Czy paznokcie i kolana Twojego dziecka są inne? Czy to może być zespół paznokciowo-rzepkowy?

Czy zauważyłeś/aś jakieś zmiany w paznokciach lub kolanach swojego dziecka? Czasami mogą to być objawy choroby genetycznej zwanej zespołem paznokciowo-rzepkowym. Może to brzmieć przerażająco, ale nie martw się. Porozmawiajmy o tym szczegółowo i w prosty sposób. Może to wpływać na wygląd i funkcjonowanie części paznokci, kości, oczu i nerek dziecka.

Jakie są objawy tej choroby? Jak ją rozpoznać?

Niektóre części ciała dziecka z zespołem rzepkowo-paznokciowym mogą wyglądać lub funkcjonować inaczej niż oczekiwano. Przyjrzyjmy się tym objawom:

Paznokcie

Paznokcie Twojego dziecka mogą być bardzo krótkie, a nawet ich brakować. Możesz zauważyć wżery, wżery lub przebarwienia na paznokciach. Paznokcie u rąk są często bardziej dotknięte niż u stóp. Zmiany te są szczególnie widoczne na kciuku i palcu wskazującym.

Kolano (rzepka)

Rzepka, czyli to, co lekarze nazywają „rzepką”, może stać się mniejsza, zmienić kształt, a nawet zaniknąć. Czasami może być ona ułożona nieco wyżej lub na boku niż normalnie. Może to powodować ból kolana dziecka, jego niestabilność lub uniemożliwić prawidłowe zginanie lub prostowanie kolana (zakres ruchu). Zwichnięcia rzepki są częstym zjawiskiem w tym schorzeniu. Wyobraź sobie, że podczas zabawy Twoje dziecko nagle chwyta się za kolano i zaczyna płakać, nie mogąc chodzić.

Łokieć

Kości w ramionach dziecka mogą rozwijać się wolniej niż oczekiwano. Czasami można również zauważyć dodatkową skórę (jak tkanka łączna) wokół łokcia. Zmiany te mogą ograniczać zdolność do obracania ramienia, prostowania go i zginania w łokciu.

Kości biodrowe

Twoje dziecko może mieć małe wypustki kostne (lekarze nazywają je „rogami biodrowymi”) na kościach biodrowych. Zazwyczaj występują one po obu stronach kości biodrowej. Czasami można je wyczuć przez skórę dziecka, ale w większości przypadków nie stanowią one poważnego problemu.

Oczy

Ciśnienie w oczach dziecka może wzrosnąć (nadciśnienie oczne). Z czasem może to przekształcić się w schorzenie zwane jaskrą. Chociaż początkowo często nie występują żadne objawy, u niektórych dzieci mogą wystąpić bóle głowy, aureole wokół źródeł światła lub niewyraźne widzenie.

Nerki

Około cztery na dziesięć osób z zespołem rzepkowo-paznokciowym rozwinie chorobę nerek, zarówno w dzieciństwie, jak i w wieku dorosłym. Jej przebieg może wahać się od łagodnego do zagrażającego życiu. Nawet łagodna choroba nerek może stać się poważna, stopniowo lub nagle.

Inne objawy

U niektórych osób cierpiących na zespół paznokciowo-rzepkowy mogą występować również inne objawy, takie jak:

• Chodzenie na palcach z powodu napięcia ścięgna Achillesa.
• Zmniejszona masa mięśniowa rąk i nóg.
• Zaparcia i/lub zespół jelita drażliwego.
• Zmniejszona gęstość mineralna kości.
• Sporadyczne drętwienie, mrowienie lub utrata czucia w dłoniach i stopach.
• Słabe lub łamliwe zęby lub przerzedzenie szkliwa zębów.
• Nieprawidłowa krzywizna kręgosłupa (skolioza).

Naukowcy wciąż próbują zrozumieć, jak powszechne są te problemy u osób cierpiących na zespół paznokciowo-rzepkowy.

Dlaczego występuje zespół paznokciowo-rzepkowy?

Mówiąc wprost, zespół paznokciowo-rzepkowy jest spowodowany zmianami w genach dziecka (wariantami genów). Najczęściej zmiany te występują w genie o nazwie LMX1B u osób z tym schorzeniem. Gen LMX1B odpowiada za prawidłowy rozwój narządów wewnętrznych, takich jak ramiona, nogi, oczy i nerki, w okresie płodowym.

Te warianty genu powodują, że białko LMX1B nie funkcjonuje zgodnie z oczekiwaniami. W rezultacie różne części ciała dziecka nie rozwijają się prawidłowo, co prowadzi do objawów zespołu paznokciowo-rzepkowego.

Jednak bardzo rzadko u niektórych osób mogą wystąpić objawy zespołu paznokciowo-rzepkowego bez mutacji w genie LMX1B. Naukowcy uważają, że w proces ten mogą być zaangażowane inne geny i wciąż prowadzą badania.

Czy ta choroba jest przekazywana z pokolenia na pokolenie?

Tak, zespół paznokciowo-rzepkowy to schorzenie dziedziczone z pokolenia na pokolenie (w „wzorze autosomalnym dominującym”). Oznacza to, że jeśli dziecko odziedziczy jedną kopię tego wariantu genu od któregokolwiek z rodziców, jest bardziej narażone na rozwój tego zespołu.

Mówiąc prościej, jeśli cierpisz na zespół rzepkowo-paznokciowy, Twoje dzieci mają 50% szans na odziedziczenie tej choroby. Ryzyko to jest takie samo dla każdej ciąży. I nie ma znaczenia, czy jesteś dziewczynką, czy chłopcem.

Około dziewięciu na dziesięciu pacjentów z zespołem paznokciowo-rzepkowym ma jedno z rodziców cierpiących na tę chorobę. Jednak około jedna na dziesięć osób może nie mieć w rodzinie osoby z tą chorobą. Oznacza to, że niektóre dzieci rodzą się z tym zespołem jako pierwsze w rodzinie.

Jakie inne komplikacje może to powodować?

Zespół paznokciowo-rzepkowy może powodować pewne powikłania. Są to:

• Choroba zwyrodnieniowa stawów (ból stawów) kolanowych i/lub łokciowych u Twojego dziecka może rozwinąć się w młodszym wieku, niż oczekiwano.
• Jaskra może prowadzić do utraty wzroku, jeśli nie jest odpowiednio leczona.
• Niewydolność nerek.

U niektórych osób cierpiących na zespół rzepkowo-paznokciowy może być konieczna dializa lub przeszczep nerki z powodu niewydolności nerek.

Ponadto, jeśli osoba z zespołem paznokciowo-rzepkowym zajdzie w ciążę, istnieje ryzyko wystąpienia stanu zwanego „stanem przedrzucawkowym” w czasie ciąży. Lekarze monitorują stan i w razie potrzeby dostosowują leki w czasie ciąży, aby zmniejszyć to ryzyko.

Jak dokładnie diagnozuje się tę chorobę?

Aby zdiagnozować tę chorobę, lekarze wykonają jedno lub więcej z poniższych badań:

• Badanie fizykalne : Należy zwrócić uwagę na zmiany paznokci i kości.
• Do dokładniejszego zbadania kości stosuje się specjalistyczne badania obrazowe : zdjęcia rentgenowskie, tomografię komputerową i rezonans magnetyczny.
• Badania krwi i/lub moczu : Sprawdź, jak funkcjonują nerki.
• Biopsja nerki : Z nerki pobiera się niewielki fragment tkanki i bada pod kątem zmian tkankowych charakterystycznych dla zespołu paznokciowo-rzepkowego.
• Testy genetyczne : Testy te mają na celu wykrycie wariantów genów.

Lekarze porozmawiają z Tobą i zapytają o historię medyczną Twojej rodziny. Zapytają na przykład, czy ktoś w Twojej rodzinie cierpiał na zespół paznokciowo-rzepkowy lub inną chorobę genetyczną. Informacje te pomogą w postawieniu diagnozy. Mogą również zalecić badania genetyczne dla Ciebie lub innych członków rodziny.

Objawy zespołu paznokciowo-rzepkowego często pojawiają się we wczesnym okresie życia. Jednak u niektórych osób choroba może pozostać niezdiagnozowana przez lata, ponieważ objawy są bardzo łagodne lub nie są aż tak oczywiste. Lekarze mogą zdiagnozować tę chorobę u dzieci i dorosłych w każdym wieku.

Jacy lekarze będą leczyć moje dziecko i diagnozować chorobę?

Twoje dziecko może potrzebować zespołu lekarzy specjalizujących się w częściach ciała dotkniętych zespołem paznokciowo-rzepkowym. Na przykład:

• Ortopeda pomaga w przypadku problemów z kośćmi.
• Nefrolog monitoruje pracę nerek dziecka.
• Specjalista od opieki okulistycznej dba o oczy dziecka.

Jakie są metody leczenia zespołu paznokciowo-rzepkowego?

Zespół paznokciowo-rzepkowy to schorzenie przewlekłe. Nie ma na nie lekarstwa. Dostępne są jednak metody leczenia, które łagodzą objawy i zmniejszają ryzyko powikłań.

Istnieją różne metody leczenia tego schorzenia i w zależności od tego, jak zespół ten wpływa na dziecko, może być konieczne zastosowanie więcej niż jednej terapii. Lekarze zaplanują leczenie w oparciu o jego potrzeby. Potrzeby te mogą się zmieniać z czasem. Dostępne metody leczenia obejmują:

• Fizjoterapia pomagająca w przypadku trudności z poruszaniem się.
• Leki kontrolujące bóle kości i mięśni, ciśnienie krwi lub ciśnienie w oku.
• Zabieg chirurgiczny mający na celu leczenie nieprawidłowości kości, jaskry lub ciężkiej choroby nerek (w tym przeszczep nerki).

Lekarze Twojego dziecka wyjaśnią Ci wady i zalety każdego leczenia. Radzenie sobie ze złożoną chorobą genetyczną dziecka może być przytłaczające. Dlatego nie wahaj się zadawać pytań i dzielić się swoimi obawami. Dzięki temu będziesz mieć pewność co do planu leczenia swojego dziecka.

Czy ten stan będzie miał wpływ na długość życia dziecka?

Zespół rzepkowo-paznokciowy zazwyczaj nie wpływa na długość życia. Jednak w przypadku rozwoju ciężkiej choroby nerek sytuacja może się zmienić. To powikłanie może wpłynąć na rokowanie i długość życia. Niektórzy pacjenci mogą nawet potrzebować przeszczepu nerki.

Choroby genetyczne, takie jak zespół paznokciowo-rzepkowy, wpływają na każde dziecko nieco inaczej, dlatego trudno dokładnie określić, jakie objawy wystąpią u Twojego dziecka i jak poważne one będą. Lekarze Twojego dziecka będą mogli udzielić Ci więcej informacji na ten temat.

Czy można zapobiegać zespołowi paznokciowo-rzepkowemu?

Obecnie nie ma znanego sposobu zapobiegania tej chorobie genetycznej. Jeśli Ty lub Twój partner cierpicie na zespół rzepkowo-paznokciowy i planujecie mieć dziecko, warto porozmawiać z doradcą genetycznym . Pomoże on ocenić prawdopodobieństwo odziedziczenia tego zespołu przez Twoje dziecko.

Kiedy moje dziecko powinno udać się do lekarza?

Twoje dziecko prawdopodobnie będzie wymagało częstych wizyt lekarskich u kilku różnych lekarzy. Zespół medyczny Twojego dziecka poinformuje Cię dokładnie, jakie wizyty są konieczne i jak często.

Zazwyczaj należy regularnie kontrolować następujące rzeczy u Twojego dziecka:

• Pomiar ciśnienia krwi.
• Badania moczu, w tym badania mierzące poziom albuminy i kreatyniny.
• Badania przesiewowe w kierunku jaskry.
• Badania gęstości kości.

Lekarze pomogą Ci wyjaśnić Twojemu dziecku, jak ważne są te badania.

Ważne jest również, aby zwracać uwagę na zdrowie psychiczne dziecka – i swoje własne. Twoje dziecko może wstydzić się swojego wyglądu lub potrzebować pomocy w budowaniu pewności siebie. Możesz również zastanawiać się, co możesz zrobić, aby pomóc mu czuć się jak najlepiej.

Porozmawiaj z lekarzami swojego dziecka o możliwości skorzystania z grup wsparcia, terapeutów i pracowników socjalnych. Zespół doświadczonych rodziców i pracowników służby zdrowia, którzy wspierają Twoją rodzinę, może znacząco wpłynąć na Twoje codzienne życie.

Jak rzadko występuje zespół paznokciowo-rzepkowy?

Naukowcy szacują, że zespół paznokciowo-rzepkowy dotyka około jedną na 50 000 osób. Może jednak występować częściej, ponieważ osoby z bardzo łagodnymi objawami pozostają niezdiagnozowane.

Czy są na to jakieś inne nazwy?

„Choroba Fonga” to inna nazwa zespołu paznokciowo-rzepkowego. Nazwa ta była często używana w przeszłości. Dziś wiele osób nazywa go zespołem paznokciowo-rzepkowym.

Inną nazwą tego samego schorzenia jest „dziedziczna onycho-osteodysplazja”. Przyjrzyjmy się znaczeniu poszczególnych członów tej nazwy:

• „Dziedziczne” oznacza, że ​​występuje rodzinnie.
• „Onycho” oznacza paznokcie.
• „Osteo” oznacza kości.
• „Dysplazja” oznacza, że ​​w danej części ciała występuje nieprawidłowy rozwój lub wada rozwojowa.

Jakie więc są najważniejsze rzeczy, o których należy pamiętać z tego, o czym mówiliśmy?

Kiedy Twoje dziecko cierpi na przewlekłą chorobę genetyczną, taką jak zespół paznokciowo-rzepkowy, sytuacja może być nieco przytłaczająca. Możesz martwić się o dobro dziecka i jego przyszłość. Możesz też zastanawiać się, czego od niego potrzebujesz, aby pomóc mu rosnąć, rozwijać się i wieść szczęśliwe życie. To duży ciężar, ale nie musisz go dźwigać sama. Porozmawiaj z zespołem medycznym dziecka o sposobach wspierania jego potrzeb – i swoich własnych.

Pamiętaj, że wczesne wykrycie i właściwe leczenie choroby znacząco przyczynią się do tego, że Twoje dziecko będzie żyło normalnie i zdrowo. Nie bój się i nie panikuj. Najważniejsze to traktować dziecko z miłością i zrozumieniem, przestrzegając zaleceń lekarza.

Zespół paznokciowo -rzepkowy, choroby genetyczne, paznokcie, kolano, rzepka, choroba nerek, LMX1B, choroba Fonga, zdrowie dzieci