Jak bardzo się cieszysz na widok nowego członka rodziny? Ale wyobraź sobie, że całe ciało Twojego dziecka jest pokryte grubą, łuszczącą się skórą zaraz po urodzeniu? Trudno opisać szok i strach, jakie odczuwa każdy rodzic na ten widok. Dzisiaj porozmawiamy o jednej z takich niezwykle rzadkich i poważnych chorób: rybiej łusce arlekinowej. Nie bój się, gdy to usłyszysz. Dzisiaj, dzięki rozwojowi medycyny, istnieje wiele sposobów leczenia tej choroby. Dowiedzmy się o niej więcej.
Mówiąc najprościej, czym jest rybia łuska harlekinowa?
Rybia łuska harlekinowa to najcięższa i najpoważniejsza postać choroby skóry zwanej rybią łuską . Rybia łuska to stan, który występuje, gdy dochodzi do zaburzeń w procesie wzrostu i obumierania komórek skóry. Niektóre rodzaje rybiej łuski są bardzo łagodne i można je kontrolować poprzez odpowiednią pielęgnację skóry. Rybia łuska harlekinowa jest jednak stanem zagrażającym życiu, który wymaga ścisłej opieki medycznej od urodzenia.
Jest to choroba genetyczna . Oznacza to, że jest dziedziczona z rodziców na dzieci. Schorzenie jest tak rzadkie, że dotyka zaledwie jedno na 500 000 dzieci. Jednak dzięki dzisiejszym zaawansowanym metodom leczenia dzieci urodzone z tą chorobą mają teraz szansę dożyć dorosłości.
Jakie są główne objawy tej choroby?
Objawy tej choroby różnią się nieznacznie w zależności od wieku dziecka. Objawy u noworodka i nieco starszego dziecka są różne. Przedstawmy to w ten sposób, aby lepiej to zrozumieć.
| Grupa wiekowa | Często spotykane objawy |
|---|---|
| Noworodki |
|
| Starsze dzieci i dorośli |
Czy ten stan jest bolesny?
Tak, to może być bolesne dla noworodka. Pomyśl o głębokich pęknięciach skóry, bólu spowodowanym jej złuszczaniem. Dlatego lekarze i pielęgniarki na oddziale intensywnej terapii noworodków (OITN) podają dziecku leki przeciwbólowe (np. paracetamol, ibuprofen). Mierzą ból, monitorując tętno i płacz dziecka, i dbają o to, by było mu jak najwygodniej .
Dlaczego tak się dzieje? Jaki jest tego powód?
Główną przyczyną jest mutacja w genie ABCA12 . Wyjaśnijmy to w prosty sposób.
Wyobraź sobie gen ABCA12 jako „system dostarczania”, który transportuje niezbędne substancje, takie jak tłuszcze (lipidy), do najbardziej zewnętrznej warstwy naszej skóry. Ta warstwa tłuszczu odpowiada za elastyczność i zdrowie naszej skóry. U osoby z rybią łuską arlekinową, z powodu defektu tego genu, ten „system dostarczania” nie działa prawidłowo. W rezultacie tłuszcz nie dociera prawidłowo do komórek skóry, a komórki skóry gromadzą się jedna na drugiej, tworząc grubą, twardą warstwę.
Ponieważ jest to choroba genetyczna, aby dziecko na nią zachorowało, musi ją odziedziczyć zarówno po matce, jak i po ojcu.Ten wadliwy gen musi zostać odziedziczony. Jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu (co oznacza, że nie mają objawów, ale posiadają gen), istnieje 25% (jedna na cztery) szansa, że ich dziecko zachoruje na tę chorobę.
Jak lekarze diagnozują i leczą tę chorobę?
