Czy Twoje dziecko często gorączkuje bez powodu? Poznajmy te układowe choroby autozapalne (SAID)!

Czy Twoje dziecko czasami ma tylko gorączkę bez przeziębienia lub innej choroby? Czy gorączka pojawia się, ustępuje po kilku dniach, a potem pojawia się ponownie po kilku dniach? Niektórzy rodzice doświadczają takich sytuacji. Dlatego dzisiaj porozmawiamy o tak częstej, trudnej do znalezienia przyczynie gorączki. Nazywa się ona SAID (układowymi chorobami autozapalnymi) . W przeszłości nazywano ją „zespołami okresowej gorączki” lub „zespołami nawracającej gorączki”.

Czym są te SAID-y? Wyjaśnijmy to po prostu!

Mówiąc prościej, SAID-y to grupa chorób, które są spowodowane nieprawidłowym funkcjonowaniem lub zaburzeniami regulacji wrodzonego układu odpornościowego naszego organizmu . W tym przypadku, bez żadnej zewnętrznej infekcji (takiej jak wirus lub bakteria), nasz organizm po prostu wytwarza stan zapalny. To tak, jakby nasz układ odpornościowy działał na najwyższych obrotach.

Pomyślcie o tym, mamy w naszych ciałach grupę żołnierzy (to układ odpornościowy). Ich zadaniem jest zwalczanie zarazków chorobotwórczych, gdy się pojawią. Ale w organizmie osoby z SAID-ami ci żołnierze czasami po prostu się denerwują i powodują problemy.

Możesz się teraz zastanawiać, czy to coś w rodzaju „(choroby autoimmunologiczne)” (czyli choroby autoimmunologiczne). Na przykład „(reumatoidalne zapalenie stawów)” lub „(toczeń)” są podobne. Nie, te dwa terminy nieco się różnią. W przypadku chorób autoimmunologicznych nabyty lub adaptacyjny układ odpornościowy organizmu omyłkowo atakuje własne zdrowe komórki. Natomiast w przypadku SAID problem leży po stronie wrodzonego układu odpornościowego.

SAIDs są znacznie rzadsze niż choroby autoimmunologiczne. Większość z nich ma podłoże dziedziczne , co oznacza, że ​​są spowodowane mutacją lub wariantem genetycznym.

SAIDs zazwyczaj rozpoczynają się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie . Nie zawsze jednak tak jest. U dziecka mogą występować epizody lub ataki gorączki i inne objawy. Pomiędzy atakami objawy mogą być całkowicie nieobecne. Nie ma lekarstwa na SAIDs. Istnieją jednak metody leczenia, które w większości przypadków pomagają kontrolować objawy.

Jakie są główne rodzaje SAID-ów?

Naukowcy zidentyfikowali już około 60 rodzajów SAID, a kolejne są w trakcie odkrywania. Przyjrzyjmy się niektórym z najczęstszych typów.

• Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF): Jest to najczęstszy z genetycznie dziedziczonych, nawracających zespołów gorączkowych. Może powodować bolesne zapalenie brzucha, klatki piersiowej i stawów u dziecka .
• Gorączka okresowa, afty, zapalenie gardła, zapalenie węzłów chłonnych (PFAPA): Choroba ta zwykle rozpoczyna się u małych dzieci przed ukończeniem 4. roku życia. Może ustąpić samoistnie po ukończeniu 10. roku życia.
• Zespół okresowy związany z receptorem czynnika martwicy nowotworu (TRAPS): Może wystąpić w dzieciństwie, okresie dojrzewania, a czasem nawet w wieku dorosłym.
• Niedobór kinazy mewalonianowej (MKD): Wcześniej nazywany zespołem hiper-IgD, zwykle zaczyna się u niemowląt poniżej 1. roku życia.
• Choroby autozapalne związane z NLRP3: Wcześniej nazywano je zespołami okresowymi zależnymi od kriopiryny (CAPS). Wyróżnia się trzy inne podtypy tego schorzenia.
• Choroba Stilla u dorosłych (AOSD): Jest to postać układowego młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów (MIZS) występująca u dorosłych.
• Choroba ziarniniakowa związana z NOD-2 (zespół Blaua): Zwykle zaczyna się przed ukończeniem 4 roku życia. Dotyka głównie skóry, oczu i stawów dziecka.

Jakie są objawy SAID? Jak je rozpoznać?

Objawy SAID zwykle pojawiają się w dzieciństwie. Najczęstszym i najbardziej widocznym objawem jest okresowa lub epizodyczna gorączka . Pomiędzy atakami objawy zazwyczaj nie występują. Mogą jednak występować inne objawy, specyficzne dla każdego rodzaju SAID.

Przyjrzyjmy się bliżej konkretnym objawom kilku typów SAID omówionych powyżej:

• FMF: Może powodować silny ból brzucha, klatki piersiowej i stawów u dziecka, a także stan zapalny . Czasami może pojawić się wysypka na podudziach lub kostkach. Wyobraź sobie, że dziecko nagle odczuwa ból brzucha i gorączkę. Kiedy rodzice się zaniepokoją i zabiorą je do szpitala, mogą pomyśleć, że to zapalenie wyrostka robaczkowego. Ale potem ból ustępuje i powraca po kilku dniach.
• PFAPA: Może powodować takie objawy, jak ból gardła, owrzodzenia jamy ustnej i obrzęk węzłów chłonnych na szyi .
• PUŁAPKI: Może to powodować dreszcze, bóle mięśni w klatce piersiowej i ramionach oraz bolesną czerwoną wysypkę , która zaczyna się na ramionach i nogach i rozprzestrzenia się na całe ciało.
• MKD: W tym teżMożesz czuć się źle, mieć dreszcze, bóle głowy, bóle brzucha, stracić apetyt i mieć objawy grypopodobne.
• Choroby NLRP3: Mogą powodować takie objawy, jak wysypki skórne, bóle głowy, złe samopoczucie, bóle stawów i zaczerwienienie oczu (zapalenie spojówek) .
• AOSD: Jest to schorzenie, które często powoduje wysypkę skórną, bóle stawów i mięśni . U niektórych osób może również wystąpić ból gardła, ból brzucha, skrajne zmęczenie i bóle ciała.
• Zespół Blaua: Może powodować zmiany skórne na dłoniach, stopach lub ciele dziecka . Może również powodować ból stawów i oczu .

Dlaczego występują te SAID-y? Jakie są ich przyczyny?

Większość SAID to choroby genetyczne . Oznacza to, że każdy zespół chorobowy jest spowodowany wariacją (wariantem) konkretnego genu.

Przyjrzyjmy się genom, które wpływają na kilka głównych typów SAID:

• FMF: Jest to spowodowane genem o nazwie `(gen MEFV)`. Gen ten instruuje, jak wytwarzać białko o nazwie `(piryna)`.
• PFAPA: Dokładnego powodu tego zjawiska nie udało się jeszcze ustalić .
• PUŁAPKI: Jest to spowodowane przez gen o nazwie `(gen TNFRSF1A)`. To on przekazuje instrukcje do wytwarzania białka o nazwie `(receptor czynnika martwicy nowotworu - TNFR)`.
• MKD: Powodem tego jest gen o nazwie „(gen MVK)”. On instruuje produkcję białka o nazwie „(kinaza mewalonowa)”.
• Choroby NLRP3: Są one spowodowane przez gen o nazwie `(gen NLRP3)`. Zawiera on instrukcje dotyczące wytwarzania białka o nazwie `(kriopiryna)`.
• AOSD: Dokładnego powodu tego zjawiska nie udało się jeszcze ustalić .
• Zespół Blaua: Jest on spowodowany genem o nazwie `(gen NOD2)`. Gen ten instruuje produkcję białka o nazwie `(NOD2)`.

Czy te leki z grupy SAID mogą powodować inne powikłania?

Tak, może to powodować problemy, jeśli nie zostanie odpowiednio leczone . Jeśli stan zapalny w organizmie utrzymuje się, może to prowadzić do stanu zwanego „amyloidozą”. Oznacza to, że w nerkach odkłada się pewien rodzaj białka. Może to spowodować trwałe uszkodzenie nerek . Dlatego ważne jest wczesne zdiagnozowanie choroby i rozpoczęcie leczenia.

Jak lekarz diagnozuje ten stan chorobowy związany z SAID?

W rzeczywistości diagnozowanie tych chorób autozapalnych może być nieco trudne , ponieważ ich objawy mogą przypominać inne poważne schorzenia, takie jak toczeń, czy nowotwory, takie jak chłoniak. Dlatego ważne jest, aby udać się do lekarza specjalizującego się w chorobach zapalnych, reumatologa, aby prawidłowo zdiagnozować i leczyć chorobę dziecka.

Reumatolog Twojego dziecka będzie brał pod uwagę kilka czynników, aby zdiagnozować SAID. Zapyta Cię o objawy Twojego dziecka i o to, czy ktoś w Twojej rodzinie ma te schorzenia (biologiczny wywiad rodzinny). Lekarz może podejrzewać, że Twoje dziecko może mieć zespół nawracającej gorączki, jeśli:

• Jeśli dziecko ma częstą gorączkę .
• Jeśli ktoś w rodzinie ma historię częstych gorączki tego typu .
• Jeśli dziecko należy do grupy osób podatnych na okresowe gorączki tego typu .

Jakie testy są w tym celu przeprowadzane?

Aby potwierdzić diagnozę, reumatolog Twojego dziecka może zalecić kilka badań. Mogą one obejmować:

• Badania laboratoryjne: Badania takie jak oznaczenie białka C-reaktywnego (CRP) i morfologia krwi (CBC) mogą być wykorzystywane do wykrywania stanu zapalnego w organizmie. Wyniki tych badań są dodatnie podczas „ataku” gorączki i wracają do normy po jego zakończeniu.
• Badanie moczu: Badanie moczu na obecność białka można wykonać w celu sprawdzenia obecności nadmiaru białka w moczu. W przypadku MKD badanie moczu, które analizuje kwasy organiczne (kwasy zawierające jeden atom węgla), może wykazać podwyższony poziom kwasu mewalonowego.
• Testy genetyczne: Pozwalają wykryć warianty genetyczne. Jednak u niektórych dzieci z SAIDs mogą one nie mieć wykrytych wariantów genetycznych, co może skutkować negatywnymi wynikami testów.

Jakie są metody leczenia tych SAID?

Leczenie SAID różni się w zależności od rodzaju i nasilenia schorzenia . Nie ma lekarstwa na te schorzenia. Jednak objawy u dziecka zazwyczaj można kontrolować za pomocą leków . Jeśli Twoje dziecko ma tylko kilka ataków rocznie, możesz podać mu leki przeciwbólowe, takie jak niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), aby złagodzić objawy. Jeśli jednak schorzenie jest cięższe, lekarz może zasugerować inne opcje leczenia.

Oto niektóre z nich:

• FMF: Lek o nazwie „(kolchicyna)” może być stosowany w celu jego kontrolowania. Zmniejsza on stan zapalny. Jeśli dziecko nie może przyjmować kolchicyny, można spróbować zastosować lek biologiczny o nazwie „(kanakinumab)”.
• PFAPA: Steroidy (zazwyczaj prednizon) można podawać w celu skrócenia czasu trwania „ataku” PFAPA. U niektórych dzieci cymetydyna, lek stosowany w leczeniu wrzodów żołądka, może również pomóc w kontrolowaniu objawów.
• PUŁAPKI: Lek o nazwie „kanakinumab” często okazuje się skuteczny w tym przypadku. Objawy można również złagodzić za pomocą leków przeciwzapalnych przepisanych przez lekarza, takich jak „glikokortykoidy”.
• MKD:Kanakinumab jest również skutecznym leczeniem MKD. Pomocne może być również podanie NLPZ lub sterydów podczas „ataku”.
• Choroby NLRP3: Z powodzeniem stosuje się w tym celu immunomodulatory takie jak kanakinumab, rilonacept i anakinra.
• AOSD: W leczeniu AOSD stosuje się różne rodzaje leków przeciwzapalnych. Należą do nich sterydy, leki przeciwreumatyczne modyfikujące przebieg choroby (DMARD) oraz leki biologiczne.
• Zespół Blaua: W zależności od objawów dziecka, może ono spróbować podawać leki immunosupresyjne, inhibitory czynnika martwicy nowotworów (TNF) i/lub miejscowe leki do oczu.

Czy te schorzenia SAID są trwałe? Czy też ustąpią?

Niektóre choroby autozapalne są dożywotnie . Inne mogą trwać kilka lat i ustępować z wiekiem. Niektóre choroby są dożywotnie, ale z czasem częstotliwość i nasilenie ataków mogą się zmniejszyć. Lekarz opiekujący się dzieckiem może udzielić szczegółowych informacji na temat jego stanu.

Wychowywanie dziecka z chorobą autozapalną może być trudne. Jeśli cierpisz na SAID, możesz wykorzystać swoje osobiste doświadczenia, aby lepiej wspierać opiekę nad dzieckiem. Możesz również wykorzystać swoje doświadczenia, aby pomóc dziecku przystosować się do tej trwającej całe życie choroby.

Najważniejsze jest, aby szukać leczenia u doświadczonych specjalistów, którzy posiadają wiedzę na temat SAID. Tacy lekarze mogą pomóc w opanowaniu objawów u dziecka i zapewnić mu jak najlepsze dzieciństwo.

Ostatnie przesłanie do domu

Mam więc nadzieję, że macie już jakieś pojęcie o SAID-ach, o których dzisiaj rozmawialiśmy. Pamiętajcie, jeśli Wasze dziecko ma częste, niewyjaśnione gorączki, koniecznie porozmawiajcie o tym z lekarzem . Nie ignorujcie tego, myśląc, że to normalne.

• SAIDs to grupa chorób, które często powodują gorączkę i są spowodowane problemami z układem odpornościowym.
• Często mają one podłoże genetyczne i ujawniają się w młodym wieku.
• Choć nie ma na to trwałego lekarstwa, istnieją metody leczenia pozwalające kontrolować objawy.
• Ważne jest, aby zwrócić się do lekarza specjalisty (reumatologa) w celu postawienia właściwej diagnozy i uzyskania leczenia.
• Jeśli leczenie zostanie rozpoczęte wcześnie, można zapobiec takim powikłaniom jak amyloidoza, a dziecko będzie mogło żyć normalnie.

Jeśli masz więcej pytań, nie wahaj się zwrócić do swojego lekarza rodzinnego lub pediatry.

` SAIDs, układowe choroby autozapalne, częste gorączki, choroby genetyczne, gorączki u dzieci, układ odpornościowy, reumatolog