Czy znasz zespół ROHHAD? Czy Twoje dziecko ma te objawy?

Czy Twoje maleństwo nagle zaczęło bardzo rosnąć? A może zauważyłeś, że ma trudności z oddychaniem podczas snu? Czasami mogą to być objawy bardzo rzadkiej choroby zwanej zespołem ROHHAD. Porozmawiajmy o tym nieco bardziej szczegółowo, ponieważ bardzo ważne jest, aby być świadomym takich rzeczy.

Czym jest zespół ROHHAD?

Mówiąc wprost, zespół ROHHAD to rzadka, zagrażająca życiu choroba, która dotyka małe dzieci. Atakuje ona głównie układ hormonalny, autonomiczny układ nerwowy oraz układ oddechowy. Dzieci z tą chorobą mogą znacząco przybrać na wadze w bardzo krótkim czasie . Mogą również doświadczać zmian w rytmie oddechu, zachowaniu i regulacji emocji podczas snu, a czasami także w stanie czuwania.

Zespół ROHHAD to stosunkowo nowa choroba. Po raz pierwszy został zidentyfikowany i opisany w 1965 roku. Warto dodać, że na świecie odnotowano mniej niż 200 przypadków tego schorzenia. Można więc sobie wyobrazić, jak rzadkie jest to schorzenie. Eksperci medyczni wciąż badają tę chorobę, aby znaleźć dokładną przyczynę i trwałe lekarstwo. Obecnie nie ma konkretnego testu ani metody leczenia zespołu ROHHAD. Dlatego lekarze leczą każde dziecko indywidualnie, w zależności od objawów.

Jakie są objawy zespołu ROHHAD?

Dzieci z zespołem ROHHAD są zazwyczaj zdrowe i rozwijają się prawidłowo, zanim pojawią się objawy. Chociaż objawy mogą pojawić się już w wieku 9 lat, u większości dzieci pierwsze objawy pojawiają się między 2. a 4. rokiem życia.

Nazwa „ROHHAD” pochodzi od pierwszych liter czterech głównych objawów tej choroby. Przyjrzyjmy się im bliżej:

• (RO) Otyłość o nagłym początku: Dzieje się tak, gdy apetyt dziecka nagle gwałtownie wzrasta, prowadząc do znacznego przyrostu masy ciała o 9-13 kilogramów (20-30 funtów) w krótkim czasie, zazwyczaj między trzema a dwunastoma miesiącami. Często jest to pierwszy objaw otyłości. Pomyślcie, to nie tylko przyrost masy ciała, to bardzo szybka i zauważalna zmiana.

• (H) Dysregulacja podwzgórza: Podwzgórze to część mózgu, która kontroluje przysadkę mózgową. Reguluje również wiele procesów, takich jak wzrost ciała, waga, apetyt, dojrzewanie, emocje i zachowanie. Dlatego jeśli wystąpią jakiekolwiek problemy z jego funkcjonowaniem, dziecko…Mogą wystąpić takie objawy jak otyłość, niski wzrost, drgawki, zahamowanie wzrostu, zwiększone lub zmniejszone oddawanie moczu oraz przedwczesne lub opóźnione dojrzewanie . Ponadto mogą wystąpić takie schorzenia jak niedoczynność tarczycy i cukrzyca .

• (H) Hipowentylacja: Dzieci z zespołem ROHHAD nie mogą prawidłowo kontrolować swojego oddechu. Oznacza to, że gdy poziom tlenu we krwi spada lub poziom dwutlenku węgla wzrasta, organizm nie oddycha wystarczająco głęboko lub szybko, aby to zrekompensować. Jest to bardzo niebezpieczny stan. Czasami może wystąpić nagle, na przykład po lekkiej infekcji dróg oddechowych, takiej jak przeziębienie, lub po znieczuleniu.

• (AD) Dysregulacja autonomiczna: Autonomiczny układ nerwowy (ANS) kontroluje podstawowe funkcje, na które nie mamy wpływu, takie jak oddychanie, trawienie, tętno i temperatura ciała. Dlatego dzieci z uszkodzeniem tego autonomicznego układu nerwowego mogą doświadczać takich objawów, jak nienormalnie wolne tętno (bradykardia), niska temperatura ciała i zmniejszone odczuwanie bólu . Wyobraź sobie, że odczuwanie mniejszego bólu oznacza, że ​​nawet w przypadku poważnego wypadku dziecko może go nie być świadome.

Jakie są przyczyny zespołu ROHHAD?

W rzeczywistości lekarze wciąż nie znaleźli jednoznacznej przyczyny zespołu ROHHAD. Istnieją jednak trzy główne teorie, które mogą go wyjaśnić.

