Czy niektóre części ciała stają się nienormalnie duże? Porozmawiajmy o zespole Proteusza.

Czy widziałeś kiedyś lub słyszałeś o osobie, której części ciała – powiedzmy, ręka lub noga – stają się znacznie większe i nieproporcjonalnie większe niż reszta? Albo skóra w niektórych miejscach staje się grubsza i wygląda jak dziwne grudki? To bardzo rzadka przypadłość. Dzisiaj porozmawiamy o schorzeniu, które jest nieco dziwne, ale bardzo ważne, aby każdy je znał. Nazywa się ono zespołem Proteusza.

Czym jest zespół Proteusza?

Mówiąc wprost, zespół Proteusza to bardzo rzadka choroba genetyczna . Powoduje ona nadmierny rozrost kości, skóry, narządów wewnętrznych lub tkanek. Co ważne, rozrost ten jest zazwyczaj asymetryczny . Oznacza to, że prawa i lewa strona ciała są dotknięte w różny sposób. Jedna strona może być większa, podczas gdy druga może być prawidłowa.

Nazywa się to „Proteuszem”. Istniał starożytny grecki bóg o imieniu „Proteusz”, który potrafił przybierać dowolne kształty. Ta choroba również zmienia kształt ciała, stąd wzięła się jej nazwa.

Noworodek zazwyczaj nie wykazuje żadnych objawów tego schorzenia. Ten nieprawidłowy rozwój rozpoczyna się między 6. a 18. miesiącem życia . Następnie szybko postępuje w ciągu pierwszych 10 lat życia i może nasilać się wraz z wiekiem. Oprócz zmian w wyglądzie fizycznym, u niektórych osób mogą wystąpić problemy neurologiczne. Osoby z zespołem Proteusza mają również zwiększone ryzyko zakrzepów krwi i nowotworów nienowotworowych .

Kto może się na to nabawić? Jak powszechne jest to schorzenie?

Zespół Proteusza może dotknąć każdego, jednak niektóre badania wykazały, że występuje on nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet.

To bardzo rzadka choroba . Dotyka mniej niż jedną osobę na milion na całym świecie. Ze względu na jej rzadkość, a także ze względu na inne schorzenia, które również charakteryzują się asymetrycznym wzrostem, trudno ją dokładnie zdiagnozować. W związku z tym trudno określić, ile osób faktycznie na nią cierpi. Lekarze uważają, że u niektórych osób choroba pozostaje niezdiagnozowana, a u innych diagnoza jest błędna. Uważa się jednak, że na świecie na tę chorobę cierpi mniej niż sto osób.

Jakie są objawy? Jak je rozpoznać?

Pierwsze objawy zespołu Proteusza pojawiają się zazwyczaj między 6. a 18. miesiącem życia . Wtedy właśnie rozpoczyna się wspomniany wcześniej asymetryczny wzorzec wzrostu . Charakter tego wzrostu i jego nasilenie mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. Może on dotyczyć każdej części ciała, w tym kości, skóry, narządów i tkanek. Schorzenie to szybko postępuje w ciągu pierwszych dziesięciu lat życia.

### Zmiany w kościach:

Kości ramion, nóg, czaszki i kręgosłupa mogą rosnąć nieregularnie.

• Ramiona i nogi mogą osiągać znacząco różne długości . Wyobraź sobie, że jedno ramię jest dłuższe od drugiego lub że długość twoich nóg jest różna.
• Może wystąpić poważne skrzywienie kręgosłupa (skolioza) .
• Z czasem ten nieprawidłowy rozrost może spowodować, że stawy nie będą mogły prawidłowo funkcjonować.

### Zmiany skórne:

Zespół Proteusza może powodować powstawanie nieprawidłowych narośli na skórze.

• W niektórych miejscach skóra grubnieje i unosi się, tworząc pomarszczoną grudkę przypominającą powierzchnię mózgu. To znamię nazywa się znamieniem tkanki łącznej mózgowej .
• Zazwyczaj występują na podeszwach stóp , ale czasami mogą pojawić się na dłoniach.

Ten rodzaj guzka skórnego jest tak wyjątkowy, że nie występuje w żadnym innym schorzeniu.

### Naczynia krwionośne i tkanka tłuszczowa:

• Może dojść do nieprawidłowego rozrostu naczyń krwionośnych, zwłaszcza naczyń włosowatych i żył.
• Tkanka tłuszczowa może się nadmiernie rozwijać, powodując gromadzenie się nadmiaru tłuszczu w takich miejscach jak brzuch, ramiona i nogi.
• Często mogą rozwinąć się niezłośliwe tłuszczaki (lipoma).

### Problemy z układem nerwowym:

U niektórych osób z zespołem Proteusza występują również problemy z układem nerwowym.

• Niepełnosprawność intelektualna.
• Stany padaczkowe `(Napady padaczkowe)`.
• Utrata wzroku.

### Zmiany w wyglądzie twarzy:

Zespół Proteusza może powodować pewne charakterystyczne rysy twarzy.

• Wydłużona twarz.
• Zewnętrzne kąciki oczu wydają się opadać.
• Płaski grzbiet nosa i szerokie nozdrza.
• To tak, jakbyś miał otwarte usta.

Jakie niebezpieczne powikłania mogą z tego powodu wystąpić?

Najbardziej zagrażającym życiu powikłaniem zespołu Proteusza jest zakrzepica żył głębokich (ZŻG), czyli skrzep krwi w żyłach głębokich . ZŻG często atakuje żyły głębokie nóg lub rąk, powodując ból i obrzęk.

Jeśli ta „zakrzepica żył głębokich” przedostanie się drogą krwi do płuc, może spowodować niebezpieczny stan zwany „zatorem płucnym”. Zator płucny jest najczęstszą przyczyną śmierci osób z zespołem Proteusza.

Jak rozwija się zespół Proteusza? Czy jest on genetyczny?

Powodem tego jest zmiana (mutacja) w genie o nazwie `AKT1`.Gen `AKT1` pomaga kontrolować wzrost i podział komórek. Mutacja tego genu powoduje utratę zdolności komórki do kontrolowania swojego wzrostu. Powoduje to nieprawidłowy wzrost i podział komórki. To właśnie jest przyczyną nadmiernego wzrostu obserwowanego w zespole Proteusza.

Co ważne , zespół Proteusza nie jest chorobą dziedziczną. Mutacja genu występuje po zapłodnieniu zarodka i nazywana jest mutacją somatyczną . Mutacja ta pojawia się przypadkowo w pojedynczej komórce rozwijającego się zarodka na wczesnym etapie ciąży. W miarę jak zmutowana komórka rośnie i dzieli się, niektóre komórki mają tę mutację, a inne nie. Nazywa się to mozaikową mutacją genu . Przypomina ona obraz złożony z fragmentów o różnych kolorach. Ponieważ mutacja genu `AKT1` wpływa tylko na niektóre komórki organizmu, choroba dotyka również tylko jego część.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne w celu zdiagnozowania zespołu Proteusza. Posłuży się również specjalną listą objawów specyficznych dla tego schorzenia. Aby lekarz mógł rozważyć tę diagnozę, muszą wystąpić trzy typowe objawy. Są to:

• Rozmieszczenie mozaikowe : Oznacza to, że narośla są rozproszone na dużym obszarze ciała. Niektóre części ciała mają narośla, a inne nie.
• Występowanie sporadyczne : Oznacza to, że nikt inny w Twojej rodzinie nie ma tych objawów.
• Postępujący przebieg : Oznacza to, że z biegiem czasu wygląd dotkniętych chorobą części ciała ulega znacznej zmianie ze względu na nadmierny rozrost.

Dodatkowo, lekarz będzie szukał innych, specyficznych objawów. Aby zdiagnozować zespół Proteusza, konieczne jest występowanie specyficznych objawów z każdej kategorii z listy kontrolnej lekarza.

### Jakiego rodzaju testy są wykonywane?

Mutacja genetyczna powodująca zespół Proteusza nie występuje w każdej komórce organizmu. Dlatego badania genetyczne mogą być nieco skomplikowane. Dzieje się tak, ponieważ mutacja może być nieobecna w próbce krwi lub występować jedynie w bardzo małych ilościach.

Lekarze mogą jednak wykryć ten zmutowany gen , pobierając niewielką próbkę chorej tkanki (biopsja) i badając ją (badanie DNA) . DNA z tej próbki służy do wykrycia zmutowanego genu.

Czy istnieje na to lekarstwo? Czy można to wyleczyć?

Niestety, nie ma lekarstwa na zespół Proteusza . Leczenie koncentruje się na łagodzeniu konkretnych objawów. Będziesz musiał współpracować z zespołem specjalistów, którzy pomogą Ci w zaspokojeniu Twoich indywidualnych potrzeb medycznych.

• Chirurg ortopedaLeczy problemy z kośćmi. Istnieją różne metody leczenia mające na celu ograniczenie nadmiernego wzrostu kości w dłoniach, stopach i palcach. Mogą one również korygować problemy z kręgosłupem i stawami. Przed każdym zabiegiem zostaniesz zbadany przez hematologa w celu oceny ryzyka wystąpienia zakrzepów krwi.
• W przypadku nadmiaru sebum i zmian skórnych konieczna może być wizyta u dermatologa . Niektóre problemy mogą wymagać natychmiastowego i regularnego leczenia. W przypadku innych problemów lekarz może przyjąć strategię „poczekamy i zobaczymy”. Oznacza to, że będzie monitorował stan pacjenta przed zaleceniem konkretnego leczenia.

Inni dostawcy usług opieki zdrowotnej, którzy mogą być zaangażowani w Twoją opiekę, to:

• Specjalista medycyny rehabilitacyjnej (fizjoterapeuta)
• Lekarz specjalizujący się w chorobach układu oddechowego (pulmonolog)
• Fizjoterapeuta
• Terapeuta zajęciowy
• Osoba zajmująca się produkcją specjalistycznego obuwia i podpórek do stóp (pedorthist)

Naukowcy dopiero niedawno odkryli gen powodujący zespół Proteusza, co może przyczynić się do znaczących postępów w opracowywaniu nowych leków i innych metod leczenia.

Czy można temu jakoś zapobiec?

Nie, zespołowi Proteusza nie można zapobiec. To dlatego, że jest to choroba genetyczna. Mutacja genu, która ją powoduje, jest przypadkowym zdarzeniem w rozwoju płodowym. Nie jest spowodowana przez nic, co wydarzyło się przed lub w trakcie ciąży. Więc nie martw się.

Jaka jest średnia długość życia?

Długość życia osoby z zespołem Proteusza zależy w dużej mierze od dotkniętych części ciała oraz stopnia zaawansowania schorzenia. Powikłania mogą zagrażać życiu i z większym prawdopodobieństwem prowadzą do zgonu niż sama choroba. Powikłania te obejmują zakrzepicę żył głębokich (ZŻG), zatorowość płucną i raka. Zatorowość płucna jest najczęstszą przyczyną zgonu osób z zespołem Proteusza.

Ogólnie rzecz biorąc, około 25% osób z zespołem Proteusza umiera przed ukończeniem 22. roku życia. Jednak osoby z łagodnymi objawami mają zazwyczaj dobrą oczekiwaną długość życia przy skutecznym leczeniu.

Jak żyć z zespołem Proteusza?

Życie ze zmianami fizycznymi spowodowanymi przez zespół Proteusza może być bardzo frustrujące i trudne. Ważne jest, abyś Ty i Twoja rodzina dowiedzieli się jak najwięcej o tej chorobie.Rozmowa z innymi osobami zmagającymi się z tą chorobą i wysłuchanie ich doświadczeń może pomóc Ci poczuć, że nie jesteś sam i że są ludzie, którzy Cię rozumieją. Zapytaj swojego lekarza o pomoc, która pomoże Ci w radzeniu sobie z tą chorobą.

Dowiedzenie się, że Ty lub Twoje dziecko cierpicie na rzadką chorobę genetyczną, może być przerażającym i traumatycznym doświadczeniem. Może być to szczególnie trudne, jeśli choroba powoduje znaczące zmiany fizyczne. Dlatego tak ważne jest znalezienie lekarza, który będzie w stanie trafnie zdiagnozować zespół Proteusza i skompletować zespół specjalistów. Przy odpowiednim leczeniu większość osób ma zapewnioną dobrą długość życia. Ważne jest również znalezienie grupy osób, które będą Cię wspierać w obliczu tej trudnej diagnozy.

Pamiętaj o najważniejszej rzeczy (Wniosek do domu)

• Zespół Proteusza to bardzo rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się asymetrycznym, nadmiernym rozrostem pewnych części ciała.
• Nie jest to choroba dziedziczna . Jest spowodowana losową mutacją genetyczną, która występuje w okresie embrionalnym.
• Objawy mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób.
• Mimo że nie ma całkowitego wyleczenia tej choroby , można stosować różne metody łagodzenia objawów.
• Bardzo ważne jest, aby szukać pomocy u zespołu lekarzy specjalistów i być dobrze poinformowanym na temat choroby.
• Aby chronić życie, należy mieć świadomość powikłań, takich jak zakrzepica żył głębokich (ZŻG) i zatorowość płucna (Zatorowość płucna) .
• Jeśli Ty lub ktoś z Twoich bliskich cierpi na tę chorobę, nie zapominaj o sile płynącej ze wsparcia psychologicznego i grup wsparcia .

Mam nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie pomocne. W razie jakichkolwiek wątpliwości, nie zapomnij zasięgnąć porady lekarza.

Zespół Proteusza , choroby genetyczne, nieprawidłowy rozwój, gen AKT1, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, choroby skóry, rozwój kości, rzadkie choroby