Czy masz czasami wrażenie, że Twoje kości są nieco słabsze i bardziej kruche niż inne? Czy łamiesz kości nawet przy najmniejszym urazie? A może Twojemu dziecku przedwcześnie wypadają mleczne zęby? Dzisiaj porozmawiamy o chorobie, o której rzadko mówimy, ale którą warto znać. To hipofosfatazja, w skrócie HPP.
Czym właściwie jest hipofosfatazja (HPP)?
Mówiąc prościej, hipofosfatazja (HPP) to rzadka, dziedziczna (genetyczna) choroba, która wpływa na rozwój naszych kości i zębów. Aby nasze kości były mocne, a zęby pomagały nam prawidłowo żuć i przeżuwać pokarm, potrzebują one minerałów, takich jak wapń i fosfor. Ten proces nazywa się „mineralizacją”.
W przypadku HPP proces ten, zwany „mineralizacją”, nie przebiega prawidłowo. W rezultacie kości i zęby nie są wystarczająco mocne, stają się miękkie i łatwo łamliwe. Chociaż schorzenie to może dotyczyć tylko nielicznych osób, dla innych może być poważnym, zagrażającym życiu schorzeniem.
Co powoduje HPP?
To trochę kwestia naukowa, ale spróbujmy to zrozumieć w prosty sposób. Wyobraź sobie, że nasze ciało jest jak wielka fabryka. Wszystko musi być w porządku. Aby kości były mocne, potrzebujemy minerałów: wapnia i fosforu, o których wspominaliśmy wcześniej.
Ale zbyt intensywny proces „mineralizacji” również nie jest dobry. Na przykład, niekorzystnie wpływa na gromadzenie się tych minerałów we krwi. Dlatego w naszym organizmie znajdują się substancje chemiczne, które kontrolują ten proces.
Jednak kości i zęby potrzebują odpowiedniej ilości tych minerałów. W naszym organizmie występuje specjalny enzym, który pomaga w tym ważnym zadaniu – fosfataza alkaliczna (ALP) . Enzym ten dezaktywuje substancje chemiczne w kościach i zębach, które zapobiegają gromadzeniu się tych minerałów. Następnie niezbędne minerały gromadzą się w kościach i zębach, wzmacniając je.
Osoby z HPP mają mutację w genie o nazwie `ALPL`, która uniemożliwia prawidłową produkcję enzymu ALP. Powoduje to, że substancje chemiczne, które zapobiegają gromadzeniu się minerałów, gromadzą się w kościach, uniemożliwiając im wchłanianie wapnia i fosforu, których potrzebują. W rezultacie kości stają się miękkie i słabe zamiast mocne.
Jakie są objawy HPP?
Objawy HPP są bardzo zróżnicowane. Zależą od stężenia enzymu ALP w organizmie. Wraz ze spadkiem poziomu enzymu objawy zazwyczaj stają się poważniejsze. Schorzenie może wystąpić w dowolnym momencie, od urodzenia do dorosłości.
Kiedy dorośli usłyszą diagnozę HPP, przypominają sobie, że od dzieciństwa mieli podobne objawy, ale choroba nie była wówczas prawidłowo zdiagnozowana.
Zobaczmy, jakie są główne objawy.
| Objaw | Opis |
|---|---|
| Problemy stomatologiczne | Utrata zębów mlecznych przed ukończeniem 5. roku życia lub nieoczekiwana utrata zębów w dowolnym wieku. (Jest to najczęstsza postać – postać „odonto”) |
| Zmiany w kościach | Koślawe ramiona i nogi, niski wzrost, miękkie, słabe lub zdeformowane kości, szerokie stawy nadgarstkowe i skokowe. |
| Problemy niemowlęce | Zaburzenia przyrostu masy ciała lub prawidłowego wzrostu, przedwczesne zrośnięcie się kości czaszki (co może prowadzić do zwiększonego ciśnienia na mózg), osłabienie mięśni (hipotonia) powodujące, że dziecko wygląda „puszyście” oraz trudności w oddychaniu. |
| Złamania | W młodym wieku kości łamią się podatnie, zwłaszcza w stopach i nogach, a ich gojenie trwa długo. |
| Inne funkcje | Ból kości i stawów, trudności z chodzeniem, zwiększony poziom wapnia we krwi (może powodować wymioty, zaparcia, problemy z nerkami), drgawki, nagłe, ciężkie zapalenie stawów. |
Jak rozpoznać tę chorobę?
Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie te objawy, lekarz zapyta o historię medyczną Waszej rodziny i przeprowadzi pełne badanie fizykalne. Zleci również prześwietlenie rentgenowskie i badania krwi.
Najważniejszym badaniem jest zmierzenie poziomu enzymu ALP we krwi.W przypadku HPP poziom ten jest zazwyczaj niski.
Czasami można wykonać test genetyczny w celu potwierdzenia występowania HPP. Jednak test ten nie jest dostępny wszędzie i może być kosztowny. W większości przypadków lekarz może jednak zdiagnozować chorobę na podstawie innych badań.
Ponieważ jest to rzadka choroba, postawienie diagnozy może czasami zająć trochę czasu. Dlatego jeśli Ty lub Twoje dziecko macie takie objawy, ważne jest, aby być dobrze poinformowanym i otwarcie porozmawiać z lekarzem .
Jakie są metody leczenia HPP?
Na szczęście istnieją obecnie metody leczenia HPP. W przypadku HPP, zwłaszcza u osób zdiagnozowanych w niemowlęctwie lub dzieciństwie, stosuje się lek o nazwie asfotaza alfa (Strensiq) . Jest to zastrzyk podawany podskórnie. Działa on poprzez zastąpienie niedoboru enzymu ALP w organizmie (enzymatyczna terapia zastępcza).
Oprócz tego głównego leczenia podejmuje się szereg innych działań mających na celu kontrolowanie objawów.
- Podawanie środków przeciwbólowych (NLPZ), takich jak paracetamol lub ibuprofen, w przypadku bólu kości lub stawów.
- Jeżeli ciśnienie w czaszce jest wysokie, należy przeprowadzić zabieg chirurgiczny w celu jego obniżenia.
- Podawanie witaminy B6 w celu kontrolowania napadów padaczkowych u niektórych osób.
- Kontrola diety lub leków w celu kontrolowania poziomu wapnia we krwi.
- Zawsze dbaj o zdrowie swoich zębów i zasięgaj porady stomatologa.
- Fizjoterapia wzmacnia mięśnie i poprawia ruchomość.
- Wkładanie metalowych prętów do często łamanych kości.
- Należy szczególnie pamiętać, że leki z grupy bisfosfonianów, stosowane w leczeniu innych chorób kości, takich jak osteoporoza, mogą nasilać objawy HPP. Dlatego należy ich unikać.
Tego typu zabiegi mogą być kosztowne, dlatego ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem o zaletach, wadach i kosztach poszczególnych metod leczenia.
Uzyskiwanie wsparcia w przypadku życia z HPP
Złamania, ból i inne objawy mogą utrudniać codzienne życie. Życie z rzadką chorobą oznacza, że musisz być dobrze poinformowany o swojej chorobie i mówić o sobie. Może to dotyczyć Ciebie lub Twojego dziecka.
Zrozum i szanuj swoje ograniczenia fizyczne. Odpoczywaj, kiedy tego potrzebujesz. Leczenie HPP zazwyczaj wymaga współpracy zespołu specjalistów z różnych dziedzin. Może w nim uczestniczyć pediatra, chirurg ortopeda, dentysta i fizjoterapeuta.
Istnieją inne powszechne choroby, które mają podobne objawy do HPP, więc jeśli nie jesteś pewien diagnozy swojego lekarza, nie obawiaj się zasięgnięcia drugiej opinii u innego specjalisty.To twoje prawo.
Chociaż leczenie może trwać latami, objawy można w znacznym stopniu kontrolować z biegiem czasu.
Przesłanie do domu
- Hipofosfatazja (HPP) to rzadka, dziedziczna choroba, która osłabia kości i zęby.
- Objawy mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób – od przedwczesnej utraty zębów u małych dzieci do poważnych deformacji kości.
- W celu postawienia diagnozy bardzo ważne jest wykonanie badania krwi, które wykaże niski poziom enzymu ALP.
- Obecnie dostępne są skuteczne metody leczenia łagodzące objawy, w tym terapia enzymatyczna.
- Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie takie objawy, nie panikujcie i natychmiast skontaktujcie się z lekarzem. Postawienie właściwej diagnozy i rozpoczęcie leczenia jest bardzo ważne.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz