Oto odpowiedzi na Twoje pytania dotyczące rzadkiego nowotworu zwanego paragangliomą!

Czy czasami nagle czujesz, że mocno się pocisz, Twoje serce bije szybko, a głowa pulsuje? A może masz wrażenie, że ciśnienie krwi nagle rośnie bez powodu? Choć możesz myśleć, że to tylko zbieg okoliczności, czasami może być inna przyczyna. Paraganglioma to jedna z takich rzadkich, ale ważnych chorób, na które warto zwrócić uwagę.

Czym więc jest ten paraganglioma?

Mówiąc najprościej, paraganglioma to rzadkie guzy, które rozwijają się w organizmie. Często rozwijają się w pobliżu tętnicy szyjnej, głównego naczynia krwionośnego w szyi, wzdłuż nerwów w głowie i szyi lub w innych miejscach ciała. Guzy te zbudowane są ze specjalnego rodzaju komórek zwanych komórkami chromochłonnymi . Komórki te produkują hormony zwane katecholaminami i uwalniają je do krwiobiegu.

Czy wiesz, że nadnercza, położone nad nerkami, produkują kilka rodzajów hormonów? Katecholaminy to hormony, które regulują szereg bardzo ważnych funkcji w naszym organizmie. Czy wiesz, czym one są?

• Twoje tętno.
• Ciśnienie krwi.
• Poziom cukru we krwi (`glukoza we krwi`).
• Jak nasz organizm reaguje na stres.

Główne rodzaje katecholamin, które mają znaczenie to:

• Dopamina.
• Epinefryna (tak nazywamy adrenalinę).
• Noradrenalina (zwana również noradrenaliną).

Chociaż przyzwojaki nie rozwijają się w nadnerczach, to jednak powstają z tkanki nadnerczy. Dlatego oprócz tych przyzwojaków, we krwi mogą gromadzić się również hormony katecholamin. Wtedy zaczynają pojawiać się różne objawy.

Jaka jest różnica między paragangliomą a guzem chromochłonnym?

Te dwie nazwy mogą być nieco mylące, prawda? Paraganglioma i pheochromocytoma to rzadkie nowotwory, które rozwijają się z komórek chromochłonnych. Główną różnicą między nimi jest miejsce ich powstawania w organizmie.

Guzy chromochłonne rozwijają się w środkowej części nadnerczy, zwanej rdzeniem nadnerczy. Przyzwojaki rozwijają się poza nadnerczami. Często występują wzdłuż tętnic lub nerwów w szyi. Dlatego przyzwojaki są czasami nazywane „guzami chromochłonnymi poza nadnerczami”.

Czy paraganglioma jest nowotworem?

To problem, który dotyka wiele osób. Guzy te, zwane paragangliomami , mogą być złośliwe lub niezłośliwe.Mówiąc w skrócie, około 20% przygangliomów ma charakter nowotworowy.

Wyzwaniem jest jednak to, że czasami lekarzom trudno jest jednoznacznie stwierdzić, czy guz jest złośliwy, czy nie. Oznacza to, że nawet jeśli guz zostanie usunięty chirurgicznie, a jego tkanka zbadana pod mikroskopem, czasami nie da się tego jednoznacznie stwierdzić. Dlatego paraganglioma jest zazwyczaj uznawany za złośliwy w następujących przypadkach:

• Jeżeli guz rozprzestrzenił się na otaczające tkanki (sytuacja taka nazywa się „regionalnym rozprzestrzenieniem się przyzwojaka”).
• Jeśli nowotwór rozprzestrzenił się do odległych narządów, np. płuc lub kości (nazywa się to przerzutami).
• Jeżeli choroba powróciła po początkowym leczeniu i wyleczeniu (nazywa się to nawrotem).

Jeśli to rak, w jaki sposób się rozprzestrzenia?

Jeśli ten paraganglioma jest nowotworem złośliwym, nie ma dla niego standardowego systemu klasyfikacji. Zamiast tego opisuje się go następująco:

• Zlokalizowany paraganglioma: Guz jest zlokalizowany tylko w jednym miejscu.
• Regionalny paraganglioma: nowotwór rozprzestrzenił się na węzły chłonne lub inne tkanki znajdujące się w pobliżu miejsca, w którym powstał.
• Przerzutowy paraganglioma: Rak rozprzestrzenił się na inne części ciała, takie jak wątroba, płuca, kości lub odległe węzły chłonne. Od 35% do 50% złośliwych paraganglioma może dawać przerzuty w ten sposób.
• Nawracający paraganglioma: Rak powrócił po leczeniu i wyleczeniu. Może znajdować się w tym samym miejscu, co wcześniej, lub w innej części ciała.