1. Genetyka: Wielu badaczy uważa, że ​​zespół ROHHAD jest spowodowany mutacją genetyczną . Jednak dokładny gen nie jest jeszcze znany. Wszystko w naszym ciele jest kontrolowane przez geny, więc każda zmiana w nim może mieć na nie wpływ.

2. Epigenetyka: Niektórzy badacze uważają, że geny kontrolujące określone funkcje w naszym organizmie mogą być włączane w razie potrzeby i wyłączane, gdy nie są potrzebne. Nazywa się to epigenetyką. Koncepcja ta opiera się na badaniu przeprowadzonym na bliźniętach jednojajowych. U jednego z nich rozwinął się zespół ROHHAD, a u drugiego nie. Można zatem przypuszczać, że na to zjawisko mogą wpływać nie tylko geny, ale także różnice w sposobie ich funkcjonowania.

3. Autoimmunologia: Niektóre badania sugerują, że zespół ROHHAD jest również chorobą autoimmunologiczną.Istnieje związek między chorobami autoimmunologicznymi, w których układ odpornościowy organizmu atakuje własne komórki. W jednym z badań u dwójki dzieci z zespołem ROHHAD stwierdzono obecność przeciwciał zwanych immunoglobulinami w płynie mózgowo-rdzeniowym (PMR) , czyli płynie otaczającym mózg i rdzeń kręgowy. Na podstawie tych informacji naukowcy doszli do wniosku, że w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN) , mózgu i rdzeniu kręgowym występuje stan zapalny. Oznaczało to, że układ odpornościowy organizmu omyłkowo atakuje mózg.

Jakie są powikłania zespołu ROHHAD?

Oprócz głównych objawów, które omówiliśmy wcześniej, u dzieci z zespołem ROHHAD mogą wystąpić inne powikłania , czyli dodatkowe problemy zdrowotne. Ważne jest, aby być świadomym również tych czynników:

• Problemy psychiczne i behawioralne: U tych dzieci mogą wystąpić takie zaburzenia, jak niepokój, agresja, nadpobudliwość, ciągłe zmęczenie, lęk, depresja i niepełnosprawność intelektualna . Mogą one wpływać na codzienne życie dziecka, jak i na jego rodzinę.

• Problemy układu nerwowego: U dzieci z zespołem ROHHAD mogą wystąpić takie schorzenia, jak drgawki, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych (oczopląs), bezdech senny lub zaburzenia rozwojowe .

• Zaburzenia metaboliczne: Najczęstsze zaburzenia metaboliczne u tych dzieci to cukrzyca, insulinooporność, upośledzona nietolerancja glukozy oraz stłuszczeniowa choroba wątroby. Są to schorzenia, które mogą mieć długotrwałe konsekwencje zdrowotne.

• Guzy nerwowe: U 40–56% dzieci z zespołem ROHHAD rozwijają się guzy nerwów. Jednym z przykładów jest rodzaj guza zwany ganglioneuroma . Większość tych guzów jest łagodna , ale czasami mogą być złośliwe . Dlatego lekarze zawsze zwracają na nie uwagę.

• Zatrzymanie krążenia i oddychania: To najniebezpieczniejsze powikłanie. Polega na nagłym zatrzymaniu oddechu i czynności serca. Może zagrażać życiu.

Jak diagnozuje się zespół ROHHAD? (Diagnoza)

Obecnie zespół ROHHAD nazywany jestNie ma jednego testu, który mógłby ostatecznie potwierdzić diagnozę. Zamiast tego, zespół ekspertów medycznych współpracuje, aby postawić diagnozę na podstawie unikalnej kombinacji objawów u dziecka. To jak detektyw, który zbiera dowody i dochodzi do wniosku.

Aby zdiagnozować zespół ROHHAD, u dziecka muszą zostać spełnione następujące kryteria:

• Muszą wystąpić obydwa objawy: nagłe wystąpienie skrajnej otyłości i hipowentylacji podczas snu.
• Muszą być obecne objawy dysfunkcji podwzgórza (np. szybki przyrost masy ciała, niedoczynność tarczycy lub zmiany w dojrzewaniu - wcześniejsze lub późniejsze).
• Ważne jest potwierdzenie braku mutacji (wariantu genu) w genie `PHOX2B`. Jest to istotne dla odróżnienia go od `CCHS (zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji),` innego schorzenia, które charakteryzuje się pewnymi objawami podobnymi do zespołu ROHHAD (np. spowolnieniem oddechu podczas snu).
• Objawy te mogą nie być widoczne w pierwszych latach życia. Zwykle pojawiają się później.

Ponieważ zespół ROHHAD jest bardzo rzadką chorobą, u dzieci często początkowo diagnozuje się go błędnie. Dlatego jeśli występują u Ciebie te objawy, bardzo ważne jest, aby zasięgnąć porady doświadczonego zespołu medycznego.

Jak leczy się zespół ROHHAD? (Leczenie)

Leczenie zespołu ROHHAD różni się w zależności od dziecka i objawów. Nie każdemu dziecku można zaproponować ten sam plan leczenia, ponieważ sytuacja każdego pacjenta jest inna. Jednak jedna rzecz jest wspólna dla wszystkich. Jeśli dziecko z zespołem ROHHAD wykazuje nieprawidłowości w oddychaniu podczas snu, będzie musiało korzystać z aparatu CPAP lub BiPAP, aby wspomóc oddychanie. Z czasem może być konieczne zastosowanie respiratora, aby w pełni wspomagać proces oddychania. Jest to procedura ratująca życie.

W leczeniu dzieci z zespołem ROHHAD niezbędna jest pomoc pediatrów z różnych dziedzin. Na przykład:

• Pulmonolodzy
• Neurolodzy
• Endokrynolodzy (lekarze specjalizujący się w gruczołach dokrewnych (hormonach))
• Otolaryngolodzy (specjaliści od uszu, nosa i gardła)
• Kardiolodzy
• Specjaliści od snu
• Dietetycy
• Onkolodzy
• Psychologowie
• Psychiatrzy

Dzięki jedności wszystkich tych ludzi dążymy do zapewnienia dziecku najlepszej opieki.

Jaka jest przyszłość dzieci z zespołem ROHHAD? (Perspektywy)

W rzeczywistości obecnie nie ma lekarstwa na zespół ROHHAD. Głównym celem leczenia jest złagodzenie objawów, które są specyficzne dla każdego dziecka i zapewnienie mu jak najlepszej jakości życia.

Zespół ROHHAD i oczekiwana długość życia

Ponieważ zespół ROHHAD jest tak rzadkim schorzeniem, trudno jest dokładnie oszacować oczekiwaną długość życia. Brakuje jeszcze wystarczających danych na ten temat.

Jednakże najczęstszą przyczyną śmierci w wyniku tej choroby jest powikłanie zwane zatrzymaniem krążenia i oddychania, czyli nagłe ustanie czynności serca i układu oddechowego .

Czy można temu zapobiec? (Zapobieganie)

Obecnie nie ma znanego sposobu zapobiegania zespołowi ROHHAD – przynajmniej na razie.

Zespół ROHHAD to rzadka i stosunkowo nowa choroba. Badania nad nią są wciąż na wczesnym etapie. Myśląc o zdrowiu swojego dziecka, każdy dzień bez odpowiedzi może wydawać się wiecznością. Rozumiemy to. Dlatego koniecznie skonsultuj się z lekarzem. Będzie on w stanie doradzić Ci w zakresie leczenia objawów u Twojego dziecka, a także wskaże źródła informacji na temat tej choroby.

Najważniejsze rzeczy, które powinniśmy wynieść z tej historii (Przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, więc teraz rozumiesz już trochę zespół ROHHAD, o którym mówiliśmy. Oto kilka ważnych rzeczy do zapamiętania:

• Zespół ROHHAD jest bardzo rzadką, ale poważną chorobą.
• Głównymi objawami są nagły przyrost masy ciała, trudności w oddychaniu oraz problemy z hormonami i autonomicznym układem nerwowym.
• Nie ma jeszcze konkretnej przyczyny ani trwałego lekarstwa na tę chorobę. Leczenie opiera się na pojawiających się objawach.
• Jeśli podejrzewasz, że u Twojego dziecka występują takie objawy, nie wpadaj w panikę, tylko natychmiast skontaktuj się z wykwalifikowanym lekarzem.
• Ponieważ jest to rzadka choroba, postawienie trafnej diagnozy może zająć trochę czasu. Ale nie poddawaj się.
• Bardzo ważne jest stosowanie się do zaleceń lekarzy i zapewnienie dziecku niezbędnego wsparcia.

Pamiętaj, nie jesteś sam. W takich sytuacjach ważne jest, aby szukać wsparcia u lekarzy, rodziny, a w razie potrzeby również u psychologów.

Zespół ROHHADA , Zespół ROHHADA, Choroby wieku dziecięcego, Nagła otyłość, Trudności w oddychaniu, Podwzgórze, Rzadkie choroby