Czy Ty również masz utratę słuchu związaną ze zmianą koloru skóry, włosów i oczu? Porozmawiajmy o tym (zespół Waardenburga)!

Czasami mogłeś zauważyć, że wśród nas są osoby, które od dzieciństwa mają siwe włosy lub mają jedno oko niebieskie, a drugie brązowe. Niektórzy mają problemy ze słuchem od dzieciństwa. Czasami za takimi rzeczami mogą kryć się przyczyny genetyczne, o których nie wiemy. To właśnie o takim szczególnym schorzeniu będziemy dziś mówić (zespół Waardenburga) . Nie bój się, opowiemy o tym w prosty sposób, który będziesz w stanie zrozumieć.

Co to jest zespół Waardenburga? Mówiąc najprościej...

Dobrze, zobaczmy teraz, czym jest zespół Waardenburga. Jest to choroba genetyczna . Oznacza to, że jest spowodowana zmianą genów w naszym organizmie. Mówiąc precyzyjnie, choroba ta może zmieniać kolor (pigmentację) włosów, oczu i skóry . Co więcej, niektórzy ludzie mogą również mieć z tego powodu upośledzenie słuchu . Istnieją cztery główne typy zespołu Waardenburga. Są one spowodowane różnymi zmianami (mutacjami) w sześciu genach. Każdy typ ma pewne unikalne cechy.

Kto choruje na zespół Waardenburga?

Ponieważ jest to choroba genetyczna, może dotknąć każdego. Najczęściej dziecko dziedziczy gen odpowiedzialny za tę chorobę albo po matce, albo po ojcu. W terminologii medycznej nazywa się to dziedziczeniem autosomalnym dominującym . W takim przypadku rodzic, który przekazał gen, zazwyczaj również cierpi na tę chorobę. Wyobraź sobie, że jeśli matka lub ojciec mają te cechy, dziecko również może je mieć.

Jednakże, czasami zespół Waardenburga typu II i IV może być również przekazywany jako gen „autosomalny recesywny” . Oznacza to, że oboje rodzice muszą być nosicielami dotkniętego genu, ale nie mają objawów. Jeśli jednak oboje rodzice przekażą gen swojemu dziecku, może ono rozwinąć tę chorobę.

Bardzo rzadko schorzenie to może rozwinąć się u osoby, u której w rodzinie nie było tej choroby, a jego przyczyną jest nowa mutacja genetyczna.

Jak powszechne jest to zjawisko?

Zespół Waardenburga dotyka około jedną na 40 000 osób . Jest on również odpowiedzialny za 2% do 5% przypadków wrodzonej utraty słuchu.

Jak zespół Waardenburga wpływa na mój organizm?

Mutacje genetyczne, które to powodują, mogą wpływać na słuch . Niektórzy ludzie mają normalny słuch, ale inni rodzą się z poważnym ubytkiem słuchu (wrodzonym). Geny te mogą również zmieniać wygląd oczu, skóry i włosów . Możesz mieć dwa lub więcej różnokolorowych oczu. Ta choroba może powodować, że niektóre obszary skóry będą jaśniejsze niż inne, włosy zmienią kolor, a włosy staną się siwe, szczególnie w bardzo młodym wieku .

Jakie są objawy zespołu Waardenburga?

Objawy tego zespołu różnią się u poszczególnych osób. Mogą się one różnić nawet w obrębie tej samej rodziny. Głównymi objawami są utrata słuchu oraz przebarwienia włosów, skóry i oczu. Ponadto, w zależności od rodzaju zespołu Waardenburga, występują specyficzne objawy. Na przykład, w typie 1 występuje wydłużenie odstępu między oczami, w typie 3 – nieprawidłowości w obrębie dłoni i palców, a w typie 4 – choroba jelit zwana chorobą Hirschsprunga .

Upośledzenie słuchu

U niektórych osób z zespołem Waardenburga może wystąpić umiarkowana lub ciężka utrata słuchu w jednym lub obu uszach. Jednak w niektórych przypadkach słuch może w ogóle nie zostać zaburzony. Ta utrata słuchu jest wrodzona .

Objawy pigmentacji

Zespół Waardenburga może powodować zmiany w kolorze włosów, skóry i oczu, takie jak:

• Bardzo jasne, niebieskie oczy.
• Mieć dwoje oczu w dwóch kolorach. Wyobraź sobie, jedno niebieskie, a drugie brązowe.
• Heterochromia tęczówki to zmiana koloru kolorowej części oka (tęczówki) nawet w obrębie tego samego oka.
• Obecność kępki lub kępki białych włosów we włosach, zwykle nad czołem (grzywka).
• Siwienie włosów w bardzo młodym wieku.
• Posiadanie plam lub łat na skórze, które są jaśniejsze niż w innych miejscach (bielactwo wrodzone) .

Jakie są rodzaje zespołu Waardenburga?

Istnieją cztery główne typy zespołu Waardenburga. Lekarz diagnozuje ten typ na podstawie objawów.

• Typ I: Odległość między oczami jest zbyt duża, a grzbiet nosa jest szeroki.
• Typ II: Umiarkowana lub ciężka utrata słuchu.
• Typ III – zwany także zespołem Kleina-Waardenburga: upośledzenie słuchu, zmiany pigmentacji skóry oraz nieprawidłowości w rozwoju kości palców rąk i nóg.
• Typ IV – znany również jako zespół Waardenburga-Shaha: Oprócz wszystkich innych objawów zespołu Waardenburga, występuje również schorzenie zwane chorobą Hirschsprunga . Może ono powodować poważne zaparcia lub niedrożność jelit.