Jak szybko rosną te orzechy?

Zazwyczaj przyzwojaki rosną bardzo powoli. Może się to jednak różnić u poszczególnych osób. U niektórych osób mogą rosnąć nieco szybciej.

Kogo ta sytuacja dotyka najbardziej?

Schorzenie to, zwane paragangliomą , może rozwinąć się w każdym wieku. Najczęściej jednak występuje u osób w wieku od 30 do 50 lat. Około 10% przypadków odnotowuje się również u dzieci.

Jak powszechny jest paraganglioma?

To w rzeczywistości bardzo rzadki guz. Statystycznie szacuje się, że paraganglioma rozwija się u zaledwie dwóch osób na milion. Można więc sobie wyobrazić, jak rzadkie to zjawisko.

Jakie są objawy paraganglioma?

Objawy paragangliomów są spowodowane uwalnianiem przez guz do krwiobiegu zbyt dużej ilości wspomnianej adrenaliny lub noradrenaliny. Jednak niektóre paragangliomy nie produkują tego dodatkowego hormonu i dlatego nie powodują żadnych objawów (są nazywane bezobjawowymi).

Najczęstsze objawyJest:

• Nagły wzrost ciśnienia tętniczego (nadciśnienie).
• Ból głowy.
• Nadmierne pocenie się bez powodu.
• Szybkie, nieregularne bicie serca, tak głośne, że można usłyszeć jego bicie.
• Czujesz, że twoje ciało się trzęsie.

Oprócz powyższych objawów występują również objawy mniej powszechne :

• Być o wiele bledszym, niż zwykle wyglądasz.
• Nudności i/lub wymioty.
• Biegunka.
• Zaparcie.
• Wysoki poziom cukru we krwi (hiperglikemia).
• Nagły spadek ciśnienia krwi powodujący zawroty głowy podczas wstawania (zjawisko to nazywa się niedociśnieniem ortostatycznym).
• Bycie szczupłym bez powodu.

Niektórzy mogą doświadczać tych objawów rzadko lub napadowo. Wyobraź sobie, że czasami nic się nie dzieje, a potem objawy pojawiają się nagle i po chwili znikają. Dlatego czasami jest za późno, żeby je rozpoznać.

Co jest przyczyną paragangliomy?

W większości przypadków paraganglioma nie ma konkretnej przyczyny. Oznacza to, że pojawiają się one losowo. Jednak u około 25% do 35% osób paraganglioma rozwija się w wyniku choroby genetycznej dziedziczonej rodzinnie (choroba). Niektóre z tych schorzeń to:

• Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2, typy A i B (MEN2A i MEN2B).
• Choroba von Hippla-Lindaua (VHL).
• Neurofibromatoza typu 1 (NF1).
• Zespół dziedzicznego paraganglioma.
• Diada Carneya-Stratakisa (w której paraganglioma może towarzyszyć guzowi podścieliska przewodu pokarmowego (GIST)).
• Triada Carneya (w skład której mogą wchodzić przyzwojak, GIST i rodzaj guza płuc zwany chrzęstniakiem płucnym).

Jak diagnozuje się paragangliomę?

Paraganglioma może być trudna do zdiagnozowania, ponieważ jest to rzadki guz i czasami nie daje żadnych objawów. Czasami lekarze wykrywają paraganglioma podczas badań z innego powodu.

Lekarz może podejrzewać paragangliomę po rozważeniu następujących czynników:

• Kompletna historia Twojej choroby, zwłaszcza informacja, czy w Twojej rodzinie występował kiedykolwiek guz chromochłonny lub przyzwojak.
• Pełne badanie fizykalne i lekarskie.
• Charakter niektórych objawów. Na przykład, jeśli masz wysokie ciśnienie krwi, którego nie da się kontrolować standardowym leczeniem.

Jakie testy są w tym celu przeprowadzane?

