Czy brzuch Twojego dziecka jest pomarszczony jak suszona śliwka? Porozmawiajmy o syndromie brzuszka śliwkowego!

Kiedy patrzymy na brzuszek noworodka, zazwyczaj wydaje nam się gładki i pełny, prawda? Ale wyobraź sobie, że czasami, niespodziewanie, widzimy, że skóra na brzuszku dziecka jest bardzo pomarszczona, jak suszona śliwka. Widząc to, jako matka lub ojciec, możesz poczuć przerażenie i szok. „Och, co się stało z moim dzieckiem?” – możesz pomyśleć. To w rzeczywistości bardzo rzadka przypadłość. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej chorobie, która może ją powodować, a mianowicie o zespole brzuszka śliwkowego . Nie martw się, opowiemy o wszystkim prosto i jasno.

Mówiąc najprościej, czym jest syndrom suszonego brzucha?

Zespół brzuszka śliwkowego to rzadka choroba wrodzona. Swoją nazwę zawdzięcza temu, że skóra na brzuchu dziecka przypomina suszoną śliwkę. Ma trzy główne objawy. Dlatego czasami nazywa się go „zespołem triady”. Nazywa się go również „zespołem Eagle-Barretta” na cześć lekarzy, którzy go odkryli.

Te trzy główne cechy to:

1. Słabe lub nieobecne mięśnie brzucha: Nasz brzuch ma warstwę mięśni, które pomagają utrzymać jego kształt i chronią znajdujące się w nim narządy, takie jak jelita. U niemowląt z tym zespołem mięśnie te nie są prawidłowo rozwinięte. Czasami w ogóle nie są uformowane. Dlatego skóra na brzuchu wygląda na pomarszczoną i obwisłą.

2. Jądra niezstąpione: U niemowląt płci męskiej jądra zazwyczaj znajdują się na zewnątrz ciała, w mosznie. Jednak u niemowląt z tą wadą jądra znajdują się wewnątrz jamy brzusznej. Nie zstąpiły.

3. Problemy z układem moczowym: To najpoważniejszy aspekt schorzenia. Nerki, pęcherz moczowy i łączące je przewody (moczowody) dziecka nie są w pełni rozwinięte. Może to powodować poważne problemy z oddawaniem moczu.

Oprócz tych trzech głównych objawów, u niektórych dzieci mogą również wystąpić różne problemy z sercem, płucami, jelitami i układem kostnym.

Jak powszechne jest to schorzenie?

To bardzo rzadka przypadłość. Dotyczy ona około jednego na 30 000 do 40 000 noworodków. Co szczególne, 95% tych przypadków dotyczy chłopców . Dzieje się tak, ponieważ problem z niezstąpionym jądrem, o którym mówiliśmy wcześniej, dotyczy tylko chłopców.

Jakie objawy mogą pomóc Ci rozpoznać, czy Twoje dziecko ma tę chorobę?

Zespół brzuszka śliwkowego ma podobno ponad 50 objawów. Mogą się one jednak różnić u poszczególnych niemowląt. Niektóre dzieci mogą mieć bardzo poważne objawy, inne nie. Lekarz zbada dziecko i przeprowadzi niezbędne badania, aby mieć pewność, że choroba występuje.

Przyjrzyjmy się poniższej tabeli, aby sprawdzić, jakie są najczęstsze objawy.

Dlaczego to się zdarza dzieciom?

Szczerze mówiąc, lekarze wciąż nie odkryli dokładnej przyczyny tego zjawiska, ale istnieje kilka teorii.

Inni uważają, że problem ten wynika z nieprawidłowego rozwoju mięśni brzucha. Inni twierdzą, że może to mieć podłoże genetyczne. Ten stan odnotowano również u rodzeństwa. Ponadto, niektóre dzieci z aberracjami chromosomowymi, takimi jak trisomia 18 (zespół Edwardsa) i trisomia 21 (zespół Downa), również doświadczają zespołu śliwkowego brzucha.

Jakie powikłania mogą wystąpić w związku z tym schorzeniem?

Stopień nasilenia zespołu brzucha śliwkowego zależy od innych towarzyszących problemów, zwłaszcza od stopnia uszkodzenia układu moczowego.

Do najczęstszych powikłań należą:

• Zaparcia: Osłabione mięśnie żołądka utrudniają parcie na tyle mocne, aby wydalić stolec.
• Deformacje kości: np. zwichnięcie stawu biodrowego, deformacje dłoni, palców rąk i stóp.
• Częste infekcje dróg moczowych: Infekcje mogą łatwo wystąpić, ponieważ mocz nie jest prawidłowo odprowadzany. Infekcje te mogą uszkodzić nerki.
• Niepłodność: Niezstąpienie jąder może wpłynąć na zdolność do posiadania potomstwa w przyszłości. Istnieje również ryzyko raka jąder.
• Hipoplazja płuc: Płuca mogą nie rozwinąć się prawidłowo z powodu braku miejsca w macicy.
• Przewlekła niewydolność nerek: To najpoważniejsze powikłanie. Ciągłe problemy z układem moczowym mogą prowadzić do stopniowej niewydolności nerek.

