Czym jest zespół Weavera? Uważaj na swoje dziecko!

Czy zauważyłeś kiedyś, że niektóre dzieci rosną znacznie szybciej niż ich rówieśnicy lub że występują pewne różnice w ich wyglądzie? Czasami, jako rodzice, trochę się martwimy, widząc takie rzeczy, prawda? W takich chwilach może to być oszałamiające, ale istnieje bardzo rzadka, genetyczna choroba zwana zespołem Weavera. Dzisiaj porozmawiamy o tym w prosty, zrozumiały sposób.

Czym właściwie jest zespół Weavera?

Mówiąc najprościej, zespół Weavera, czasami nazywany zespołem Weavera-Smitha, to choroba genetyczna . Polega ona na tym, że kości rosną szybciej niż jest to konieczne. Może to spowodować, że dziecko będzie znacznie wyższe niż w rzeczywistości. Choroba ta może również powodować zmiany w kształcie twarzy i wielkości głowy dziecka. Czasami może również wpływać na mięśnie i inne części ciała.

Pamiętaj, że nie wszyscy cierpią na zespół Weavera w ten sam sposób. Jednak głównym objawem, którego doświadcza wiele osób, jest nienormalnie wysoki wzrost. Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na zespół Weavera, możecie odczuwać obniżone napięcie mięśniowe, trudności z chodzeniem i trzymaniem przedmiotów oraz wygięte lub zdeformowane ręce lub nogi. U niektórych dzieci mogą również rozwinąć się niepełnosprawności intelektualne , od łagodnej do ciężkiej.

Jak powszechne jest to schorzenie?

To w rzeczywistości bardzo rzadka przypadłość. Lekarze zdiagnozowali ją tylko u niewielkiej liczby osób na świecie, około 50, więc można sobie wyobrazić, jak rzadka jest ta przypadłość.

Jak zespół Weavera wpływa na zdrowie?

Ten stan może nieznacznie zwiększać ryzyko rozwoju u dziecka nowotworu zwanego nerwiakiem zarodkowym . Neuroblastoma to nowotwór, który zazwyczaj dotyka dzieci poniżej 5. roku życia. Niektóre dzieci mogą również cierpieć na wrodzoną wadę serca, która może wymagać leczenia operacyjnego. Jednak przy odpowiedniej opiece medycznej i monitorowaniu większość dzieci z zespołem Weavera może cieszyć się zdrowym życiem aż do dorosłości.

Jaki jest tego powód? Dlaczego tak się dzieje?

Zespół Weavera to choroba genetyczna . Choroba genetyczna to stan, który występuje, gdy dochodzi do zmiany (nazywamy ją mutacją) w naszych genach. Zespół Weavera jest związany z genem o nazwie EZH2. Mutacja w genie EZH2 powoduje utratę masy kostnej.Rośnie szybciej. Co więcej, rozpoczyna reakcję łańcuchową, która wpływa na wiele innych genów w organizmie. Dlatego zespół Weavera może wpływać na różne mięśnie, kości i narządy.

Lekarze wciąż nie do końca rozumieją, w jaki sposób mutacja genu `(EZH2)` powoduje zespół Weavera. Około połowa osób z zespołem Weavera dziedziczy tę mutację genu od jednego z rodziców. Jeśli matka lub ojciec ma mutację genu `(EZH2)`, istnieje około 50% prawdopodobieństwo , że dziecko również ją odziedziczy, gdy urodzi się jego potomstwo.

Zespół Weavera nie zawsze jest jednak dziedziczony po rodzicach. U niektórych osób może rozwinąć się mutacja genu (EZH2), nawet jeśli ich rodzice jej nie mają.

Jakie są objawy zespołu Weavera?

Objawy zespołu Weavera mogą czasami pojawić się, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki . Podczas badania USG w ciąży lekarz może zauważyć, że kości dziecka są dłuższe niż zwykle. W takim przypadku lekarz może stwierdzić, że dziecko cierpi na makrosomię, co oznacza, że ​​jest większe niż normalnie.

Jeśli Twoje noworodek ma zespół Weavera, może urodzić się dłuższy lub mieć wyższą masę urodzeniową . Dzieci z zespołem Weavera zazwyczaj płaczą ochrypłym, niskim, piskliwym głosem.

W niektórych przypadkach u dziecka mogą nie wystąpić żadne wyraźne objawy przez kilka miesięcy.

Lekarz może stwierdzić, że Twoje dziecko ma „zaawansowany wiek kostny”. Oznacza to, że jego kości dojrzewają szybciej niż normalnie. Wzrost Twojego dziecka może być tak szybki, że może nawet przekroczyć normę centylową.

Zespół Weavera może powodować następujące zmiany w wyglądzie głowy lub twarzy:

• Szerokie czoło
• Nadmiar skóry w wewnętrznym kąciku oka (bruzdy nakątne)
• Skośne szpary powiekowe
• Hiperteloryzm oczodołowy ( oczy zbyt daleko od siebie )
• Posiadanie dużej głowy (makrocefalia)
• Duże lub nisko osadzone uszy
• Wydłużenie rynienki podnosowej między górną wargą a nosem
• Mała żuchwa `(Mikrognatia)`

Zespół Weavera może wpływać na inne części ciała i układy. Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na tę chorobę, możecie również doświadczyć:

• Wrodzone wady serca
• Przywodzenie stopy końsko-szpotawej lub śródstopia
• Łokcie lub kolana, których nie można całkowicie wyprostować
• Niezdolność do pełnego wyprostu palców (kamptodaktylia) i szerokie duże palce u stóp
• Deformacje stawów palców u stóp
• Niepełnosprawność intelektualna
• Rozluźnienie mięśni brzucha może być przyczyną przepukliny (wypadnięcia jelita).
• Skolioza
• Uczucie sztywności mięśni ramion i nóg
• Trudności w osiąganiu kamieni milowych rozwoju u niemowląt i małych dzieci (np. opóźnienie w podnoszeniu głowy, przewracaniu się, siadaniu i chodzeniu)

Jak dokładnie to zidentyfikować?

