Czy wzrost Twojego dziecka jest problemem? Porozmawiajmy o rzadkiej chorobie, zespole Robinowa.

Czasami drobiazgi związane z rozwojem naszych dzieci nas martwią, prawda? Niektóre dzieci rozwijają się nieco inaczej lub ich kończyny nie rozwijają się tak, jak byśmy tego oczekiwali. Dzisiaj porozmawiamy o bardzo, bardzo rzadkiej chorobie genetycznej. Nazywa się ona zespołem Robinowa, czyli po angielsku „zespołem Robinowa”. Nie przestrasz się, gdy to usłyszysz, ponieważ nie zdarza się to wielu osobom. Ważne jest jednak, aby wszyscy byli tego świadomi.

Czym jest zespół Robinowa?

Mówiąc wprost, zespół Robinowa to rzadka choroba genetyczna , która wpływa na rozwój szkieletu i innych części ciała dziecka. Na przykład, u niektórych dzieci ramiona, nogi i palce mogą być krótsze niż normalnie. Mogą one również mieć skrzywienie kręgosłupa (zwane również skoliozą), nisko położoną klatkę piersiową, rysy twarzy, nieprawidłowości narządów płciowych, a czasami opóźnienia rozwojowe.

Lekarze używają kilku innych nazw na określenie tego schorzenia. Warto je również znać:

• `Dysostoza akralna z nieprawidłowościami twarzy i narządów płciowych` (czyli nieprawidłowości twarzy i narządów płciowych z problemami w kościach kończyn).
• „Syndrom twarzy płodowej” (nazywany tak, ponieważ twarz dziecka przypomina twarz płodu w łonie matki).
• Karłowatość mezomeliczna - zespół małych narządów płciowych (skrócenie środkowych części kończyn i małych narządów płciowych).
• `Karłowatość Robinowa`.
• Zespół Robinowa-Silvermana lub zespół Robinowa-Silvermana-Smitha.

Mimo że istnieje wiele nazw dla tych schorzeń, wszystkie one odnoszą się do tego samego schorzenia.

Czy istnieją dwa rodzaje zespołu Robinowa?

Tak, istnieją dwa główne typy zespołu Robinowa. Są to:

1. Typ autosomalny recesywny: Może to brzmieć skomplikowanie, ale mówiąc wprost, aby wystąpił ten typ, dziecko musi odziedziczyć odpowiednią odmianę genetyczną od obojga rodziców.

2. Typ autosomalny dominujący: W tym typie choroba może wystąpić niezależnie od tego, czy odpowiednia zmiana genetyczna została odziedziczona po jednym z rodziców, czy też nowa zmiana genetyczna pojawia się losowo.

Te dwa typy różnią się od siebie:

• Zależnie od mutacji genetycznej , która powoduje chorobę.
• Zależy, w jaki sposób dana osoba odziedziczy tę chorobę.
• Zgodnie z pokazanymi znakami i objawami .
• W zależności od stopnia zaawansowania choroby.

Jak rzadki jest zespół Robinowa?

To w rzeczywistości bardzo rzadkie schorzenie . Według dokumentacji medycznej, typ autosomalny recesywny odnotowano u mniej niż 200 osób na całym świecie. Typ autosomalny dominujący odnotowano u zaledwie około 50 rodzin. Można więc sobie wyobrazić, jak rzadkie jest to schorzenie.

Dlaczego występuje zespół Robinowa?

Główną przyczyną jest mutacja genetyczna . Wszystko w naszym ciele jest kontrolowane przez geny. Zatem każda zmiana lub defekt w tych genach powoduje wystąpienie tych schorzeń.

• Zespół Robina, dziedziczony autosomalnie recesywnie, jest spowodowany mutacją w genie o nazwie ROR2. Naukowcy uważają, że białko produkowane przez gen ROR2 wspomaga rozwój naszego szkieletu, serca i narządów płciowych. Dlatego, gdy gen ten jest uszkodzony, białko to nie powstaje prawidłowo.
• Zespół Robina, dziedziczony autosomalnie dominująco, jest spowodowany mutacjami w kilku genach (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Geny te przyczyniają się również do produkcji białek związanych z wczesnym rozwojem embrionalnym. Jednak ich funkcje nie są jeszcze w pełni poznane.

Ale co dziwne, czasami zespół Robinowa może wystąpić nawet bez wykrycia jakichkolwiek zmian genetycznych. Naukowcy wciąż nie wiedzą dokładnie, dlaczego tak się dzieje.

Jak dziedziczy się zespół Robinowa?

Omówiliśmy już dwa główne sposoby dziedziczenia. Przyjrzyjmy się temu bliżej.