Jak diagnozuje się tę chorobę?

W większości przypadków stan ten można wykryć na wczesnym etapie ciąży, wykonując badanie ultrasonograficzne płodu.Lekarze podejrzewają to, jeśli badanie USG wykaże bardzo duży pęcherz moczowy dziecka lub obrzęk nerek. Badanie USG może również wykazać brak mięśni brzucha u dziecka.

Po urodzeniu dziecka lekarz może podejrzewać tę chorobę na podstawie jego wyglądu zewnętrznego, tj. pomarszczonego brzucha. Następnie przeprowadza się szereg badań w celu potwierdzenia choroby i określenia stopnia uszkodzenia narządów.

Jakie testy są wykonywane?

• Badania krwi: Dowiedz się więcej o funkcjonowaniu nerek.
• Badanie USG: pozwala sprawdzić stan narządów wewnątrz jamy brzusznej, na przykład nerek i pęcherza moczowego.
• Zdjęcie rentgenowskie: w celu sprawdzenia, czy w układzie kostnym nie występują jakiekolwiek problemy.
• Tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny: uzyskaj wyraźniejszy i bardziej szczegółowy obraz narządów.
• VCUG (cystouretrografia mikcyjna): To specjalistyczne badanie rentgenowskie. Polega ono na wstrzyknięciu specjalnego płynu do pęcherza moczowego i obserwowaniu jego przepływu podczas oddawania moczu przez dziecko. Pomaga to ustalić, czy mocz cofa się (refluks).

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Leczenie zespołu brzuszka śliwkowego różni się w zależności od dziecka. Nie każde dziecko jest dotknięte tą chorobą w ten sam sposób. Zazwyczaj zespół specjalistów, takich jak pediatrzy, urolodzy dziecięcy i nefrolodzy, współpracuje ze sobą, aby opracować najlepszy plan leczenia dla Twojego dziecka.

Przy podejmowaniu decyzji o leczeniu brane są pod uwagę następujące czynniki:

• Ogólny stan zdrowia dziecka.
• Wiek dziecka.
• Stopień zaawansowania choroby i uszkodzenia narządów.
• Zdolność dziecka do tolerowania operacji i leczenia.
• Wasze opinie i życzenia jako rodziców.

Jednak wiele dzieci będzie musiało przejść kilka operacji. Operacje te mają na celu wzmocnienie ściany brzucha, obniżenie jąder i skorygowanie problemów z układem moczowym.

Wyróżnia się kilka głównych typów wykonywanych operacji:

• Wezykostomia: Polega na chirurgicznym wykonaniu małego otworu w dolnej części brzucha, prowadzącego do pęcherza moczowego. Umożliwia to bezpośredni odpływ moczu. Może to zmniejszyć uszkodzenie nerek.
• Orchiopeksja: Zabieg ten polega na chirurgicznym przemieszczeniu jąder, które znajdują się wewnątrz jamy brzusznej, do moszny i ich unieruchomieniu.
• Cystoplastyka: To nieco bardziej skomplikowany zabieg, polegający na całkowitej rekonstrukcji pęcherza moczowego.

W niektórych ciężkich przypadkach, gdy nerki całkowicie zawiodą,Konieczny może być również przeszczep nerki.

Jaka będzie przyszłość tych dzieci?

Wiem, że to trochę trudne do usłyszenia. Ale ważne jest, aby znać prawdę. Długość życia tych dzieci zależy od stopnia zaawansowania choroby. Niestety, od 10% do 25% dzieci umiera w łonie matki lub z powodu powikłań w ciągu pierwszych kilku tygodni po urodzeniu.

Ale jest też jasna strona. Około 40% dzieci z zespołem śliwkowego brzucha, pomimo drobnych problemów z układem moczowym, zachowuje prawidłową funkcję nerek i prowadzi w zasadzie normalne życie.

Kolejne 30% może w pewnym momencie życia potrzebować przeszczepu nerki. Co najważniejsze, każda osoba z tą chorobą musi pozostawać pod opieką lekarską do końca życia. Regularne monitorowanie układu moczowego jest niezbędne, aby zminimalizować ryzyko uszkodzenia nerek.

Jak opiekować się dzieckiem i kiedy należy udać się do lekarza?

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano zespół śliwkowego brzucha, najważniejsze jest znalezienie doświadczonego lekarza, który zna się na tej chorobie. On lub ona wszystko Ci wyjaśni i doradzi, jak opiekować się dzieckiem.

Zakażenia układu moczowego (ZUM) są bardzo niebezpieczne dla tych dzieci. Dlatego jeśli zauważysz nawet najmniejszy objaw zakażenia układu moczowego, powinieneś natychmiast skontaktować się z lekarzem.

Jeśli zauważysz którykolwiek z tych objawów, nie zwlekaj. Natychmiast zasięgnij porady lekarskiej. Koniecznie zgłaszaj się do przychodni o wyznaczonych godzinach i badaj dziecko, zgodnie z zaleceniami lekarza.