Też czujesz się osłabiony? Może to schorzenie zwane miopatią!

Czy czasami czujesz, że Twoje kończyny są słabe i zmęczone? Czy masz trudności nawet z prostymi czynnościami, takimi jak wstanie z krzesła, podniesienie ciężkiego przedmiotu czy uczesanie włosów? Jeśli czujesz, że Twoje mięśnie słabną bez wyraźnego powodu, nie lekceważ tego, uznając to za coś normalnego. Być może przyczyną tych objawów jest schorzenie zwane „miopatią”, o którym będziemy dziś mówić. Nie martw się, omówimy to w prosty i zrozumiały sposób.

Czym jest miopatia? Mówiąc prościej...

Miopatia, mówiąc najprościej, to grupa chorób, które atakują mięśnie przyczepione do kości. Choroby te uszkadzają włókna mięśniowe i osłabiają je. Tak jak silnik samochodu słabnie, utrudniając jazdę, tak osłabione mięśnie utrudniają wykonywanie codziennych czynności.

Czy istnieją różne rodzaje miopatii?

Tak, miopatie można klasyfikować na różne sposoby. Zasadniczo dzieli się je na dwie kategorie: miopatie dziedziczne i nabyte . Przyjrzyjmy się każdemu z tych typów.

Czym są dziedziczne miopatie?

Są to rodzaje miopatii spowodowane odziedziczeniem nieprawidłowej mutacji genu, która jest obecna w naszym organizmie od urodzenia, często od matki lub ojca.

• Miopatie wrodzone:

Objawy zazwyczaj pojawiają się w chwili urodzenia lub we wczesnym dzieciństwie. Czasami jednak mogą pojawić się w młodym wieku dorosłym, a nawet później. Cechą charakterystyczną tego typu choroby jest to, że osłabienie nie ogranicza się do mięśni położonych blisko środka ciała, ale może obejmować mięśnie całego ciała, a choroba często nie postępuje.

• Miopatie mitochondrialne:

Nasze komórki posiadają małe fabryki zwane mitochondriami, które wytwarzają energię. Ten rodzaj miopatii jest spowodowany defektem tych mitochondriów. Oprócz osłabienia mięśni, schorzenia te mogą również wpływać na inne układy narządów, takie jak serce, mózg i układ pokarmowy. Mogą one rozwijać się z powodu mutacji genetycznych, niezależnie od tego, czy występują w rodzinie, czy nie.

• Miopatie metaboliczne:

Ta miopatia jest spowodowana defektami w genach, które produkują enzymy wspomagające prawidłowe funkcjonowanie i ruch mięśni. Może powodować zmęczenie podczas ćwiczeń, ból w ramionach i udach lub stan zwany rabdomiolizą, w którym włókna mięśniowe ulegają rozpadowi bez uszkodzenia. Czasami objawy mogą pojawiać się i ustępować, z osłabieniem mięśni, a następnie wracać do normy.

• Dystrofie mięśniowe:

W takich przypadkach mięśnie stopniowo słabną i zanikają z powodu nieprawidłowości lub niedoboru białek strukturalnych niezbędnych dla tkanki mięśniowej. W każdym przypadku ramiona i/lub nogi są dotknięte w różnym stopniu. Czasami zaatakowane mogą zostać również mięśnie oczu lub twarzy.

Czym są nabyte miopatie?

Są to rodzaje miopatii, które rozwijają się w późniejszym wieku. Mogą być spowodowane różnymi czynnikami, w tym innymi chorobami, infekcjami, przyjmowaniem niektórych leków oraz zaburzeniami równowagi elektrolitowej w organizmie.

• Miopatia autoimmunologiczna/zapalna:

W tym przypadku układ odpornościowy naszego organizmu atakuje nasze własne mięśnie. W rezultacie funkcjonowanie mięśni zostaje upośledzone. To tak, jakby nasze własne mechanizmy obronne atakowały same siebie.

• Miopatia toksyczna:

Stan ten występuje, gdy toksyna lub lek zaburza strukturę lub funkcję mięśni.

• Toksyny: Alkohol, toluen (lotna substancja występująca m.in. w farbach, którą niektórzy wdychają, aby się odurzyć).
• Leki: leki stosowane w immunoterapii z zastosowaniem inhibitorów punktów kontrolnych (np. pembrolizumab, niwolumab), kortykosteroidy (np. prednizon), leki obniżające poziom cholesterolu (statyny), amiodaron, kolchicyna, chlorochina, leki przeciwwirusowe i inhibitory proteazy stosowane w leczeniu zakażenia HIV, omeprazol.

