Czy Twoje dziecko ma żyłę w sercu, która wygląda jak miecz? Poznajmy bliżej tę rzadką chorobę (zespół szabli)!

„Och, nasz maluch ma problemy z oddychaniem, świszczy nawet podczas karmienia piersią… czasami jego skóra wygląda na niebieską…”. Czy kiedykolwiek doświadczyłeś czegoś takiego? A może widziałeś to u dziecka kogoś, kogo znasz? Czasami te objawy mogą być spowodowane pewnymi wadami serca, z którymi rodzą się dzieci. Dzisiaj porozmawiamy o jednej z takich rzadkich, ale ważnych wad serca, o której warto wiedzieć.

Czym jest zespół szabli?

To się nazywa Syndrom Scimitar . Nazwa brzmi trochę dziwnie, prawda? „Scimitar” odnosi się do miecza z zakrzywionym ostrzem, używanego w starożytności na Bliskim Wschodzie. W tym schorzeniu żyła płucna, która transportuje krew z prawego płuca do serca, czasami przybiera kształt zakrzywionego miecza na zdjęciach rentgenowskich. Czyż nie jest dość interesujące, skąd wzięła się ta nazwa?

Mówiąc prościej, jest to wrodzona wada serca . To stan, który pojawia się, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki. Lekarze nazywają to zaburzeniem zwanym częściowym nieprawidłowym spływem żylnym z płuc (PAPVR). Oznacza to, że występuje wada w sposobie, w jaki naczynia krwionośne z płuc łączą się z sercem.

W takiej sytuacji można zaobserwować kilka głównych objawów:

• Prawe płuco nie jest w pełni rozwinięte (płuco hipoplastyczne). Oznacza to, że jest mniejsze i mniej funkcjonalne niż płuco po drugiej stronie.
• Główna tętnica doprowadzająca krew do prawego płuca (prawa tętnica płucna) nie jest prawidłowo rozwinięta (hipoplastyczna prawa tętnica płucna). Może to również zmniejszyć ilość krwi docierającej do prawego płuca.

Czy możemy dowiedzieć się czegoś więcej na temat niezwykłego działania naszego serca?

Aby naprawdę zrozumieć, co się dzieje z zespołem szabla, przyjrzyjmy się najpierw, jak działa zdrowe serce, dobrze? Wyobraźmy sobie nasze serce jako niezwykle wydajną pompę. Pompuje krew do całego ciała, dniem i nocą.

Oto co zazwyczaj się dzieje:

1. Zużyta, uboga w tlen krew z całego ciała jest zbierana i kierowana z powrotem do prawej strony serca.

2. Ta uboga w tlen krew z prawej komory serca jest przesyłana do płuc poprzez tętnice płucne .

3. W płucach krew jest „natleniana”, podobnie jak brudna woda jest filtrowana i oczyszczana.

4. Następnie bogata w tlen krew powraca do lewej strony serca przez żyły płucne, czyli żyły transportujące tlen z płuc do serca .

5. Lewa strona serca pompuje bogatą w tlen krew do całego ciała przez największe naczynie krwionośne – aortę .

W ten sposób każda komórka naszego ciała otrzymuje tlen. Czyż to nie jest bardzo złożony i niesamowity proces?

Co więc dzieje się w przypadku Syndromu Scimitar?

Teraz prawdopodobnie rozumiesz, jak działa zdrowe serce. U osoby z zespołem szablastym krew, która powinna płynąć z płuc, aby zebrać tlen i trafić do lewej komory serca, zamiast płynąć w tę stronę , płynie w niewłaściwym kierunku i trafia do prawej komory.

Wyobraź sobie, że podłączyłeś rurę doprowadzającą wodę do domu w niewłaściwym miejscu, na przykład do zbiornika na zużytą wodę. Wtedy to, co powinno się wydarzyć, nie wydarzy się prawidłowo. Może dojść do sytuacji, w której czysta woda zmiesza się z brudną.

W tym przypadku jedna lub więcej żył (żył płucnych), które normalnie transportują natlenioną krew z prawego płuca, łączy się z prawą stroną serca, a nie z lewą. Pozwala to części natlenionej krwi na powrót do płuc. Powoduje to również, że prawa strona serca musi pracować intensywniej.

Czasami do prawego płuca krew nie dociera z tętnic płucnych , ale bezpośrednio z aorty . Aorta jest w rzeczywistości głównym naczyniem krwionośnym, które transportuje krew do całego ciała. Pojawia się więc niewielki problem. Może to niepotrzebnie obciążać serce.

Jak powszechna jest ta sytuacja? Czy powinniśmy się niepotrzebnie bać?

Może to brzmieć przerażająco, ale zespół szabli to bardzo rzadka choroba. Według statystyk dotyka ona zaledwie od jednego do trojga dzieci na 100 000. Występuje również dwukrotnie częściej u dziewczynek niż u chłopców.

Nie wpadajcie więc w niepotrzebną panikę, bo to bardzo rzadkie. Warto jednak o tym pamiętać.

Jakie są tego przyczyny? Dlaczego tak się dzieje?

Często nawet lekarze mają trudności z ustaleniem dokładnej przyczyny zespołu szablastego. Istnieją jednak pewne czynniki ryzyka, które mogą zwiększać ryzyko wystąpienia u dziecka wrodzonej wady serca. Należą do nich:

• Genetyka: Czasami wpływ mogą mieć uwarunkowania genetyczne przekazywane z pokolenia na pokolenie.
• Niektóre leki przyjmowane w ciąży: Na przykład niektóre leki na trądzik, takie jak izotretynoina (Accutane®), mogą być niebezpieczne. Dlatego zaleca się, aby nie przyjmować żadnych leków w ciąży bez konsultacji z lekarzem.
• Czynniki środowiskowe: Jeśli matka w czasie ciąży pali papierosy lub pije alkohol, może to mieć wpływ na rozwój serca dziecka.
• Niektóre infekcje u matki: Na przykład, jeśli matka w czasie ciąży zarazi się infekcją, taką jak różyczka , może to mieć wpływ na rozwój serca dziecka.
• Nieleczone przewlekłe choroby matki: Jeśli choroby takie jak cukrzyca nie są odpowiednio leczone w czasie ciąży, mogą mieć wpływ na dziecko.

Ważne jest to, że w większości przypadków nie jest to niczyja wina. Więc nie obwiniaj siebie.

Jakie są objawy?

Objawy zespołu szablastego nie są takie same u wszystkich. Niektóre dzieci mogą wykazywać objawy zaraz po urodzeniu . Na co należy zwrócić uwagę w takich przypadkach:

• Trudności w oddychaniu i zadławienie się podczas karmienia piersią.
• Niebiesko-szare przebarwienie skóry i ust (sinica): powstaje, gdy organizm nie otrzymuje wystarczającej ilości tlenu.
• Szybki oddech.
• Obrzęk nóg, brzucha i wokół oczu.

Jednak niektóre dzieci mogą nie wykazywać żadnych objawów aż do osiągnięcia dojrzałości. Niektóre mogą pozostać bezobjawowe do wieku dorosłego. Jeśli jednak objawy pojawią się w wieku dorosłym, mogą one:

• Częste infekcje płuc.
• Trudności w oddychaniu (duszność) podczas wysiłku fizycznego.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę? (Diagnoza)

Lekarze dysponują kilkoma testami, które pomagają zdiagnozować zespół szablasty. Mogą one obejmować takie czynniki, jak rozmiar prawego płuca u niemowlęcia lub osoby dorosłej oraz stan prawej tętnicy płucnej.

• Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej: Daje ogólny obraz serca, płuc, dróg oddechowych i naczyń krwionośnych. Można na nim dostrzec kształt „Scimitar”.
• Tomografia komputerowa: badanie polega na wykonywaniu zdjęć rentgenowskich pod różnymi kątami w celu uzyskania szczegółowych, trójwymiarowych obrazów wnętrza ciała.
• Angiografia MR: badanie, w którym wykorzystuje się fale magnetyczne i komputer, aby szczegółowo przyjrzeć się naczyniom krwionośnym.
• Echokardiografia przezklatkowa (TTE): Jest to badanie podobne do USG. Pozwala dokładnie przyjrzeć się pracy serca, komorom, zastawkom i przepływowi krwi.
• Kardiocewnikowanie: Podczas tego zabiegu do naczyń krwionośnych wstrzykuje się specjalny barwnik i wykonuje zdjęcie rentgenowskie, aby zobaczyć przepływ krwi przez naczynia. Służy ono również do pomiaru ciśnienia w sercu i płucach.

Nie bój się pytać o te badania. Lekarze wykonują je, aby dokładnie zdiagnozować chorobę i zapewnić najlepsze możliwe leczenie.

Czy istnieje na to leczenie? (Metody leczenia)

Tak, główną metodą leczenia zespołu szablastego jest zabieg operacyjny.

• W przypadku niemowląt, jeśli lekarze wykryją tę wadę, zazwyczaj skłaniają się ku operacji w ciągu pierwszych dwóch miesięcy życia . Im szybciej wada zostanie skorygowana, tym lepiej dla rozwoju i zdrowia dziecka w przyszłości.
• Dla dorosłych,Nie każda osoba z zespołem szabli będzie wymagała operacji, chyba że występują u niej poważne objawy (np. częste infekcje płuc, silna duszność). Jeśli jednak objawy są poważne, operacja może być konieczna.

Kardiochirurg może wykonać kilka czynności podczas operacji:

• Żyła płucna, która jest podłączona w niewłaściwym miejscu , zostaje przekierowana do lewej komory serca. Czasami stosuje się w tym celu specjalne łatki.
• W przeciwnym wypadku żyłę wszczepia się bezpośrednio do lewej strony serca.
• Bardzo rzadko wykonuje się pneumonektomię w celu całkowitego usunięcia niedorozwiniętego i niewydolnego prawego płuca. Zabieg ten wykonuje się jednak tylko wtedy, gdy nie ma innej możliwości.

Czy można temu jakoś zapobiec?

W rzeczywistości nie ma sposobu na całkowite zapobieganie wrodzonej wadzie serca, jaką jest zespół Scimitar, ponieważ jest ona również uwarunkowana czynnikami genetycznymi.

Istnieją jednak pewne działania, które matka może podjąć w czasie ciąży, aby zwiększyć szanse na urodzenie zdrowego dziecka:

• W czasie ciąży należy całkowicie unikać alkoholu, papierosów i innych narkotyków.
• Zanim zaczniesz przyjmować jakiekolwiek leki, porozmawiaj ze swoim lekarzem o korzyściach i zagrożeniach z nimi związanych.
• Jeśli nie otrzymałaś szczepionki przeciwko różyczce , ważne jest, abyś przyjęła ją przed zajściem w ciążę, ponieważ zarażenie się różyczką w czasie ciąży może mieć negatywny wpływ na serce dziecka.
• Jeśli cierpisz na choroby przewlekłe, np. cukrzycę , dbaj o ich odpowiednią kontrolę w czasie ciąży.
• Przyjmuj kwas foliowy i inne witaminy dla kobiet w ciąży zgodnie z zaleceniami lekarza.

Jak będzie wyglądało życie w tej sytuacji? (Wizja przyszłości)

Osoby poddane operacji z powodu zespołu szablastego zazwyczaj cieszą się doskonałymi wynikami w dłuższej perspektywie . Większość pacjentów nie odczuwa już żadnych objawów po operacji.

Czasami jednak, szczególnie u niemowląt i małych dzieci, żyła płucna może ulec zwężeniu. W takim przypadku konieczne może być dalsze leczenie.

Niektórzy dorośli z zespołem szablastym mogą prowadzić zdrowe życie bez żadnych objawów. Jednak u innych osób choroba ta może prowadzić do innych problemów z sercem. W takich przypadkach jakość życia może ulec pogorszeniu. W przypadku wystąpienia objawów (takich jak silna duszność, infekcje płuc) konieczna może być operacja. Konieczne mogą być również specjalistyczne badania w celu wykrycia nadciśnienia tętniczego w tętnicach płucnych.

Czy istnieją inne choroby serca związane z zespołem Scimitar?

Tak, wiele osób z zespołem szabli szablastej może mieć również inne problemy sercowo-naczyniowe. Niektórzy rodzą się z wieloma wadami serca. Zespół szabli szablastej może również powodować inne powikłania.

Inne sytuacje, które mogą być powiązane, obejmują:

• Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD): otwór pomiędzy dwiema górnymi komorami serca.
• Płuco podkowaste: nieprawidłowe połączenie między dwiema częściami płuca.
• Nadciśnienie płucne: wysokie ciśnienie w tętnicach płucnych.
• Sekwestracja płucna (płuco dodatkowe): Niefunkcjonalny, oddzielony fragment tkanki płucnej z nieprawidłowym ukrwieniem.
• Tetralogia Fallota: Częsta wada serca wymagająca leczenia w celu umożliwienia pompowania krwi do płuc u niemowląt.
• Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD): Otwór pomiędzy dwiema dolnymi komorami serca, które pompują krew.

Słyszenie tych rzeczy może być jeszcze bardziej przerażające. Jednak wszystkie te schorzenia można leczyć medycznie. Najważniejsze to porozmawiać z lekarzem, dokładnie zrozumieć swój stan i uzyskać potrzebne leczenie.

Ważne pytania, które należy zadać lekarzowi

Jeśli dowiesz się, że Ty lub Twoje dziecko cierpi na zespół szablasty, możesz zadać lekarzowi następujące pytania:

• Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna zespołu szabla?
• Czy ja/moje dziecko potrzebujemy operacji?
• Co się stanie, jeśli nie poddam się operacji?
• Jak radzić sobie ze zdrowiem serca przy zespole szablastym?
• Jeśli ja mam tę chorobę, jakie jest prawdopodobieństwo, że moje dziecko również będzie na nią cierpieć?
• Jeśli moje pierwsze dziecko będzie miało zespół szablasty, jakie jest prawdopodobieństwo, że moje drugie dziecko również będzie miało ten zespół?

Nigdy nie bój się ani nie wstydź zadawać tych pytań. Bardzo ważne jest, aby rozwiać wszelkie wątpliwości.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Zespół szablasty to rzadka, wrodzona wada serca , która atakuje przede wszystkim prawe płuco i naczynia krwionośne łączące je z płucami.

Niektóre dzieci mogą nie wykazywać żadnych objawów, inne zaś mogą wymagać operacji w ciągu pierwszych dwóch miesięcy życia.

Niemowlęta, które wymagają operacji na wczesnym etapie, mogą później wymagać bardziej intensywnego leczenia, ponieważ przekierowane naczynie krwionośne ulega zwężeniu. Jednak wielu dorosłych i dzieci, które przeszły operację z powodu zespołu szablastego, cieszy się bardzo dobrym zdrowiem i prowadzi normalne życie.

Mamy nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie pomocne. W razie jakichkolwiek pytań, koniecznie skonsultuj się z lekarzem. Dbaj o zdrowie!

`Zespół szabli, choroba serca, wady wrodzone, płuca, krążenie krwi, objawy u niemowląt, operacja