Być może zauważyłeś, że Twój maluch wydaje się nieco bardziej ospały niż inne dzieci, ma trudności z trzymaniem szyi prosto lub bardzo wolno przybiera na wadze. A może, jako dorosły, czujesz się nietypowo zmęczony i oszołomiony podczas wchodzenia po schodach lub chodzenia na krótkich dystansach? Przyczyną może być rzadka przypadłość, o której nigdy nie słyszałeś. Właśnie o tym dzisiaj mówimy.
Mówiąc prościej, czym jest choroba Pompego?
Wyobraź sobie nasz organizm jako wielką fabrykę. Ta fabryka potrzebuje różnych pracowników (białek/ enzymów ) do pracy. Choroba Pompego występuje, gdy jednego z pracowników (konkretnego białka), który rozkłada glikogen ( rodzaj cukru w naszym organizmie) i wytwarza energię, brakuje lub nie działa prawidłowo.
Teraz, gdy ten pracownik odszedł, zamiast przekształcić się w energię, ten rodzaj cukru, zwany glikogenem, zaczyna gromadzić się w komórkach naszego ciała, szczególnie w miejscach takich jak mięśnie, serce i wątroba . To jak gromadzenie surowców w fabryce. To nagromadzenie glikogenu uszkadza te narządy i osłabia ich funkcjonowanie.
Choroba ta jest również znana jako „niedobór GAA” lub „ choroba spichrzeniowa glikogenu typu II ( GSD )”.
Co jest przyczyną tej choroby?
Choroba Pompego jest chorobą genetyczną . Oznacza to, że dziedziczymy ją po rodzicach. Jednak aby zachorować, konieczne jest otrzymanie wadliwego genu odpowiedzialnego za tę chorobę zarówno od matki, jak i ojca .
Jeśli dana osoba odziedziczy tylko jeden wadliwy gen, nie będzie miała objawów choroby. Będzie jednak nosicielem choroby. Oznacza to, że może przekazać wadliwy gen swoim dzieciom.
Jakie są objawy tej choroby?
Objawy tej choroby, wiek zachorowania i jej nasilenie mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. Można ją podzielić na dwie główne kategorie.
| Czas wystąpienia choroby | Często spotykane objawy |
|---|---|
| Typ o początku niemowlęcym (Od kilku miesięcy do roku) |
|
| Typ o późnym początku (W każdym wieku, od dzieciństwa do starości) |
|
Jak prawidłowo zdiagnozować chorobę?
Ponieważ objawy te często przypominają objawy innych schorzeń, diagnoza może być nieco skomplikowana. Lekarz może zadać następujące pytania, aby pomóc Ci zrozumieć sytuację:
- Czy czujesz się osłabiony, często upadasz lub masz trudności z chodzeniem, bieganiem lub wchodzeniem po schodach?
- Czy masz trudności z oddychaniem, zwłaszcza w nocy lub w pozycji leżącej?
- Czy budzisz się rano z bólem głowy?
- Czy czujesz się bardzo zmęczony w ciągu dnia?
- Czy ktoś w Twojej rodzinie miał takie objawy?
Oprócz tych pytań, można również wykonać badania w celu wykluczenia innych schorzeń. W przypadku podejrzenia choroby Pompego, w celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się następujące badania:
- Badanie krwi: sprawdza, jak dobrze działa niedoborowe białko (enzym).
- Biopsja mięśnia: Pobiera się mały fragment mięśnia i bada go pod mikroskopem, aby sprawdzić, ile glikogenu się w nim znajduje.
- Test genetyczny:Naukowcy bezpośrednio poszukują defektu genetycznego, który jest przyczyną choroby.
Najważniejsze jest to, że diagnoza tej choroby może zająć trochę czasu. U niemowląt może to zająć zaledwie 3 miesiące, a u dorosłych nawet 7-9 lat. Dlatego tak ważna jest cierpliwość.
Jakie są metody leczenia?
Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę, istnieją bardzo skuteczne metody leczenia, które mogą kontrolować objawy i przedłużać życie. Niezwykle ważne jest , aby rozpocząć leczenie jak najwcześniej , zwłaszcza w przypadku niemowląt.
Głównym sposobem leczenia jest terapia enzymatyczna (ERT) . Mówiąc najprościej, polega ona na podaniu organizmowi enzymu (białka), którego brakuje lub którego brakuje w organizmie, poprzez zastrzyk. Po podaniu zastrzyku organizm jest w stanie rozłożyć glikogen cukrowy. Niektóre z leków stosowanych w tym celu to:
- `Myozyme` (często dla niemowląt)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (dla typu późnego)
Ponadto, istnieje nowa terapia zatwierdzona dla dorosłych, którzy nie reagują dobrze na terapię ERT. Polega ona na połączeniu dwóch leków przyjmowanych w formie zastrzyków (`Pombiliti`) i kapsułek (`Opfolda`).
Rzeczy, które należy wziąć pod uwagę , żyjąc z tą chorobą
Życie z chorobą Pompego może być trudne, dlatego ważne jest, aby uzyskać wsparcie dla siebie i swojej rodziny. Możesz również dołączyć do grup wsparcia, gdzie osoby chore mogą dzielić się swoimi doświadczeniami i uzyskać praktyczne porady.
Na przykład, jeśli pokarm jest trudny do połknięcia, można dodać do niego substancje zagęszczające. Niektórym osobom może być konieczne podawanie pokarmu przez sondę, aby uzyskać potrzebne składniki odżywcze.
Ponieważ choroba ta atakuje wiele części ciała, konieczne jest wsparcie zespołu lekarzy specjalistów.
- Kardiolog
- Neurolog
- Terapeuta oddechowy
- Specjalista od żywienia
Dzięki wsparciu nas wszystkich możemy radzić sobie z objawami i zachować dobre samopoczucie.
Przesłanie do domu
- Choroba Pompego jest chorobą genetyczną dziedziczoną po rodzicach.
- Głównymi objawami są osłabienie mięśni i trudności w oddychaniu.
- Choroba może ujawniać się w dwóch postaciach: w okresie niemowlęcym i w późnej dorosłości.
- Dzięki jak najwcześniejszej diagnozie choroby i rozpoczęciu terapii enzymatycznej (ERT) szkody wyrządzone przez chorobę można zminimalizować.
- Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie jakiekolwiek wątpliwości odnośnie tych objawów, niezwłocznie skonsultujcie się z lekarzem i poproście o poradę.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz