Czy Twoje dziecko ma zespół delecji 22q11.2? Porozmawiajmy o tym w prosty sposób.

Czasami, gdy lekarz podaje nam nazwę schorzenia, na które cierpi Państwa dziecko, odczuwamy ogromny strach, szok i dezorientację . „Zespół delecji 22q11.2” to jedna z takich nazw. Nie bój się, nawet jeśli nazwa brzmi nieco skomplikowanie. Zrozumienie tego schorzenia w prostych słowach będzie bardzo pomocne dla Ciebie i Twojego dziecka. Porozmawiajmy o tym bardzo prosto, od początku.

Najpierw zobaczmy, czym są te geny i chromosomy.

Mówiąc wprost, nasze ciała są jak wielka instrukcja obsługi. Rozdziały w tej książce to to, co nazywamy „chromosomami”. Normalnie ludzka komórka ma 46 takich chromosomów. Każdy z nich zawiera tysiące „genów”, czyli informacji, które determinują wszystkie cechy naszego ciała. Wszystko, od wzrostu, przez kolor skóry, po strukturę włosów, jest uwarunkowane tymi genami.

Zespół delecji 22q11.2 to choroba genetyczna. W tym przypadku dochodzi do utraty bardzo małej części chromosomu 22, spośród 46 chromosomów, o których wspomnieliśmy. Angielskie słowo „deletion” oznacza „delecję” lub „redukcję”. Utrata części chromosomu w ten sposób powoduje utratę również genów, które znajdowały się w tej części. Dlatego funkcjonowanie różnych części ciała, takich jak serce, układ odpornościowy i mózg, może zostać zaburzone.

Czy to to samo co „syndrom DiGeorge’a”?

Tak, być może słyszałeś nazwę „zespół DiGeorge'a”. Jest to w rzeczywistości jeden z objawów delecji 22q11.2. W przeszłości, zanim opracowano testy genetyczne, lekarze używali różnych nazw dla tej grupy objawów, takich jak „zespół DiGeorge'a”. Jednak później testy genetyczne wykazały, że pierwotną przyczyną wielu z tych schorzeń jest utrata części chromosomu 22. Dlatego teraz wszystkie te schorzenia są określane jako „zespół delecji 22q11.2”.

Nie wszystkie dzieci z tą chorobą będą miały takie same objawy. Niektóre dzieci mogą mieć kilka objawów, inne wiele. Zależy to od liczby i rodzaju brakujących genów.

Poniżej przedstawiono niektóre najczęstsze problemy związane z tym schorzeniem.

Co było tego przyczyną? Czy to moja wina?

Kiedy dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma tę chorobę, jednym z pierwszych pytań, jakie Ci się nasuwa, jest: „Jak to się stało? Czy ja jestem za to odpowiedzialny?”.

Jest coś, co musisz tutaj bardzo wyraźnie zrozumieć.

W większości przypadków (około 90%) schorzenie to jest spowodowane losową zmianą genetyczną. Oznacza to, że nie jest dziedziczone. Jednak w nielicznych przypadkach (około 10%) dziecko może odziedziczyć schorzenie od jednego z rodziców. Czasami rodzice ci mogą nie mieć żadnych objawów lub mieć bardzo łagodne objawy i nawet o nich nie wiedzieć. Dlatego w razie potrzeby lekarz może skierować was oboje na badania genetyczne.

Jak się to leczy?

Obecnie nie ma jednego, uniwersalnego lekarstwa na ten rodzaj zaburzeń chromosomowych. Ponieważ ta zmiana występuje w każdej komórce organizmu, nie można jej całkowicie naprawić. Co najważniejsze, istnieją metody leczenia i postępowania w przypadku niemal wszystkich problemów wywołanych przez tę chorobę.

Potrzeby terapeutyczne tych dzieci są różne. Dlatego lekarz i zespół specjalistów wspólnie opracują plan leczenia dostosowany do indywidualnych potrzeb dziecka. Plan ten może obejmować:

• Leczenie choroby serca: W razie konieczności, operacja w celu skorygowania wady serca.
• Fizjoterapia: wzmacnia i trenuje mięśnie do takich czynności jak chodzenie i bieganie.
• Terapia zajęciowa: rozwijanie umiejętności ścisłych, takich jak wiązanie sznurówek i pisanie.
• Terapia logopedyczna: ma na celu przezwyciężenie trudności z mówieniem. (Tę terapię należy rozpocząć po operacji rozszczepu podniebienia, jeśli takowa wystąpiła).
• Regularne badania kontrolne: Należy regularnie sprawdzać wzrost, wagę, wzrost i słuch dziecka.
• Leczenie układu odpornościowego: Jeśli układ odpornościowy jest osłabiony, można wdrożyć specjalistyczne leczenie (np. przeszczep szpiku kostnego) lub uzyskać porady dotyczące zapobiegania infekcjom.
• Leczenie problemów hormonalnych: Jeśli poziom wapnia jest niski, należy przepisać tabletki zawierające wapń i witaminę D.
• Wsparcie zdrowia psychicznego: Poradnictwo w zakresie stresu psychicznego, który może wpływać zarówno na dziecko, jak i na Ciebie.

Czy ta przypadłość może wystąpić u innego dziecka w rodzinie?

To również duży problem dla rodziców.

• Jeżeli oboje rodzice nie mają tej odmiany genu , ryzyko, że inne dziecko w przyszłości będzie miało tę chorobę, jest bardzo niskie (około 1%).
• Jeśli jednak jedno z rodziców ma tę odmianę genu , każde urodzone dziecko ma 50% ryzyka odziedziczenia jej.

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę lub masz co do tego jakiekolwiek wątpliwości, najlepszym rozwiązaniem będzie udanie się do lekarza.Porozmawiaj o tym z lekarzem. Następnie, w razie potrzeby, płód może zostać zbadany pod kątem tej choroby podczas kolejnej ciąży. W tym celu stosuje się takie badania, jak biopsja kosmówki lub amniopunkcja. Pamiętaj jednak, że chociaż te badania mogą wykazać, czy dziecko ma mutację genetyczną, nie są w stanie dokładnie określić, jak nasilone będą objawy.