Lekarz może zastosować poniższe testy i procedury, aby ustalić, czy występuje u Ciebie paraganglioma:

• Badanie fizykalne: Lekarz zbada Cię i sprawdzi ogólny stan zdrowia, np. ciśnienie krwi. Zapyta również o historię choroby Twojej i Twojej rodziny, zwłaszcza o problemy hormonalne.
• 24-godzinne badanie moczu: Polega ono na pobraniu próbki moczu w ciągu 24 godzin i zmierzeniu stężenia hormonów nadnerczy, zwanych katecholaminami. Badanie to wykrywa również substancje powstające w wyniku rozpadu tych hormonów. Jeśli stężenie tych katecholamin w moczu przekracza normę, może to być objaw paraganglioma.
• Badania katecholamin we krwi: Badania te mierzą poziom katecholamin we krwi. Jak wspomniano wcześniej, badają również substancje wytwarzane w wyniku rozpadu tych hormonów. Jeśli ich stężenie we krwi jest wyższe niż normalnie, może to również świadczyć o paraganglioma.
• Skanowanie PET (pozytonowa tomografia emisyjna): Skanowanie PET polega na wstrzyknięciu do organizmu bezpiecznego radioaktywnego środka chemicznego (radioznacznika) i wykonaniu zdjęć narządów i tkanek za pomocą urządzenia zwanego skanerem PET. Skanowanie to identyfikuje wysoce aktywne komórki i guzy, które absorbują ten środek chemiczny. Może to pomóc w ustaleniu, czy występuje problem zdrowotny. Skanowanie to jest szczególnie przydatne w określaniu lokalizacji przyzwojaka.
• Tomografia komputerowa (TK): Tomografia komputerowa to badanie polegające na wykonaniu serii zdjęć rentgenowskich pod różnymi kątami w celu uzyskania szczegółowych obrazów wnętrza ciała. Lekarz może zalecić wykonanie tomografii komputerowej, aby pomóc w ustaleniu lokalizacji guza (zazwyczaj na szyi).
• Rezonans magnetyczny (MRI): Rezonans magnetyczny wykorzystuje magnes, fale radiowe i komputer do wykonania serii szczegółowych zdjęć wnętrza ciała. Lekarz może zalecić wykonanie MRI, aby lepiej przyjrzeć się obszarowi, w którym znajduje się guz.

Po postawieniu diagnozy paraganglioma lekarz może zlecić dalsze badania w celu sprawdzenia, czy nowotwór rozprzestrzenił się na inne części ciała.

Czy testy genetyczne są konieczne?

Jeśli zostanie u Ciebie zdiagnozowany paraganglioma, lekarz prawdopodobnie zaleci Ci poradnictwo genetyczne w celu sprawdzenia, czy masz zespół dziedziczny i czy istnieje ryzyko rozwoju innych nowotworów z nim powiązanych.

Lekarz może zalecić wykonanie badań genetycznych w następujących przypadkach:

• Jeśli u Ciebie lub kogoś z Twojej rodziny występują objawy dziedzicznego guza chromochłonnego lub zespołu paraganglioma.
• Jeśli masz objawy podwyższonego niż normalnie stężenia katecholamin we krwi lub objawy złośliwego przyzwojaka.
• Jeśli u Ciebie rozwinął się paraganglioma przed 40 rokiem życia.

Jeśli Twój doradca genetyczny znajdzie jakiekolwiek zmiany genetyczne w wynikach Twoich badań, prawdopodobnie zaleci również wykonanie badań innym członkom Twojej rodziny (nawet tym, którzy nie mają objawów, ale są narażeni na ryzyko).

Jak leczy się paragangliomę?

Leczenie paraganglioma zależy od kilku czynników, w tym:

• Wielkość guza.
• Czy guz jest złośliwy (rakotwórczy) czy łagodny (łagodny).
• Czy masz objawy wynikające z podwyższonego poziomu katecholamin.
• Czy guz występuje tylko w jednym miejscu, czy też rozprzestrzenił się (dał przerzuty) do innych części ciała?
• Czy guz został wykryty po raz pierwszy, czy też został wcześniej wyleczony, a następnie nastąpił nawrót.

Jeśli masz paragangliomę, która powoduje objawy z powodu nadmiaru hormonów, lekarz przepisze leki kontrolujące te objawy. Leki te mogą obejmować:

• Leki kontrolujące ciśnienie krwi, na przykład alfa-blokery .
• Leki utrzymujące tętno na normalnym poziomie, na przykład beta-blokery .
• Leki blokujące działanie hormonów wydzielanych w nadmiarze przez nadnercza.

Możliwości leczenia paraganglioma są następujące:

• Chirurgiczne usunięcie guza.
• Radioterapia.
• Chemoterapia.
• Terapia ablacyjna.
• Terapia celowana.

Razem ze swoim zespołem medycznym ustalicie plan leczenia, który najlepiej odpowiada Tobie i Twojemu stanowi zdrowia.

Chirurgiczne usunięcie guza

Głównym leczeniem paraganglioma jest zabieg chirurgiczny. Podczas operacji usunięcia guza chirurg zbada otaczające tkanki i węzły chłonne, aby sprawdzić, czy guz się rozprzestrzenił. Jeśli tak, chirurg usunie zaatakowaną tkankę, jeśli będzie to możliwe.

Większość przyzwojaków można usunąć za pomocą technik małoinwazyjnych, takich jak chirurgia laparoskopowa . Polega ona na wykonaniu kilku małych nacięć skóry i usunięciu guza za pomocą specjalnych narzędzi. Większe guzy mogą jednak wymagać tradycyjnej operacji otwartej.

Po zabiegu lekarz zbada poziom katecholamin we krwi lub moczu. Jeśli poziom katecholamin powróci do normy, oznacza to, że wszystkie komórki przyzwojaka zostały usunięte.

Radioterapia

Radioterapia to metoda leczenia raka, która polega na użyciu wysokoenergetycznych wiązek promieniowania w celu zniszczenia komórek nowotworowych lub zahamowania ich wzrostu. Odbywa się to przy jednoczesnym minimalizowaniu uszkodzeń otaczających je zdrowych tkanek.

Istnieją dwa rodzaje radioterapii:

• Radioterapia zewnętrzna: Polega ona na użyciu urządzenia umieszczonego na zewnątrz ciała pacjenta, które kieruje promieniowanie na obszar, w którym znajduje się rak.
• Radioterapia wewnętrzna: polega na umieszczeniu substancji radioaktywnej w igłach, ziarnach, drutach lub cewnikach, które następnie lekarz umieszcza bezpośrednio w guzie lub w jego pobliżu.

Rodzaj radioterapii zalecony przez lekarza zależy od tego, czy nowotwór jest zlokalizowany, regionalny, odległy, czy też nawrócił. Lekarze najczęściej stosują radioterapię wiązką zewnętrzną i/lub terapię 131I-MIBG w leczeniu przyzwojaków nowotworowych. Terapia 131I-MIBG to metoda polegająca na podaniu substancji radioaktywnej do określonych typów komórek nowotworowych, która jest następnie wstrzykiwana do organizmu, a emitowane przez nią promieniowanie zabija komórki.

Chemoterapia

Standardowym leczeniem paraganglioma przerzutowego jest chemioterapia. Polega ona na podawaniu leków niszczących komórki nowotworowe, hamujących ich podział lub wzrost. Chemioterapia jest zazwyczaj podawana dożylnie. Chociaż jest to zazwyczaj skuteczna metoda leczenia, może powodować działania niepożądane.

Terapia ablacyjna

Terapia ablacyjna to małoinwazyjna metoda leczenia, która wykorzystuje bardzo wysokie lub bardzo niskie temperatury do niszczenia guzów. Terapie ablacyjne, które pomagają zabijać komórki nowotworowe i komórki nieprawidłowe, obejmują:

• Ablacja radiowa: Polega na użyciu fal radiowych do podgrzania i zniszczenia komórek nowotworowych i komórek nieprawidłowych. Fale radiowe są przesyłane przez elektrody (niewielkie urządzenia przewodzące prąd elektryczny).
• Krioablacja: Zabieg ten polega na wykorzystaniu ciekłego azotu lub ciekłego dwutlenku węgla w celu zamrożenia i zniszczenia komórek nowotworowych i komórek nieprawidłowych.

Terapia celowana

Terapia celowana to metoda leczenia, która polega na użyciu leków lub innych substancji, które atakują tylko określone komórki nowotworowe, nie uszkadzając zdrowych komórek. Lekarze stosują terapię celowaną w leczeniu odległych i nawracających paraganglioma.

Naukowcy badają obecnie inhibitor kinazy tyrozynowej o nazwie sunitynib.Trwają badania nad lekiem, którego skuteczność w leczeniu odległych paragangliomów jest oceniana. Terapia inhibitorami kinazy tyrozynowej to rodzaj terapii celowanej, która hamuje wzrost guza.

Czy można zapobiec rozwojowi paraganglioma?

Niestety, paragangliom nie można zapobiec. Jeśli jednak posiadasz pewne dziedziczne zespoły i geny, które zwiększają ryzyko rozwoju paragangliom, poradnictwo genetyczne może pomóc Ci wykonać badania w kierunku paragangliomów i potencjalnie wykryć je we wczesnym stadium.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem, jeśli u Twoich krewnych pierwszego stopnia (rodzeństwa i rodziców) wystąpił paraganglioma lub guz chromochłonny nadnerczy i/lub jeśli cierpisz na którąś z poniższych chorób genetycznych:

• Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2.
• Choroba von Hippla-Lindaua (VHL).
• Neurofibromatoza typu 1.
• Zespół dziedzicznego paraganglioma.
• Diada Carney-Stratakis.
• Triada Carney'a.

Jakie są rokowania w tej sytuacji?

Rokowanie w przypadku paragangliomów, czyli szansa na wyleczenie i przeżycie, zależy od kilku czynników. Wśród nich:

• Gdzie w organizmie znajduje się guz i jak duży jest.
• Czy jest to rak, czy też nowotwór rozprzestrzenił się na inne części ciała.
• Czy guz został usunięty chirurgicznie? Jeśli tak, to jaka część guza została usunięta podczas zabiegu?

Osoby z niewielkim paragangliomą, która nie rozprzestrzeniła się na inne części ciała (nie dała przerzutów), mają pięcioletni wskaźnik przeżycia na poziomie około 95%. Natomiast osoby z paragangliomą, która nawróciła po początkowym leczeniu lub rozprzestrzeniła się na inne części ciała (dała przerzuty), mają pięcioletni wskaźnik przeżycia od 34% do 60% .

Istnieją również ciężkie przyzwojaki, których, nawet jeśli nie rozprzestrzeniły się daleko, nie da się całkowicie usunąć chirurgicznie, ponieważ rozprzestrzeniły się na tyle, że objęły otaczające tkanki. W takich przypadkach nadmierne wydzielanie adrenaliny i noradrenaliny może być niebezpieczne i trudne do leczenia.

Co najważniejsze, przyganglioma, niezależnie od tego, czy ma charakter nowotworowy, czy nie, jeśli nie zostanie leczona, może spowodować poważne, nawet zagrażające życiu powikłania ze względu na nadmierną ilość wydzielanej adrenaliny i noradrenaliny.

Do powikłań tych należą:

• Choroba mięśnia sercowego (kardiomiopatia).
• Zapalenie mięśnia sercowego (zapalenie mięśnia sercowego).
• Niekontrolowane krwawienie do mózgu (krwotok mózgowy).
• Gromadzenie się płynu w płucach (obrzęk płuc).
• Zawał serca (zawał mięśnia sercowego).
• Udar mózgu.
• Śpiączka.
• Śmierć.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie paragangliomę i odczuwasz podejrzane objawy, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.

Jeśli wystąpią u Ciebie objawy paraganglioma, takie jak wysokie ciśnienie krwi i bóle głowy, skonsultuj się z lekarzem. Ponieważ paraganglioma występuje rzadko, nadal ważne jest leczenie nadciśnienia, nawet jeśli jego występowanie jest mało prawdopodobne.

Jeśli dowiesz się, że u jednego z twoich krewnych pierwszego stopnia (rodzeństwo, rodzice) występuje zespół genetyczny, taki jak „zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2” lub „choroba von Hippla-Lindaua (VHL)”, skonsultuj się z lekarzem o przeprowadzeniu badań genetycznych, ponieważ mogą one zwiększyć ryzyko wystąpienia paraganglioma.

Jakie pytania powinieneś zadać lekarzowi?

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie paragangliomę, pomocne może okazać się zadanie lekarzowi następujących pytań:

• Dlaczego rozwinął się u mnie paraganglioma?
• Czy moje dzieci i/lub krewni mogą zachorować na paragangliomę?
• Jakie mam możliwości leczenia?
• Jakie są skutki uboczne różnych metod leczenia?
• Jak mogę łagodzić objawy?

Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Paraganglioma to rzadka choroba, ale ważne jest, aby zdawać sobie z niej sprawę. Jeśli masz uporczywe, trudne do zrozumienia objawy, zwłaszcza nagłe nadciśnienie, pocenie się lub przyspieszone bicie serca, warto zasięgnąć porady lekarza, zamiast bagatelizować je jako coś, co po prostu się zdarza.

Chociaż przyczyna paraganglioma jest często nieznana, mogą w tym uczestniczyć czynniki genetyczne. Jeśli więc ktoś w Twojej rodzinie chorował na paraganglioma lub guz chromochłonny, badania genetyczne pomogą Ci określić ryzyko i ewentualne inne problemy zdrowotne. W razie jakichkolwiek pytań, nie wahaj się porozmawiać z lekarzem. Jest on do Twojej dyspozycji.

` Paraganglioma, paraganglioma, guz chromochłonny, komórki chromochłonne, katecholaminy, hormony, guzy, rak, objawy, wysokie ciśnienie krwi, choroby genetyczne