• Miopatie endokrynologiczne:

Stan ten występuje, gdy działanie hormonów w naszym organizmie wpływa na mięśnie.

• Tarczyca: Chociaż niski poziom hormonu tarczycy (niedoczynność tarczycy) jest częstszy, problemy mogą pojawić się również z powodu wysokiego poziomu hormonu tarczycy (nadczynności tarczycy).
• Przytarczyce: Nadczynność przytarczyc powoduje zwiększenie stężenia wapnia we krwi.
• Nadnercza: choroba Addisona i zespół Cushinga.

• Miopatie zakaźne:

Różnego rodzaju infekcje mogą wpływać na funkcjonowanie mięśni.

• Zakażenia wirusowe: HIV, grypa, wirus Epsteina-Barr.
• Zakażenia bakteryjne: bakteryjne zapalenie mięśni.
• `Choroba Lyme`.
• Zakażenia pasożytnicze: włośnica, toksoplazmoza, wągrzyca.
• Zakażenia grzybicze: Candida, kokcydiomikoza.

• Zaburzenia równowagi elektrolitowej:

Podwyższony lub obniżony poziom niektórych ważnych elektrolitów w organizmie może mieć wpływ na funkcjonowanie mięśni.

• Potas: obniżony (`hipokaliemia`), zwiększony (`hiperkaliemia`).
• Magnez: Podwyższony (`hipermagnezemia`).

• Krytyczna miopatia chorobowa na oddziale intensywnej terapii:

Jest to schorzenie, które atakuje kończyny i mięśnie oddechowe u osób ciężko chorych i leczonych na oddziale intensywnej terapii (OIT) . Może być spowodowane długotrwałym unieruchomieniem lub stosowaniem leków zwiotczających mięśnie, kortykosteroidów i tabletek nasennych stosowanych w trakcie leczenia.

Kto jest bardziej narażony na rozwój miopatii? Jak często występuje ta choroba?

Tak naprawdę miopatię może rozwinąć się u każdego, ale niektóre osoby są w grupie wyższego ryzyka.

Czynniki, które mogą zwiększać ryzyko:

• Jeśli ktoś w rodzinie cierpi na miopatię, istnieje duże prawdopodobieństwo odziedziczenia tej choroby genetycznie.
• Będąc mężczyzną. Niektóre rodzaje miopatii są przekazywane przez chromosom X, więc mogą dotykać mężczyzn częściej niż kobiety. Jednak wrodzone rodzaje miopatii, przekazywane przez inne chromosomy, dotykają wszystkich w równym stopniu.
• Chorowanie na chorobę autoimmunologiczną, metaboliczną lub endokrynologiczną.
• Narażenie na działanie niektórych leków lub toksyn (patrz rozdział poświęcony toksycznej miopatii, który omówiliśmy wcześniej).

Częstość występowania miopatii różni się w zależności od jej rodzaju. Na przykład miopatia rozwijająca się w późniejszym wieku:

• Miopatie zapalne i endokrynologiczne są częstsze niż inne rodzaje tych chorób i występują częściej u kobiet niż u mężczyzn.
• Na miopatie zapalne cierpi od 9 do 32 na 100 000 osób.
• U 25–79% dorosłych z niedoczynnością tarczycy mogą wystąpić objawy związane z mięśniami, ale częstość występowania jawnej miopatii może być tak niska, jak 10%.

Najczęstszą wrodzoną miopatią są dystrofie mięśniowe, które zwykle występują częściej u mężczyzn.

• Dystrofie mięśniowe Duchenne'a i Beckera to najczęstsze typy tej choroby, dotykające około 7 na 100 000 osób na całym świecie.
• Choroby mitochondrialne dotykają jedną na 5000 osób, a większość z nich dotyczy mięśni szkieletowych.
• Inne rodzaje wrodzonych miopatii zdarzają się bardzo rzadko.

Jakie są więc objawy miopatii?

Wiele rodzajów miopatii ma kilka wspólnych objawów. Są to:

• Osłabienie mięśni.Dotyczy to zwłaszcza mięśni ramion, górnej części ramion i ud (to one są najbardziej narażone i najbardziej dotknięte).
• Skurcze mięśni, sztywność i skurcze.
• Szybkie uczucie zmęczenia podczas ćwiczeń lub wykonywania nawet prostych czynności.
• Uczucie bez życia i braku energii.

Jak naprawdę odczuwa się miopatię?

