Czy ktoś w Twojej rodzinie cierpi na rzadką chorobę genetyczną? Dowiedz się więcej o lizosomalnych chorobach spichrzeniowych

Czasami trudno nam zrozumieć niektóre choroby, które dotykają kogoś z naszej rodziny, zwłaszcza małe dziecko. Kiedy idziemy do lekarza, nie znamy niektórych chorób, o których nam mówi. Dlatego dzisiaj porozmawiamy o grupie chorób, o których wiele osób nie słyszało, ale które są bardzo ważne. Nazywają się one lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi. Chociaż ta nazwa może wydawać się nieco skomplikowana, spróbujmy ją zrozumieć w prosty sposób.

Czym właściwie są lizosomalne choroby spichrzeniowe (LSD)?

Dobrze, ujmę to tak. Nasze ciała składają się z miliardów maleńkich komórek. Wewnątrz każdej z nich znajduje się specjalna część zwana „lizosomem”. Wyobraź sobie ją jako „centrum recyklingu śmieci” wewnątrz komórki. Jej głównym zadaniem jest rozkładanie, trawienie i recykling substancji, których komórka nie potrzebuje, takich jak białka, węglowodany i stare fragmenty komórek.

Aby wykonać to ważne zadanie, lizosom ma specjalną grupę pomocników. Nazywamy je „enzymami”. To specjalne rodzaje białek. Niczym nożyczki, enzymy te pomagają rozbijać i rozkładać duże obiekty.

Pomyślcie teraz, co się stanie, jeśli z jakiegoś powodu jeden z tych enzymów nie będzie prawidłowo produkowany w naszym organizmie? Wtedy to „centrum recyklingu” nie będzie działać prawidłowo. Substancje, które muszą zostać rozłożone i strawione, czyli białka i tłuszcze, zaczynają gromadzić się w komórkach. Jak na wysypisku śmieci. Z czasem te nagromadzone substancje stają się toksyczne dla komórek, zaczynają je niszczyć, a przez to uszkadzać różne narządy w naszym ciele. To właśnie stan nazywamy lizosomalną chorobą spichrzeniową.

Jakie są główne rodzaje tej grupy chorób?

W tej kategorii mieści się wiele rodzajów chorób. Każda z nich jest spowodowana niedoborem określonego enzymu. Przyjrzyjmy się kilku najczęstszym rodzajom. Chociaż nazwy mogą wydawać się nieco mylące, łatwo je zrozumieć, gdy już się je zna.

Dlaczego występują te choroby?

Wiele z tych chorób to choroby genetyczne. Oznacza to, że są dziedziczone przez rodziców i dzieci. Tak to właśnie wygląda.

Wyobraź sobie, że oboje rodzice mają „słabą kopię” genu produkującego określony enzym. Ale nie wykazują objawów, ponieważ mają również „zdrową kopię” tego genu. Takie osoby nazywamy „nosicielami”.

Jeśli jednak dziecko odziedziczy tę słabą kopię genu zarówno od matki, jak i od ojca, jego organizm nie wyprodukuje odpowiedniego enzymu. Wtedy u dziecka rozwinie się odpowiednia lizosomalna choroba spichrzeniowa.

Są to bardzo rzadkie choroby. Jednak niektóre choroby występują częściej w określonych grupach etnicznych. Na przykład choroby Gauchera i Taya-Sachsa występują częściej u osób pochodzenia żydowskiego w Europie.

Jakie są objawy?

Objawy zależą od tego, którego enzymu brakuje, a tym samym w których narządach organizmu gromadzą się niepożądane substancje. Dlatego objawy każdej choroby są różne.

• Objawy choroby Fabry’ego obejmują stan zapalny, ból, drętwienie, czerwone plamy na skórze, zmniejszone pocenie się i utratę słuchu w kończynach.
• Choroba Gauchera może powodować powiększenie śledziony i wątroby, łatwe powstawanie siniaków, bóle kości, silne zmęczenie i anemię (niską liczbę krwinek).
• Choroba Pompego objawia się osłabieniem mięśni, trudnościami w oddychaniu, zahamowaniem wzrostu u niemowląt i powiększeniem serca.
• Niemowlęta z chorobą Taya-Sachsa rozwijają się prawidłowo przez pierwsze kilka miesięcy, ale później tracą kontrolę nad mięśniami. Mogą stracić wzrok i słuch oraz mieć drgawki.

Jak dowiedzieć się, czy masz te choroby?

Diagnozowanie tych chorób jest procesem dość skomplikowanym, jednak wczesne wykrycie jest bardzo ważne.

1. Badanie nosicielstwa: W zależności od historii rodzinnej, lekarz może zasugerować wykonanie badań genetycznych przed ślubem lub w trakcie ciąży. Pomoże to ustalić, czy Ty lub Twój partner jesteście nosicielami tych chorób.

2. Badania w czasie ciąży: Jeżeli podczas badania USG w ciąży zostanie wykryta nieprawidłowość, lekarz może zasugerować przeprowadzenie badań płodu.

• Amniopunkcja: badanie genetyczne polegające na pobraniu małej próbki płynu owodniowego otaczającego macicę matki.
• Biopsja kosmówki (CVS): Pobiera się niewielką próbkę komórek z łożyska i poddaje badaniu.

3. Jeśli u dziecka występują objawy: Można zbadać próbkę krwi dziecka w celu sprawdzenia poziomu enzymów. Dodatkowo można wykonać inne badania, takie jak rezonans magnetyczny, biopsja lub badanie moczu.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Nie ma jeszcze lekarstwa na te choroby. Istnieje jednak kilka metod leczenia, które mogą kontrolować objawy oraz wydłużać i poprawiać jakość życia.

• Terapia enzymatyczna (ERT): Polega na podaniu niedoboru enzymu bezpośrednio do organizmu przez żyłę (IV).
• Terapia redukcji substratu (SRT): Polega na podawaniu leków, które redukują produkcję niepożądanych substancji gromadzących się wewnątrz komórek.
• Przeszczep komórek macierzystych:Komórki macierzyste pobrane od zdrowej osoby przeszczepia się pacjentowi, co pomaga jego organizmowi wytworzyć niezbędny enzym.
• Leczenie objawów: Objawy można kontrolować za pomocą leków przeciwbólowych, fizjoterapii, zabiegów chirurgicznych, a w niektórych przypadkach dializ.

Prowadzone są również badania nad nowoczesnymi metodami leczenia, takimi jak terapia genowa, która w przyszłości może okazać się trwalszym rozwiązaniem.

Dowiedzmy się, jak żyć z tymi chorobami.

Są to choroby trwające całe życie, dlatego oprócz leczenia bardzo ważna jest zmiana stylu życia.

• Dobra dieta: Porozmawiaj ze swoim lekarzem i dietetykiem, aby stworzyć zbilansowaną dietę odpowiednią dla Ciebie.
• Zmniejsz ryzyko: Choroby te mogą zwiększać ryzyko rozwoju innych chorób. Na przykład, dla osoby z chorobą Fabry'ego bardzo ważne jest kontrolowanie poziomu cholesterolu.
• Bądź aktywny: Zapytaj swojego lekarza o bezpieczne ćwiczenia, które będą odpowiednie dla Twojego ciała.
• Zdrowie psychiczne: Życie z taką przewlekłą chorobą może być wyzwaniem psychicznym. Poszukaj pomocy u psychologa lub doradcy. Bardzo pomocne jest również dołączenie do grup wsparcia dla osób z podobnymi schorzeniami.