Czy mięśnie w Twoim ciele tańczą? Czy poruszają się jak fale? Poznajmy chorobę mięśni falujących!

Czy kiedykolwiek widziałeś lub czułeś, jak Twoje mięśnie nagle drgają, jakby falowały albo były zlepione? Czasami możesz myśleć, że to po prostu coś innego, ale w rzeczywistości może to być objaw rzadkiej, ale ważnej choroby, na którą warto zwrócić uwagę. Właśnie o tym porozmawiamy dzisiaj – o chorobie mięśni fałdowych (Ripling Muscle Disease). Spokojnie, uprośćmy sprawę.

Czym jest choroba mięśni falujących?

Mówiąc wprost, choroba mięśni falujących (Ripling Muscle Disease) to rzadkie schorzenie, które atakuje nasz układ nerwowy i mięśnie. Lekarze nazywają je również zaburzeniem nerwowo-mięśniowym . W tym przypadku nasze mięśnie kurczą się często i niekontrolowanie, powodując ich sztywnienie, a czasem nadmierny rozrost, co nazywa się hipertrofią .

Objawy te pojawiają się zazwyczaj w późnym dzieciństwie lub na początku okresu dojrzewania, należy jednak pamiętać, że schorzenie to może ujawnić się w każdym wieku.

Jakie są objawy tej choroby? Co dokładnie się dzieje?

Jak sama nazwa wskazuje, choroba mięśni fałdowych atakuje głównie mięśnie, zwłaszcza te położone najbliżej środka ciała (mięśnie proksymalne) . Dokładniej rzecz biorąc, najbardziej dotknięte są mięśnie ud (mięśnie czworogłowe ud) .

Jeśli występuje u Ciebie (RMD), oznacza to, że Twoje mięśnie są „pobudliwe” lub „szybko pobudliwe”. Oznacza to, że Twoje mięśnie reagują nieprawidłowo nawet na najmniejszy dotyk lub nacisk.

Najczęstszymi objawami tej choroby są:

• Powiększanie się mięśni: Mówiąc precyzyjnie, masa mięśniowa gromadzi się w jednym miejscu i przybiera formę „wzgórza”.
• Powtarzające się napinanie mięśni: Może trwać około 30 sekund.

Oba te objawy występują zazwyczaj, gdy coś nagle uderzy w udo, na przykład gdy w coś uderzysz. Na przykład, jeśli uderzysz w drzwi, mięsień uda może nagle stać się napięty i sztywny.

Około 60% osób z RMD doświadcza drżenia mięśni. Jest to skurcz mięśnia, który wygląda jak robaki pełzające pod skórą. Trwa on od 5 do 20 sekund. Najczęściej występuje podczas rozciągania mięśnia.

Inne objawy , które mogą wystąpić to m.in.:

• Zmęczenie: Nie chodzi tu po prostu o zmęczenie, ale o nadmierne zmęczenie, które pojawia się bez powodu.
• Skurcze mięśni: nagły, silny skurcz mięśni powodujący silny ból.
• Sztywność mięśni:Mięso trudno zginać i prostować.

Objawy te mogą nasilać się po intensywnym wysiłku fizycznym lub narażeniu na zimno. U niektórych osób niektóre mięśnie mogą stać się nienaturalnie duże (hipertrofia) , a styl chodzenia może się nieznacznie zmienić (nietypowy chód) .

Czy ta choroba jest bolesna?

Tak, (choroba mięśni falujących) może powodować ból mięśni. Ból jest silniejszy, zwłaszcza gdy mięsień kurczy się w sposób ciągły, a ból utrzymuje się przez dłuższy czas. Ból pojawia się również, gdy mięsień się roluje (skurcze). Wyobraź sobie, jak ciężko byłoby, gdyby mięsień w nodze był stale napięty.

Co jest przyczyną choroby mięśni falującej?

Choroba mięśni falujących jest często spowodowana mutacjami w genie CAV3, który dziedziczymy po rodzicach. Gen CAV3 instruuje nasz organizm, aby wytwarzał białko o nazwie kaweolina-3 . Białko to znajduje się w błonie otaczającej komórki mięśniowe. Naukowcy uważają również, że białko to pomaga kontrolować poziom wapnia , co sprzyja skurczom i rozciąganiu mięśni.

U osób z RMD mutacja w genie CAV3 powoduje spadek produkcji białka kaweoliny-3. Naukowcy uważają, że niedobór tego białka powoduje słabą regulację poziomu wapnia w komórkach mięśniowych. W rezultacie mięśnie kurczą się nieprawidłowo w odpowiedzi na lekkie pchnięcie lub pociągnięcie.

W genie CAV3 występuje kilka rodzajów mutacji. Choroby gruczołów mięsnych wywołane tymi mutacjami genu nazywane są kaweolinopatiami . Oprócz (RMD), do tej grupy należą również inne choroby:

• (Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa dziedziczona autosomalnie dominująco) (dawniej znana jako LGMD1C)
• (Kardiomiopatia przerostowa) (Jest to choroba serca)
• (Izolowana hiperCKemia) (Stan, w którym podwyższony jest poziom enzymu kinazy kreatynowej we krwi)
• (miopatia dystalna związana z CAV3) (choroba atakująca mięśnie kończyn)

W takich warunkach można niekiedy zaobserwować objawy skurczów mięśni, takie jak zmarszczki w RMD.

Zgłaszano również autoimmunologiczną postać choroby mięśni falujących, która występuje w przebiegu choroby autoimmunologicznej zwanej miastenią gravis . Osoby te nie mają mutacji genu CAV3. Oznacza to, że ich własny układ odpornościowy atakuje włókna mięśniowe.

W jaki sposób dziedziczymy tę chorobę (chorobę mięśni falujących)?

W większości przypadków choroba Rippling Muscle Disease jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący . Mówiąc prościej, oznacza to, że choroba może wystąpić, jeśli odziedziczysz jedną kopię zmienionego genu CAV3 od matki lub ojca. Może się to zdarzyć nawet jeśli posiadasz tylko jeden gen.

W rzadkich przypadkach RMD może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny . Oznacza to, że musisz odziedziczyć dwie kopie zmienionego genu CAV3, zarówno od matki, jak i od ojca.

Osoby cierpiące na chorobę mięśni falujących w postaci dziedziczenia autosomalnego recesywnego mogą mieć nieco cięższe objawy niż osoby, u których występuje ona w postaci dziedziczenia autosomalnego dominującego.

Bardzo rzadko, RMD może również wystąpić z powodu nowych mutacji, bez historii rodzinnej. Oznacza to, że ten defekt genetyczny może pojawić się w organizmie danej osoby po raz pierwszy, bez odziedziczenia po rodzicach.

Jak lekarze stawiają prawidłową diagnozę choroby mięśni falującej?

Lekarze wykorzystują te testy i procedury w celu diagnozy choroby mięśni falujących, ale nie każdy musi je wszystkie wykonać.

• Wywiad lekarski: Lekarz zapyta o objawy pacjenta i o to, czy ktoś w jego rodzinie chorował na RMD lub inne kaweolinopatie.
• Badania fizykalne i neurologiczne: Lekarz sprawdzi stan twoich mięśni i funkcjonowanie nerwów.
• Badanie krwi na obecność kinazy kreatynowej: W przypadku uszkodzenia tkanki mięśniowej wzrasta poziom tego enzymu (kinazy kreatynowej) we krwi.
• Elektromiografia (EMG): badanie polegające na badaniu aktywności elektrycznej włókien mięśniowych.
• Biopsja mięśnia: Pobiera się mały fragment mięśnia i bada go pod mikroskopem.
• Badania na obecność przeciwciał: Badania te wykonuje się w celu sprawdzenia, czy choroba RMD ma podłoże autoimmunologiczne.
• Badania genetyczne: To najlepszy sposób, aby dowiedzieć się, czy w genie (CAV3) zaszły jakieś zmiany.

Badania te pozwalają wykluczyć inne choroby o podobnych objawach i potwierdzić rozpoznanie choroby mięśni falujących.

W trakcie procesu diagnostycznego lekarz może skierować Cię do specjalisty, np. neurologa lub genetyka .

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Leczenie choroby mięśni falujących zależy od tego, czy ma ona podłoże genetyczne, czy autoimmunologiczne.

Leczenie genetyczne:

Polega to głównie na kontrolowaniu objawów i skierowaniu na poradę genetyczną . Jeśli obkurczanie się lub kurczenie jąder jest bardzo nasilone, pomocne mogą okazać się niektóre leki. Należą do nich:

• (Dantrolene): Jest to środek zwiotczający mięśnie.
• (Antagoniści kanału wapniowego):Są to leki blokujące kanały wapniowe.
• Benzodiazepiny: Rozluźniają mięśnie i łagodzą lęk.

Leczenie chorób autoimmunologicznych:

Można to leczyć za pomocą terapii immunosupresyjnej , a jeśli masz grasiczaka (guz grasicy), może zostać przeprowadzona operacja usunięcia grasicy (tymektomia) .

Czy możemy zapobiec rozwojowi tej choroby (choroby mięśni falującej)?

Ponieważ choroba Rippling Muscle Disease jest często uwarunkowana genetycznie, tak naprawdę nie możemy nic zrobić, aby jej zapobiec. Nie mamy na nią wpływu.

Jeśli jednak obawiasz się ryzyka przekazania RMD lub innych chorób genetycznych swojemu dziecku zanim urodzi się dziecko, bardzo ważne jest, abyś porozmawiał ze swoim lekarzem o poradnictwie genetycznym , aby uzyskać pełne zrozumienie.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

• Jeśli objawy RMD nasilą się lub będą występować częściej , należy koniecznie skontaktować się z lekarzem.
• Jeśli u kogoś w Twojej rodzinie niedawno zdiagnozowano chorobę mięśni falujących, zapytaj lekarza, czy Ty lub inni członkowie Twojej rodziny jesteście narażeni na ryzyko wystąpienia tej choroby.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Pomocne może okazać się zadanie lekarzowi następujących pytań:

• Co mogę zrobić, aby złagodzić objawy?
• Jaka metoda leczenia jest dla mnie najlepsza?
• Czy moje dzieci mogą odziedziczyć po mnie chorobę mięśni falujących?
• Czy inni członkowie mojej rodziny powinni zostać przebadani pod kątem choroby mięśni falującej?

Zadając sobie te pytania, będziesz w stanie lepiej zrozumieć tę sytuację.

Czy choroba mięśnia falującego wpływa na serce?

Choroba mięśnia sercowego (RMD) nie wpływa bezpośrednio na serce. Jednak zarówno RMD, jak i kardiomiopatia przerostowa są spowodowane mutacjami w tym samym genie (CAV3), co oznacza, że ​​istnieje związek między tymi dwiema chorobami. Chociaż bardzo rzadkie, mutacje w genie CAV3 mogą wpływać zarówno na mięsień sercowy, jak i na inne tkanki mięśniowe w organizmie. Jest to jednak bardzo rzadkie.

Czy choroba mięśni jest śmiertelna?

Sama choroba mięśni falujących nie jest śmiertelna. Oznacza to, że nie zagraża życiu. Jednak objawy (RMD), takie jak skurcze mięśni, jak zmarszczki, mogą być również objawem innych chorób (kaweolinopatii) wywołanych przez wspomniane mutacje genu (CAV3).

Spośród kaweolinopatii ciężkie przypadki autosomalnej dominującej dystrofii mięśniowej obręczowo-kończynowej i kardiomiopatii przerostowej mogą niekiedy zagrażać życiu.

To normalne, że czujesz się przytłoczony, gdy zdiagnozowano u Ciebie chorobę genetyczną, zwłaszcza rzadką. Pamiętaj jednak, że Twój zespół medyczny będzie przy Tobie, aby wyjaśnić Ci, na czym polega choroba Rippling Muscle Disease, powiedzieć Ci, jak na Ciebie wpłynie i pomóc Ci znaleźć najlepszy sposób radzenia sobie z objawami.

Najważniejsze rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, więc teraz rozumiesz, o czym mówiliśmy (choroba mięśni falujących). Podsumowując:

• Choroba mięśni falujących to rzadka choroba mięśni charakteryzująca się drganiem, marszczeniem, sztywnością i zwijaniem się mięśni.
• Najczęściej jest to spowodowane czynnikami genetycznymi (gen CAV3) . Czasami mogą występować również przyczyny autoimmunologiczne.
• Nie jest to choroba śmiertelna . Jednak niektóre inne kaweolinopatie z nią związane mogą mieć ciężki przebieg.
• Jeśli masz takie objawy, nie panikuj i zasięgnij porady lekarza . Najważniejsze jest postawienie trafnej diagnozy oraz otrzymanie niezbędnego leczenia i porady.
• Poradnictwo genetyczne może być bardzo pomocne w tego typu sytuacjach.

Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej na ten temat lub uważasz, że masz takie objawy, skonsultuj się z lekarzem. Nie bój się, na wszystko są rozwiązania.

` Choroba mięśni falujących, drganie mięśni, skurcze mięśni, gen CAV3, ból mięśni, choroby genetyczne, choroby autoimmunologiczne