• Jako choroba recesywna: Dzieje się tak, gdy dziecko odziedziczy dwie kopie nieprawidłowego genu – od obojga rodziców. Ważne jest, że oboje rodzice mogą być nosicielami genu, ale mogą nie mieć żadnych objawów . To tak, jakby gen był ukryty w ich organizmach. Zatem, jeśli dwoje takich nosicieli ma dziecko, istnieje około 25% prawdopodobieństwo , że rozwinie się u niego autosomalny recesywny zespół Robina. Oznacza to, że nie każde dziecko urodzi się z tą chorobą, ale istnieje ryzyko.
• Zaburzenie dominujące: Dzieje się tak, gdy dziecko odziedziczy nieprawidłowy gen tylko od jednego rodzica. Czasami też nowa zmiana genetyczna (mutacja spontaniczna) może pojawić się losowo, czyli bez wyraźnego powodu, podczas rozwoju dziecka w łonie matki. Trudno dokładnie określić, dlaczego występują takie losowe zmiany.

Czasami osoba może być nosicielem tej mutacji genetycznej, nawet o tym nie wiedząc. Dlatego czasami dziecko może rozwinąć tę chorobę, nawet jeśli nikt w rodzinie jej nie ma.

Jakie są objawy dziecka z zespołem Robinowa?

Objawy mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. Zależy to od rodzaju choroby i jej nasilenia. Jak wspomnieliśmy wcześniej, typ autosomalny recesywny zazwyczaj charakteryzuje się nieco większą liczbą objawów.

Nieprawidłowości widoczne na twarzy:

Dzieci z tym schorzeniem mają pewne cechy twarzy. Czasami nazywa się je „twarzą płodową”, ponieważ przypominają rysy twarzy płodu w łonie matki. Cechy te obejmują:

• Szerokie lub wypukłe czoło.
• Uszy mogą być osadzone w nietypowy sposób, na przykład nisko na głowie lub lekko skręcone.
• Głowa większa niż normalnie (`(Makrocefalia)`) .
• Głęboka bruzda (rynienka podnosowa) pośrodku górnej wargi jest długa i głęboka.
• Wypukłe, szeroko rozstawione oczy.
• Krótki, zadarty nos.
• Mały podbródek lub broda.
• Usta w kształcie trójkąta.
• Szeroka lub zapadnięta nasada nosa (górna część nosa).

Cechy widoczne na szkielecie:

Oto główne zmiany obserwowane w kościach:

• Skolioza (skolioza) .
• Opóźnienie wzrostu i niski wzrost.
• Problemy stomatologiczne. Na przykład stłoczone zęby, przerost dziąseł lub rozszczep podniebienia.
• Żebra mogą być sklejone lub może ich brakować.
• Skrócenie kości rąk i nóg.
• Skrócenie palców (rąk i stóp) (`(Brachydaktylia)`) .

Inne objawy:

Oprócz tego można zobaczyć inne funkcje:

• Opóźnienia rozwojowe . Najważniejsze jest jednak to, że wiele dzieci z zespołem Robinowa nie rozwija niepełnosprawności intelektualnej w późniejszym życiu. Oznacza to, że ich zdolności uczenia się mogą być prawidłowe.
• Problemy z nerkami lub sercem.
• Niedorozwinięte narządy płciowe. Czasami narządy płciowe mogą być ułożone w sposób utrudniający jednoznaczne określenie płci dziecka.

Czym jest osteosklerotyczny zespół Robinowa?

U niewielkiej liczby osób z autosomalnym dominującym zespołem Robinowa (spowodowanym mutacją genu DVL1) ich kości mogą być grubsze lub twardsze niż normalnie . Lekarze nazywają to schorzenie osteosklerotycznym zespołem Robinowa.

Jak diagnozuje się zespół Robinowa?

Schorzenie to zazwyczaj diagnozuje się na podstawie badania cech fizycznych dziecka. Podczas dokładnego badania dziecka lekarz sprawdza, czy występują u niego wyżej wymienione objawy.

„O, panie doktorze, twarz mojego dziecka wygląda trochę inaczej niż twarz innych dzieci... Jego kończyny wydają się trochę krótsze...” Niektórzy rodzice jako pierwsi wpadają na takie pomysły.

Aby jednak potwierdzić diagnozę, konieczne jest wykonanie specjalnego testu genetycznego (tzw. „molekularnego badania genetycznego”), który pozwoli sprawdzić, czy występuje zmiana genetyczna . Test wykonuje się w laboratorium, badając:

• Próbka krwi
• Próbka śliny
• Wymaz z policzka
• Czasami mała część skóry

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na zespół Robinowa...

W takim przypadku lekarze mogą zalecić badanie płodu w kierunku tego schorzenia w trakcie ciąży. W tym celu:

• Badanie zwane „biopsją kosmówki” można wykonać poprzez pobranie małej próbki łożyska.
• Alternatywnie można wykonać test genetyczny (`(Amniopunkcja genetyczna)`), który polega na pobraniu próbki płynu owodniowego otaczającego dziecko.

Ponieważ testy te są dość skomplikowane, wykonuje się je wyłącznie na zalecenie lekarza.

Jak leczy się dziecko z zespołem Robinowa?

Leczenie tej choroby różni się w zależności od osoby . Zależy ono od objawów dziecka. Często leczeniem dziecka zajmuje się zespół specjalistów z różnych dziedzin. W skład tego zespołu mogą wchodzić:

• Kardiolog – jeśli masz problemy z sercem.
• Dentysta, ortodonta lub chirurg szczękowy – w przypadku problemów z zębami i szczęką.
• Endokrynolog – zajmuje się problemami hormonalnymi związanymi z rozwojem narządów płciowych.
• Pediatra – sprawdza ogólny stan zdrowia dziecka.
• Fizjoterapeuta – poprawia ruchomość i funkcjonowanie ciała.
• Chirurg ortopeda – zajmuje się problemami kości i stawów.

W ramach leczenia można wykonać następujące czynności:

• Załóż specjalne bandaże lub gipsy, aby podeprzeć chore kości.
• W celu korygowania problemów stomatologicznych należy stosować specjalne pomoce stomatologiczne (aparaty ortodontyczne i inne urządzenia doustne) .
• Podawać terapię hormonalną w celu stymulacji wzrostu i rozwoju narządów płciowych.
• Wykonuj specjalne ćwiczenia wzmacniające ciało i poprawiające jego funkcjonowanie.
• Zabieg chirurgiczny mający na celu korektę nieprawidłowości szkieletu lub narządów płciowych.

Oprócz tego lekarze zalecają osobom z zespołem Robinowa i ich rodzinom skorzystanie z poradnictwa genetycznego . Może to pomóc im lepiej zrozumieć tę chorobę, sposób jej dziedziczenia i na co zwracać uwagę, planując posiadanie dzieci w przyszłości.

Czy można zapobiec zespołowi Robinowa?

W rzeczywistości, jeśli pary nie poddają się preimplantacyjnym badaniom genetycznym , nie ma sposobu na zapobiegnięcie mutacji genetycznej powodującej zespół Robinowa. Jeśli Ty lub ktoś z Twojej rodziny cierpi na tę chorobę, najlepiej skonsultować się z lekarzem lub doradcą genetycznym. Mogą oni doradzić Ci, jakie jest ryzyko przekazania choroby przyszłym pokoleniom.

Jaka jest przyszłość osoby z zespołem Robinowa?

Rokowanie dla osoby z tą chorobą jest różne u poszczególnych osób . Zależy ono od objawów i ich nasilenia. Rzadkie problemy z sercem i nerkami mogą skrócić oczekiwaną długość życia. Jednak większość osób żyje normalnie, mając dobrą opiekę medyczną i wsparcie.

Jeśli moje dziecko ma zespół Robinowa, o co jeszcze powinienem zapytać lekarza?

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano tę chorobę, możesz zadać lekarzowi następujące pytania. Będą one dla Ciebie bardzo pomocne:

• „Panie doktorze, jaki rodzaj zespołu Robinowa ma moje dziecko? ” (Czyli, czy jest to dziedziczenie autosomalne recesywne czy dominujące).
• „ Czy powinniśmy rozważyć operację w celu skorygowania nieprawidłowości w kościach lub narządach płciowych? ”
• „Czy moje dziecko będzie miało opóźnienia rozwojowe ?”
• "Czy masz problemy z sercem lub nerkami ?"
• „ Do jakich specjalistów powinniśmy się udać? Jak często powinniśmy się z nimi spotykać?”
• Jakie objawy powinny mnie szczególnie niepokoić? Czy powinienem się z Państwem skontaktować, jeśli zaobserwuję coś takiego?
• „ Czy ta choroba skróci życie mojego dziecka? ”
• „Czy istnieją jakieś grupy wsparcia , które mogłyby nam pomóc poradzić sobie z tą sytuacją?”
• „Czy polecasz poradnictwo genetyczne ?”
• „Czy to dobry pomysł, żeby wykonać badania genetyczne dla reszty naszej rodziny?”

Pamiętaj o tych pytaniach. Zadając je, uzyskasz najlepsze leczenie i wsparcie dla siebie i swojego dziecka.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Zespół Robinowa to bardzo rzadka choroba genetyczna. Może powodować nieprawidłowości w budowie kości, charakterystyczne rysy twarzy, problemy z genitaliami i inne problemy. Nie martw się , nie dotyczy to większości ludzi.

Jeśli jednak podejrzewasz, że Twoje dziecko ma którykolwiek z tych objawów, natychmiast skontaktuj się z wykwalifikowanym lekarzem . Specjaliści mogą skorygować niektóre nieprawidłowości w szkielecie i narządach płciowych oraz pomóc Twojemu dziecku lepiej funkcjonować. Dzięki odpowiedniej opiece medycznej, fizjoterapii oraz miłości i wsparciu rodziny, dzieci te mogą w pełni rozwinąć swój potencjał.

Zespół Robino, choroby genetyczne, rozwój dziecka, deformacje kości, rysy twarzy, poradnictwo genetyczne, rzadkie choroby