Czy na Twoim ciele pojawiają się zaskórniki i pryszcze? Porozmawiajmy o zespole Peutza-Jeghersa (PJS)!

Czy Twoje dziecko ma małe, ciemne plamki wokół ust, w jamie ustnej lub na dłoniach? Możesz myśleć, że to tylko plamki. Ale możesz być zaskoczony, dowiadując się, że te plamki mogą być związane z rodzajem guza rozwijającego się w organizmie, zwłaszcza w jelitach. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej, ale ważnej chorobie, o której warto wiedzieć. Nazywa się ona zespołem Peutza-Jeghersa, w skrócie PJS.

Mówiąc najprościej, czym jest zespół Peutza-Jeghersa (PJS)?

Zespół Peutza-Jeghersa (PJS) to choroba genetyczna, która powoduje powstawanie małych narośli (polipów) w organizmie oraz pojawianie się ciemnych plam na skórze i w jamie ustnej. Najlepsze jest to, że te narośle i plamy nie są nowotworowe (łagodne) . Problem polega jednak na tym, że osoby z PJS mają znacznie wyższe ryzyko rozwoju raka w przyszłości niż inne.

Te ciemne plamy (w medycynie nazywane „hiperpigmentacją błon śluzowych i skóry”) występują zazwyczaj w dzieciństwie. Jednak stopniowo zanikają wraz z wiekiem. Wspomniany przeze mnie rodzaj guza („polipy hamartomatyczne”) najczęściej rozwija się w układzie pokarmowym (przewodzie pokarmowym), czyli w takich miejscach jak jelito cienkie, żołądek i okrężnica . Czasami jednak mogą one rozwijać się również w nerkach, pęcherzu moczowym, płucach i nosie. Guzy te mogą powodować różne powikłania, a czasami nawet przekształcić się w raka.

Jeśli cierpisz na zespół PJS, lekarz będzie regularnie badał Cię pod kątem obecności nowotworu i guzów wysokiego ryzyka.

Jak powszechna jest ta choroba?

To bardzo rzadka choroba. Chociaż nie wiadomo dokładnie, ile osób na nią cierpi, naukowcy szacują, że dotyka ona od jednej na 300 000 do jednej na 25 000 osób .

Jakie są objawy PJS?

Zespół PJS powoduje głównie ciemne plamy (w dzieciństwie) i polipy (zarówno u dzieci, jak i dorosłych). Przyjrzyjmy się tym objawom osobno.

Dlaczego rozwija się zespół PJS? Jaka jest jego przyczyna?

Większość osób z zespołem PJS ma mutację w genie o nazwie STK11. STK11 to gen supresorowy nowotworu. Mówiąc prościej, funkcją tego genu jest kontrolowanie niekontrolowanego wzrostu komórek w naszym organizmie.

Około 80% osób z zespołem PJS dziedziczy tę mutację genu po matce lub ojcu. Pozostałe 20% może nie mieć rodzinnej historii choroby, ale może u nich wystąpić mutacja genu. U niektórych osób zespół PJS rozwija się bez żadnych zmian w genie STK11. Naukowcy nie wiedzą jeszcze dokładnie, dlaczego.

Jak dziedziczona jest ta choroba?

Zazwyczaj dziecko dziedziczy ten zmieniony gen od jednego z rodziców. Jest on dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że niezależnie od tego, czy matka, czy ojciec odziedziczą zmieniony gen STK11, dziecko jest narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia objawów i powikłań PJS. Jeśli masz tę mutację genu, Twoje dziecko ma 50% szans na jej odziedziczenie.

Jakie są możliwe powikłania PJS?

Najpoważniejszym powikłaniem jest rak .Naukowcy twierdzą, że ryzyko zachorowania na raka u osoby z zespołem PJS w ciągu całego życia wynosi aż 93% . Dlatego lekarze rutynowo badają raka i starają się wykryć go wcześnie.

Inne komplikacje to:

• Intususcepcja: Występuje, gdy duży polip w jelicie cienkim przebija się i powoduje zagięcie części jelita do wewnątrz. Schorzenie to może dotyczyć nawet 69% osób z zespołem Stevensa-Johnsona (PJS).
• Niedrożność jelita cienkiego: Guzy mogą blokować jelito cienkie. U około 50% osób z zespołem PJS rozwija się ciężka niedrożność jelit, która wymaga operacji przed ukończeniem 20. roku życia.
• Krwawienie z przewodu pokarmowego: Guzy mogą wywierać nacisk na tkankę jelitową i powodować krwawienie.
• Niedokrwistość spowodowana niedoborem żelaza: ciągłe krwawienie powoduje spadek poziomu żelaza w organizmie, co prowadzi do anemii.

Specyficzne powikłania u kobiet i mężczyzn

• Kobiety: Guzy jajników (guzy sznurów płciowych) i rzadki, poważny rodzaj raka zwany gruczolakiem złośliwym, który rozwija się w szyjce macicy. Może powodować nieregularne cykle miesiączkowe lub przedwczesne dojrzewanie.
• Mężczyźni: Mogą rozwinąć się u nich guzy jąder (guzy komórek Sertoliego). Może to prowadzić do rozwoju piersi (ginekomastii), przedwczesnego dojrzewania, a ich kości mogą rosnąć szybciej niż normalnie, co ostatecznie prowadzi do niższego wzrostu.

Zespół Stevensa-Johnsona i ryzyko raka

Zespół PJS znacznie zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów układu pokarmowego i innych narządów. Średni wiek, w którym u pacjentów z zespołem PJS diagnozuje się raka, wynosi około 42 lat.

Jak diagnozuje się zespół PJS?

U wielu osób diagnozę ZSJ stawia się po wizycie lekarskiej z powodu takich objawów, jak niedrożność jelit lub wgłobienie. Średni wiek diagnozy wynosi około 23 lat. Aby postawić diagnozę, lekarze zwracają uwagę na następujące elementy:

• Czy ktoś w rodzinie ma PJS?
• Ciemne plamy na skórze.
• Czy w układzie pokarmowym występują polipy.

Można również wykonać test genetyczny , aby sprawdzić, czy występuje mutacja genu `STK11`.

Testy diagnostyczne choroby

Lekarz może zalecić różne badania w celu wykrycia guzów w jelitach. Niektóre z nich to:

• Kolonoskopia: badanie jelita grubego przy użyciu rurki z kamerą.
• Górna endoskopia: badanie przełyku, żołądka i górnej części jelita cienkiego.
• Endoskopia kapsułkowa: Połknięcie kapsułki z małą kamerą w środku. Kamera robi zdjęcia podczas jej przemieszczania się w dół przewodu pokarmowego.

Możesz również pobrać próbkę krwi, aby sprawdzić, czy masz anemię spowodowaną niedoborem żelaza.

Jakie są metody leczenia PJS?

ZPJS nie da się całkowicie wyleczyć, dlatego głównym celem leczenia jest monitorowanie ryzyka wystąpienia nowotworu i zapobieganie powikłaniom wywoływanym przez guz.

Lekarze mogą usunąć guzy w jelicie grubym podczas kolonoskopii. W razie potrzeby mogą również usunąć guzy w żołądku i górnym odcinku jelita cienkiego. Czasami, w celu usunięcia guzów położonych głębiej w jelicie cienkim, stosuje się specjalne procedury, takie jak enteroskopia wspomagana balonem.

W niektórych przypadkach konieczne może być usunięcie torbieli operacyjnie.

Jakim badaniom muszę poddawać się regularnie?

Jeśli cierpisz na zespół PJS, będziesz musiał regularnie poddawać się badaniom przesiewowym przez całe życie, aby wcześnie wykryć raka i inne powikłania. Może się to wydawać nieco irytujące, ale jest niezbędne, aby chronić swoje życie.

Czy tej chorobie można zapobiec?

Ponieważ zespół PJS jest zazwyczaj dziedziczny, nie możemy nic zrobić, aby zapobiec jego rozwojowi.

Jeśli jednak cierpisz na zespół PJS, najważniejsze, co możesz zrobić, to poinformować o tym rodzinę i skierować ją na poradę genetyczną . Następnie rodzina może zostać przebadana pod kątem tej mutacji genu i uzyskać porady niezbędne do zapobiegania nowotworom.

Jeśli cierpisz na zespół PJS, Twoje dziecko ma 50% szans na zachorowanie. Istnieją jednak sposoby na zmniejszenie tego ryzyka. Na przykład, jeśli planujesz zapłodnienie in vitro (IVF), można zastosować technikę zwaną preimplantacyjną diagnostyką genetyczną (PGD) w celu sprawdzenia mutacji genu u zarodka. Są to skomplikowane i kosztowne procedury, dlatego ważne jest, aby porozmawiać o tym z lekarzem.