Jeśli lekarz podejrzewa zespół Weavera, może zlecić badania genetyczne w celu wykrycia mutacji genu EZH2 . Zazwyczaj polega to na pobraniu próbki krwi i wysłaniu jej do laboratorium genetycznego.

Czasami lekarz może zlecić wykonanie testu na obecność kilku mutacji genów, aby wykluczyć inne schorzenia genetyczne. Nazywa się to panelem badań genetycznych . Wynika to z faktu, że istnieją inne schorzenia genetyczne, takie jak zespół Sotosa, które mają podobne objawy do zespołu Weavera. Dlatego taki panel badań może pomóc w ustaleniu, która mutacja genów występuje u Ciebie lub Twojego dziecka.

Jakie są metody leczenia zespołu Weavera?

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Weavera. Lekarz może jednak pomóc Tobie lub Twojemu dziecku w radzeniu sobie z tą chorobą, opracowując plan opieki , który może obejmować:

• W przypadku niepełnosprawności intelektualnej dostępna jest opieka behawioralna (np. edukacja specjalna, terapia behawioralna).
• Jeśli występują wrodzone wady serca, należy je leczyć i kontrolować zgodnie z zaleceniami kardiologicznymi .
• Dodatkowe wsparcie w zakresie zadań szkolnych i nauki (np. korepetycje specjalne, doradca edukacyjny).
• Jeśli masz problemy ze stawami, ramionami lub nogami, może zaistnieć konieczność poddania się operacji ortopedycznej lub innym zabiegom medycznym .
• Fizjoterapia rozwijająca siłę mięśni i koordynację ciała.

Ponieważ stan każdego dziecka jest inny, najważniejsze jest, aby zespół lekarzy wspólnie opracował plan opieki, który będzie odpowiedni dla każdego dziecka.

Czy istnieje sposób na zapobieganie zespołowi Weavera?

Niestety, obecnie nie ma znanego sposobu zapobiegania zespołowi Weavera.Dzieci mogą odziedziczyć tę mutację po rodzicach, ale może ona również rozwinąć się spontanicznie, bez obecności kogokolwiek w rodzinie. Rodzic może być nosicielem tej mutacji genetycznej, ale może o tym nie wiedzieć.

Jak mogę sprawdzić, czy jestem narażony na ryzyko?

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie ma chorobę dziedziczną lub znaną mutację genu , warto skonsultować się z lekarzem w sprawie badań genetycznych. Testy te mogą wykryć pewne mutacje genów, które mogą powodować problemy zdrowotne. Testy te pomogą Ci dowiedzieć się o chorobach genetycznych, które możesz przekazać swoim dzieciom.

Jakie są rokowania dla osób z zespołem Weavera?

Chociaż zespół Weavera jest nieuleczalny, osoby z tą chorobą mogą prowadzić zdrowe życie dzięki odpowiedniemu leczeniu. Najważniejsze jest regularne konsultowanie się z lekarzem w celu złagodzenia objawów i uzyskania niezbędnej opieki. Niektóre dzieci z zespołem Weavera są narażone na rozwój nowotworu zwanego nerwiakiem zarodkowym, ale u większości nie. Lekarz może jednak omówić z Tobą objawy nerwiaka zarodkowego i w razie potrzeby zlecić dodatkowe badania.

Kiedy należy zwrócić się o poradę lekarską? Jakie objawy powinny Cię zaniepokoić?

Ważne jest , aby regularnie się badać i rozmawiać z lekarzem o wszelkich problemach ze zdrowiem fizycznym lub psychicznym. Postępuj zgodnie z planem opieki, który zalecił Ci lekarz. Jeśli Twoje dziecko ma zespół Weavera, powinieneś postępować tak samo.

W szczególności, jeśli u Twojego dziecka wystąpi którykolwiek z poniższych objawów neuroblastomy , natychmiast powiadom lekarza dziecka:

• Wyłupiaste oczy lub cienie pod oczami.
• Pojawienie się nowego guza lub guza na szyi lub tułowiu (żołądku, klatce piersiowej).
• Biegunka, rozstrój żołądka, utrata apetytu.
• Uczucie skrajnego zmęczenia, gorączka i kaszel.
• Pojawienie się niebieskich lub fioletowych guzków pod skórą.
• Blada skóra.
• Wzdęcia brzucha.
• Trudności w oddychaniu.
• Osłabienie lub paraliż nóg i stóp (np. niemożność chodzenia).

Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Ważne jest, aby zrozumieć, że zespół Weavera to bardzo rzadka choroba , która dotyka każdego inaczej . Chociaż nie ma na nią lekarstwa, dzięki odpowiedniemu leczeniu i planowi opieki Ty lub Twoje dziecko możecie łagodzić objawy i żyć tak zdrowo, jak to możliwe. Ważne jest, aby regularnie korzystać z opieki medycznej i przestrzegać zaleceń lekarza. Jeśli Ty lub ktoś z Twojej rodziny ma jakiekolwiek pytania, nie wahaj się porozmawiać z lekarzem. Z pewnością będzie w stanie Ci pomóc.

`Zespół Weavera, choroby genetyczne, wzrost kości, przyrost wzrostu, gen EZH2, nerwiak zarodkowy