W wielu miopatiach mięśnie po obu stronach ciała (symetryczne) słabną równomiernie. Szczególnie dotknięte są mięśnie położone bliżej środka ciała (mięśnie proksymalne), takie jak barki, ramiona, biodra i uda. W rezultacie mogą wystąpić takie objawy, jak:

• Trudności w wykonywaniu codziennych czynności, takich jak kąpiel, ubieranie się i czesanie włosów.
• Trudności z wstawaniem z krzesła, wchodzeniem po schodach lub wykonywaniem zadań wymagających sięgania ponad głowę (np. wymiana żarówki w suficie).
• Odczuwam drżenie mięśni.
• Mięśnie szybko się męczą podczas wykonywania jakiejś czynności.
• Trudności w oddychaniu podczas ćwiczeń.

Choroba zazwyczaj nie dotyczy mięśni dłoni i stóp.

Pozostałe objawy zależą od rodzaju miopatii.

• Osłabienie mięśni może być stałe (niepostępujące) lub powoli narastające. W niektórych chorobach osłabienie mięśni może pojawiać się i ustępować, podczas gdy w innych przypadkach siła mięśni może być prawidłowa.
• Opóźniony rozwój umiejętności motorycznych (np. chodzenie, skakanie, wchodzenie po schodach, trzymanie łyżki lub ołówka) u małych dzieci.
• Niemożność nadążania za innymi dziećmi podczas uprawiania sportu lub zabawy na świeżym powietrzu (np. gra w łapanie).
• Problemy z mięśniami odpowiedzialnymi za połykanie i mowę. Może to powodować zaleganie pokarmu w ustach i niewyraźną mowę.

Co powinienem zrobić, jeśli podejrzewam, że mam miopatię?

Jeśli masz takie objawy, powinieneś najpierw porozmawiać ze swoim lekarzem pierwszego kontaktu. W zależności od objawów, może on skierować Cię do specjalisty, takiego jak neurolog lub reumatolog.

Jak diagnozuje się miopatię?

Lekarz zapyta Cię o Twoją historię medyczną, czy ktoś w Twojej rodzinie miał podobne schorzenia, jakie leki przyjmujesz i jakie masz objawy. Następnie przeprowadzi badanie fizykalne. Sprawdzi stan Twojej skóry, odruchy, siłę mięśni, równowagę i czucie.

Rodzaje badań, które może zlecić lekarz:

• Badania krwi:
• W przypadku niektórych miopatii może dojść do wzrostu poziomu enzymów mięśniowych, takich jak kinaza kreatynowa (CK) lub aldolaza, na skutek rozpadu włókien mięśniowych.
• Poziom elektrolitów, takich jak sód, magnez, potas, wapń i fosfor.
• Badania w kierunku chorób autoimmunologicznych: na przykład: przeciwciała przeciwjądrowe (ANA), czynnik reumatoidalny, OB i białko C-reaktywne.
• Badania gruczołów dokrewnych: na przykład poziom hormonu tarczycy.
• Elektromiografia (EMG) i badania przewodnictwa nerwowego: Badania te mierzą rodzaj i zakres uszkodzenia mięśni poprzez pomiar przepływu prądu przez nerwy i wkłuwanie małych igieł do mięśni.
• Badanie mięśni metodą rezonansu magnetycznego (MRI) .
• Testy genetyczne.
• Biopsja mięśnia: Polega na chirurgicznym pobraniu małego fragmentu tkanki mięśniowej w celu przeprowadzenia badania.

Jak leczy się miopatię?

Po zidentyfikowaniu dokładnego rodzaju miopatii, na którą cierpisz, lekarz opracuje plan leczenia dostosowany do Twoich objawów.

Większość metod leczenia obejmuje fizjoterapię, terapię zajęciową i niektóre formy ćwiczeń . Inne metody leczenia są specyficzne dla danego rodzaju miopatii. Ogólnie rzecz biorąc, większość nabytych miopatii można skutecznie leczyć, minimalizując osłabienie i objawy. Niektóre wrodzone miopatie wymagają specyficznych metod leczenia, które mogą spowolnić ich postęp. Obecnie nie ma konkretnego leczenia większości wrodzonych miopatii, ale fizjoterapia i niektóre rodzaje ćwiczeń mogą być pomocne.

Miopatie zapalne i o podłożu autoimmunologicznym

Celem leczenia tych miopatii jest zmniejszenie stanu zapalnego i reakcji autoimmunologicznej organizmu. Typowe metody leczenia tych miopatii obejmują:

• Leki immunomodulujące/immunosupresyjne: Na przykład metotreksat, cyklosporyna, takrolimus, azatiopryna, mykofenolan, rytuksymab i immunoglobulina dożylna (IVIg) lub podskórna (SubQIg).
• „Kortykosteroidy”: Na przykład „prednizon” lub „metyloprednizolon”.

Miopatie dziedziczne i genetyczne

W przypadku wielu wrodzonych i genetycznych miopatii nie ma konkretnego leczenia ani możliwości całkowitego wyleczenia.Leczenie polega głównie na kontroli objawów i stosowaniu różnych metod terapeutycznych. Trwają liczne badania kliniczne w różnych obszarach badawczych dotyczących leczenia i terapii genowej.

Choroby zwane dystrofią mięśniową Duchenne'a i chorobą Pompego można leczyć za pomocą odpowiednich leków.

Inne nabyte miopatie

Lekarze leczą miopatie wywołane czynnikami endokrynnymi, toksycznymi i zakaźnymi , lecząc chorobę podstawową, która je spowodowała. Miopatie toksyczne leczy się poprzez odstawienie substancji wywołującej (np. alkoholu, toluenu) lub leków (np. statyn). Objawy mięśniowe wywołane przez bakterie, wirusy lub inne czynniki zakaźne zwykle ustępują po bezpośrednim leczeniu infekcji antybiotykami.

Jak dbać o swoje zdrowie?

Niezależnie od tego, czy miopatia jest wrodzona, nabyta, czy przewlekła, istnieją działania, które możesz podjąć, aby utrzymać zdrowie i kontrolować tę chorobę. Należą do nich:

• Stosuj zdrową, zbilansowaną dietę. Włącz do niej dużo różnorodnych owoców i warzyw.
• Utrzymuj aktywność fizyczną, wykonując lekkie ćwiczenia kardio. W zależności od rodzaju miopatii, możesz zostać poproszony o powstrzymanie się od niektórych rodzajów podnoszenia ciężarów. Dlatego skonsultuj się z lekarzem przed rozpoczęciem jakiegokolwiek programu ćwiczeń.
• Utrzymuj zdrową wagę.
• Jeśli masz wysypkę skórną spowodowaną zapaleniem skórno-mięśniowym, chroń skórę przed słońcem. Może to pogorszyć stan wysypki. Noś odzież ochronną i nakrycie głowy, kiedy tylko to możliwe. Nie zapomnij nałożyć kremu z filtrem przeciwsłonecznym o współczynniku SPF co najmniej 30 przed wyjściem na zewnątrz.
• Jeśli masz trudności z połykaniem, jedz miękkie lub półstałe pokarmy. Możesz również zmiksować jedzenie. Jeśli jesteś osobą obłożnie chorą, jedz w pozycji siedzącej.
• Przyjmuj wszystkie przepisane leki na czas.
• Jeżeli zalecane są takie metody leczenia, jak fizjoterapia, terapia zajęciowa czy terapia logopedyczna, należy z nich skorzystać.

Pamiętaj, że ze względu na wiele rodzajów miopatii, Twój lekarz będzie musiał opracować plan leczenia dostosowany do Twojego rodzaju miopatii i objawów. Dlatego ważne jest, aby ściśle przestrzegać jego zaleceń. Obserwuj również swoje ciało. Zwracaj uwagę na wszelkie zmiany w swoim stanie lub nasilenie objawów. Regularnie odwiedzaj lekarza (lub wcześniej, jeśli zauważysz jakiekolwiek zmiany). Dzięki temu będziesz mógł wprowadzić zmiany w planie leczenia, gdy tylko pojawią się objawy.

Na koniec najważniejsze rzeczy, o których należy pamiętać

Miopatii nie należy się bać, ale nie jest to też schorzenie, które należy ignorować.

• Jeśli odczuwasz długotrwałe osłabienie mięśni, ból lub zmęczenie, koniecznie skonsultuj się z lekarzem.
• Istnieje wiele rodzajów miopatii, dlatego bardzo ważna jest dokładna diagnoza.
• Istnieją metody leczenia i postępowania w przypadku wielu rodzajów miopatii.
• Stosując się do zaleceń lekarza, przyjmując przepisane leki i prowadząc zdrowy tryb życia, możesz cieszyć się dobrym życiem, mimo tej choroby.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się pomocne. Jeśli masz jakiekolwiek pytania, nie wahaj się skontaktować z lekarzem w dowolnym momencie.

` Miopatia, osłabienie mięśni, ból mięśni, choroby genetyczne, choroby autoimmunologiczne, objawy mięśniowe, leczenie miopatii