Porozmawiajmy o rzadkiej chorobie zwanej lisencefalią (mózg gładki).

Jako matka lub ojciec, waszą największą nadzieją jest zdrowe dziecko. Ale czasami, słysząc i widząc to, co widzimy i słyszymy, zwłaszcza o rzadkich chorobach dotykających dzieci, czujemy ogromny strach. Ale ważniejsze od strachu jest właściwe i proste zrozumienie tych kwestii. Dzisiaj porozmawiamy o jednej z takich rzadkich chorób, o której warto wiedzieć jako rodzice . To lisencefalia.

Mówiąc najprościej, czym jest lisencefalia?

Lissencephalia to rzadka choroba, która występuje w czasie ciąży , gdy dziecko rozwija się w łonie matki, a jego mózg się rozwija. Zazwyczaj, gdy mózg zdrowego dziecka się rozwija, na jego powierzchni pojawiają się liczne fałdy i zmarszczki. Można to porównać do włożenia dużej kartki papieru do małego pudełka. Te fałdy pozwalają mózgowi prawidłowo wykonywać jego złożone funkcje.

Jednak w przypadku lisencefalii zmarszczki te nie rozwijają się prawidłowo między 9. a 12. tygodniem ciąży. W rezultacie powierzchnia mózgu często przyjmuje gładki wygląd . Słowo „lisencefalia” dosłownie oznacza „gładki mózg”.

Schorzenie to nie dotyka wszystkich dzieci w ten sam sposób. Podczas gdy niektóre dzieci rozwijają się w tempie zbliżonym do normalnego, inne mogą nie urosnąć powyżej poziomu pięciomiesięcznego niemowlęcia. Chociaż nie ma lekarstwa na to schorzenie, leczenie podtrzymujące może pomóc w kontrolowaniu objawów i ułatwić dziecku życie. Chociaż schorzenie to może zagrażać życiu niektórych dzieci, niektóre dożywają dorosłości.

Czy istnieją różne rodzaje tego schorzenia?

Tak, można to zobaczyć na dwa główne sposoby.

1. Izolowana lisencephalia: W tym przypadku dziecko cierpi wyłącznie na lisencephalię. Nie ma związku z żadną inną chorobą.

2. Powiązane z innymi zespołami: Czasami może występować jako część innego zespołu genetycznego.

Przyjrzyjmy się niektórym głównym zespołom chorobowym przedstawionym w poniższej tabeli.

Jakie są przyczyny lissencephalii?

Jest to bardzo rzadka przypadłość, występująca u jednego na 100 000 dzieci.

Naukowcy odkryli, że główną przyczyną tego zjawiska jest defekt w kilku genach . Ważne jest jednak, aby zrozumieć, że większość tych defektów genetycznych nie jest dziedziczona z rodziców na dzieci . Oznacza to, że nikt w rodzinie nie mógł wcześniej chorować na tę chorobę. Mogą to być zmiany, które zachodzą losowo w materiale genetycznym dziecka.

Czasami dzieci z tą chorobą nie mają żadnego z dotychczas zidentyfikowanych genów. Oznacza to, że choroba może być spowodowana innymi przyczynami genetycznymi, których naukowcy jeszcze nie zidentyfikowali, lub innymi, nieznanymi przyczynami.

Ponadto niektóre badania pokazują, że:

• Niektóre zakażenia występujące u matki w czasie ciąży (zakażenia macicy).
• Dziecko w łonie matki ma udar .

Tego typu rzeczy również mogą być przyczyną tego problemu.

Jakie mogą być objawy tego schorzenia?

Nasilenie i objawy lisencefalii są różne u poszczególnych dzieci.

W wyniku zaburzonego rozwoju mózgu , głównym objawem, który można zaobserwować zaraz po urodzeniu lub wkrótce potem, jest nieprawidłowo mała głowa (małogłowie) .

Inne funkcje obejmują:

• Trudności z połykaniem
• Skurcze mięśni
• Poważne zaburzenia psychiczne i fizyczne oraz opóźnienia rozwojowe.

Niektóre dzieci mogą nigdy nie być w stanie siedzieć, stać, chodzić ani przewracać się. Ich mięśnie mogą ulec osłabieniu. Mogą również mieć zdeformowane dłonie, palce u rąk lub stóp.

Rzeczy, które musisz wiedzieć o napadach padaczkowych

U około 8 na 10 dzieci z tą przypadłością rozwija się szczególny rodzaj napadów padaczkowych, zwany spazmami niemowlęcymi . Jest to bardzo niebezpieczne schorzenie.

Kiedy występują te ataki , nie wyglądają jak silne, bulgoczące ataki, jak zazwyczaj sobie wyobrażamy. Zamiast tego dziecko może po prostu wiercić się, wiercić, jakby miało ból brzucha, a nawet sprawiać wrażenie przestraszonego . Niektórzy rodzice mogą mylić to z kolką lub refluksem.

Ponadto u około 9 na 10 dzieci z lisencefalią w pierwszym roku życia może rozwinąć się padaczka , czyli choroba charakteryzująca się przedłużającymi się napadami padaczkowymi.

Jak rozpoznać tę chorobę?

Lekarze do diagnozy tej choroby stosują głównie skany mózgu.

• Tomografia komputerowa
• skan MRI

Zdjęcia te wyraźnie pokazują gładką powierzchnię mózgu.

Po potwierdzeniu diagnozy czasami wykonuje się badania genetyczne w celu ustalenia, jaki defekt genetyczny ją spowodował.

Jak wygląda leczenie i opieka?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, nie ma lekarstwa na tę chorobę. Możesz jednak kontrolować objawy u swojego dziecka, maksymalnie ułatwić mu codzienne życie i zapewnić mu dobrą jakość życia. Lekarze i rodzice współpracują ze sobą, aby skupić się na tych kwestiach.

• Fizjoterapia, terapia zajęciowa i terapia logopedyczna: pomagają wzmocnić mięśnie dziecka, przygotować je do wykonywania codziennych czynności i rozwinąć umiejętności komunikacyjne.
• Leki kontrolujące napady padaczkowe:Jeśli u dziecka występuje napad drgawkowy, należy kontynuować podawanie leków przepisanych przez lekarza, aby kontrolować napad.
• Urządzenia wspomagające: Dziecko może korzystać z wózka inwalidzkiego lub specjalnych krzeseł, które pozwalają mu siedzieć w pozycji wyprostowanej.
• Karmienie: Dzieciom mającym trudności z połykaniem może być konieczne wprowadzenie sondy do karmienia przez nos lub żołądek, aby dostarczać pokarm bezpośrednio do żołądka.

U dzieci z tą chorobą najczęstszą postacią powikłań zagrażających życiu są trudności w oddychaniu i połykaniu, a także niekontrolowane napady padaczkowe.