń genetycznych, które wpływają na funkcjonowanie naszych mięśni, stopniowo je osłabiając. „Genetyczna” oznacza, że ​​jest dziedziczona z pokolenia na pokolenie. W takich schorzeniach organizm traci zdolność do produkcji białek niezbędnych do utrzymania zdrowych mięśni. W rezultacie mięśnie z czasem tracą siłę i kurczą się.

W rzeczywistości jest to schorzenie zwane miopatią, co oznacza, że ​​atakuje mięśnie przyczepione do naszego szkieletu. W zależności od rodzaju choroby, może ona wpływać na zdolność chodzenia, poruszania się i wykonywania codziennych czynności. Może również wpływać na mięśnie odpowiedzialne za funkcjonowanie serca i płuc.

Niektóre rodzaje dystrofii mięśniowej są wrodzone lub pojawiają się w dzieciństwie. Inne typy pojawiają się w wieku dorosłym.

Jakie są główne rodzaje dystrofii mięśniowej?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, istnieje ponad 30 rodzajów tego typu. Porozmawiajmy jednak o kilku najczęściej spotykanych typach, które często spotykamy. Łatwiej będzie Ci zrozumieć te szczegóły w tabeli.

Jakie są objawy dystrofii mięśniowej?

Objawy tej choroby mogą się znacznie różnić w zależności od jej rodzaju. AleGłównym objawem jest osłabienie mięśni i związane z tym problemy. Objawy te zazwyczaj stopniowo nasilają się z czasem.

Podzielmy te objawy na dwie części.

Dlaczego występuje ta choroba? Jaka jest jej przyczyna?

Główną przyczyną tego zjawiska są zmiany (mutacje) w genach.

Wyobraź sobie, że nasze mięśnie mają wzór zwany genami, który utrzymuje je w zdrowiu i sile. Jeśli w tych genach nastąpi zmiana lub mutacja, ten wzór zostanie zaburzony. Wtedy komórki, które utrzymują i budują mięśnie, nie będą mogły prawidłowo wykonywać swojej pracy. W rezultacie mięśnie stopniowo słabną.

Istnieją trzy sposoby dziedziczenia tej choroby.

• Dziedziczenie recesywne: W tej metodzie, aby wystąpiła choroba, dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców .
• Dziedziczenie dominujące: W tym przypadku wadliwy gen, aby wystąpiła choroba, musi zostać odziedziczony od jednego z rodziców .
• Dziedziczenie sprzężone z płcią (X): Jest to nieco bardziej skomplikowane. Kobiety mają dwa chromosomy X (XX), podczas gdy mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY). Wadliwy gen odpowiedzialny za chorobę znajduje się na chromosomie X. Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, więc jeśli jest on wadliwy, choroba z pewnością się rozwinie. Kobiety mają dwa chromosomy X, więc jeśli jeden jest wadliwy, drugi, zdrowy chromosom X, może nie powodować objawów lub powodować je bardzo łagodnie. W ten sposób dziedziczone są dwa typy genów: Duchenne i Becker.

Bardzo rzadko choroba ta może wystąpić w wyniku przypadkowej mutacji genetycznej (mutacji de novo) w organizmie dziecka, bez żadnych defektów w genach rodziców.

Jak dowiedzieć się, czy ma się tę chorobę?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie którykolwiek z tych objawów, pierwszą rzeczą, jaką powinniście zrobić, jest wizyta u doświadczonego lekarza. Lekarz najpierw dokładnie Was zbada, zapyta o objawy i historię rodzinną, a następnie może zalecić kilka badań w celu potwierdzenia diagnozy.

