Czy Twoje dziecko często ma katar? Nie widzi swojego ciała po jedzeniu? Czy wydaje świszczący dźwięk podczas oddychania? To mogą być objawy zwykłego przeziębienia, ale czasami może się za tym kryć coś poważniejszego. Jako matka, to naturalne, że się tym martwisz. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej, ale ważnej chorobie i specjalistycznym badaniu, które można wykorzystać do jej zdiagnozowania.
Najpierw wyjaśnijmy, czym jest mukowiscydoza.
Mówiąc wprost, mukowiscydoza (CF) to choroba genetyczna, dziedziczona w genach, co oznacza, że jest dziedziczona od urodzenia. Nie jest chorobą zakaźną. Śluz i inne wydzieliny produkowane przez osobę chorą są znacznie gęstsze i bardziej lepkie niż te produkowane przez osobę zdrową.
Pomyślcie o tym, ściany przewodów (jak rur) w naszym ciele zazwyczaj pokryte są cienką, śliską warstwą śluzu. To on utrzymuje nasze narządy w wilgoci, czystości i bezpieczeństwie. Jednak u osoby z mukowiscydozą śluz ten staje się gęsty, lepki i gumowaty. Ten gęsty śluz zaczyna blokować przewody i kanały, szczególnie w płucach i układzie pokarmowym (zwłaszcza trzustce).
Może to prowadzić do trudności w oddychaniu, częstych infekcji płuc i innych niedoborów żywieniowych, ponieważ organizm nie wchłania prawidłowo spożywanego pokarmu. Oprócz płuc i trzustki, schorzenie to może również wpływać na wątrobę, zatoki, jelita i narządy rozrodcze.
Mukowiscydoza jest chorobą przewlekłą. Oznacza to, że nie można jej całkowicie wyleczyć, ale dzięki odpowiedniemu leczeniu i profilaktyce można kontrolować objawy i prowadzić normalne życie. Jest to również choroba postępująca, w której objawy stopniowo nasilają się z czasem.
Jakie są objawy mukowiscydozy u małego dziecka?
Dziecko z mukowiscydozą może wykazywać jeden lub więcej z tych objawów jednocześnie. Bądź świadomy tych objawów u swojego dziecka. Pamiętaj jednak, że nie każde dziecko z tymi objawami choruje na mukowiscydozę. Ważne jest jednak, aby być ich świadomym.
| Objaw | Proste wyjaśnienie |
|---|---|
| Niepowodzenie w rozwoju | Chociaż dziecko pije dużo mleka i dobrze je, jest szczupłe i nie przybiera na wadze w stopniu odpowiednim do jego wieku. Dzieje się tak, ponieważ przewody trzustkowe są zablokowane przez śluz, który uniemożliwia dotarcie enzymów niezbędnych do trawienia pokarmu do jelit. |
| Luźne lub tłuste stolce | Stolec może stać się blady, mieć nieprzyjemny zapach i wydawać się tłusty. Dzieje się tak, ponieważ tłuszcz z pożywienia jest wydalany w postaci niestrawionej. |
| Trudności w oddychaniu i częste świszczący oddech | Gęsty śluz gromadzi się w płucach, utrudniając oddychanie. Podczas oddychania, zwłaszcza podczas wydechu, słyszysz gwizd wydobywający się z klatki piersiowej. |
| Częste infekcje płuc | Ponieważ bakterie łatwo namnażają się w gęstym śluzie, często rozwijają się u nich choroby takie jak zapalenie płuc lub oskrzeli. |
| Kaszel, który nie ustępuje | Może pojawić się uporczywy, flegmatyczny kaszel, ponieważ organizm próbuje pozbyć się śluzu zalegającego w płucach. |
| Odczuwanie słonego smaku na skórze dziecka | To bardzo wyjątkowa cecha. Rodzice mówią, że kiedy całują swoje dziecko, czują słony smak na jego skórze. O tym, dlaczego tak się dzieje, opowiemy później. |
Jak lekarze diagnozują tę chorobę? - Test potu
Gdy dziecko ma powyższe objawy, lekarz może podejrzewać chorobę i zalecić szereg badań. Należą do nich testy genetyczne i prześwietlenie klatki piersiowej. Jednak najważniejszym badaniem potwierdzającym diagnozę mukowiscydozy jest próba potowa.
To bardzo proste. Mówiąc wprost, nasz pot zawiera sól. Ta sól składa się z chlorku.i sodu. Ponieważ chlorki nie przemieszczają się prawidłowo między komórkami osoby z mukowiscydozą, ich pot zawiera znacznie więcej chlorków niż pot osoby zdrowej. Badanie potu mierzy ilość chlorków.
Jak wykonuje się test potowy? Czy może zaszkodzić dziecku?
Jako matka, to normalne, że zadajesz sobie to pytanie. Ale nie ma powodu do obaw. To wcale nie jest bolesne badanie.
Test ten można wykonać u każdego, w każdym wieku. Jednak noworodki mogą nie wytwarzać wystarczającej ilości potu do przeprowadzenia testu w pierwszych dniach życia. Dlatego test ten zazwyczaj wykonuje się w wieku od dwóch do czterech tygodni.
Oto jak przeprowadza się test:
1. Najpierw członek personelu medycznego dokładnie oczyści niewielki obszar na rączce lub nóżce dziecka (zazwyczaj czoło).
2. Następnie na dany obszar nakłada się żel zawierający substancję chemiczną o nazwie pilokarpina , a na nim umieszcza się małą elektrodę.
3. Teraz przez tę elektrodę podawana jest bardzo mała, ledwo odczuwalna stymulacja elektryczna. Nie martw się, nie używa się igieł i nie spowoduje to u dziecka żadnych obrażeń. Możesz poczuć lekkie łaskotanie. To stymuluje gruczoły potowe i przyspiesza produkcję potu.
4. Po kilku minutach obszar jest czyszczony, a następnie nakłada się na niego specjalne urządzenie (np. plastikową cewkę) zbierające pot i zawiązuje się je.
5. Gdy dziecko bawi się przez około 30 minut, dodaje się do tego wymaganą ilość potu.
6. Zebraną próbkę potu wysyła się następnie do laboratorium w celu zmierzenia zawartości chlorków.
Co mówi raport z testu?
Po otrzymaniu wyniku badania lekarz może na podstawie uzyskanych wartości stwierdzić, czy dziecko cierpi na mukowiscydozę. Wartości te są mierzone w jednostkach zwanych „mmol/l” (milimolami na litr).
Pamiętaj, że tylko lekarz może zinterpretować te wyniki i doradzić Ci, co dalej robić. Nie panikuj i podejmuj decyzje na podstawie wyników.
| Poziom chlorków | Co to znaczy? (Co to znaczy) |
|---|---|
| Jeśli stężenie przekracza 60 mmol/l | Istnieje prawdopodobieństwo, że dziecko choruje na mukowiscydozę. Lekarz może zlecić dalsze badania w celu potwierdzenia tej diagnozy. |
| Jeśli poniżej 40 mmol/l | Dziecko nie choruje na mukowiscydozę. Lekarz będzie szukał innych przyczyn objawów. |
| Pomiędzy 40 a 60 mmol/l | To wynik pośredni. Może być konieczne powtórzenie badania. Lekarz może również zalecić dalsze badania w celu wykrycia nietypowych postaci mukowiscydozy. |
Jak przygotować dziecko do badania?
To najłatwiejsza część. Ten test nie wymaga żadnego specjalnego przygotowania.
- Nie ma potrzeby zmiany diety, leków ani aktywności dziecka przed badaniem. Możesz kontynuować dzień jak zwykle.
- Najważniejsze jest, aby dzień przed badaniem nie nakładać na ciało dziecka żadnych kremów ani balsamów, zwłaszcza na badaną rękę lub nogę. Mogą one wpłynąć na wyniki badania.
Jeśli Twoje dziecko ma takie objawy, nie wpadaj w panikę, tylko jak najszybciej udaj się do wykwalifikowanego lekarza po poradę. Im szybciej choroba zostanie zdiagnozowana, tym większe szanse na rozpoczęcie leczenia i zapewnienie dziecku zdrowego życia.
Przesłanie do domu
- Mukowiscydoza to choroba genetyczna dziedziczona od urodzenia. Powoduje ona pogrubienie błon śluzowych organizmu, co wpływa na takie narządy, jak płuca i trzustka.
- Bardzo ważne jest, aby zgłosić się do lekarza, jeśli u dziecka wystąpią takie objawy, jak brak przybierania na wadze, częste oddawanie stolca, trudności w oddychaniu i tłuste stolce.
- Badanie potu jest najważniejszym, bezbolesnym i bezpiecznym badaniem pozwalającym zdiagnozować tę chorobę.
- Test ten mierzy ilość chlorku (soli) w pocie. Dzieci z mukowiscydozą mają znacznie wyższy niż normalnie poziom chlorku w pocie.
- Nie wpadaj w panikę z powodu wyników badań. Zawsze porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby uzyskać pełne zrozumienie sytuacji.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz