Czy zauważyłeś kiedyś na swoim ciele małe grudki lub guzki, pod lub nad skórą? A może widziałeś kiedyś kogoś, kogo znasz? To normalne, że czujesz lekki strach i niepokój, gdy je widzisz. Ale nie wszystkie guzki są niebezpieczne. Dzisiaj porozmawiamy o jednym z takich rodzajów guzków, czyli nerwiakowłókniaku. Nie martw się, omówimy to szczegółowo i w prosty sposób.

Czym jest nerwiakowłókniak?

Mówiąc najprościej, nerwiakowłókniak to łagodny guz , który rozwija się wzdłuż komórek nerwowych. Należy on do grupy rzadkich schorzeń genetycznych zwanych nerwiakowłókniakowatością. U osób urodzonych z nerwiakowłókniakowatością guzy te mogą rozwijać się na skórze, pod skórą lub głęboko w organizmie.

Rzecz w tym, że większość nerwiakowłókniaków nie powoduje poważnych problemów zdrowotnych . Czasami jednak, gdy urosną, mogą wpływać na wiele nerwów i powodować poważne problemy zdrowotne. W takim przypadku lekarze usuwają je chirurgicznie.

Kogo ta sytuacja najbardziej dotyka?

W rzeczywistości ludzie rodzą się z tymi nerwiakowłókniakami. Zaskakujące jest jednak to, że kiedy te guzy faktycznie zaczną się pojawiać, może to trwać lata. W większości przypadków stają się wyraźnie widoczne w okresie dojrzewania.

Według statystyk, około jedno na 3000 dzieci może cierpieć na schorzenie zwane nerwiakowłókniakowatością typu 1 (NF1) . Zazwyczaj diagnozuje się je przed ukończeniem 10. roku życia. U około 25% dzieci z NF1, czyli u około jednego na cztery, mogą rozwinąć się guzy, które mogą osiągnąć rozmiary powodujące poważne problemy zdrowotne.

Jak nerwiakowłókniak wpływa na nasz organizm?

Wpływ nerwiakowłókniaków na każdego pacjenta jest bardzo różny. Zależy to od rodzaju guza, jego rozmiaru i umiejscowienia na ciele.

• U niektórych osób zmiany te pojawiają się jako małe grudki lub plamy zgrubiałej skóry.
• Jednak u niektórych osób duże nerwiakowłókniaki mogą atakować narządy wewnętrzne, a nawet rdzeń kręgowy.

Pomyśl o tym, czasami to tak, jakby w ciele formowała się mała kulka. Efekt zależy od tego, gdzie się znajduje.

Czy te guzki mogą być rakiem?

To problem, który dotyka wiele osób. Większość nerwiakowłókniaków nie staje się złośliwa. Są łagodne.

Ale,Istnieje szczególny rodzaj nerwiakowłókniaków, zwany nerwiakowłókniakiem pleksiformnym. Około 10% przypadków tego typu, czyli około jeden na dziesięć, ma potencjał do przekształcenia się w nowotwór złośliwy. Dlatego bardzo ważne jest, aby w przypadku wykrycia takiego guzka udać się na badanie lekarskie.

Jakie są objawy nerwiakowłókniaka?

Objawy nerwiakowłókniaka są zróżnicowane. Jak wspomniano wcześniej, zależą one od rodzaju, rozmiaru i umiejscowienia guza. Co zaskakujące, u niektórych osób z nerwiakowłókniakiem mogą nie występować żadne objawy. Czasami jednak nerwiakowłókniaki mogą powodować takie schorzenia, jak paraliż, a nawet ślepotę.

Przyjrzyjmy się bliżej tym typom nerwiakowłókniaków i towarzyszącym im objawom:

Miejscowe nerwiakowłókniaki

Zjawisko to nazywane jest także nerwiakowłókniakiem skórnym.

• Mogą pojawiać się jako małe guzki na całym ciele .
• Występują one zazwyczaj u osób w wieku od 20 do 40 lat.
• Guzki te mogą swędzieć i boleć przy naciskaniu .

Nerwiakowłókniaki rozlane

To kolejny nowotwór należący do tego samego typu nerwiakowłókniaka skórnego.

• Często można je zobaczyć na głowie i szyi .
• Pojawia się jako pogrubiony, wypukły obszar na powierzchni skóry.
• Dotykając możesz odczuć mrowienie lub drętwienie .

Nerwiakowłókniaki splotowate

Ten typ nerwiakowłókniaka rozwija się w grupach nerwów.

• Najczęściej występują u dzieci chorych na nerwiakowłókniakowatość typu 1.
• Tego typu narośla z czasem mogą się powiększać i czasami przybierają postać bardzo dużych guzków na skórze lub pod nią u dzieci.
• Mogą one wywierać nacisk na rdzeń kręgowy lub nerwy obwodowe, powodując takie objawy, jak paraliż , osłabienie i drętwienie .
• U niektórych dzieci z nerwiakowłókniakami pleksiformnymi, nacisk tych guzów na kręgosłup może powodować schorzenie zwane skoliozą . Ważne jest, aby o tym pamiętać, ponieważ jako rodzice musimy być bardzo wrażliwi, gdy coś takiego dotyka dziecko.

Jak wyglądają te guzki? (Wygląd)

Guzy nerwiakowłókniakowe, które tworzą się na skórze lub pod nią, wyglądają zupełnie inaczej niż nerwiakowłókniaki splotowate, które tworzą się głęboko w organizmie.

• Nerwiakowłókniaki zlokalizowane / Nerwiakowłókniaki skórne:Są to grudki (guzki) w kolorze skóry . Zazwyczaj występują na tułowiu, głowie, szyi, ramionach i nogach. Mają wielkość ziarnka grochu . Są miękkie w dotyku i mają lekko papkowatą konsystencję . Jeśli naciśniesz taki guzek, zapadnie się on w skórę, a po odsunięciu ręki wyskoczy z powrotem. Lekarze nazywają to „objawem dziurki od guzika”. Wygląda jak dziurka w koszuli, w miejscu, gdzie wbity jest guzik.
• Nerwiakowłókniaki rozlane: Mogą pojawiać się na skórze jako czerwony, wypukły obszar .
• Nerwiakowłókniaki splotowate: Mogą wyglądać jak duże, mięsiste guzy , które zostały wypchnięte z organizmu. Lekarze opisują je jako „worek robaków pod skórą”. Jeśli zauważysz coś takiego, najlepiej natychmiast zasięgnąć porady lekarza.

Czym jest nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1)?

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) to schorzenie, które dotyka około 1 na 3300 noworodków. Nerwiakowłókniakowatość to tylko jeden z objawów tej choroby (NF1). Istnieją również inne objawy:

• Plamy kawy z mlekiem: Są to jasnobrązowe, duże plamy w kolorze kawy. Z czasem mogą się powiększać.
• Nieszkodliwe narośle na kolorowej części oka (tęczówce). Nazywane są także guzkami Lischa.
• Guzy nerwu wzrokowego: Nazywane są glejakami drogi wzrokowej.

Jeśli podejrzewasz, że u Twojego dziecka występuje jeden lub więcej z tych objawów, koniecznie skonsultuj się z pediatrą.

Jakie są przyczyny nerwiakowłókniaka?

Nerwiakowłókniak jest objawem neurofibromatozy typu 1 (NF1). Schorzenie to jest spowodowane mutacją lub zmianą w genie NF1. Gen NF1 zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka zwanego neurofibrominą.

Spójrzcie, to białko o nazwie neurofibromina jest bardzo ważne. To białko supresorowe . Oznacza to, że zazwyczaj zapobiega zbyt szybkiemu wzrostowi komórek i ich niekontrolowanym podziałom. Jak to robi? Jest jeszcze inne białko o nazwie białko Ras, które wspomaga wzrost i podział komórek. To białko Ras jest zarządzane przez neurofibrominę.

Kiedy więc gen `(NF1)` ulega mutacji, przestaje hamować wzrost komórek. Wtedy komórki mnożą się w sposób niekontrolowany i tworzą guzy. Rozumiesz?

Choroba `(NF1)` może zostać przekazana dzieciom, jeśli jedno z rodziców ma tę mutację genetyczną. Rodzice ci mogli ją odziedziczyć po swoich rodzicach. Co zaskakujące, 50% osób z `(NF1)`, czyli około połowa, nie ma w rodzinie przypadków tej choroby. Oznacza to, że choroba może wystąpić nawet w przypadku wystąpienia nowej mutacji genetycznej.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

Lekarze zazwyczaj najpierw przeprowadzają badanie fizykalne w celu zdiagnozowania nerwiakowłókniaka. Oznacza to, że badają pacjenta i sprawdzają, czy nie ma guzków.

Ponadto można stosować badania obrazowe, takie jak:

• Tomografia komputerowa (TK) i rezonans magnetyczny (MRI – obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego): Badania te służą do wykrywania bardzo małych guzów. Pomagają również ustalić lokalizację guza i ustalić, czy operacja wpłynie na otaczające tkanki lub narządy.
• Badanie PET (tomografia pozytonowa): Badanie to pomaga lekarzom określić, czy guz jest łagodny, czy złośliwy.

Jakie są metody leczenia nerwiakowłókniaka?

Lekarze mają kilka sposobów leczenia nerwiakowłókniaka:

• Monitorowanie: Jeśli Twój nerwiakowłókniak jest łagodny i nie powoduje żadnych poważnych problemów, lekarz zaleci Ci regularne badania kontrolne w celu sprawdzenia, czy zaszły jakieś zmiany.
• Chirurgia plastyczna: Lekarz może zalecić przeprowadzenie operacji plastycznej w celu usunięcia niegroźnych narośli na skórze lub pod nią.
• Zabieg chirurgiczny: Jeśli nerwiakowłókniak uciska kości lub narządy, lekarz może zalecić zabieg chirurgiczny mający na celu usunięcie jak największej części guza, lub jak największej jego części, nie uszkadzając przy tym narządów ani tkanek.

Czy są jakieś skutki uboczne operacji?

Skutki uboczne operacji nerwiakowłókniaka różnią się w zależności od zabiegu. Na przykład, skutki uboczne operacji usunięcia guzów skóry różnią się od skutków ubocznych operacji usunięcia guzów kręgosłupa. Jeśli planujesz operację usunięcia nerwiakowłókniaka, ważne jest, aby zapytać lekarza o skutki uboczne zabiegu.

Czy istnieje sposób, aby zapobiec takim zdarzeniom?

Nerwiakowłókniak jest chorobą genetyczną, dlatego trudno jest zapobiec rozwojowi tego nowotworu .

Co się stanie, jeśli mam nerwiakowłókniaka?

Ogólnie rzecz biorąc, większość osób z nerwiakowłókniakami nie odczuwa skutków tej choroby . Jednak osoby z licznymi lub dużymi guzami mogą martwić się o swój wygląd i odczuwać, że wpływa to na ich jakość życia. Jeśli cierpisz na tę chorobę, porozmawiaj z lekarzem o operacji usunięcia widocznych guzów, które powodują dyskomfort i skrępowanie. Nawrót nerwiakowłókniaków po operacji jest bardzo rzadki.

Jak mogę o siebie dbać, jeśli mam nerwiakowłókniaka?

Nerwiakowłókniaki to łagodne guzy, które rzadko powodują poważne problemy zdrowotne . Jednak osoby z wieloma nerwiakowłókniakami lub dużymi guzami mogą czasami odczuwać niepokój z powodu swojego wyglądu. W takich przypadkach operacja może być dobrym rozwiązaniem.

Diagnoza łagodnego guza może nie być tak przerażająca i przerażająca, jak diagnoza nowotworu złośliwego. Jednak nawet łagodny guz, taki jak nerwiakowłókniak, może mieć wpływ na Twoje życie.

Mogą one wpływać na Twój wygląd. U niektórych osób rozwijają się nerwiakowłókniaki, które mogą urosnąć na tyle, że zaatakują okoliczne narządy i tkanki. Jeśli zdiagnozowano u Ciebie nerwiakowłókniaki, skonsultuj się z lekarzem w sprawie chirurgicznego usunięcia nerwiakowłókniaków.

Należy również pamiętać, że nerwiakowłókniak może być objawem rzadkiej, dziedzicznej choroby zwanej nerwiakowłókniakowatością, która może powodować poważne problemy zdrowotne. Dlatego bardzo ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem, czy guzek jest objawem nerwiakowłókniakowatości.

Przesłanie do domu

Okej, oto kilka najważniejszych rzeczy, o których musisz pamiętać, biorąc pod uwagę to, o czym mówiliśmy:

• Nerwiakowłókniak to rodzaj nowotworu rozwijającego się z komórek nerwowych, który zazwyczaj jest nieszkodliwy .
• Mogą to być objawy choroby genetycznej zwanej nerwiakowłókniakowatością.
• Chociaż w większości przypadków nie powodują one poważnych problemów zdrowotnych, niektóre duże lub pleksiforme typy mogą powodować komplikacje .
• Niewielki odsetek nowotworów typu Plexiform jest narażony na ryzyko przekształcenia się w nowotwór .
• Objawy są różne – od guzków na skórze, drętwienia, bólu, po czasami nawet poważne uszkodzenia nerwów.
• Diagnozę ustala się na podstawie badań lekarskich, a w razie potrzeby także tomografii komputerowej, rezonansu magnetycznego i pozytonowej tomografii emisyjnej (PET).
• Leczenie polega na obserwacji lub, jeśli to konieczne, zabiegu chirurgicznym.
• TeNie można zapobiec tej chorobie, ponieważ ma ona podłoże genetyczne, ale można łagodzić jej objawy.
• Jeśli podejrzewasz u siebie taki guzek, nie panikuj i lepiej zasięgnij porady lekarza .

Pamiętaj, nie jesteś sam. Świadomość tych dolegliwości i uzyskanie niezbędnej pomocy medycznej może pomóc Ci zachować zdrowie.

` nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniakowatość, NF1, guzki skórne, guzy nerwowe, plamy kawy z mlekiem, choroby genetyczne