Czy leki, które otrzymujesz, naprawdę działają? Dowiedzmy się więcej o wpływie genów (farmakogenomika)

Czy kiedykolwiek lekarz przepisał Ci lek, który nie zadziałał na Ciebie, mimo że działał na Twojego przyjaciela? A może doświadczyłeś skutków ubocznych, które odczuwasz tylko Ty po niektórych lekach, a inni nie? Być może zastanawiałeś się: „Dlaczego ten lek na mnie nie działa?”. Czy kiedykolwiek myślałeś, że przyczyną mogą być Twoje geny? Czy to nie niesamowite? Tak, te maleńkie geny w naszym organizmie mogą całkowicie zmienić sposób działania przyjmowanych przez nas leków. Dzisiaj porozmawiamy o jednej z najnowszych i najważniejszych dziedzin medycyny – farmakogenomice.

Mówiąc prościej, czym jest farmakogenomika?

To słowo jest trochę długie i wydaje się trudne, prawda? Ale rozłóżmy je na czynniki pierwsze. Wtedy będzie bardzo proste. Składa się z dwóch połączonych ze sobą słów.

1. Farmakologia: Odnosi się do nauki o medycynie , czyli do tego, jak lek jest stosowany, jaki ma wpływ na organizm i jakie są jego skutki.

2. Genomika: zajmuje się badaniem genów i ich funkcji .

Połączenie tych dwóch dziedzin tworzy farmakogenomikę , czyli naukę o tym, jak nasze geny reagują na przyjmowane leki. Mówiąc prościej, chodzi o to, by na podstawie naszego kodu genetycznego dowiedzieć się, jak skutecznie podany lek będzie działał, a także czy może powodować działania niepożądane.

Należy to do nowej dziedziny medycyny, zwanej „medycyną precyzyjną”. Oznacza to „specyficzną medycynę”. Zamiast podawać wszystkim te same leki, bierze pod uwagę czynniki takie jak geny, styl życia i środowisko, w którym żyjesz, i dobiera terapię specjalnie dopasowaną do Ciebie . Wyobraź sobie, że idziesz do sklepu i kupujesz sukienkę w tym samym rozmiarze dla wszystkich, zamiast iść do krawca i uszyć ją na swoje własne wymiary. To jest to samo.

Obecnie ta metoda jest stosowana tylko w przypadku ograniczonej liczby chorób i leków. Na przykład, technologia ta jest wykorzystywana w leczeniu HIV, niektórych rodzajów nowotworów, depresji i niektórych leków na choroby serca. Jednak dziedzina ta rozwija się bardzo dynamicznie. Naukowcy wierzą, że w niedługim czasie farmakogenomika pomoże lekarzom dobrać najskuteczniejsze leki nawet na najpowszechniejsze choroby.

Jak nasze geny wpływają na leki?

Aby to zrozumieć, musimy najpierw przyjrzeć się temu, co geny robią w naszym ciele. Wyobraźmy sobie geny jako kompletną instrukcję obsługi budowy i funkcjonowania naszego ciała. Komórki w naszym ciele działają zgodnie z instrukcjami zawartymi w tej instrukcji.

Najważniejszą rzeczą, jaką należy zrobić zgodnie z tymi instrukcjami, są enzymy.Tworzą cząsteczki białek zwane enzymami. Enzymy są niczym mali pracownicy w naszych organizmach. Ci pracownicy mają tysiące zadań. Jednym z najważniejszych jest rozkładanie, czyli metabolizowanie, przyjmowanych przez nas leków.

Wyobraź sobie, że bierzesz tabletkę. Nie działa ona od razu, by wyleczyć chorobę. Ta tabletka musi najpierw trafić do fabryk w naszym organizmie (na przykład do wątroby), gdzie tamtejsze enzymy ją rozkładają i przekształcają w substancję zdatną do użycia przez organizm.

• Jeśli enzymy działają zbyt szybko: Lek, który przyjmujesz, zanim zdąży się wchłonąć i wpłynąć na chorobę, ulega rozkładowi i jest bardzo szybko wydalany z organizmu. Wtedy standardowa dawka nie jest dla Ciebie wystarczająca. Lek może wydawać się nieskuteczny.
• Jeśli enzymy działają zbyt szybko: Lek, który przyjmujesz, rozkłada się zbyt szybko w organizmie. Następnie lek kumuluje się w organizmie w wysokim stężeniu. Może to spowodować przedawkowanie nawet przy normalnej dawce i poważne skutki uboczne .
• Jeśli enzym w ogóle nie działa: Czasami, z powodu mutacji genetycznej, organizm może przestać produkować dany enzym. Wtedy lek może w ogóle nie działać.

Oto jak nawet niewielkie zmiany w naszych genach mogą mieć duży wpływ na leki, które przyjmujemy.

Jakiego testu używa się do wykrywania tych zmian genetycznych?

Nazywamy to testem farmakogenomicznym . Jest to również test genetyczny. Analizuje on DNA i poszukuje zmian w jednym lub kilku określonych genach, które wpływają na rozkład leku.

Do tego testu zazwyczaj wykorzystuje się próbkę krwi lub wymaz z policzka . Jest on bardzo prosty. Lekarz wysyła próbkę do laboratorium. Tam technicy sprawdzają DNA pod kątem zmian w odpowiednich genach.

Lekarz zdecyduje, które geny należy zbadać na podstawie Twojego stanu zdrowia i rodzaju leków, które planuje Ci podać.

W jakich sytuacjach konieczne jest wykonanie testu farmakogenomicznego?

To badanie nie jest obecnie wykonywane w przypadku każdej choroby ani każdego leku. Lekarz może jednak zalecić jego wykonanie w przypadku leczenia określonych schorzeń. Przyjrzyjmy się kilku przykładom. Aby lepiej zrozumieć te informacje, zapoznaj się z poniższą tabelą.

Jakie są zalety tej metody?

W miarę rozwoju dziedziny farmakogenomiki odniesiemy duże korzyści.

• Bezpieczniejsze leczenie: Lekarze potrafią rozpoznać leki, które mogą powodować poważne skutki uboczne lub przedawkowanie u niektórych osób, dzięki czemu mogą unikać tych leków i przepisać pacjentowi najbezpieczniejszy lek .
• Efektywność i redukcja kosztów leczenia: Wyobraź sobie, że musisz zmienić 3-4 leki na chorobę, aż w końcu znajdziesz odpowiedni lek. Do tego czasu marnujesz czas, pieniądze i wysiłek. A ty cierpisz, dopóki choroba nie ustąpi. Ale jeśli ten test może wyleczyć chorobę pierwszym podanym lekiem , to jak wspaniale by to było?
• Celowane opracowywanie leków: Niektóre choroby są spowodowane zmianami w określonym genie. Naukowcy mogą zatem opracowywać nowe leki, które bezpośrednio oddziałują na zmiany w tym genie . Jest to niezwykle ważne w leczeniu chorób takich jak rak.

Ale to ma swoje granice...

Niezależnie od tego, jak dobra jest ta metoda, nie rozwiązuje ona wszystkich problemów. Wybierając lek, lekarz nie kieruje się wyłącznie genami. Jest wiele innych czynników, które należy wziąć pod uwagę.

Lekarz powinien również zwrócić uwagę na inne czynniki, takie jak:

• Inne leki, które obecnie przyjmujesz: Lek, który przyjmujesz na jedną chorobę, a drugi na inną, może wpłynąć na Twój organizm w sposób powodujący jego rozpad.
• Inne schorzenia, na które cierpisz: Na przykład, jeśli masz problemy z wątrobą lub nerkami, może to mieć wpływ na sposób eliminacji leku z organizmu.
• Twój styl życia: To, co jesz i pijesz, to, czy ćwiczysz, a nawet takie czynniki, jak palenie tytoniu i spożywanie alkoholu, mogą mieć wpływ na skuteczność działania leków.

Ponadto istnieje szereg innych wyzwań:

• Koszt: Mimo że koszty testów genetycznych stopniowo maleją, dla niektórych osób mogą być one nadal zbyt wysokie.
• Niedostępność: Obiekty do przeprowadzania tych testów nie są jeszcze dostępne na całym obszarze Sri Lanki. Są dostępne tylko w kilku ograniczonych miejscach.

Jednak ta dziedzina medycyny precyzyjnej rozwija się bardzo dynamicznie. Jeśli masz jakiekolwiek pytania, nie wahaj się porozmawiać z lekarzem . Zapytaj go, czy wykonanie tego typu badania może przynieść Ci korzyści.