Poznajmy choroby nerwowo-mięśniowe w prosty sposób.

Czy czasami czujesz, że brakuje Ci energii, trudno Ci unieść rękę lub nogę, a Twoje kończyny drętwieją podczas chodzenia, a mięśnie stopniowo słabną? To nie są przypadkowe objawy. Być może za tymi objawami kryją się choroby nerwów i mięśni, o których będziemy dziś mówić, czyli schorzenie zwane „zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi”. Nie martw się, nie ma się czego bać po usłyszeniu tego. Porozmawiajmy o wszystkim jasno i prosto.

Czym są zaburzenia nerwowo-mięśniowe?

Mówiąc prościej, jest to grupa chorób, które wpływają na części naszego układu nerwowego, zwłaszcza nerwy obwodowe ( nerwy wychodzące z mózgu i rdzenia kręgowego), mięśnie lub komunikację między nimi. Pomyślmy, nasze ruchy ciała zachodzą, gdy sygnały z mózgu przepływają przez nerwy, aby aktywować mięśnie. Jeśli gdzieś w tym procesie wystąpi błąd, te choroby mogą wystąpić.

Schorzenia te zazwyczaj powodują osłabienie mięśni , zanik mięśni (atrofię) oraz zmiany w odczuwaniu (takie jak drętwienie lub mrowienie). Mogą jednak wystąpić również inne objawy, w zależności od rodzaju choroby.

Czym są te choroby? Jak wpływają na nasz organizm?

Zaburzenia nerwowo-mięśniowe nie są pojedynczą chorobą. Stanowią grupę chorób, a każda grupa obejmuje różnorodne schorzenia. Mogą one wpływać na następujące części układu nerwowo-mięśniowego:

• Komórki rogu przedniego rdzenia kręgowego
• Korzenie nerwowe (obejmuje również zwoje korzeni grzbietowych)
• Sieci nerwowe (sploty) (np. splot ramienny – związany z barkiem, splot lędźwiowo-krzyżowy – związany z szyją)
• Nerwy obwodowe
• Złącze nerwowo-mięśniowe
• Włókna mięśniowe

Przyjrzyjmy się teraz bliżej chorobom atakującym każdą z tych części.

Choroby związane z komórkami nerwów ruchowych (komórkami rogów przednich) rdzenia kręgowego

Często są to choroby postępujące, które niszczą neurony ruchowe . Neurony ruchowe to rodzaj komórek w mózgu i rdzeniu kręgowym, które pomagają nam się poruszać, na przykład chodzić, mówić i oddychać. Komórki te przekazują sygnały z mózgu do mięśni.

W szczególności „komórki rogu przedniego” to komórki nerwowe znajdujące się w istocie szarej rdzenia kręgowego. Są one niezbędne do ruchu mięśni szkieletowych. Kiedy te komórki ulegają zniszczeniu, mięśnie tracą unerwienie (denerwacja) i stają się słabe.

Główne choroby należące do tej kategorii to:

• Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) lub choroba Lou Gehriga
• Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
• Rdzeniowy zanik mięśni (SBMA) lub choroba Kennedy’ego
• Paraliż dziecięcy

Problemy związane ze splotem (pleksopatie)

Nerwy, które wychodzą z rdzenia kręgowego na różnych poziomach, ostatecznie łączą się, tworząc złożoną sieć, czyli splot . Splot ramienny znajduje się w górnych partiach ramion, a splot lędźwiowy, czyli splot lędźwiowo-krzyżowy, w przedramionach, które znajdują się w obrębie szyi.

Te włókna nerwowe mogą ulec uszkodzeniu, ściśnięciu lub zapaleniu, co może powodować ból, drętwienie, mrowienie i osłabienie w dotkniętej chorobą ręce lub nodze.

Choroby korzeni nerwowych

Korzenie nerwowe to krótkie gałęzie nerwu rdzeniowego. Nerwy rdzeniowe wychodzą z kręgów (kości) wzdłuż rdzenia kręgowego. Każdy nerw rdzeniowy ma korzenie nerwowe ruchowe i czuciowe. Korzenie nerwowe ruchowe to miejsca, w których sygnały z mózgu i rdzenia kręgowego docierają do mięśni za pośrednictwem nerwów obwodowych.

Kiedy korzenie nerwowe są uciskane przez otaczające tkanki, może wystąpić ból i drętwienie w różnych częściach ciała. Zjawisko to nazywa się „radikulopatią” . Ucisk korzeni nerwowych ruchowych powoduje osłabienie mięśni.

Istnieją różne rodzaje korzeniopatii w zależności od tego, gdzie uciskany jest nerw rdzeniowy:

• Radikulopatia szyjna
• Od środkowej do górnej części klatki piersiowej (`(radikulopatia piersiowa)`)
• Radikulopatia lędźwiowa lub lędźwiowo-krzyżowa (dotyczy szyi i dolnej części pleców)

Choroby związane z nerwami obwodowymi

Neuropatia obwodowa to ogólne określenie każdej choroby, która atakuje nerwy poza mózgiem i rdzeniem kręgowym (nerwy obwodowe). Istnieje kilka jej rodzajów i przyczyn. Jeśli nerwy obwodowe nie działają prawidłowo, nie możemy poruszać mięśniami. Dlatego choroby te również należą do szerszej grupy chorób nerwowo-mięśniowych.

Neuropatie obwodowe mogą dotyczyć tylko wybranych części ciała lub całego ciała. Najczęstszym rodzajem neuropatii obwodowej jest neuropatia dłoni i stóp, zwłaszcza opuszków palców. Na przykład, niektóre osoby z cukrzycą odczuwają drętwienie podeszew stóp, jakby nie czuły podłoża. To jest przykład.

Oto kilka przykładów:

• Uszkodzenie nerwów spowodowane cukrzycą
• Z powodu nadmiernego spożycia alkoholu (zaburzenia związane z używaniem alkoholu)
• Niedożywienie
• Stan zwany „amyloidozą”
• Przyczyny genetyczne lub dziedziczne (np. choroba Charcota-Mariego-Tootha)
• Przyczyny autoimmunologiczne lub zapalne (np. „(Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna - CIDP)”, „(Zespół Guillaina-Barrégo)”)
• Narażenie na działanie substancji toksycznych (np. toksycznych chemikaliów, takich jak płyny czyszczące, pestycydy)

Choroby połączeń nerwowo-mięśniowych

Złącze nerwowo-mięśniowe (NMJ) to połączenie (synapsa) między zakończeniem nerwu ruchowego a mięśniem. Aby komunikować się z mięśniem, nerwy ruchowe uwalniają przez to złącze substancję chemiczną zwaną acetylocholiną . W przypadku zaburzeń w tej komunikacji dochodzi do chorób związanych ze złączem nerwowo-mięśniowym.

Główne choroby atakujące ten staw to:

• `Botulizm` (stan, który może wystąpić w wyniku zatrucia pokarmowego)
• `Zespół miasteniczny Lamberta-Eatona (LEMS)`
• Miastenia gravis

Choroby mięśni (miopatie)

Miopatie to choroby, które bezpośrednio wpływają na mięśnie szkieletowe (mięśnie przyczepione do kości). Choroby te uszkadzają włókna mięśniowe i osłabiają mięśnie. Istnieje kilka rodzajów miopatii. Niektóre są wrodzone (genetyczne lub dziedziczne). Niektóre mogą rozwinąć się w późniejszym wieku.

Jednakże bezpośrednie urazy, takie jak naderwanie, naciągnięcie lub skręcenie mięśnia, nie zaliczają się do kategorii „miopatii”.

Dystrofia mięśniowa

Dystrofia mięśniowa to grupa ponad trzydziestu chorób, które wpływają na funkcjonowanie mięśni z powodu przyczyn genetycznych (dziedzicznych). Niektóre z głównych typów to:

• Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) – jest to najczęstszy typ choroby.
• ``Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD)''
• `Dystrofia miotoniczna`
• ``Dystrofia mięśniowa oczno-gardłowa (OPMD)''

Miopatie autoimmunologiczne i zapalne

Są to choroby, które zakłócają funkcjonowanie mięśni z powodu defektów naszego układu odpornościowego. Przykłady:

• `Zapalenie skórno-mięśniowe`
• `Zapalenie wielomięśniowe`
• ``Miopatia martwicza o podłożu immunologicznym''

Inne miopatie

Choroby mięśni mogą mieć również inne przyczyny:

• Zaburzenia równowagi elektrolitowej : Na przykład wysoki poziom wapnia we krwi (hiperkalcemia) lub wysoki poziom potasu we krwi (hiperkaliemia) może powodować problemy z mięśniami.
• Miopatie endokrynologiczne : zaburzenia równowagi hormonalnej, które zaburzają funkcjonowanie mięśni. Na przykład,Mogą być one spowodowane problemami z tarczycą, przytarczycami lub nadnerczami .
• Miopatie metaboliczne : Są one spowodowane defektami w genach, które nakazują mięśniom produkcję enzymów. Przykłady: choroby spichrzeniowe glikogenu, zaburzenia spichrzeniowe lipidów.
• Miopatie mitochondrialne : powstają na skutek defektów mitochondriów, czyli części komórek odpowiedzialnych za produkcję energii.
• Paraliż okresowy : Jest to grupa dziedzicznych chorób neurologicznych. W tej chorobie mięśnie okresowo słabną i nie mogą się kurczyć.
• Miopatie toksyczne: Są one spowodowane toksyną lub lekiem, który zaburza strukturę lub funkcję mięśni.

Jakie są najczęstsze choroby nerwów i mięśni?

W rzeczywistości neuropatia obwodowa jest najczęstszą z tych chorób. Dzieje się tak, ponieważ ma wiele różnych typów i przyczyn. Naukowcy szacują, że ponad 20 milionów ludzi w Stanach Zjednoczonych cierpi na jakąś formę neuropatii obwodowej.

Wiele osób nie postrzega jednak „(neuropatii obwodowych)” jako „(zaburzeń nerwowo-mięśniowych)”, ponieważ stanowią one odrębną kategorię. Jednak „(choroby nerwowo-mięśniowe)”, o których wszyscy słyszeliśmy, ale które w rzeczywistości są rzadkie, to „(SLA) ” i „dystrofia mięśniowa ”.

Jakie są najczęstsze objawy tych chorób?

Objawy chorób nerwowo-mięśniowych mogą się różnić w zależności od konkretnego rodzaju choroby. Jednak do typowych objawów związanych z mięśniami należą:

• Osłabienie mięśni (trudności z podnoszeniem ręki lub nogi, niemożność podnoszenia ciężkich przedmiotów)
• Zanik mięśni ( zanik i zanik mięśni)
• Drgania mięśni (fascykulacje), skurcze lub skurcze
• Ból mięśni
• Sztywność mięśni (spastyczność)
• Trudności z chodzeniem
• Problemy z równowagą i koordynacją
• Opadające powieki lub inne części twarzy
• Trudności w mówieniu (dyzartria) spowodowane osłabieniem mięśni języka lub ust/twarzy
• Trudności z połykaniem (dysfagia) spowodowane osłabieniem mięśni gardła
• Trudności w oddychaniu spowodowane osłabieniem mięśnia przepony

Inne objawy mogą obejmować:

• Zmęczenie
• Drętwienie
• Niezwykłe odczucia, takie jak chodzenie mrówek lub mrowienie (parestezje)

Ważne: Jeśli zaobserwujesz u siebie jeden lub więcej z tych objawów z rzędu, zwłaszcza jeśli osłabienie mięśni pojawia się nagle lub stopniowo, koniecznie skontaktuj się z lekarzem.

Dlaczego występują te choroby? Jakie są ich przyczyny?

Istnieje wiele przyczyn chorób nerwowo-mięśniowych. Jednak niektóre z nich mają podłoże genetyczne . Oznacza to, że mogą być one spowodowane genami odziedziczonymi po rodzicach lub przypadkową zmianą w genie (mutacją). Choroby te mogą być spowodowane defektem pojedynczego genu lub defektami kilku genów.

Niektóre choroby nerwowo-mięśniowe są chorobami autoimmunologicznymi . Oznacza to, że nasz układ odpornościowy atakuje nasze własne komórki. Inne mogą być spowodowane wypadkiem, niedoborem składników odżywczych, zaburzeniami metabolicznymi, ekspozycją na toksyny lub stanem zapalnym. Czasami nie udaje się znaleźć przyczyny.

Jak lekarz diagnozuje te choroby?

Podczas wizyty lekarskiej lekarz zapyta Cię o historię Twojej choroby, czy ktoś w Twojej rodzinie chorował na tę chorobę, jakie leki przyjmujesz i jakie masz objawy. Następnie przeprowadzi ogólne badanie fizykalne i badanie neurologiczne . Badanie to może wykryć problemy z mózgiem, rdzeniem kręgowym i obwodowym układem nerwowym (w tym mięśniami).

Możesz również zostać skierowany do neurologa na dalsze badania. Inne badania, które mogą pomóc potwierdzić te schorzenia, to:

• Elektromiografia (EMG) : badanie pozwalające sprawdzić stan zdrowia i funkcjonowanie mięśni szkieletowych oraz nerwów, które je kontrolują.
• Badanie przewodnictwa nerwowego : Badanie to pozwala sprawdzić funkcjonowanie nerwów obwodowych.
• Badania krwi : Mogą one wykryć różne rzeczy, na przykład nieprawidłowości enzymów i oznaki chorób autoimmunologicznych.
• Badania obrazowe : Badania takie jak MRI , tomografia komputerowa i ultrasonografia nerwowo-mięśniowa mogą „wykazać” czy występują jakieś problemy z mózgiem, rdzeniem kręgowym i/lub nerwami.
• Biopsja mięśnia: Podczas tego badania pobiera się niewielką próbkę mięśnia, a następnie patolog bada ją pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy występują jakieś nieprawidłowości.
• Badania genetyczne : Badania te pomagają potwierdzić niektóre genetyczne choroby nerwowo-mięśniowe.

Jakie są metody leczenia tych chorób?

Leczenie chorób nerwowo-mięśniowych różni się znacznie w zależności od konkretnego rodzaju schorzenia. Ogólnie rzecz biorąc, większości chorób nerwowo-mięśniowych nie da się całkowicie wyleczyć. Istnieją jednak metody leczenia i terapie, które mogą pomóc złagodzić objawy, zatrzymać postęp choroby lub spowolnić jego postęp. Plan leczenia może obejmować:

• Leki
• Fizjoterapia i terapia zajęciowa
• Terapia logopedyczna
• Terapia żywieniowa
• Urządzenia wspomagające ułatwiające poruszanie się
• Inne procedury medyczne, w tym zabiegi chirurgiczne

Często neurolog (zwłaszcza specjalista chorób nerwowo-mięśniowych) jest Twoim lekarzem pierwszego kontaktu w przypadku tych schorzeń. Jednak w zależności od rodzaju schorzenia, możesz potrzebować pomocy innych specjalistów i pracowników służby zdrowia. Mogą to być:

• Fizjoterapeuci i terapeuci zajęciowi
• Reumatolodzy
• Pulmonolodzy i terapeuci oddechowi
• Patolodzy
• Chirurdzy
• Ortopedzi
• Logopedzi
• Dietetycy
• Psychologowie
• Pracownicy socjalni

Czego można się spodziewać, żyjąc z tym rodzajem choroby?

Wiele chorób nerwów i mięśni ma charakter przewlekły . Oznacza to, że mogą trwać całe życie. Chociaż nie ma na nie lekarstwa, leki i inne metody leczenia mogą pomóc w kontrolowaniu objawów, zatrzymaniu postępu choroby lub spowolnieniu jej przebiegu. Lekarz może udzielić Ci bardziej szczegółowych informacji, w zależności od Twojego stanu zdrowia.

Choroby nerwowo-mięśniowe to szeroka kategoria schorzeń, które wpływają przede wszystkim na funkcjonowanie nerwów obwodowych i mięśni. Jeśli wystąpi u Ciebie nagłe lub niewyjaśnione osłabienie mięśni, skonsultuj się z lekarzem. Może on ocenić Twoje objawy i zalecić badania w celu ustalenia przyczyny.

Na koniec najważniejsza rzecz (przesłanie do zapamiętania)

Nie bój się usłyszeć nazwy „zaburzenia nerwowo-mięśniowe”. Wiele z tych schorzeń można kontrolować dzięki wczesnemu wykryciu, odpowiedniemu leczeniu i leczeniu. Ważne jest, aby w przypadku nietypowych objawów (zwłaszcza osłabienia mięśni, drętwienia, trudności w chodzeniu),Nie ignoruj ​​ich i natychmiast zwróć się o pomoc lekarską.

Pamiętaj, nie jesteś sam. Są wykwalifikowani lekarze, terapeuci i grupy wsparcia, które pomogą Ci poradzić sobie z takimi sytuacjami. Zdobycie odpowiednich informacji i podjęcie szybkich działań to najlepsza droga do zdrowego życia.

` Choroby neurologiczne, choroby mięśni, zaburzenia nerwowo-mięśniowe, SLA, dystrofia mięśniowa, neuropatia obwodowa, miastenia gravis