Spośród nich najczęstsze są typy I i II. Typy III i IV są bardzo rzadkie.

Jakie są przyczyny zespołu Waardenburga?

Zespół Waardenburga jest spowodowany mutacją w jednym lub kilku z następujących genów:

• `(EDN3)` (dla typu IV)
• `(EDNRB)` (dla typu IV)
• `(MITF)` (dla typu II)
• `(PAX3)` (dla typów I i III)
• `(SNAI2)` (dla typu II)
• `(SOX10)` (dla typu IV)

Te geny tworzą różne rodzaje komórek w naszym ciele. Wśród nich znajduje się specjalny rodzaj komórek, zwany „melanocytami” . Komórki te produkują pigment – ​​melaninę – który nadaje kolor naszej skórze, włosom i oczom.Oprócz produkcji pigmentów, komórki te przyczyniają się również do funkcjonowania wewnętrznej części naszego ucha. Zatem zmiana w którymkolwiek z tych genów może powodować te objawy.

Jak diagnozuje się zespół Waardenburga?

Lekarz Twojego dziecka prawdopodobnie zdiagnozuje zespół Waardenburga przy urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie . Przeprowadzi badanie fizykalne, aby sprawdzić objawy i historię medyczną Twojej rodziny. Lekarz może również zalecić badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy i sprawdzenia innych objawów związanych z tą chorobą, takich jak:

• Badanie wzroku.
• Badanie słuchowe .
• W zależności od rodzaju objawów badania obrazowe mogą być przeprowadzone w uchu wewnętrznym, dłoniach i palcach lub jelitach.

Jak leczy się zespół Waardenburga?

Nie wszystkie rodzaje zespołu Waardenburga wymagają leczenia. Jeśli jednak występują jakiekolwiek objawy, są one leczone w razie potrzeby. Na przykład:

• Korzystanie z aparatów słuchowych lub poddanie się operacji wszczepienia implantu ślimakowego w celu leczenia niedosłuchu.
• Stosowanie kremu z filtrem przeciwsłonecznym w celu ochrony obszarów skóry, na których wystąpiły zmiany pigmentacyjne spowodowane słońcem .
• Jeśli cierpisz na zaparcia (szczególnie typu IV), zażywaj leki lub stosuj dietę bogatą w błonnik .
• Zabieg chirurgiczny mający na celu usunięcie lub naprawę zablokowanej części jelita (typ IV).
• Stosowanie miejscowych balsamów i maści w celu utrzymania zdrowej skóry.

Czy można zapobiegać zespołowi Waardenburga?

Ponieważ jest to spowodowane mutacją genetyczną, nie ma skutecznego sposobu, aby temu zapobiec . Jeśli jednak chcesz poznać ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną, możesz porozmawiać z lekarzem o poradnictwie genetycznym i testach genetycznych .

Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko ma zespół Waardenburga?

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano zespół Waardenburga, ważne jest , aby regularnie poddawać je badaniom słuchu przez całe życie. Może to oznaczać wizytę u lekarza lub audiologa. Wynika to z faktu, że problemy ze słuchem występujące w dzieciństwie mogą opóźniać kolejne etapy rozwoju i wpływać na rozwój poznawczy . Osoby z tym schorzeniem często mogą jednak skorzystać z implantów ślimakowych i aparatów słuchowych .

Najważniejsze jest wczesne rozpoznanie utraty słuchu u dziecka i podjęcie odpowiedniej interwencji.

Kolor włosów, oczu i skóry Twojego dziecka może sprawiać, że czuje się ono niezręcznie i różni się od rówieśników. W takich przypadkach niektóre dzieci korzystają z technik poradnictwa psychologicznego, takich jak terapia poznawczo-behawioralna (CBT), aby pomóc im zbudować pewność siebie.

Osoby z zespołem Waardenburga mają normalną długość życia . Nie ma na to lekarstwa, ale objawy można łagodzić i zapewnić im dobre życie.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli objawy utrudniają Ci wykonywanie codziennych czynności, zwłaszcza jeśli cierpisz na utratę słuchu lub masz takie problemy, jak częste zaparcia , koniecznie skonsultuj się z lekarzem.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Kiedy idziesz do lekarza, możesz zadać następujące pytania:

• Czy muszę używać aparatu słuchowego?
• Czy muszę poddać się operacji, żeby poprawić słuch?
• Jak mogę chronić skórę przed słońcem?
• Czy mogę farbować włosy, jeśli zmienię kolor?

Na koniec, co należy zapamiętać (przesłanie do zapamiętania)

Chociaż Twój wygląd może ulegać pewnym zmianom z powodu zespołu Waardenburga, to właśnie one czynią Cię wyjątkowym . Czasami, szczególnie u dzieci, jeśli te objawy powodują dyskomfort, warto porozmawiać z psychologiem, aby pomóc dziecku zbudować pewność siebie . Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano zespół Waardenburga, uważnie monitoruj jego rozwój w całym okresie dzieciństwa. Pomoże to upewnić się, że objawy nie wpłyną na jego rozwój intelektualny ani zdolność do prawidłowego wzrostu. Nie martw się, dzięki odpowiedniej opiece medycznej i wsparciu możesz z powodzeniem żyć z tą chorobą!

Zespół Waardenburga, choroby genetyczne, zmiana koloru skóry, zmiana koloru włosów, zmiana koloru oczu, upośledzenie słuchu, wrodzona utrata słuchu