Czy Twoje dziecko jest ciągle blade i zmęczone? Czy to może być talasemia?

Czy Twoje dziecko wydaje się ciągle zmęczone? Czy nie biega i nie bawi się jak inne dzieci? Czy ma silną niechęć do jedzenia? Czy kiedykolwiek czuło się blade? To normalne, że każda matka lub ojciec odczuwa strach, widząc takie rzeczy. Chociaż te objawy często mogą być spowodowane normalnymi schorzeniami, czasami mogą być one wynikiem schorzenia, takiego jak talasemia. Porozmawiajmy więc dzisiaj o tym, czym jest talasemia, jak wpływa na nasz organizm i jakie są metody jej leczenia.

Czym właściwie jest talasemia?

Mówiąc wprost, talasemia to choroba dziedziczna, która atakuje krew . Nie jest chorobą zakaźną. Oznacza to, że nie przenosi się z jednej osoby na drugą jak przeziębienie. Jest to coś, co dziedziczymy po rodzicach poprzez geny.

Aby to lepiej zrozumieć, omówmy najpierw trochę czerwone krwinki w naszej krwi. Wyobraźmy sobie te czerwone krwinki jako transport tlenu po całym ciele. Transporterem tego transportu, czyli wózkiem transportującym tlen, jest hemoglobina . Hemoglobina to specjalne białko znajdujące się w czerwonych krwinkach. To ono transportuje tlen z płuc i rozprowadza go do wszystkich komórek w ciele.

Osoba z talasemią nie jest w stanie wytworzyć wystarczającej ilości tego białka, zwanego hemoglobiną. Podobnie jak w przypadku budowy samochodu, jeśli brakuje niektórych niezbędnych części lub jeśli zostaną użyte części gorszej jakości, samochód nie będzie działał prawidłowo. Powoduje to spadek liczby zdrowych czerwonych krwinek w organizmie. Stan ten nazywamy niedokrwistością z niedoboru czerwonych krwinek.

Kiedy komórki w organizmie nie otrzymują odpowiedniej ilości tlenu, nie mogą wytworzyć potrzebnej im energii. Dlatego pacjenci z talasemią doświadczają różnych objawów.

Kto jest najbardziej narażony na rozwój tej choroby?

Uważa się, że mutacje genetyczne, które ją powodują, pierwotnie wyewoluowały u ludzi jako forma ochrony przed malarią. Dlatego osoby genetycznie powiązane z regionami, w których malaria występuje powszechnie, takimi jak Afryka, południowa Europa oraz kraje Azji Zachodniej, Południowej i Wschodniej, są bardziej narażone na rozwój talasemii. Ponieważ Sri Lanka również leży w Azji Południowej, wśród jej populacji znajdują się nosiciele i pacjenci z talasemią.

Co powoduje talasemię? Przyjrzyjmy się temu bliżej.

Ten „wózek tlenowy”, zwany hemoglobiną, o którym wspominałem wcześniej, składa się z czterech łańcuchów białkowych. Dwa z nich to łańcuchy alfa-globiny , a pozostałe dwa to łańcuchy beta-globiny .

Otrzymujemy „instrukcje” lub „kod” do tworzenia tych łańcuchów z genów, które dziedziczymy po rodzicach. Wyobraź sobie te geny jako przepis na potrawę. Jeśli w przepisie jest jakaś wada lub błąd, potrawa nie może zostać prawidłowo przygotowana. Podobnie, jeśli w tych genach występuje jakakolwiek wada lub niedobór, łańcuchy alfa lub beta globiny nie zostaną prawidłowo uformowane. Wtedy właśnie pojawia się choroba zwana talasemią.

• Łańcuchy alfa-globiny: Do ich powstania potrzebne są cztery geny: dwa od matki i dwa od ojca.
• Łańcuchy beta-globiny: Do ich powstania potrzebne są dwa geny: jeden od matki i jeden od ojca.

Rodzaj talasemii, który u Ciebie wystąpi, zależy od tego, który z tych łańcuchów alfa lub beta ma defekt genetyczny. Stopień ciężkości choroby zależy od liczby wadliwych genów.

Jakie są główne rodzaje talasemii?

Talasemia dzieli się na kilka głównych stopni w zależności od stopnia zaawansowania choroby. Mowa tu o talasemii charakterystycznej, talasemii drobnej, talasemii pośredniej i talasemii dużej . W przypadku nosicielstwa talasemia może nie wykazywać żadnych objawów. Możliwe jest również występowanie jedynie bardzo łagodnej anemii. Talasemia duża jest najcięższym schorzeniem wymagającym leczenia.

Wyróżnia się dwa główne typy tego schorzenia, w zależności od tego, czy defekt genetyczny dotyczy łańcuchów alfa czy beta.

1. Alfa-talasemia

Stan ten występuje, gdy występuje defekt w jednym lub kilku z 4 genów odpowiedzialnych za tworzenie łańcuchów alfa-globiny. Nasilenie objawów zależy od liczby wadliwych genów. Przyjrzyjmy się temu w prosty sposób, aby to zrozumieć.

2. Beta-talasemia

Stan ten występuje, gdy występuje defekt w jednym lub obu genach, które wytwarzają łańcuchy beta-globiny (jeden od matki, drugi od ojca).

• Jeden wadliwy gen: Ten stan nazywa się beta-talasemią minor lub stanem nosicielstwa. Objawy są bardzo łagodne.
• Dwa wadliwe geny: Objawy mogą być różne, od umiarkowanych do ciężkich.
• Stan pośredni nazywa się talasemią intermedia .
• Najcięższą postacią tej choroby jest beta-talasemia major , zwana również anemią Cooleya . Osoby te wymagają stałego leczenia.

Jakie są objawy talasemii?

Objawy, których doświadczasz, zależą wyłącznie od rodzaju talasemii, na którą cierpisz, oraz jej stopnia zaawansowania.

Brak objawów lub objawy bardzo łagodne

Jeśli brakuje Ci tylko jednego z czterech genów alfa, prawdopodobnie nie będziesz mieć żadnych objawów. Jeśli wadliwe są dwa geny alfa lub jeden gen beta, możesz w ogóle nie mieć żadnych objawów. Możesz też mieć jedynie łagodne objawy anemii, takie jak ciągłe uczucie zmęczenia .

Objawy pośrednie (talasemia pośrednia)

U tych osób oprócz lekkiej anemii mogą wystąpić również inne objawy.

• Brak prawidłowego rozwoju: Wzrost i waga dziecka nie zwiększają się proporcjonalnie do jego wieku.
• Opóźnione dojrzewanie.
• Nieprawidłowości kości:Schorzenia takie jak osteoporoza.
• Powiększona śledziona: Śledziona to narząd znajdujący się po lewej stronie brzucha, który pomaga zwalczać infekcje.

Ciężkie objawy (talasemia major)

Ciężkie objawy występują w takich schorzeniach, jak defekty trzech genów alfa (choroba hemoglobiny H) i beta-talasemia major (niedokrwistość Cooleya). Objawy te zwykle zaczynają się pojawiać przed ukończeniem przez dziecko drugiego roku życia .

Oprócz powyższych objawów możesz zaobserwować następujące objawy:

• Jedzenie jest bez smaku.
• Blada lub żółta skóra (żółtaczka).
• Ciemny mocz (w kolorze herbaty).
• Nieprawidłowości kości twarzy (spowodowane nadmiernym rozrostem kości czaszki).

Jak rozpoznać tę chorobę?

Umiarkowaną i ciężką talasemię często diagnozuje się we wczesnym dzieciństwie, ponieważ objawy zaczynają pojawiać się w ciągu pierwszych dwóch lat życia dziecka. Lekarz może zlecić różne badania krwi w celu potwierdzenia diagnozy.

• Morfologia krwi (CBC): Badanie to mierzy ilość hemoglobiny we krwi, liczbę czerwonych krwinek i ich rozmiar. Osoby z talasemią mają mniej zdrowych czerwonych krwinek i mniej hemoglobiny. Czerwone krwinki mogą być również mniejsze niż normalnie.
• Liczba retikulocytów: Określa liczbę nowo powstałych czerwonych krwinek. Może dać Ci to pojęcie, czy Twój szpik kostny produkuje wystarczającą liczbę czerwonych krwinek.
• Badania żelaza: Test ten pomaga dokładnie określić, czy przyczyną anemii jest niedobór żelaza, czy talasemia.
• Elektroforeza hemoglobiny: Jest to szczególnie ważne badanie w diagnostyce beta-talasemii.
• Badania genetyczne: Test ten służy do diagnozowania alfa-talasemii.

Jakie są metody leczenia talasemii?

Standardowe metody leczenia poważnych schorzeń, takich jak talasemia major, polegają na transfuzji krwi i terapii polegającej na usuwaniu żelaza.

• Transfuzja krwi: Mówiąc najprościej, jest to zewnętrzna transfuzja krwi. Krew zawierająca zdrowe czerwone krwinki jest podawana dożylnie. To przywraca prawidłowy poziom czerwonych krwinek i hemoglobiny. W ciężkich przypadkach talasemii (np. beta-talasemii major) transfuzje krwi mogą być konieczne regularnie, np. co 2-4 tygodnie .
• Terapia chelatowa żelaza:Jednym z największych skutków ubocznych częstego oddawania krwi jest niepotrzebny wzrost poziomu żelaza w organizmie. Nazywamy to przeciążeniem żelazem . To dodatkowe żelazo może gromadzić się w ważnych narządach, takich jak serce i wątroba, i uszkadzać je. Dlatego osobom, które często przyjmują krew, podaje się leki (tabletki lub zastrzyki), które usuwają to dodatkowe żelazo z organizmu.
• Suplementy kwasu foliowego: Kwas foliowy podaje się w celu wspomagania produkcji zdrowych komórek krwi.
• Przeszczep szpiku kostnego i komórek macierzystych: Jest to obecnie jedyna metoda leczenia, która może całkowicie wyleczyć talasemię. Jednak do jej przeprowadzenia pacjent potrzebuje całkowicie zgodnego, zdrowego dawcy. Najczęściej jest to brat lub siostra. Jest to bardzo ryzykowne i złożone leczenie.
• Luspatercept: To szczepionka podawana co trzy tygodnie. Działa poprzez wspomaganie organizmu w produkcji większej liczby czerwonych krwinek.

Jak wygląda życie z tą chorobą? Czy można jej zapobiec?

Jeśli cierpisz na talasemię minor, możesz spodziewać się normalnej długości życia. Niezależnie od tego, czy Twój stan jest umiarkowany, czy ciężki, jeśli będziesz ściśle przestrzegać zaleconego planu leczenia (transfuzje krwi i terapia usuwania żelaza), masz duże szanse na długie życie.

Ta choroba ma podłoże genetyczne, więc nie możemy jej zapobiec. Jednak badania genetyczne mogą pomóc w ustaleniu, czy Ty lub Twój partner posiadacie gen talasemii. Znajomość tych informacji jest bardzo ważna dla par planujących dziecko. Porozmawiaj z lekarzem, aby uzyskać dalsze porady.

Ostatecznie talasemia jest chorobą, którą można leczyć. Rodzaj i częstotliwość leczenia zależą od stopnia zaawansowania choroby. Ważne jest, aby szczerze porozmawiać z lekarzem o swoim stanie zdrowia i planie długoterminowej opieki.