Czy liczba czerwonych krwinek jest niebezpiecznie wysoka? Porozmawiajmy o czerwienicy prawdziwej (PV)!

Czy często czujesz się zmęczony, mrowisz lub po prostu słyszysz dzwonienie w uszach? Chociaż może się to wydawać normalne, czasami może mieć inną przyczynę. Choroba, o której dziś porozmawiamy, to czerwienica prawdziwa (PV) , choroba spowodowana nadmierną produkcją czerwonych krwinek w organizmie. Chociaż nazwa jest dość długa, spróbujmy ją wyjaśnić w prosty sposób.

Czym jest czerwienica prawdziwa (PV)? Mówiąc najprościej...

Mówiąc najprościej, nadkrwistość prawdziwa (PV) to stan, w którym organizm, a zwłaszcza szpik kostny (który nazywamy „szpikiem kostnym”), produkuje więcej czerwonych krwinek niż powinien . Podobnie jak w korkach ulicznych, gdy na drodze jest zbyt wiele samochodów, przepływ krwi zostaje utrudniony. Powoduje to zagęszczenie krwi i spowolnienie jej przepływu. Zwiększa to ryzyko powstawania zakrzepów. Może to prowadzić do poważnych schorzeń, takich jak zawały serca i udary mózgu .

Co więcej, czasami mogą wystąpić także takie objawy, jak swędzenie skóry, dzwonienie w uszach (`(szum uszny)`), ból brzucha, krwawienie z nosa i niewyraźne widzenie.

Nadkrwistość prawdziwa (PV) to przewlekła choroba, której nie da się całkowicie wyleczyć. Ale nie martw się. Dzięki odpowiedniemu leczeniu możesz kontrolować objawy i zmniejszyć ryzyko wystąpienia skutków ubocznych. Niektórzy nazywają ją również „czerwienicą pierwotną”, „czerwienicą czerwoną prawdziwą”, „rumieniem” i „chorobą Oslera-Vaqueza”.

Czy czerwienica prawdziwa (PV) jest nowotworem?

Tak, to rzeczywiście rodzaj raka. Nie jest on jednak tak poważny ani nie rozprzestrzenia się tak szybko, jak mogłoby się wydawać, gdy słyszymy słowo „rak”. Jest to nowotwór krwi należący do grupy nowotworów mieloproliferacyjnych (MPN) . Termin „MPN” odnosi się do grupy chorób, które powodują nadprodukcję różnych rodzajów krwinek.

Główną przyczyną czerwienicy prawdziwej (PV) jest zmiana (mutacja) w genie w naszym organizmie. Nie jest to coś, z czym się rodzimy, ale coś, co pojawia się w ciągu naszego życia z nieznanego powodu. Choroba rozwija się bardzo powoli. Często diagnozuje się ją po 60. roku życia. Rak ten rzadko prowadzi do bezpośredniej śmierci. Główne ryzyko wiąże się z powikłaniami spowodowanymi zakrzepami krwi. Ponadto, w bardzo niewielkim odsetku przypadków, może przekształcić się w inne poważne nowotwory krwi.

Kogo ta sytuacja najbardziej dotyka?

Nadkrwistość prawdziwa (PV) to bardzo rzadka choroba. W Stanach Zjednoczonych występuje u około 50 osób na 100 000. Najczęściej występuje u osób powyżej 60. roku życia.

Jak ta choroba wpływa na nasz organizm?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, nadkrwistość prawdziwa (PV) powoduje, że organizm produkuje zbyt dużo czerwonych krwinek. Ten nadmiar komórek zwiększa ryzyko krwawień, siniaków i zakrzepów. Ponieważ krew gęstnieje i wolniej krąży, tkanki i narządy naszego ciała nie otrzymują niezbędnego tlenu.

To również obciąża śledzionę. Jedną z głównych funkcji śledziony jest filtrowanie krwi i usuwanie starych krwinek. Wraz ze wzrostem liczby czerwonych krwinek, śledziona również staje się przeciążona, co może powodować obrzęk i ból. Zjawisko to nazywa się „(splenomegalią)”. Z czasem stan ten może powodować różne nieprzyjemne objawy. Ponadto, PV może powodować inne schorzenia wtórne.

Jakie są ryzyka i powikłania czerwienicy prawdziwej (PV)?

Chociaż PV jest chorobą postępującą, istnieje ryzyko wystąpienia nagłych zakrzepów krwi z powodu nadprodukcji krwinek. Z czasem PV może również powodować inne schorzenia wtórne. Bardzo rzadko może przekształcić się w poważnego raka.

Skrzepy krwi

To główne i najbardziej bezpośrednie ryzyko związane z PV. Jeśli skrzep krwi utworzy się i dotrze do serca lub mózgu, może spowodować zawał serca lub udar . Jeśli dotrze do płuc (zatorowość płucna - PE), może spowodować wysokie ciśnienie krwi w płucach (nadciśnienie płucne) i niewydolność serca. Jeśli skrzep krwi utknie w żyle (żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - VTE), może spowodować martwicę tkanek lub przewlekłą niewydolność żylną. Jeśli skrzep krwi utknie w głównym naczyniu krwionośnym prowadzącym do wątroby (zakrzepica żył wątrobowych), może spowodować zakrzepy krwi w wątrobie (zespół Budda-Chiariego), żółtaczkę i niewydolność wątroby.

Warunki wtórne

Kiedy czerwone krwinki są produkowane w nadmiarze i ulegają rozpadowi, wzrasta poziom kwasu moczowego w organizmie. Może to powodować kilka problemów:

• Kamienie nerkowe: gdy w nerkach odkłada się kwas moczowy.
• Dna moczanowa: Bolesna choroba zwyrodnieniowa stawów, która pojawia się, gdy w stawach gromadzi się kwas moczowy.
• Wrzody żołądka: Nadmiar czerwonych krwinek zwiększa również ilość kwasu żołądkowego. Nadmiar czerwonych krwinek powoduje uwalnianie przez organizm substancji chemicznej zwanej histaminą, która z kolei powoduje, że żołądek produkuje więcej kwasu, aby zwalczyć infekcję. Osoby z PV są około czterokrotnie bardziej narażone na rozwój wrzodów żołądka (choroby wrzodowej).

Zwrócenie się ku białaczce

Nadkrwistość prawdziwa to nowotwór szpiku kostnego, który zazwyczaj nie zagraża życiu. Przy odpowiednim leczeniu można go skutecznie kontrolować przez lata. Jednak u niektórych osób PV może, choć rzadko,Może przekształcić się w poważny nowotwór krwi, np. ostrą białaczkę.

Stadia choroby czerwienicy prawdziwej (PV)

Choroba PV przebiega następująco:

• Wczesny etap (`Wczesny PV`): Na tym etapie nie ma żadnych objawów lub jest ich niewiele.
• Postępująca PV: W miarę jak PV staje się poważniejsza, mogą zacząć pojawiać się bardziej nieprzyjemne objawy lub mogą rozwinąć się wtórne schorzenia.
• Faza wyczerpania: Nazywa się ją „fazą wyczerpania”. W tym momencie nieprawidłowe komórki krwi, które powodują chorobę, mnożą się w sposób niekontrolowany i całkowicie blokują szpik kostny, który wytwarza komórki krwi. Kiedy te nieprawidłowe komórki obumierają, w ich miejscu tworzy się tkanka bliznowata. Kiedy większość szpiku kostnego jest wypełniona tą tkanką bliznowatą, nie jest on w stanie wytwarzać zdrowych komórek krwi. Jak na ironię, powoduje to anemię – niedobór zdrowych czerwonych krwinek. Zwiększa to również ryzyko krwawienia.

Inne choroby krwi, które mogą wystąpić po PV

Gdy PV staje się poważna, może prowadzić do innych chorób krwi.

• Mielofibroza (MF): Nie ma dużej różnicy między „fazą wyczerpania” PV a „mielofibrozą (MF)” , innym rodzajem nowotworu krwi. Niektórzy lekarze uważają je za to samo. „Mielofibroza” to stan, w którym nieprawidłowe komórki tworzą tkankę bliznowatą w szpiku kostnym i wypełniają go. Te nieprawidłowe komórki mogą rozprzestrzeniać się poza szpik kostny i do innych części ciała. „MF” jest również „chorobą mieloproliferacyjną”. U około 10% pacjentów z „MF” rozwija się ostra białaczka szpikowa.
• Zespół mielodysplastyczny (MDS): Bardzo rzadko PV może przekształcić się w schorzenie zwane zespołem mielodysplastycznym (MDS) . Jest to schorzenie, w którym komórki krwi nie dojrzewają prawidłowo, rosną nieprawidłowo i szybko obumierają. Organizm nie jest w stanie wytwarzać zdrowych, dojrzałych komórek, co powoduje zmniejszenie liczby różnych rodzajów komórek krwi. MDS jest cięższy niż PV lub MF i wiąże się z 30% ryzykiem rozwoju ostrej białaczki szpikowej (AML).
• Ostra białaczka szpikowa (AML): Około 3% osób z czerwienicą prawdziwą rozwija ostrą białaczkę szpikową (AML) w ciągu 10 lat od diagnozy. AML to poważny nowotwór krwi, który rozpoczyna się w szpiku kostnym i może szybko rozprzestrzenić się do krwi, a następnie do innych części ciała. Wymaga natychmiastowego leczenia, ale szanse na przeżycie są wysokie.

Jakie są objawy czerwienicy prawdziwej (PV)?

Objawy często pojawiają się bardzo powoli, a czasami w ogóle nie występują. Najpierw pojawiają się niejasne objawy, typowe dla wielu chorób:

• Ból głowy.
• Zawrót głowy.
• Zmęczenie.
• Wysokie ciśnienie krwi.
• Zamglone lub podwójne widzenie.
• Słyszenie dzwonienia w uszach (`(Tinnitus)`).

Z czasem mogą pojawić się bardziej specyficzne objawy:

• Pocenie się, szczególnie w nocy.
• Trudności w oddychaniu, szczególnie w pozycji leżącej.
• Swędząca skóra, szczególnie po kąpieli w gorącej wodzie. (Jest to dość specyficzny objaw PV)
• Zaczerwienienie, gorączka, drętwienie lub pieczenie kończyn.
• Nadmierne krwawienie lub siniaki.
• Krwawienie z nosa i dziąseł.
• Bycie szczupłym bez powodu.

Jeśli PV stanie się ciężka i przejdzie w stany wtórne, mogą również wystąpić objawy pokrewne. Na przykład:

Objawy splenomegalii:

• Ból, jakby coś utkwiło w górnej, lewej części brzucha.
• Przeżycie, które rozbudzi apetyt.
• Nawet po zjedzeniu niewielkiej ilości jedzenia czuję się syty.

Objawy wrzodów żołądka (choroby wrzodowej):

• Ból towarzyszący bólowi brzucha.
• Zgaga.
• Refluks kwasowy.

Objawy dny moczanowej:

• Bolesny obrzęk stawów.
• Sztywność stawów.
• Obrzęk dużego palca u nogi.

Objawy kamieni nerkowych:

• Ból w dolnej części brzucha lub w boku.
• Ból podczas oddawania moczu.
• Częsta potrzeba oddawania moczu.

Objawy zespołu Budda-Chiariego:

• Obrzęk wątroby, ból w prawej górnej części brzucha i wzdęcia.
• Zażółcenie oczu i skóry (żółtaczka).
• Wodobrzusze i obrzęk.

Objawy zakrzepicy żył głębokich (ZŻG):

• Obrzęk ręki lub nogi i ból przy dotyku.
• W tym obszarze występuje zaczerwienienie lub uczucie gorąca.
• Pojawienie się wypukłych naczyń krwionośnych na powierzchni skóry.

Objawy zakrzepu krwi w płucach (zatorowość płucna):

• Nagły ból w klatce piersiowej.
• Duszność.
• Przyspieszenie akcji serca.

Objawy anemii (w późnych stadiach choroby PV):

• Zawroty głowy.
• Blada skóra.
• Zmęczenie.

Co jest przyczyną czerwienicy prawdziwej (PV)?

Nadkrwistość prawdziwa (PV) rozpoczyna się w miękkiej, gąbczastej części kości, zwanej szpikiem kostnym. To tam powstają nowe komórki krwi. PV rozpoczyna się od mutacji pojedynczego genu w pojedynczej komórce macierzystej w szpiku kostnym. W ponad 90% przypadków mutacja ta występuje w genie JAK2.

Ten zmutowany gen nakazuje komórce macierzystej dalszą reprodukcję. Każda wyprodukowana komórka replikuje się. Ostatecznie te nieprawidłowe komórki wypełniają szpik kostny, nie pozostawiając miejsca dla normalnych komórek.

W większości przypadków mutacja genu JAK2 nie jest dziedziczna. Pojawia się w ciągu życia, z nieznanych przyczyn. Jednak bardzo rzadko zgłaszano przypadki rozwoju PV u kilku członków rodziny.

Jak diagnozuje się czerwienicę prawdziwą (PV)?

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) zaproponowała trzy główne kryteria diagnostyczne czerwienicy prawdziwej (PV). Lekarz musi potwierdzić spełnienie wszystkich trzech kryteriów.

Kryterium 1: Badanie krwi wykazujące wysoką liczbę czerwonych krwinek:

Ilość czerwonych krwinek można zmierzyć:

• Wysoki poziom hemoglobiny (białka występującego w czerwonych krwinkach).
• Wysoki poziom hematokrytu (odsetek czerwonych krwinek we krwi).
• Duża objętość krwi (masa czerwonych krwinek).

Kryterium 2: Biopsja szpiku kostnego wykazująca jeden z następujących objawów:

• Zbyt duża liczba krwinek w szpiku kostnym lub
• Nadmierna obecność dojrzałych megakariocytów (komórek wytwarzających płytki krwi).

Kryterium 3: Trzecie kryterium można spełnić, wykazując którykolwiek z poniższych dwóch:

• Potwierdzenie obecności mutacji genu JAK2 poprzez badanie molekularne lub
• Badanie krwi potwierdza, że ​​poziom erytropoetyny (hormonu stymulującego produkcję czerwonych krwinek przez nerki) we krwi jest bardzo niski.

Lekarz przyjrzy się wszystkim tym badaniom, aby dokładnie stwierdzić, czy występuje u Ciebie nadkrwistość prawdziwa. Jeśli więc masz jakiekolwiek objawy, najlepiej udać się do lekarza i zasięgnąć porady.

Jak leczy się czerwienicę prawdziwą (PV)?

We wczesnych stadiach PV leczenie jest stosunkowo proste. Typowe metody leczenia obejmują:

Flebotomia (upuszczanie krwi)

To główna i najczęstsza metoda leczenia PV. Przeprowadza się ją w taki sam sposób, jak oddawanie krwi. Lekarz wbija igłę do żyły w ramieniu i pobiera niewielką ilość krwi (zwykle około pół litra, ale ilość ta może się różnić w zależności od stanu pacjenta). Zmniejsza to całkowitą objętość krwi i liczbę dodatkowych krwinek.

Aspiryna w małej dawce

To lek, który można kupić w aptece. Zazwyczaj przepisuje się go w celu zmniejszenia ryzyka powstawania zakrzepów. Przyjmowany w małej dawce raz dziennie, aspiryna zapobiega zlepianiu się płytek krwi. Pomaga również złagodzić objawy, takie jak obrzęk kończyn. Jest jednak nieco drażniący dla żołądka i nasila krwawienie. Dlatego nie jest to dobry pomysł, jeśli masz wrzody żołądka.

Jeśli objawy są nasilone lub w przeszłości występowały u Ciebie zakrzepy krwi (zakrzepica), możesz zostać zakwalifikowany do grupy wysokiego ryzyka i mogą zostać Ci zaproponowane inne opcje leczenia. Niektóre z nich to:

Zabiegi łagodzące swędzenie:

Gdy PV staje się poważna, lekarz może przepisać leki, takie jak te, aby złagodzić swędzenie:

• Leki przeciwhistaminowe: Są to powszechnie stosowane leki stosowane w leczeniu alergii.
• Fototerapia: Zabieg polegający na łączeniu światła ultrafioletowego (UVA) z substancją chemiczną o nazwie psoralen (związek organiczny, który uwrażliwia skórę na terapię światłem).
• SSRI (selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny): Są to leki zazwyczaj przepisywane na depresję. Jednak w bardzo małych dawkach okazały się skuteczne również w leczeniu uporczywych objawów fizycznych, takich jak swędzenie.

Leki zmniejszające liczbę czerwonych krwinek:

Można je stosować samodzielnie lub w połączeniu ze sobą. Przykłady:

• `Hydroksymocznik`
• `Interferon alfa`
• `Ruksolitynib`
• `Busulfan`

Badania kliniczne

Dają one ludziom możliwość wypróbowania najnowszych terapii i wniesienia wkładu w badania medyczne. Niektóre z leków będących obecnie w fazie badań to:

• `Peginterferon alfa-2a`
• `Givinostat`
• `Idasanutlin`

Przeszczep szpiku kostnego

W niektórych przypadkach może być zalecany przeszczep szpiku kostnego. Lekarz podejmie decyzję na podstawie kilku czynników, takich jak stopień zaawansowania choroby i zdolność organizmu do gojenia.

Opieka wspomagająca

Jeśli PV nadal się pogarsza pomimo leczenia, lekarz skupi się na leczeniu objawów. W późniejszych stadiach PV może wystąpić anemia i powiększenie śledziony. Możesz otrzymać leczenie takie jak:

• Środki przeciwbólowe.
• Transfuzje krwi.
• Niskodawkowa radioterapia śledziony.

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby chorej na czerwienicę prawdziwą (PV)?

Najnowsze badania sugerują , że średnia długość życia po zdiagnozowaniu czerwienicy prawdziwej (PV) wynosi około 20 lat. Średni wiek zgonu to około 77 lat. Najczęstszą przyczyną zgonów są powikłania związane z zakrzepami krwi (około 33%). Drugą najczęstszą przyczyną są nowotwory (około 15%).

Nie daj się zastraszyć tym statystykom. To normalne wartości. Jeśli podejmiesz odpowiednie leczenie i zmienisz styl życia, możesz cieszyć się zdrowiem przez długi czas.

Jak mogę zadbać o siebie i łagodzić objawy?

Jeśli chorujesz na czerwienicę prawdziwą (PV), ważne jest, aby regularnie kontaktować się z lekarzem. Pomoże to lekarzowi monitorować postępy choroby. Możesz również poinformować lekarza o swojej reakcji na leczenie i o ewentualnych skutkach ubocznych. Możesz żyć długo bez poważnych objawów.

Oprócz regularnych badań i leczenia, lekarz zaleci również kilka prostych zmian w stylu życia, które mogą pomóc w zapobieganiu powstawaniu zakrzepów krwi i innym powikłaniom. Na przykład:

• Ćwiczenia. Nawet niewielka ilość ćwiczeń może pomóc poprawić krążenie krwi.
• Unikaj palenia. Palenie zwęża naczynia krwionośne.
• Unikaj środowisk o niskim poziomie tlenu. Przebywanie na dużych wysokościach może powodować niski poziom tlenu we krwi.
• Kontroluj ciśnienie krwi. Utrzymanie prawidłowej masy ciała pomoże Ci to osiągnąć.

Chociaż czerwienica prawdziwa (PV) jest rodzajem nowotworu, wiele osób żyje dobrze przez dziesięciolecia po zdiagnozowaniu choroby. Ten nowotwór rozwija się, ponieważ komórki są produkowane w sposób niekontrolowany. Jednak zanim niekontrolowana produkcja czerwonych krwinek zacznie wpływać na organizm, mija dużo czasu. Nawet jeśli tak się stanie, można przez długi czas kontrolować tę chorobę, usuwając część nadmiaru krwi.

Największym zagrożeniem ze strony czerwienicy prawdziwej (PV) nie jest sam rak, ale ryzyko wystąpienia zakrzepów krwi. Jeśli chorujesz na PV, koniecznie regularnie odwiedzaj lekarza. Nie zapominaj też o dbaniu o siebie poprzez „drobiazgi” – czyli o zdrowy styl życia. Pomagają one utrzymać ogólny stan zdrowia układu sercowo-naczyniowego, co może być ważniejsze niż jakiekolwiek leczenie czerwienicy prawdziwej.

Jakie przesłanie chcemy wyciągnąć z tej historii?

Dobrze, sporo mówiliśmy o czerwienicy prawdziwej (PV). Oto kilka najważniejszych rzeczy, o których należy pamiętać:

• PV to choroba krwi, w której organizm produkuje zbyt dużo czerwonych krwinek i rozrasta się w sposób nieprawidłowy. Należy do grupy nowotworów zwanych nowotworami mieloproliferacyjnymi (MPN).
• Największe ryzyko wiąże się ze zgęstnieniem i krzepnięciem krwi, co może prowadzić do poważnych schorzeń, takich jak zawały serca i udary mózgu.
• Objawy mogą obejmować swędzenie skóry (szczególnie po kąpieli), uczucie letargu, bóle głowy i zawroty głowy.
• Chociaż nie da się jej całkowicie wyleczyć, można ją skutecznie kontrolować dzięki odpowiedniemu leczeniu, zmianie stylu życia i farmakoterapii. Podstawowymi metodami leczenia są flebotomia (upuszczanie krwi) i aspiryna w małych dawkach.
• Częstą przyczyną tego zjawiska jest mutacja genu JAK2.
• Jeśli występuje którykolwiek z tych objawów, koniecznie skonsultuj się z lekarzem. Wczesne wykrycie zwiększa szanse na uniknięcie powikłań i prowadzenie zdrowego trybu życia.

Nie bój się, ale też nie lekceważ tego. Dbaj o swoje zdrowie. Regularnie odwiedzaj lekarza, wykonuj niezbędne badania i zabiegi na czas. Wtedy możesz zachować zdrowie nawet z tą przypadłością!

` Nadkrwistość prawdziwa, Czerwone krwinki, Zakrzepy krwi, MPN, JAK2, Flebotomia, Rak