• Badanie krwi na poziom kinazy kreatynowej: Kiedy nasze mięśnie ulegają uszkodzeniu, uwalniają do krwi enzym zwany kinazą kreatynową. Podwyższony poziom tego enzymu we krwi świadczy o uszkodzeniu mięśni.
• Testy genetyczne: Pozwalają definitywnie określić, czy w genach występują defekty związane z dystrofią mięśniową.
• Biopsja mięśnia: Polega na pobraniu bardzo małego fragmentu tkanki z mięśnia i zbadaniu go pod mikroskopem. Może to pomóc w identyfikacji objawów choroby.
• Elektromiografia (EMG): badanie pozwalające zmierzyć aktywność elektryczną mięśni i nerwów.

Jak się leczy i kontroluje tę chorobę?

Pierwszą i najważniejszą rzeczą, jaką należy powiedzieć, jest to, że nie ma jeszcze lekarstwa na tę chorobę. Naukowcy wciąż nad nią pracują.

Metody leczenia mogą się różnić w zależności od rodzaju choroby. Główne działania to:

• Fizjoterapia i terapia zajęciowa: Pomagają wzmocnić mięśnie i zwiększyć elastyczność. Może to pomóc w utrzymaniu sprawności ruchowej tak długo, jak to możliwe.
• Kortykosteroidy: Leki takie jak prednizolon mogą pomóc spowolnić osłabienie mięśni, poprawić pracę płuc, spowolnić utratę tkanki kostnej i wydłużyć życie.
• Środki wspomagające poruszanie się: Urządzenia takie jak laski, balkoniki i wózki inwalidzkie pomagają chodzić, przemieszczać się i zapobiegać upadkom.
• Zabieg chirurgiczny: Zabieg chirurgiczny może okazać się konieczny w celu rozluźnienia napiętych mięśni lub skorygowania skoliozy.
• Opieka kardiologiczna: Wczesne rozpoczęcie leczenia lekami, takimi jak inhibitory ACE i beta-blokery, może pomóc w kontrolowaniu uszkodzenia mięśnia sercowego. Konieczne może być również zastosowanie urządzeń takich jak rozruszniki serca.
• Terapia logopedyczna: może pomóc osobom mającym trudności z połykaniem.
• Opieka oddechowa: W przypadku trudności z oddychaniem konieczne może być stosowanie urządzeń wspomagających kaszel, respiratorów, a czasem wspomaganej wentylacji.

Ostatnio wprowadzono nowe leki, które mogą modyfikować przebieg niektórych typów choroby, np. dystrofii mięśniowej Duchenne'a.

Jak wygląda życie z tą chorobą?

Długość życia z tą chorobą jest bardzo zróżnicowana i zależy od jej rodzaju. Na przykład osoby z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD) często umierają przed ukończeniem 25. roku życia. Jednak niektóre jej rodzaje, takie jak oczno-gardłowa dystrofia mięśniowa, zazwyczaj nie mają wpływu na długość życia. Dlatego najlepszą osobą, która udzieli najdokładniejszych informacji na temat Twojej choroby, jest Twój lekarz prowadzący.

Ponieważ jest to choroba genetyczna, nie ma sposobu, aby jej zapobiec. Jeśli jednak cierpisz na tę chorobę lub ktoś w Twojej rodzinie ją ma, możesz porozmawiać z lekarzem o możliwości skorzystania z poradnictwa genetycznego przed planowanym poczęciem dziecka.

Poniższe wskazówki mogą pomóc zapobiec powikłaniom choroby lub je opóźnić, a także ułatwić życie:

• Stosuj zdrową, odżywczą dietę.
• Pij dużo wody, aby zapobiec odwodnieniu i zaparciom.
• Ćwicz tak dużo, jak to możliwe, zgodnie z zaleceniami lekarza.
• Utrzymuj zdrową wagę.
• Jeśli palisz, rzuć. To chroni twoje płuca i serce.
• Zaszczep się na czas.

Życie z taką chorobą może być trudne dla Ciebie i Twojej rodziny. Dlatego zawsze zadbaj o to, aby otrzymać najlepsze leczenie i opiekę, jakich potrzebujesz. Dodatkowo, dołączenie do grup wsparcia z osobami, które przeszły przez to samo, co Ty, może być cennym źródłem siły psychicznej.