Czym jest zespół Frasera? Porozmawiajmy o tej rzadkiej chorobie

Noworodek przynosi rodzinie ogromną radość. Ale jednocześnie, jako matka lub ojciec, normalne jest, że odczuwasz pewne obawy i wątpliwości. Czasami dziecko rodzi się z bardzo rzadką chorobą, o której nigdy nie słyszeliśmy. Trudno opisać słowami, co czujemy w takiej chwili. Dzisiaj porozmawiamy o jednej z takich rzadkich chorób genetycznych – zespole Frasera.

Najpierw przyjrzyjmy się, czym jest ta choroba genetyczna.

Mówiąc prościej, wszystko w naszym ciele jest kontrolowane przez geny. Takie rzeczy jak kolor włosów, oczu i wzrost są determinowane przez te geny. Czasami w tych genach mogą wystąpić pewne zmiany, czyli mutacje. Wtedy pojawiają się zaburzenia genetyczne. Niektóre z nich można zaobserwować już przy urodzeniu, inne mogą pojawić się później.

Zespół Frasera to podobna, bardzo rzadka choroba genetyczna. Występuje na wczesnym etapie rozwoju dziecka w łonie matki. Dotyka bardzo małą liczbę osób na świecie. Może występować zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet.

Jakie są objawy dziecka z zespołem Frasera?

Objawy tej choroby mogą się różnić u poszczególnych dzieci. Oznacza to, że nie każde dziecko będzie miało takie same objawy. Istnieje jednak kilka głównych i dodatkowych objawów, które są powszechnie obserwowane.

Poniższa tabela przedstawia niektóre z najczęstszych objawów tej choroby.

Oprócz tych objawów mogą występować inne, mniej powszechne objawy. Jeśli zauważysz coś nietypowego lub nietypowego w organizmie swojego dziecka, natychmiast skontaktuj się z lekarzem .

Dlaczego występuje taka sytuacja?

Jak już wcześniej omawialiśmy, jest to stan spowodowany defektem genetycznym. Głównymi przyczynami są zmiany w genach FRAS1, FREM2 i GRIP1 .

Ten wzór transmisji genowej nazywamy „autosomalnym recesywnym” . Zobaczmy teraz, jak to prosto zrozumieć.

Wyobraź sobie, że zarówno Twoja matka, jak i ojciec mają w swoich organizmach po jednej kopii tego wadliwego genu. Ale nie chorują, ponieważ mają tylko jedną kopię wadliwego genu. Nazywamy ich nosicielami.

Teraz, kiedy rodzice-nosiciele mają dziecko,

• Prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało tę chorobę, wynosi 25% (jedna na cztery) (jeśli oboje rodzice odziedziczą wadliwe kopie genu).
• Istnieje 50% (jedna na dwie) szansa , że ​​dziecko będzie bezobjawowym nosicielem, tak jak jego rodzice.
• Istnieje 25% szans, że dziecko w ogóle nie odziedziczy wadliwego genu i będzie całkowicie zdrowe.

To jak rzucanie monetą. Ryzyko jest takie samo w każdej ciąży.

Jak zdiagnozować tę chorobę?

Schorzenie to zazwyczaj diagnozuje się przed narodzinami dziecka, czyli w trakcie ciąży. Lekarze podejrzewają je, jeśli podczas badania USG wykonanego między 18. a 20. tygodniem ciąży zauważy się jakiekolwiek nieprawidłowości w nerkach, płucach lub palcach dziecka. Lekarze zwracają na to szczególną uwagę, zwłaszcza jeśli ktoś w rodzinie miał już wcześniej to schorzenie.

Czasami, jeśli badanie USG nie wykryje wady, diagnozę stawia się na podstawie cech fizycznych obecnych przy urodzeniu. W celu potwierdzenia diagnozy można również wykonać badania genetyczne .

A co z leczeniem i przyszłością dziecka?

Nie ma jeszcze lekarstwa na zespół Frasera. Ale to nie znaczy, że nic nie można zrobić. Głównym celem leczenia jest złagodzenie objawów u dziecka i zapewnienie mu jak najlepszej jakości życia.

• Operacja: Niektóre nieprawidłowości fizyczne (np. palce pałeczkowate, mrużenie oczu) można w pewnym stopniu skorygować operacyjnie.
• Opieka wspomagająca: To jest najważniejsze. Dziecko potrzebuje pomocy zespołu medycznego składającego się z różnych specjalistów. Na przykład pediatra, nefrolog i okulista współpracują ze sobą, aby opracować plan leczenia dziecka.

Długość życia dziecka zależy od nasilenia objawów. W przypadku poważnych problemów z oddychaniem lub nerkami , niektóre dzieci są narażone na tragiczne ryzyko śmierci w pierwszym roku życia. Jednak większość dzieci bez poważnych powikłań może żyć normalnie .

W takich przypadkach bardzo ważne jest poradnictwo genetyczne . Dzięki niemu można zrozumieć dokładną naturę tego schorzenia, ryzyko, jakie może ono stwarzać dla innych członków rodziny oraz dla przyszłych ciąż. Zapytaj o to swojego lekarza.