Często lekarze diagnozują chorobę już po urodzeniu, ze względu na specyficzny wygląd dziecka. Jednak w celu jej potwierdzenia wykonuje się badania genetyczne . Nawet w ciąży lekarze mogą podejrzewać chorobę, obserwując takie objawy, jak zmiany skórne lub częste otwieranie ust dziecka podczas badania USG. W razie potrzeby mogą również wcześnie zdiagnozować chorobę, wykonując specjalistyczne badania (takie jak amniopunkcja) w czasie ciąży.
Metody leczenia
Rybia łuska harlekinowa nie jest chorobą całkowicie uleczalną, ale objawy można łagodzić, dzięki czemu dziecko może cieszyć się długim i komfortowym życiem.
Leczenie można podzielić na dwie główne części:
1. Leczenie na Oddziale Intensywnej Terapii Noworodków (OITN): Pierwsze kilka tygodni życia dziecka jest najbardziej newralgiczne. Leczenie w tym czasie ratuje życie dziecka.
2. Długoterminowa opieka w domu: opieka przez całe życie po powrocie do domu z oddziału intensywnej terapii noworodków.
Przyjrzyjmy się bliżej temu leczeniu.
| Metoda leczenia | Opis |
|---|---|
| Leczenie na oddziale intensywnej terapii noworodków (NICU) | |
| Terapia retinoidowa | To lek podawany doustnie lub aplikowany na skórę. Pomaga szybko złuszczyć grubą warstwę naskórka i zagoić skórę pod nim. To właśnie ten lek w ostatnich czasach uratował życie tym dzieciom. |
| Pielęgnacja skóry | Regularnie stosuje się specjalne kremy nawilżające i maści, aby utrzymać wilgoć w skórze. Maści z antybiotykami zapobiegają przedostawaniu się zarazków przez pęknięcia w skórze. |
| Wilgotne środowisko | Wilgotność w inkubatorze, w którym przebywa dziecko, jest bardzo wysoka. Dzięki temu skóra dziecka jest mniej sucha. |
| Odżywianie i karmienie piersią | Ponieważ nie może ssać mleka, niezbędne składniki odżywcze podaje mu się za pomocą małej rurki umieszczonej w żołądku (sonda do karmienia). |
| Długoterminowe zarządzanie w domu | |
| Częste kąpiele | Codzienne kąpiele pomagają zmiękczyć skórę i usunąć grube warstwy martwego naskórka. |
| Regularne stosowanie kremu nawilżającego | Powinieneś nakładać krem nawilżający lub coś w rodzaju wazeliny na całe ciało kilka razy dziennie. Zapobiegnie to wysuszeniu i pękaniu skóry. |
| Spotkanie ze specjalistami | Bliska współpraca z dermatologiem jest niezbędna. Należy również regularnie odwiedzać specjalistów w przypadku problemów ze wzrokiem, uszami i stawami. |
| Ochrona przed wysokimi temperaturami | Ponieważ nie możesz się pocić, ciało może się przegrzać w upale. Dlatego musisz uważać na słońce i ciepło. |
Najważniejsza jest miłość, troska i siła psychiczna rodziców i rodziny. To trudna podróż. Dlatego tak ważne jest, aby szukać wsparcia u lekarzy, psychologów i innych rodzin z takimi dziećmi.
Przesłanie do domu
- Rybia łuska harlekinowa to bardzo rzadka, ale ciężka genetyczna choroba skóry. Nie jest zaraźliwa.
- Stan ten może zagrażać życiu noworodka, dlatego przez pierwsze kilka tygodni konieczne jest leczenie na oddziale intensywnej terapii noworodków (OITN).
- Dzięki nowoczesnym metodom leczenia, szczególnie terapii retinoidami , wskaźnik przeżywalności tych dzieci znacznie wzrósł.
- To schorzenie przewlekłe. Ważne jest, aby regularnie dbać o skórę, zapewnić jej odpowiednie odżywianie i stosować się do zaleceń lekarzy specjalistów.
- Przy odpowiednim leczeniu osoby cierpiące na tę chorobę mogą żyć długo, wygodnie i sensownie.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz