Czy Twoje dziecko często gorączkuje? Czy może to być spowodowane SAID (układowymi chorobami autozapalnymi)?

Czy Twoje maleństwo ostatnio często gorączkuje? Czy właśnie wtedy, gdy myślisz, że jest już lepiej, znów się zaostrza? Czasami przyczyną może nie być zwykły wirus ani bakteria. Dzisiaj porozmawiamy o nieco skomplikowanej, ale bardzo ważnej chorobie. Nazywa się ona SAIDs, czyli układowymi chorobami autozapalnymi . W przeszłości nazywano ją „zespołami okresowej gorączki” lub „zespołami nawracającej gorączki”.

Czym są SAID-y? Wyjaśnijmy to po prostu.

Mówiąc prościej, SAIDs to grupa chorób, które są spowodowane nieprawidłowym funkcjonowaniem lub zaburzeniami regulacji wrodzonego układu odpornościowego . Dlatego dziecko może często gorączkować, nawet bez infekcji (takiej jak wirus lub bakteria).

Najważniejsze jest to, aby tych schorzeń, zwanych SAIDs, nie mylić z chorobami autoimmunologicznymi (na przykład reumatoidalnym zapaleniem stawów lub toczniem), o których być może słyszałeś. W chorobach autoimmunologicznych, z powodu pewnego błędu w adaptacyjnym układzie odpornościowym organizmu, układ ten atakuje własne zdrowe komórki. Jednak w przypadku SAIDs dzieje się coś innego.

Choroby autoimmunologiczne (SAID) są znacznie rzadsze niż choroby autoimmunologiczne. Często są dziedziczne i spowodowane mutacją genetyczną .

Zazwyczaj, ale nie zawsze, objawy SAID pojawiają się w bardzo młodym wieku dziecka, zarówno u niemowląt, jak i małych dzieci . U dziecka mogą występować okresy gorączki i inne objawy związane z tą chorobą. W międzyczasie dziecko może nie mieć żadnych objawów. Chociaż nie ma lekarstwa na SAID, często istnieją metody leczenia, które pomagają kontrolować objawy u dziecka.

Jakie są główne rodzaje SAID-ów?

Naukowcy zidentyfikowali około 60 rodzajów SAID, a nowe wciąż są odkrywane. Oto niektóre z najczęstszych rodzajów SAID:

• Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF): Jest to najczęstszy z genetycznie dziedziczonych, nawracających zespołów gorączkowych. Może powodować bolesny obrzęk brzucha, klatki piersiowej i stawów u dzieci.
• Gorączka okresowa, afty, zapalenie gardła, zapalenie węzłów chłonnych (PFAPA): Zwykle zaczyna się u małych dzieci przed ukończeniem 4. roku życia. Czasami stan ten może ustąpić samoistnie po ukończeniu 10. roku życia.
• Zespół okresowy związany z receptorem czynnika martwicy nowotworu (TRAPS): Może wystąpić w dzieciństwie, okresie dojrzewania, a nawet w wieku dorosłym.
• Niedobór kinazy mewalonianowej (MKD): Wcześniej nazywany „zespołem hiper-IgD”, zwykle zaczyna się przed ukończeniem przez dziecko pierwszego roku życia.
• Choroby autozapalne związane z NLRP3:Wcześniej nazywano to „(zespołami okresowymi związanymi z kriopiryną – CAPS)”. Istnieją trzy inne podtypy tego zespołu.
• Choroba Stilla u dorosłych (AOSD): Jak sama nazwa wskazuje, jest to postać choroby wieku dziecięcego o nazwie „układowe młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (MIZS)” występująca u dorosłych.
• Choroba ziarniniakowa związana z NOD-2 (zespół Blaua): Zwykle zaczyna się przed ukończeniem 4 roku życia. Dotyka głównie skóry, oczu i stawów dziecka.

Jakie są objawy SAID?

Objawy SAID zazwyczaj pojawiają się w dzieciństwie. Głównym i najczęstszym objawem jest okresowa gorączka . W okresie gorączki osoby zazwyczaj są zdrowe i nie odczuwają żadnych objawów. Mogą jednak występować inne objawy, specyficzne dla każdego rodzaju SAID. Przyjrzyjmy się im:

• FMF: Może powodować obrzęk i silny ból brzucha, klatki piersiowej i stawów u dziecka . Może również wystąpić wysypka na podudziach lub kostkach.
• PFAPA: Może powodować ból gardła, owrzodzenia jamy ustnej i obrzęk węzłów chłonnych na szyi . Na przykład, jeśli Twoje dziecko ma objawy takie jak częste zapalenie migdałków i owrzodzenia jamy ustnej, może to być PFAPA.
• PUŁAPKI: Może powodować dreszcze i bóle mięśni tułowia/tułowia i ramion . Może również powodować bolesną czerwoną wysypkę , która zaczyna się na ramionach i nogach i rozprzestrzenia się na całe ciało.
• MKD: Może powodować takie objawy, jak dreszcze, ból głowy, ból brzucha, utratę apetytu i objawy grypopodobne .
• Choroby NLRP3: Schorzenie to może powodować wysypki skórne, bóle głowy, złe samopoczucie, bóle stawów oraz zapalenie spojówek i oczu .
• AOSD: Jest to schorzenie charakteryzujące się wysypką skórną, bólem stawów i mięśni . U niektórych osób może również wystąpić ból gardła, ból brzucha, zmęczenie i złe samopoczucie.
• Zespół Blaua: Może powodować zmiany skórne na ramionach, nogach lub brzuchu dziecka . Może również powodować ból stawów i oczu .

Jakie są przyczyny SAID?

Wiele SAID to choroby genetyczne . Oznacza to, że konkretna mutacja (wariant) w konkretnym genie powoduje każdy zespół chorobowy. Wyobraź sobie, że nasz organizm ma zestaw instrukcji (genów), które mówią nam, jak wykonać każdą czynność, więc jeśli jedna litera w tej instrukcji jest błędna, może to spowodować, że reszta pracy pójdzie nie tak.

Oto główne typy SAID-ów i geny z nimi związane:

• FMF:Gen `MEFV` zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka `(piryna)`.
• PFAPA: Dokładna przyczyna tego zjawiska nie została jeszcze ustalona .
• TRAPS: Gen `TNFRSF1A`. Instruuje on produkcję białka zwanego `(receptorem czynnika martwicy nowotworu - TNFR)`.
• MDK: Gen o nazwie `MVK`. Instruuje on produkcję białka o nazwie `(kinaza mewalonowa)`.
• Choroby NLRP3: Gen `NLRP3`. Instruuje on produkcję białka zwanego `(kriopiryną)`.
• AOSD: Dokładnej przyczyny tego zjawiska nie znaleziono jeszcze .
• Zespół Blaua: Gen `NOD2`. Kontroluje on produkcję białka o nazwie `(NOD2)`.

Ważne jest, aby zrozumieć, że jeśli są one spowodowane czynnikami genetycznymi, to nie jest to wina rodziców. To bardzo złożone procesy biologiczne.

Powikłania spowodowane przez SAIDs

Bardzo ważne jest, aby w przypadku tych schorzeń podjąć odpowiednie leczenie . Jeśli stan zapalny w organizmie utrzymuje się, może to prowadzić do choroby zwanej amyloidozą. Amyloidoza to odkładanie się białka w nerkach . Może to spowodować trwałe uszkodzenie nerek . Dlatego w przypadku wystąpienia objawów należy natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską.

Jak identyfikuje się SAID-y?

Szczerze mówiąc, diagnozowanie SAID może być nieco trudne, ponieważ objawy mogą być podobne do objawów innych poważnych chorób, takich jak toczeń czy chłoniak. Dlatego ważne jest, aby udać się do lekarza ze specjalistycznym przeszkoleniem w zakresie chorób zapalnych (reumatologa), aby dokładnie zdiagnozować i leczyć chorobę dziecka.

Reumatolog Twojego dziecka będzie bazował na kilku kryteriach diagnostycznych, aby zdiagnozować SAID. Zapyta o objawy Twojego dziecka i o to, czy ktoś w Twojej rodzinie miał te schorzenia (biologiczny wywiad rodzinny). Lekarz może podejrzewać u Twojego dziecka zespół nawracającej gorączki, jeśli:

• Jeśli masz częste gorączki
• Jeśli ktoś w rodzinie ma historię okresowych gorączki tego typu
• Jeśli należysz do grupy osób podatnych na tego typu gorączki

Jakie testy są stosowane?

Lekarz może zalecić wykonanie kilku badań w celu potwierdzenia diagnozy. Mogą to być m.in.:

• Badania laboratoryjne: Badania takie jak białko C-reaktywne (CRP) i morfologia krwi (CBC) pozwalają wykryć stan zapalny w organizmie. Wyniki tych badań są dodatnie, gdy występuje gorączka, i wracają do normy po jej ustąpieniu.
• Badanie moczu:W celu sprawdzenia wysokiego poziomu białka w moczu można wykonać badanie moczu na obecność białka. W przypadku MKD badanie moczu na obecność kwasów organicznych wykaże podwyższony poziom kwasu mewalonowego.
• Badania genetyczne: Pozwalają one wykryć warianty genetyczne. Jednak u niektórych dzieci z SAID wariant genetyczny może nie zostać wykryty. Dlatego nawet jeśli wyniki badań są „ujemne”, nie można wykluczyć SAID.

Jak leczy się SAID?

Leczenie SAID różni się w zależności od rodzaju i nasilenia choroby . Chociaż chorób tych nie da się całkowicie wyleczyć, objawy u dziecka można skutecznie kontrolować za pomocą leków . Na przykład, jeśli Twoje dziecko przeziębia się tylko kilka razy w roku, leki przeciwbólowe i niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) zazwyczaj łagodzą objawy. Jednak w cięższych przypadkach lekarz może zasugerować inne metody leczenia.

Oto kilka takich metod leczenia:

• FMF: Można go leczyć lekiem o nazwie „(kolchicyna)”, który zmniejsza stan zapalny. Jeśli nie możesz przyjmować „(kolchicyny)”, możesz spróbować leku biologicznego o nazwie „(kanakinumab)”.
• PFAPA: Zaostrzenia PFAPA można skrócić, podając sterydy (często prednizon). U niektórych dzieci udało się złagodzić objawy, stosując cymetydynę, lek stosowany w leczeniu wrzodów żołądka.
• TRAPS: Lek „(Kanakinumab)” jest bardzo skuteczny w leczeniu TRAPS. Również leki przeciwzapalne na receptę, takie jak „(Glukokortykoidy)”, mogą pomóc złagodzić objawy.
• MKD: „(Kanakinumab)” to dobra opcja leczenia MKD. Stosowanie „(NLPZ)” lub „(steroidów)” w czasie gorączki może być również pomocne.
• Choroby NLRP3: Inne immunomodulatory, takie jak Canakinumab i Rilonacept, Anakinra, są skuteczne w leczeniu chorób NLRP3.
• AOSD: W leczeniu AOSD stosuje się różne rodzaje leków przeciwzapalnych. Należą do nich: „(Sterydy)”, „(Leki przeciwreumatyczne modyfikujące przebieg choroby – DMARD)” i „(Leki biologiczne)”.
• Zespół Blaua: W zależności od objawów dziecka można spróbować zastosować leki immunosupresyjne, inhibitory czynnika martwicy nowotworów (TNF) i/lub miejscowe leki do oczu.

Czy stan SAIDs ustępuje samoistnie?

Niektóre stany zapalne o typie gorączki (SAID) mogą utrzymywać się przez całe życie . Inne mogą trwać kilka lat i ustępować z wiekiem. Chociaż niektóre schorzenia trwają całe życie, częstotliwość występowania gorączki może z czasem spadać, a objawy mogą stawać się mniej nasilone . Lekarz może udzielić szczegółowych informacji na temat konkretnego schorzenia Twojego dziecka.

Opieka nad dzieckiem z SAID może być trudna. Być może sam cierpisz na SAID, ale możesz wykorzystać swoje osobiste doświadczenia, aby pomóc dziecku w opiece nad nim i radzeniu sobie z tą przewlekłą chorobą.

Najważniejsze jest, aby szukać pomocy u specjalistów, którzy dobrze znają zawiłości SAID. Pomogą oni złagodzić objawy u Twojego dziecka i zapewnić mu jak najlepsze dzieciństwo.

Najważniejsze rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, podsumujmy więc kilka rzeczy, o których musisz pamiętać z tego, o czym mówiliśmy.

• Jeśli Twoje dziecko ma częste, niewyjaśnione gorączki , porozmawiaj o tym z lekarzem. Może to być objaw SAID.
• SAIDs są problemem wrodzonego układu odpornościowego , a nie powszechną chorobą zakaźną.
• Różnią się one od chorób autoimmunologicznych .
• W większości przypadków przyczyną są czynniki genetyczne .
• W celu postawienia trafnej diagnozy ważne jest udanie się do reumatologa .
• Leczenie może skutecznie łagodzić objawy .
• Wczesne leczenie jest kluczowe, aby zapobiec uszkodzeniu nerek.

Jeśli masz więcej pytań, nie wahaj się zapytać swojego lekarza rodzinnego lub pediatrę. Oni będą w stanie Ci pomóc.

` SAIDs, gorączka dziedziczna, częsta gorączka, gorączka u dzieci, układ odpornościowy, choroby genetyczne, reumatolog