Czy Twoje dziecko ma problemy ze słuchem i wzrokiem? Czy to może być zespół Ushera?

Jako rodzice, naszym największym marzeniem jest, aby nasze dzieci były zdrowe i szczęśliwe. Czasami jednak u dzieci mogą pojawić się problemy zdrowotne, których się nie spodziewamy. Wyobraź sobie, że Twoje maleństwo nie reaguje zbytnio na dźwięki od dnia narodzin. Albo, gdy trochę podrośnie, zauważasz, że ma trudności ze znajdowaniem przedmiotów w słabo oświetlonych miejscach nocą i chodzeniem. To normalne, że w takich chwilach odczuwasz silny strach i niepokój. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej chorobie, która powoduje jednocześnie problemy ze słuchem i wzrokiem, ale o której rzadko się mówi w naszym społeczeństwie. To zespół Ushera.

Czym właściwie jest zespół Ushera?

Mówiąc najprościej, zespół Ushera to dziedziczne schorzenie , które wpływa głównie na słuch i wzrok dziecka. W niektórych przypadkach wpływa również na zdolność organizmu do utrzymania równowagi. Jest ono spowodowane pewnymi zmianami (mutacjami) w genach, które odpowiadają za rozwój słuchu i wzroku, gdy dziecko znajduje się jeszcze w łonie matki. Często jest to schorzenie wrodzone lub objawy zaczynają pojawiać się w dzieciństwie. Jednak bardzo rzadko zdarza się, że objawy pojawiają się później.

To bardzo rzadka choroba. Dotyka ona od 3 do 6 na 100 000 osób na całym świecie. Chociaż obecnie nie ma na nią lekarstwa, istnieje wiele sposobów na złagodzenie objawów i zapewnienie dziecku dobrego życia.

Jakie są główne typy zespołu Ushera?

Zidentyfikowano kilka mutacji genetycznych, które powodują tę chorobę. Rodzaje choroby różnią się w zależności od tego, jak te geny się łączą. Wszystkie te rodzaje wpływają jednak na słuch, wzrok i równowagę. Główne różnice dotyczą czasu, jaki upływa od wystąpienia objawów, oraz ich nasilenia. Przyjrzyjmy się tym trzem głównym typom.

Stworzyłem tę tabelę, aby ułatwić zrozumienie tych informacji.

Jakie są główne objawy tego schorzenia?

Mimo że objawy różnią się w zależności od rodzaju zespołu Ushera, można wyróżnić kilka wspólnych cech.

• Utrata słuchu: Niektóre dzieci rodzą się całkowicie głuche. Inne mają umiarkowany ubytek słuchu. Niektóre dzieci stopniowo tracą słuch z wiekiem.
• Utrata wzroku: Jest spowodowana retinitis pigmentosa (RP), chorobą siatkówki oka. Jest ona spowodowana stopniowym niszczeniem komórek światłoczułych (pręcików i czopków) w oku.
• Pierwszy objaw: niewyraźne widzenie w nocy lub przy słabym oświetleniu ( kurza ślepota ). Na przykład dziecko może mieć trudności z poruszaniem się w domu lub ze znalezieniem zabawki przy słabym oświetleniu wieczorem.
• Później: W miarę postępu choroby następuje utrata widzenia peryferyjnego. Oznacza to, że widzisz prosto przed siebie, ale nie na boki. Nazywa się to również „widzeniem tunelowym” . Czujesz się, jakbyś patrzył przez długą rurę. Z czasem schorzenie to może doprowadzić do całkowitej ślepoty.
• Problemy z równowagą: Dzieci z cukrzycą typu 1 mają trudności z utrzymaniem równowagi. W rezultacie zaczynają siadać, stać i chodzić później niż inne dzieci.

Co jest przyczyną zespołu Ushera?

To schorzenie w pełni genetyczne. Spróbujmy to wyjaśnić nieco prościej.

Wyobraź sobie, że zarówno matka, jak i ojciec mają ten wadliwy gen, ale nie mają objawów. Nazywamy ich nosicielami. Oto, co się dzieje, gdy dwoje rodziców ma dziecko:

• Prawdopodobieństwo, że dziecko zachoruje na tę chorobę, wynosi 25% (jeden do czterech) (jeśli oboje rodzice odziedziczą wadliwy gen).
• Istnieje 50% (dwa na cztery) prawdopodobieństwo , że dziecko również będzie bezobjawowym nosicielem (jeśli jeden z rodziców odziedziczy wadliwy gen, a drugi gen zdrowy).
• Dziecko ma 25% (jedną na cztery) szans na to, że będzie całkowicie zdrowe, bez tej choroby lub wadliwego genu.

