Czy Twoje dziecko ma te objawy? Poznajmy zespół Sticklera

Czy Twoje dziecko często ma problemy ze wzrokiem, niedosłuch lub bóle stawów? Być może tym dolegliwościom towarzyszą zmiany w wyglądzie twarzy, dlatego bardzo ważne jest, aby być świadomym tego schorzenia, o którym dziś mówimy. Chociaż nazwa ta brzmi dla Ciebie nieco obco, jako rodzic, warto, abyś wiedział o tym schorzeniu. Im szybciej je rozpoznasz, tym więcej będziesz miał możliwości, aby pomóc swojemu dziecku.

Mówiąc najprościej, czym jest zespół Sticklera?

Dobrze, spróbujmy to zrozumieć w prosty sposób. Wyobraźmy sobie, że nasze ciało to pięknie skonstruowany budynek. W tym budynku wszystko, takie jak cegły, ściany i dach, ma zaprawę cementową, która spaja wszystko razem i nadaje mu wytrzymałość i kształt, prawda? Podobnie, każdy narząd w naszym ciele, taki jak kości, skóra, oczy i uszy, ma specjalną sieć tkanek, która spaja wszystko razem i nadaje mu wytrzymałość i elastyczność. Nazywamy je tkankami łącznymi .

Zespół Sticklera to schorzenie spowodowane defektem w genach, które kontrolują produkcję tkanki łącznej. Podobnie jak w przypadku budynku, gdy pogarsza się jakość zaprawy cementowej, osłabienie tej tkanki łącznej może wpływać na różne części naszego ciała, zwłaszcza na rozwój oczu, uszu, stawów i twarzy . Jest to schorzenie dziedziczne.

Jak powszechne jest to schorzenie?

W rzeczywistości nie jest to bardzo powszechna choroba. Według statystyk, schorzenie to występuje u około jednego do trzech na 7500 do 10 000 noworodków. Czasami jednak objawy są bardzo subtelne. W związku z tym zdarzają się przypadki, w których objawy u niektórych dzieci pozostają niezdiagnozowane. W związku z tym w społeczności może być więcej pacjentów niż faktycznie zgłasza się.

Jakie są główne objawy tej choroby?

To najważniejsza część. Objawy zespołu Sticklera mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. U niektórych osób może występować tylko kilka z nich, u innych wiele. Nasilenie objawów również jest zróżnicowane. Aby ułatwić zrozumienie, podzielmy te objawy na kategorie.

Czy istnieją różne rodzaje zespołu Sticklera?

Tak, chorobę tę dzieli się na kilka głównych typów, w zależności od mutacji genetycznej, która ją wywołuje, oraz charakteru objawów. Obecnie zidentyfikowano 6 typów. Jednak pierwsze trzy typy są najczęstsze.

• Typ I: Jest to najczęstszy typ. Charakteryzuje się krótkowzrocznością i łagodną utratą słuchu.
• Typ II: towarzyszy temu poważna utrata słuchu i upośledzenie wzroku.
• Typ III: Utrata słuchu i problemy ze stawami są powszechne w tym typie. Cechą szczególną tego typu jest to, że oczy nie są dotknięte.
• Typy IV, V i VI: Te typy są bardzo rzadkie i mogą powodować poważniejsze skutki dla oczu, uszu i układu kostnego.

Dlaczego tak się dzieje? Jaki jest tego powód?

Jak już wspomniałem, główną przyczyną jest defekt genetyczny. Kolagen jest głównym białkiem w tkance łącznej naszego ciała. Ten kolagen jest niczym „guma” naszego ciała. Istnieje kilka rodzajów genów, które determinują produkcję tego kolagenu. Na przykład: „(COL2A1, COL11A1, COL11A2)”.

Osoba z zespołem Sticklera ma mutację lub defekt w jednym z tych genów. W rezultacie organizm nie jest w stanie produkować kolagenu o wymaganej jakości. To właśnie powoduje wszystkie wymienione wcześniej problemy.

Jak dziecko może się na to nabawić?

To jest głównie kwestia pokoleniowa.

• Najczęściej: Jeśli którekolwiek z rodziców ma mutację genu, dziecko ma 50% szans na jej odziedziczenie. Nazywamy to schematem „autosomalnym dominującym”.
• Rzadko: Nawet jeśli oboje rodzice są zdrowi, możliwe jest, że oboje są nosicielami zmutowanego genu, nie wykazując żadnych objawów, a dziecko może odziedziczyć obydwa geny i rozwinąć tę chorobę (dziedziczenie autosomalne recesywne).
• Bardzo rzadko: Czasami schorzenie to może wystąpić jako przypadkowa mutacja genetyczna, bez obecności którejkolwiek osoby w rodzinie.

Jak rozpoznać chorobę?

Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko ma takie objawy, podczas wizyty u lekarza zleci on wykonanie szeregu badań w celu potwierdzenia choroby.

• Kompleksowe badanie fizykalne: Lekarz dokładnie bada rysy twarzy, górne podniebienie, oczy, uszy i stawy dziecka.
• Wywiad rodzinny: Aby postawić diagnozę, bardzo ważne jest, aby zapytać, czy ktoś w rodzinie miał takie objawy.
• Badanie wzroku i słuchu: Specjalistyczne badania wykonuje okulista oraz specjalista chorób uszu, nosa i gardła.
• Badania obrazowe:W celu wykrycia wszelkich deformacji kręgosłupa lub nieprawidłowości w stawach wykonuje się badania takie jak prześwietlenie rentgenowskie.
• Testy genetyczne: To jedyny sposób na ostateczne potwierdzenie choroby. Można pobrać próbkę krwi, aby zidentyfikować konkretną mutację genetyczną, która ją wywołuje.

Jak się to leczy?

Przede wszystkim, zespół Sticklera nie jest chorobą całkowicie uleczalną. Jest to schorzenie genetyczne. Ale nie martw się. Istnieją bardzo skuteczne metody leczenia łagodzące objawy i powikłania tej choroby. Leczenie jest planowane w zależności od objawów każdego pacjenta.

• Zabieg chirurgiczny: Zabieg chirurgiczny może okazać się konieczny w celu naprawy rozszczepu podniebienia, ponownego przyszycia odwarstwionej siatkówki (należy to zrobić bardzo szybko), rozwiązania problemów z oddychaniem oraz naprawy lub wymiany uszkodzonych stawów.
• Okulary i szkła korekcyjne: Osoby z wadami wzroku muszą nosić okulary lub szkła kontaktowe.
• Aparaty słuchowe: Są bardzo pomocne dla osób z ubytkiem słuchu.
• Fizjoterapia: Ćwiczenia fizyczne mają na celu wzmocnienie mięśni wokół stawów, poprawę ruchomości stawów i zmniejszenie bólu.
• Środki przeciwbólowe: Lekarz przepisze odpowiednie leki w celu kontrolowania bólu stawów.
• Leczenie stomatologiczne i ortodontyczne: Jeśli występują jakiekolwiek problemy z ustawieniem zębów, konieczne może okazać się leczenie.

Czy możliwe jest normalne życie z tą chorobą?

Tak, absolutnie. Chociaż nie ma na to lekarstwa, choroba ta nie wpływa na długość życia. Najważniejsze to wcześnie rozpoznać objawy, odpowiednio je leczyć i regularnie kontaktować się z lekarzem. Dzięki temu większość osób może prowadzić normalne, aktywne i satysfakcjonujące życie.

W jakich sytuacjach należy zgłosić się do lekarza?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na tę chorobę, zwróć uwagę na poniższe objawy. Jeśli wystąpi którykolwiek z nich, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.

• Jeśli odczuwasz silny ból stawów .
• Jeśli nagle zauważysz niewyraźne widzenie, błyski światła, męty lub cienie w polu widzenia, mogą to być objawy odwarstwienia siatkówki. Jest to stan wymagający natychmiastowej interwencji medycznej.
• Jeśli dziecko ma trudności z jedzeniem i piciem.
• Jeśli z miejsca operowanego wydobywa się krew, występuje płyn ropny, obrzęk lub zaczerwienienie (są to objawy infekcji).
• Jeśli masz jakiekolwiek trudności z oddychaniem , natychmiast udaj się do najbliższego szpitalnego oddziału ratunkowego.

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę i planujesz mieć dziecko, bardzo ważne jest, abyś porozmawiał ze swoim lekarzem na temat skorzystania z poradnictwa genetycznego.