Dowiedzmy się wszystkiego o teście NIPT w czasie ciąży w prosty sposób.

Jeśli jesteś mamą, która wkrótce urodzi dziecko, Twój lekarz prawdopodobnie opowiedział Ci o różnych badaniach. Wśród nich prawdopodobnie słyszałaś o teście o nazwie „NIPT”. Wiele matek czuje się nieco przestraszonych, słysząc tę ​​nazwę. Nasuwają się pytania: „Co to jest?”, „Czy to zaszkodzi dziecku?”. Dlatego dzisiaj poszukamy prostych odpowiedzi na wszystkie nurtujące Cię pytania dotyczące tego testu.

Na czym polega test NIPT?

Mówiąc najprościej, NIPT to test przesiewowy , który sprawdza ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych u płodu w czasie ciąży. Jest bardzo prosty. Przeprowadza się go tak jak zwykłe badanie krwi, pobierając próbkę krwi z ramienia matki.

Wyobraź sobie, że jesteś w ciąży i Twoja krew zawiera małe fragmenty DNA Twojego dziecka, a także Twoje własne DNA. Nazywamy to „bezkomórkowym DNA (cfDNA)”. Test NIPT bada te fragmenty DNA Twojego dziecka w próbce krwi i pozwala uzyskać informacje genetyczne na temat jego pochodzenia.

Na czym polega badanie NIPT?

Test ten nie jest w stanie wykryć wszystkich chorób genetycznych, ale może pomóc określić ryzyko wystąpienia kilku powszechnie występujących nieprawidłowości chromosomowych.

Nie wszystkie testy NIPT obejmują wszystkie te elementy, dlatego ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem i dowiedzieć się, co dokładnie będzie sprawdzane w badaniu NIPT.

Dlaczego wykonuje się ten test NIPT? Dla kogo jest on najlepszy?

Głównym celem tego testu jest wcześniejsze ustalenie, czy nienarodzone dziecko jest narażone na określoną chorobę genetyczną. Wcześniej test ten był zalecany wyłącznie kobietom w ciąży z grupy wysokiego ryzyka. Mianowicie:

• Matka, której dziecko miało aberrację chromosomową.
• Jeśli podczas badania USG u dziecka zostaną zaobserwowane jakiekolwiek nieprawidłowości.
• Jeśli inne, wcześniejsze badanie wykazało jakiekolwiek ryzyko.

Jednak najnowsze zalecenia mówią, że każda kobieta w ciąży, która chce poddać się temu badaniu, powinna mieć taką możliwość, niezależnie od ryzyka. Decyzja należy wyłącznie do Pani.

Kiedy najlepiej wykonać ten test?

Badanie NIPT można wykonać w dowolnym momencie po 10. tygodniu ciąży . Zazwyczaj można je wykonać aż do porodu.

Powodem tego jest to, że przed 10. tygodniem ciąży we krwi nie ma wystarczającej ilości DNA płodu. Dlatego trudno jest uzyskać dokładny wynik, jeśli badanie zostanie wykonane przed 10. tygodniem ciąży.

Jak dokładny i bezpieczny jest test NIPT?

Dokładność

Dokładność tego testu jest bardzo wysoka. Jest on szczególnie dokładny w wykrywaniu zespołu Downa, z dokładnością sięgającą prawie 99% . W przypadku innych schorzeń dokładność może być nieco niższa. Jednak w porównaniu z innymi testami prenatalnymi (np. testem poczwórnym), ryzyko fałszywie dodatnich wyników testu NIPT jest bardzo niskie.

Bezpieczeństwo

To jest największy problem wielu matek.

Co mówią wyniki?

Na wyniki zazwyczaj trzeba czekać około dwóch tygodni. Po ich otrzymaniu zobaczysz coś takiego:

• Niskie ryzyko / wynik negatywny: Oznacza to, że prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka chorób, na które przeprowadzono test, jest bardzo niskie.
• Wysokie ryzyko / Pozytywny: Oznacza to, że istnieje pewne prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko rozwinie jedną lub więcej chorób objętych testem.

Wynik „wysokiego ryzyka” nie oznacza, że ​​dziecko na pewno jest chore. Oznacza to jedynie, że istnieje ryzyko i konieczne są dalsze badania w celu potwierdzenia obecności choroby.

Co zrobić, jeśli ryzyko okaże się za wysokie?

Jeśli tak, lekarz zaleci badania diagnostyczne, które dadzą jednoznaczną odpowiedź „tak” lub „nie” .

• Amniopunkcja: Badanie polegające na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego otaczającego dziecko. Zazwyczaj można je wykonać po 15. tygodniu ciąży.
• Biopsja kosmówki (CVS): Badanie polegające na pobraniu bardzo małej próbki komórek z łożyska dziecka. Zazwyczaj wykonuje się je między 10. a 13. tygodniem ciąży.

Więcej informacji na temat tych badań udzieli Ci Twój lekarz.

Jak podejmujesz decyzję, czy przystąpić do testu, czy nie?

Nie ma obowiązku wykonania tego badania. To całkowicie osobista decyzja dla Ciebie i Twojej rodziny. Aby ułatwić sobie podjęcie decyzji, zadaj sobie następujące pytania:

• Jak bym się czuł, gdyby taki test wykazał wynik „ryzyka”?
• Jeśli tak, czy zgodziłabym się na badanie potwierdzające, takie jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki?
• Czy jeśli dowiem się wcześniej, że moje dziecko ma chorobę genetyczną, będzie to miało wpływ na moje decyzje?
• Czy wiedza o tym sprawi, że poczuję się smutna lub niespokojna? A może pomoże mi przygotować się psychicznie i fizycznie do opieki nad dzieckiem?
• Czy wiedza o tych kwestiach z wyprzedzeniem pomoże lekarzom odpowiednio zaopiekować się dzieckiem po porodzie?

Mając odpowiedzi na te pytania, porozmawiaj otwarcie ze swoim lekarzem i podejmij najlepszą decyzję.