Te zmiany genetyczne powodują nieprawidłowe funkcjonowanie komórek nerwowych w ślimaku, które przenoszą fale dźwiękowe do mózgu, co prowadzi do utraty słuchu. Ponadto zmiany w genach odpowiedzialnych za produkcję komórek światłoczułych w siatkówce oka powodują retinitis pigmentosa, która prowadzi do utraty wzroku.

Jak rozpoznać tę chorobę?

Proces diagnozowania choroby może się różnić w zależności od objawów i wieku dziecka.

Zazwyczaj w każdym szpitalu na Sri Lance noworodki przesiewowo badane są po urodzeniu. Jeśli lekarz podejrzewa u dziecka jakiekolwiek upośledzenie słuchu, zostanie ono skierowane na dalsze badania.

Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko ma problemy ze słuchem lub wzrokiem, jak najszybciej udaj się do pediatry . Zbada on dziecko i w razie potrzeby skieruje je do specjalisty.

• Badania słuchu: Specjalista od uszu, nosa i gardła (laryngolog) oraz audiolog wykonują różne testy słuchu, aby dowiedzieć się, jak dobrze dziecko słyszy i jakich dźwięków nie słyszy.
• Badania wzroku: Okulista zbada oczy dziecka pod kątem oznak zwyrodnienia barwnikowego siatkówki. Przeprowadzi również testy w celu pomiaru widzenia peryferyjnego.
• Testy genetyczne:Jeśli na podstawie objawów podejrzewasz u siebie zespół Ushera, najlepszym sposobem na jego definitywne potwierdzenie jest wykonanie badań genetycznych. Mogą one również pomóc w identyfikacji konkretnej mutacji genetycznej, która powoduje chorobę.

Jakie są metody leczenia i postępowania w tym przypadku?

Niestety, nie ma lekarstwa na zespół Ushera. Istnieje jednak wiele sposobów na złagodzenie objawów i poprawę jakości życia dziecka. Plany leczenia różnią się w zależności od dziecka i jego stanu.

• Implant ślimakowy: Może być bardzo pomocny dla dzieci urodzonych z poważnym ubytkiem słuchu. Jest to urządzenie elektroniczne wszczepiane chirurgicznie w ucho. Kieruje ono fale dźwiękowe bezpośrednio do nerwu słuchowego, pozwalając dziecku doświadczać świata dźwięków.
• Aparaty słuchowe: Aparaty słuchowe mogą być stosowane u dzieci z umiarkowanym ubytkiem słuchu. Są one szczególnie ważne dla dzieci z niedosłuchem typu 2 lub 3, które z wiekiem tracą słuch.
• Pomoce wzrokowe: Istnieją różne urządzenia, które mogą pomóc w radzeniu sobie z problemami ze wzrokiem. Na przykład okulary ze specjalnymi soczewkami filtrującymi światło, szkła powiększające itp.
• Usługi wczesnej interwencji: To niezwykle ważne . Jeśli schorzenie zostanie zdiagnozowane na wczesnym etapie życia dziecka, niezbędne specjalistyczne usługi mogą zostać uruchomione wcześniej.
• Terapia logopedyczna
• Nauczanie języka migowego
• Nauczanie brajla
• Metody edukacji specjalnej
• Ćwiczenia fizjoterapeutyczne poprawiające równowagę ciała

Wszystko to daje dziecku ogromną siłę, aby w pełni rozwinąć swoje zdolności i stawić czoła społeczeństwu.

Ważne pytania, które należy zadać lekarzowi

To normalne, że masz mnóstwo pytań, gdy dowiadujesz się o tak rzadkiej chorobie. Nie zapomnij zadać ich podczas wizyty u lekarza.

• Jaki typ zespołu Ushera ma moje dziecko?
• Jakie metody leczenia i zarządzania zalecasz?
• Czy moje dziecko z czasem całkowicie straci wzrok?
• Jacy specjaliści, terapeuci lub organizacje mogą pomóc mojemu dziecku z tą chorobą?
• Czy my (rodzice) możemy również sprawdzić, czy mamy geny związane z tą chorobą?

Jako rodzic możesz czuć się, jakbyś przechodził przez tę podróż samotnie. Pamiętaj jednak, że nie jesteś sam. Możesz również uzyskać wsparcie od lekarzy, terapeutów, nauczycieli i innych rodziców swojego dziecka, którzy doświadczyli tego samego. Przy odpowiednim leczeniu i troskliwej opiece, dziecko z zespołem Ushera może wieść szczęśliwe i udane życie, jak każde inne.