Czy Twoje dziecko ma poważny problem z rozwojem kości? Dowiedzmy się więcej o dysplazji tanatoforycznej!

Jako przyszła mama, jesteś pełna ciekawości i miłości do wszystkiego, co dotyczy Twojego dziecka, prawda? Ale czasami musimy zmierzyć się ze słowami, o których nigdy wcześniej nie słyszeliśmy i które mogą być nieco przerażające. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej, ale bardzo poważnej chorobie zwanej dysplazją tanatoforyczną. Chociaż nazwa może brzmieć nieco skomplikowanie, postarajmy się ją uprościć.

Czym jest dysplazja tanatoforyczna?

Mówiąc najprościej, dysplazja tanatoforyczna to choroba genetyczna, która wpływa na rozwój kości i płuc dziecka. Często zaczyna się, gdy dziecko znajduje się jeszcze w łonie matki.

Słowo „tanatoforyczny” pochodzi ze starożytnej greki i oznacza „niosący śmierć”. Nazwa ta jest w rzeczywistości nieco przerażająca. Wynika to z faktu, że wiele dzieci urodzonych z tą chorobą ma wysokie ryzyko śmierci przed urodzeniem (martwe urodzenie) lub w ciągu kilku dni po urodzeniu z powodu niewydolności oddechowej, ponieważ ich płuca nie są w pełni rozwinięte.

Jednak bardzo rzadko zgłaszano przypadki dzieci urodzonych z tą chorobą, które przeżyły dzieciństwo dzięki intensywnej opiece medycznej, szczególnie w przypadku niewydolności oddechowej. Niewydolność oddechowa występuje, gdy organizm dziecka nie otrzymuje wystarczającej ilości tlenu lub ma w sobie zbyt dużo dwutlenku węgla.

Czy istnieją rodzaje chondrodysplazji?

Tak, istnieją dwa główne typy tej choroby, które rozróżnia się na podstawie różnic w sposobie rozwoju kości:

• Typ 1: Dzieci z tym typem mają bardzo krótkie kończyny , bardzo wąską klatkę piersiową, łukowate uda i płaski kręgosłup (platyspondylia). Czasami kości czaszki zrastają się zbyt szybko (kraniosynostoza). Ten typ jest częstszy niż typ 2. Wyobraź sobie, że to małe rączki i nóżki lalki, ale są one nieproporcjonalne do reszty ciała.

• Typ 2: Ten typ dziecka ma również bardzo krótkie kończyny i wąską klatkę piersiową . Kości udowe są jednak proste . Ponadto, ponieważ szwy czaszki szybko się zamykają, widoczne są wybrzuszenia z przodu i po bokach głowy. Ze względu na kształt, dziecko to nazywane jest czasami „czaszką koniczyny”.

Jak powszechne jest to schorzenie?

Dysplazja tanatoforyczna to bardzo rzadka choroba. Według statystyk, około jedno dziecko na 20 000 urodzeń może cierpieć na tę chorobę. Oznacza to, że nie jest to choroba występująca zbyt często.

Jakie są objawy dysplazji tanatoforycznej?

Ponieważ schorzenie to wpływa na rozwój płuc, kości i stawów dziecka w łonie matki, mogą wystąpić następujące objawy:

• Płuca nie rozwijają się prawidłowo: Wynika to z krótkich żeber i wąskiej klatki piersiowej. To pozostawia niewiele miejsca na rozprężenie się płuc i ich prawidłowy rozwój.
• Dodatkowe fałdy skóry na rękach i nogach.
• Duża głowa, wystające czoło i płaska twarz.
• Niski wzrost (dysplazja szkieletowa) i wyjątkowo krótkie kończyny (mikromelia).
• Szeroko rozstawione oczy.

Główną przyczyną śmierci dzieci urodzonych z tą chorobą jest niewydolność oddechowa, która występuje, gdy płuca nie rozwijają się prawidłowo. Utrudnia to dziecku prawidłowe oddychanie.

Bardzo rzadko u niemowląt, które przeżyją okres niemowlęcy, mogą wystąpić dodatkowe objawy:

• Nieprawidłowy wzrost kości.
• Uporczywe trudności w oddychaniu.
• Utrata słuchu.
• Stany takie jak epilepsja (napady drgawkowe).

Jaka jest tego przyczyna?

Główną przyczyną dysplazji wzgórzowo-wzgórzowej jest mutacja w genie o nazwie `FGFR3`. Gen `FGFR3` odpowiada za rozwój i utrzymanie kości w organizmie dziecka. Można go porównać do włącznika światła w naszym ciele. Włącza się go, gdy jest potrzebny, i wyłącza, gdy zadanie jest wykonane.

Ale gdy w genie `FGFR3` występuje mutacja, to tak, jakby włącznik światła utknął w pozycji `włączony`. Wtedy białka kontrolowane przez ten gen stają się nadaktywne. W rezultacie proces `kostnienia`, czyli proces, w którym kości długie, chrząstka, przekształcają się w kość, jest ograniczony. Mówiąc wprost, kości nie formują się prawidłowo.

Większość przypadków chondrodysplazji jest spowodowana nową mutacją genetyczną, która pojawia się u dziecka. Oznacza to, że nie jest ona dziedziczona ani po matce, ani po ojcu. Zazwyczaj nikt w rodzinie nie chorował wcześniej na tę chorobę. Jednak bardzo rzadko dziecko może odziedziczyć tę mutację genetyczną po jednym z rodziców. Nazywa się to dziedziczeniem autosomalnym dominującym.

Kogo dotyczy ta sytuacja?

Dysplazja tanatoforyczna może wystąpić u każdego dziecka. Dzieje się tak, ponieważ ta zmiana genetyczna często pojawia się losowo. Jak wspomniano wcześniej, bardzo rzadko jest dziedziczona po rodzicach.

Ważne jest, że te zmiany genetyczne nie są spowodowane przez nic, co matka zrobiła w czasie ciąży. Nie obwiniaj się więc za to.

Jak diagnozuje się dysplazję tanatoforyczną?

Ten stan zazwyczaj diagnozuje się, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki. Podczas badań USG w ciążyTen stan można zdiagnozować. Lekarz zaleci badania, które mogą wykryć różne schorzenia genetyczne w czasie ciąży. Podczas badań USG lekarze zwracają uwagę na takie objawy, jak zwiększona ilość płynu owodniowego wokół dziecka (wielowodzie) oraz nieprawidłowości w rozwoju kości.

Jeżeli po przeprowadzeniu badań zostanie zidentyfikowana mutacja w genie `FGFR3`, lekarze podejmą odpowiednie kroki w celu uniknięcia możliwych komplikacji w czasie ciąży.

Po narodzinach dziecka może zostać wykonane zdjęcie rentgenowskie jego kości i badanie USG narządów wewnętrznych, zwłaszcza płuc , w celu ustalenia, czy konieczne jest leczenie oddechowe.

Jakie testy są w tym celu przeprowadzane?

W czasie ciąży lekarz może zalecić wykonanie takich badań w celu wykrycia chorób genetycznych:

• Amniopunkcja: Zabieg ten polega na pobraniu niewielkiej próbki płynu owodniowego otaczającego dziecko między 15. a 20. tygodniem ciąży i zbadaniu jej pod kątem różnych problemów zdrowotnych.
• Biopsja kosmówki (CVS): Podczas tego badania, między 10. a 13. tygodniem ciąży, pobiera się niewielką próbkę komórek z łożyska i bada je pod kątem chorób genetycznych.

Jak leczy się dysplazję tanatoforyczną?

Dzieci, które przeżyją po urodzeniu, zostaną natychmiast poddane leczeniu wspomagającemu niedorozwinięte płuca . Pomaga to dziecku lepiej oddychać. To wsparcie oddechowe może obejmować:

• Tracheostomia polega na wprowadzeniu rurki do tchawicy ( oskrzeli) .
• Podawanie dodatkowego tlenu przez nozdrza (np. za pomocą aparatu do ciągłego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych, czyli CPAP).
• Podawanie leków rozszerzających oskrzela.
• Stosowanie maszyny (respiratora) w celu dostarczenia powietrza do płuc.

Ponadto leczenie stosuje się również w celu złagodzenia innych objawów choroby. Na przykład:

• Stosowanie aparatów słuchowych w przypadku wad słuchu.
• Dostarczanie leków przeciwdrgawkowych na epilepsję.
• W razie konieczności przeprowadza się zabieg chirurgiczny w celu skorygowania nieprawidłowości wzrostu kości.

Chociaż wiele dzieci ze zdiagnozowaną dysplazją tanatoforyczną umiera, zespół medyczny poinformuje Cię o zasobach i wsparciu, jakich Ty i Twoi bliscy potrzebujecie, aby poradzić sobie z żalem i pocieszeniem związanym z tą diagnozą. Terapia żałobna, zwana również poradnictwem w żałobie, pomoże Ci poradzić sobie z tym druzgocącym doświadczeniem i trudnym okresem. Specjaliści zdrowia psychicznego są również dostępni, aby pomóc Ci poradzić sobie z żałobą.

Czego można się spodziewać, jeśli u dziecka zostanie zdiagnozowana dysplazja tanatoforyczna?

W rzeczywistości rokowanie dla dzieci ze zdiagnozowaną dysplazją tanatoforyczną nie jest zbyt dobre. Główną przyczyną jest niedorozwój płuc. Ich długość życia jest bardzo krótka. Większość dzieci umiera w wyniku martwego urodzenia lub w ciągu pierwszych kilku tygodni po urodzeniu.

Dzieci, które przeżyją po urodzeniu, wymagają intensywnej terapii, aby podtrzymywać płuca i stabilizować oddech. Często potrzebują pomocy respiratora przez całe dzieciństwo.

Utrata dziecka to bardzo bolesne i trudne przeżycie. Może mieć głęboki wpływ na samopoczucie psychiczne i stan emocjonalny. Rodzice i członkowie rodziny pogrążeni w żałobie mogą skorzystać z usług wsparcia, które pomogą im poradzić sobie z tą stratą.

Jak mogę zmniejszyć ryzyko wystąpienia chondrodysplazji u mojego dziecka?

Ponieważ schorzenie to jest często wynikiem nowej mutacji genetycznej, która pojawia się losowo, nie ma sposobu na zapobieganie dysplazji tanatoforycznej. Jeśli planujesz ciążę, porozmawiaj z lekarzem o badaniach genetycznych, aby określić ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą genetyczną.

Jak mogę o siebie zadbać, jeśli u mojego dziecka zdiagnozowano dysplazję tanatoforyczną?

Dowiedzenie się, że Twoje dziecko ma chondroplazję, jest bardzo trudnym i bolesnym doświadczeniem. Twój zespół medyczny pomoże Tobie i Twoim bliskim przetrwać ten trudny czas. Zapewni również opiekę poporodową, aby zapewnić Tobie i Twojej rodzinie jak najlepsze samopoczucie po stracie dziecka.

Jeśli odczuwasz smutek, lęk, depresję lub brak nadziei i zmagasz się ze stratą dziecka, ważne jest, aby skontaktować się z lekarzem. Może on skierować Cię do specjalisty zdrowia psychicznego lub grupy wsparcia dla osób w żałobie. Tam możesz podzielić się swoimi uczuciami z innymi osobami, które przeszły przez podobne doświadczenia. Obecność sieci wsparcia wokół Ciebie może pomóc Ci poradzić sobie z żałobą.

Kiedy należy udać się na pogotowie?

Jeśli Twoje dziecko urodzone z dysplazją tanatoforyczną ma trudności z oddychaniem , nieregularne lub szybkie bicie serca lub skóra wokół ust, ust i palców staje się sina, fioletowa lub blada , może to być objawem niewydolności oddechowej i niedotlenienia. Zadzwoń natychmiast pod numer 911 (lub lokalny numer alarmowy) lub udaj się do najbliższej izby przyjęć.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

• Czy mogę wykonać badania genetyczne, jeśli planuję zajście w ciążę?
• Czy jeśli będę starała się o kolejne dziecko, istnieje ryzyko, że ono również będzie miało chondrodysplazję?
• Jakie źródła pomocy możesz mi polecić, które pomogą mi poradzić sobie ze smutkiem po stracie dziecka?

Nawet jeśli zrobisz wszystko, co w Twojej mocy, aby ciąża przebiegała prawidłowo, zmiany genetyczne mogą prowadzić do powikłań zagrażających życiu, takich jak tyreotoksykoza. W tym trudnym czasie możesz odczuwać smutek, złość, dezorientację, bezradność lub zagubienie. Dlatego bardzo ważne jest, aby mieć wokół siebie wsparcie grupy. Możesz znaleźć ukojenie w rozmowie ze specjalistą zdrowia psychicznego lub dołączeniu do grupy wsparcia. Twój zespół medyczny jest gotowy odpowiedzieć na wszystkie Twoje pytania i pomóc Ci pogodzić się ze stratą.

Najważniejsze rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Dysplazja tanatoforyczna to bardzo złożona, rzadka i trudna do opanowania choroba dla rodziców. Dowiedzenie się o niej może być bardzo mylące i przerażające.

Najważniejsze to wiedzieć, że nie jesteś sam. Lekarze, pielęgniarki, terapeuci, a także Twoja rodzina i przyjaciele są po to, by Cię wspierać w tym trudnym czasie.

• Ten stan jest często spowodowany przypadkową mutacją genetyczną. Oznacza to, że nie jest to Twoja wina.
• Istnieją badania prenatalne , które mogą wykryć tę chorobę już w czasie ciąży.
• Leczenie jest ukierunkowane przede wszystkim na wspomaganie oddychania dziecka i kontrolowanie objawów.
• W przypadku radzenia sobie z tego typu stratą, niezwykle ważne jest skorzystanie z poradnictwa w zakresie żałoby i wsparcia zdrowia psychicznego .

Mamy nadzieję, że te informacje pomogą Ci zrozumieć tę złożoną chorobę. W razie jakichkolwiek pytań prosimy o kontakt z lekarzem.

dysplazja tanatoforyczna , choroba genetyczna, wada wrodzona, rozwój kości, rozwój płuc, gen FGFR3, niewydolność oddechowa, diagnostyka prenatalna, choroby genetyczne, rozwój kości, rozwój płuc, zdrowie płodu