Czy masz małe plamki na ciele i guzy w żołądku? Dowiedzmy się więcej o zespole Peutza-Jeghersa (PJS)!

Czasami z naszym ciałem mogą dziać się rzeczy, których się nie spodziewamy, prawda? Wyobraź sobie, że Ty lub Twoje dziecko macie małe, ciemne plamki na skórze, szczególnie wokół ust, a do tego problemy żołądkowe. To może nie być takie proste, jak myślisz. Dzisiaj porozmawiamy o schorzeniu, które daje podobne objawy, co jest dość rzadkie, ale bardzo ważne. To zespół Peutza-Jeghersa (PJS).

Czym jest zespół Peutza-Jeghersa (PJS)? Wyjaśnijmy to w prosty sposób!

Mówiąc najprościej, zespół Peutza-Jeghersa (PJS) to schorzenie powodujące powstawanie wewnątrz ciała małych narośli (polipów) oraz ciemnych plam na twarzy, dłoniach i podeszwach stóp. Zarówno te narośle, jak i plamy nie są w rzeczywistości nowotworowe, co oznacza, że ​​są łagodne . Jednak PJS znacznie zwiększa ryzyko rozwoju raka.

Te ciemne plamy (w medycynie nazywane „hiperpigmentacją błon śluzowych i skóry”) występują u małych dzieci z zespołem PJS, ale z czasem stopniowo zanikają. Wspomniane przeze mnie narośle (zwane „polipami hamartomatycznymi”) zazwyczaj rozwijają się w przewodzie pokarmowym. Najczęściej występują w jelicie cienkim, żołądku i jelicie grubym. Mogą jednak rozwijać się również poza przewodem pokarmowym, na przykład w nerkach, pęcherzu moczowym, płucach i nosie. Narośle te mogą przekształcić się w nowotwory złośliwe i powodować różne powikłania wymagające leczenia.

Jeśli cierpisz na zespół PJS, lekarz będzie regularnie badał Cię pod kątem obecności nowotworu i guzów wysokiego ryzyka.

Jak powszechne jest to schorzenie PJS?

Trudno dokładnie określić, jak często występuje zespół Peutza-Jeghersa (PJS), ponieważ naukowcy nie dysponują jeszcze dokładnymi danymi. Uważają jednak, że może on dotyczyć od 1 na 300 000 do 1 na 25 000 osób. Zatem tak, jest to bardzo rzadka choroba .

Jakie są objawy PJS? Jak je rozpoznać?

Zespół Jerzego Jaguara (PJS) powoduje głównie ciemne plamy (widoczne u małych dzieci) i tzw. polipy hamartomatyczne (występują u małych dzieci i dorosłych).

Ciemne plamy:

U małych dzieci z zespołem Peutza-Jeghersa pojawiają się niebieskoszare lub brązowe plamy. Czasami mylone są one z piegami. Plamy te zazwyczaj zaczynają pojawiać się w wieku 1-2 lat i stopniowo zanikają do późnego okresu nastoletniego. Rozmiar plam waha się od 1 mm (mniej więcej wielkości końcówki zaostrzonego ołówka) do 5 mm (mniej więcej wielkości gumki do ścierania). Mogą one pojawiać się na różnych częściach ciała:

• Na ustach lub wokół nich (najczęstsze)
• W ustach
• Nos
• Wokół oczu
• Palce
• Trzymać
• Statki
• Wokół odbytu

Objawy wywołane przez guzy przewodu pokarmowego:

Inne objawy są związane z naroślami (polipami) w układzie pokarmowym (zwłaszcza w jelitach lub żołądku) lub powikłaniami wywołanymi przez te narośle. Objawy te pojawiają się zazwyczaj między 10. a 30. rokiem życia. Objawy, które mogą być spowodowane tymi naroślami, to:

• Ból brzucha (`(Ból brzucha)`)
• Nudności i wymioty (`(Nudności i wymioty)`)
• Krwawienie z przewodu pokarmowego (`(Krwawienie z przewodu pokarmowego)`)
• Krew w stolcu (`(Krew w stolcu)`)
• Anemia (poziom żelaza w organizmie może się obniżyć z powodu częstych krwawień)

Co jest przyczyną PJS?

Większość osób z zespołem Peutza-Jeghersa ma mutację (lub zmianę) w jednej kopii genu o nazwie ``STK11''. Ten ``STK11'' to gen supresorowy nowotworu. Innymi słowy, gen ten działa jak przełącznik kontrolujący wzrost komórek. Jeśli gen ten nie działa prawidłowo, jest jak światło, które świeci się stale i nie ma nikogo, kto mógłby je wyłączyć. Komórki nadal się dzielą i rosną, łącząc się ze sobą, tworząc guzy.

Około 80% osób z zespołem PJS odziedziczyło mutację genu po rodzicach, co oznacza, że ​​dziedziczą ją po matce lub ojcu. Pozostałe 20% ma mutację, ale nikt w ich rodzinie nie miał wcześniej tej choroby, a niektórzy w ogóle jej nie mają. Osoby z mutacją genu `(STK11)` bez historii rodzinnej prawdopodobnie miały tę mutację w pewnym momencie swojego życia. Jednak naukowcy wciąż nie mają jasnego pojęcia, jak rozwija się zespół PJS bez mutacji genu `(STK11)`.

Skąd pochodzi PJS?

Zazwyczaj dziecko dziedziczy gen PJS od rodzica, który ma mutację. Mutacja powodująca PJS jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Dzieje się tak: oboje rodzice przekazują dziecku jedną kopię genu `(STK11)`. Jeśli jesteś w grupie zwiększonego ryzyka wystąpienia objawów i powikłań PJS, musiałeś odziedziczyć ten zmutowany gen tylko od jednego z rodziców.

Jeśli masz tę mutację genu, istnieje 50% prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko również będzie ją miało.

Jakie są możliwe powikłania PJS?

Najpoważniejszym powikłaniem jest rak . Naukowcy twierdzą, że jeśli cierpisz na zespół Stevensa-Johnsona (PJS), ryzyko zachorowania na raka w ciągu całego życia może wynosić nawet 93%. Dlatego lekarz będzie regularnie badał Cię pod kątem raka. Dzięki temu możliwe będzie jego wczesne wykrycie i leczenie.

Inne komplikacje to:

• Wklęsłość jelita cienkiego : W tym przypadku część jelita cienkiego zagina się do wewnątrz, jak skarpetka zwijająca się do wewnątrz. Dzieje się tak, gdy duży narośl (polip) próbuje przedostać się przez jelito. Schorzenie to może dotyczyć nawet 69% osób z zespołem PJS.
• Niedrożność jelita cienkiego (`(Niedrożność jelita cienkiego)`):Ten guz może zablokować jelito cienkie. U około 50% osób z zespołem PJS wystąpią blokady jelitowe wymagające operacji przed ukończeniem 20. roku życia.
• Krwawienie z przewodu pokarmowego : Guzy mogą wywierać nacisk na tkanki przewodu pokarmowego, powodując krwawienie.
• Niedokrwistość spowodowana niedoborem żelaza: Ciągłe krwawienie może prowadzić do spadku poziomu żelaza w organizmie, co skutkuje anemią.

U kobiet może rozwinąć się rodzaj guza jajnika zwany „guzem sznura płciowego” oraz rzadki, poważny rodzaj raka szyjki macicy zwany „gruczolakiem złośliwym”. Guzy te mogą powodować nieregularne cykle miesiączkowe i przedwczesne dojrzewanie.

U mężczyzn w jądrach mogą rozwinąć się guzy sznurów płciowych i komórek Sertoliego. Może to prowadzić do rozwoju piersi (ginekomastii), przedwczesnego dojrzewania, szybszego niż zwykle wzrostu kości (zaawansowany wiek szkieletowy) i niższego niż zwykle wzrostu.

Jakie jest ryzyko zachorowania na raka w przypadku PJS?

Zespół Peutza-Jeghersa (PJS) zwiększa ryzyko rozwoju raka układu pokarmowego i innych narządów. U osób z PJS nowotwór jest zazwyczaj diagnozowany około 42. roku życia. Oto najczęstsze rodzaje nowotworów u osób z PJS i ich częstość występowania:

• Rak jelita grubego: do 40%.
• Rak piersi: 30% do 50%.
• Rak trzustki (`(Rak trzustki)`): 11% do 36%.
• Rak żołądka: do 30%.
• Rak jajnika (`(Rak jajnika)`): 20%.
• Rak płuc (`(Rak płuc)`): 15%.
• Rak jelita cienkiego (`(Rak jelita cienkiego)`): Do 13%.
• Rak szyjki macicy (`(Rak szyjki macicy)`): 10%.
• Rak macicy: mniej niż 10%.
• Rak jądra: mniej niż 10%.
• Rak przełyku: 2%.

Nie martw się, widząc te procenty ryzyka. Najważniejsze to wykonać badanie na czas. Wtedy, jeśli coś się pojawi, będzie można to szybko zdiagnozować i leczyć.

Jak zdiagnozować PJS? (Diagnoza)

Większość osób ze zdiagnozowanym zespołem PJS zgłasza się do lekarza z objawami niedrożności jelit (niedrożności jelit) lub wgłobienia jelit (intususcepcji jelit). Średni wiek diagnozowania PJS wynosi około 23 lat. Lekarze, aby zdiagnozować PJS, szukają następujących objawów:

• Historia występowania u kogoś w rodzinie zespołu PJS.
• Ciemne plamy na ciele.
• Polipy w przewodzie pokarmowym.

Sprawdzają również, czy w genie `(STK11)` występuje mutacja.

Jakie badania wykonuje się w celu zdiagnozowania tej choroby?

Lekarz może wykonać różne badania obrazowe, zwłaszcza badania wykorzystujące rurkę z kamerą (endoskop) w celu wykrycia guzów wewnątrz przełyku. Badania te mogą obejmować:

• Kolonoskopia : badanie polegające na badaniu jelita grubego.
• Górna endoskopia : badanie przełyku, żołądka i górnej części jelita cienkiego.
• `(Endoskopia kapsułkowa)` : Polega ona na połykaniu kapsułki z małą kamerą. Kamera robi zdjęcia podczas przechodzenia kapsułki przez układ pokarmowy.

Możesz również pobrać próbkę krwi, aby sprawdzić, czy występuje u Ciebie niedokrwistość z niedoboru żelaza. Możesz również wykonać testy genetyczne krwi, aby dowiedzieć się, czy masz mutację genu STK11.

Jak leczy się zespół Peutza-Jeghersa (PJS)?

Lekarze będą przede wszystkim monitorować twoje organy, co oznacza sprawdzenie, czy nie występuje nowotwór lub inne powikłania spowodowane przez guzy.

Kolonoskopia pozwala na usunięcie guzów w jelicie grubym. W razie potrzeby można również pobrać biopsję i usunąć guzy w żołądku i górnej części jelita cienkiego (dwunastnicy). Czasami badanie zwane enteroskopią z użyciem balonu pozwala na uwidocznienie i usunięcie guzów położonych głębiej w jelicie cienkim.

W niektórych przypadkach usunięcie guzów może być konieczne, ale konieczne. Chirurdzy zazwyczaj usuwają guzy pojedynczo, bez konieczności usuwania części jelita.

Jakim badaniom będę musiał się poddać?

To najważniejsza część. Jeśli cierpisz na zespół PJS, będziesz musiał regularnie poddawać się różnym badaniom. Choć może się to wydawać nieco uciążliwe, jest to niezbędne dla ochrony zdrowia.

Ogólny harmonogram testów wygląda następująco:

• `(enterografia TK/MRI)` lub `(wideokapsułkowa endoskopia)` :
• Należy rozpocząć w wieku 8-10 lat. W przypadku obecności guzów, powtarzać co 2-3 lata.
• Jeśli nie ma żadnych guzów, poczekaj do 18 roku życia i ponownie rozpocznij badania, a następnie powtarzaj je co 2–3 lata.
• Jeśli jest za późno, należy zacząć w wieku 12 lat. Jeśli owocujesz, rób to co roku lub co 2–3 lata.
• `(Górna endoskopia)` :
• Powinieneś zacząć w wieku 12 lat. Jeśli masz orzechy, rób to co roku lub co 2-3 lata.
• `(Cholangiopankreatografia rezonansu magnetycznego (MRCP))` lub `(endoskopowe badanie ultrasonograficzne)` :
• Począwszy od 25-30 roku życia, zabieg należy wykonywać co 1-2 lata.

Badania specyficzne dla kobiet:

• Od 25 roku życia badaj piersi u lekarza dwa razy w roku.
• Począwszy od 25. roku życia wykonuj mammografię i badanie piersi metodą rezonansu magnetycznego każdego roku.
• W wieku od 18 do 20 lat należy raz w roku wykonywać badanie ginekologiczne i cytologię.
• W wieku od 18 do 20 lat co roku wykonuje się badanie USG przezpochwowe (nie jest konieczne, wymaga konsultacji lekarskiej).

Specyficzne testy dla mężczyzn:

• Od 10. roku życia należy co roku poddawać się badaniu jąder. Należy również zwracać uwagę na wszelkie zmiany feminizujące, takie jak rozwój piersi.

Czy można zapobiegać zespołowi Peutza-Jeghersa (PJS)?

Ponieważ zespół PJS jest zazwyczaj dziedziczny, nie można nic zrobić, aby zapobiec jego rozwojowi.

Ale są rzeczy, które możesz zrobić. Jeśli cierpisz na zespół PJS, poinformuj o tym innych członków rodziny i zachęć ich do skorzystania z poradnictwa genetycznego. Ta diagnostyka wykryje mutację genu PJS. Jeśli u osoby występuje również mutacja genu STK11, otrzyma ona zalecenia dotyczące zapobiegania nowotworom i dbania o zdrowie.

Jeśli cierpisz na zespół PJS, istnieje 50% prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko również będzie miało mutację genu. Istnieją jednak pewne sposoby na zmniejszenie tego ryzyka.

Na przykład, jeśli planujesz zapłodnienie in vitro (IVF), możesz rozważyć procedurę zwaną preimplantacyjną diagnostyką genetyczną (PGD). PGD polega na badaniu zapłodnionych zarodków pod kątem mutacji genetycznych.

PGD ​​to jednak proces skomplikowany i kosztowny, dlatego najlepiej przed podjęciem decyzji skonsultować się z doradcą genetycznym.

Jak wygląda życie z zespołem Peutza-Jeghersa? (Perspektywy)

Zespół Peutza-Jeghersa (PJS) jest nieuleczalny. Jest to schorzenie przewlekłe i może zostać przekazane dzieciom. Osoby z PJS powinny regularnie badać się pod kątem polipów, ponieważ mogą one przekształcić się w chorobę nowotworową lub powodować niedrożność jelit wymagającą interwencji chirurgicznej.

O co powinienem zapytać lekarza?

Jeśli cierpisz na zespół PJS, nie zapomnij zadać lekarzowi następujących pytań:

• Jakie badania przesiewowe będę musiał wykonywać? Jak często?
• Z jakimi objawami powinienem się natychmiast skontaktować, jeśli wystąpią?
• Jakiego rodzaju leczenia potrzebuję?
• Z jakimi specjalistami będę miał okazję współpracować?
• Jak PJS wpłynie na moje plany dotyczące płodności?

Dla osób z zespołem Peutza-Jeghersa (PJS) niezwykle ważna jest ścisła współpraca z lekarzem w celu monitorowania swojego stanu zdrowia.Regularne wizyty u lekarza bywają męczące i uciążliwe. Jednak dbanie o swoje zdrowie jest niezwykle ważne. Wczesne wykrycie powikłań, takich jak rak, może znacząco przyczynić się do zdrowszego i dłuższego życia. Porozmawiaj z lekarzem o tym, jak diagnoza wpłynie na Twój styl życia i zdrowie w dłuższej perspektywie.

Rzeczy, które powinniśmy zapamiętać z tej historii (Przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, podsumujmy więc najważniejsze rzeczy, o których należy pamiętać w kontekście zespołu Peutza-Jeghersa (PJS), o którym mówiliśmy:

• PJS to choroba genetyczna powodująca powstawanie guzów w organizmie, plam na skórze i zwiększone ryzyko zachorowania na raka .
• Ważne jest, aby zasięgnąć porady lekarskiej, jeśli zaobserwujesz takie objawy, jak ciemne plamy wokół ust i na kończynach (szczególnie w dzieciństwie), ból brzucha i krew w stolcu.
• Ponieważ schorzenie to może mieć podłoże dziedziczne, jeżeli ktoś w rodzinie na nie cierpi, dobrym pomysłem będzie, aby pozostali również poddali się testom genetycznym i skorzystali z poradnictwa .
• Jeśli cierpisz na zespół Stevensa-Johnsona (PJS), ważne jest regularne poddawanie się badaniom przesiewowym . Pomoże to we wczesnym wykryciu raka i innych powikłań.
• Chociaż jest to stan trwający całe życie, przy odpowiednim nadzorze medycznym i leczeniu możesz żyć normalnie . Nie panikuj, ale zachowaj czujność.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, porozmawiaj ze swoim lekarzem. Udzieli Ci on odpowiedniej porady.

Zespół Peutza -Jeghersa, PJS, choroba genetyczna, nowotwory przewodu pokarmowego, plamy skórne, ryzyko raka, gen STK11, kolonoskopia, endoskopia