Czy Twoje dziecko często się przewraca? A może masz trudności ze wstawaniem, wchodzeniem po schodach, bieganiem lub skakaniem? Czasami są to normalne rzeczy, które zdarzają się małym dzieciom w miarę dorastania. Czasami jednak może występować problem z mięśniami znajdującymi się za nimi, który wymaga uwagi. Dlatego omówimy grupę chorób, które stopniowo osłabiają mięśnie.
Czym jest dystrofia mięśniowa?
Mówiąc najprościej, dystrofia mięśniowa to ogólna nazwa grupy chorób, które z czasem osłabiają mięśnie naszego ciała i zmniejszają ich elastyczność. Główną przyczyną jest defekt w genach , które odpowiadają za utrzymanie zdrowych mięśni.
U niektórych osób choroba może rozwinąć się w młodym wieku, podczas gdy u innych nie występują żadne objawy aż do dziesiątego lub piętnastego roku życia, a nawet w wieku dorosłym.
Sposób, w jaki ta choroba wpływa na każdego człowieka, jest inny. Zależy to od jej rodzaju. U wielu osób stan może stopniowo się pogarszać z czasem. Niektórzy mogą nawet stracić zdolność chodzenia lub mówienia. Jednak nie dotyczy to wszystkich . Niektórzy ludzie prowadzą normalne życie przez lata, mimo łagodnych objawów. Nie ma więc powodu do paniki.
Jakie są główne typy tego typu zjawisk?
Istnieje ponad 30 rodzajów dystrofii mięśniowej. Jednak 9 głównych typów spotykamy najczęściej. Każdy typ różni się genem, który go wywołuje, dotkniętymi mięśniami, wiekiem, w którym pojawiają się objawy, oraz tempem postępu choroby.
| Nazwa choroby | Krótki opis |
|---|---|
| Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) | To najczęstszy typ choroby. Dotyczy głównie chłopców. Pojawia się między 3. a 5. rokiem życia. |
| Dystrofia mięśniowa Beckera | Podobna do Duchenne'a, ale objawy nie są tak nasilone. Występuje częściej u chłopców. Objawy pojawiają się między 11. a 25. rokiem życia. |
| Miotoniczna dystrofia mięśniowa | Najczęstszy typ u dorosłych. Głównym objawem jest niemożność rozluźnienia mięśnia po jego skurczu. Może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Zwykle zaczyna się po 20. roku życia. |
| Wrodzona dystrofia mięśniowa | Rozpoczyna się w chwili narodzin lub krótko po narodzinach. |
| Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa | Dotyczy mięśni bioder i ramion. Może pojawić się u nastolatków lub osób w wieku 20 lat. |
| Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna | Choroba atakuje mięśnie twarzy, ramion i górnej części ramion. Może dotknąć osoby w każdym wieku, od najmłodszych lat po osoby dorosłe po czterdziestce. |
| Dystalna dystrofia mięśniowa | Choroba atakuje mięśnie ramion, nóg, dłoni i stóp. Zwykle pojawia się między 40. a 60. rokiem życia. |
| Dystrofia mięśniowa oczno-gardłowa | Choroba zaczyna się w wieku 40–50 lat. Powoduje osłabienie mięśni twarzy, szyi i ramion, opadanie powiek (ptoza) oraz trudności w połykaniu (dysfagia). |
| Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa | Choroba ta najczęściej dotyka chłopców i zaczyna się około 10. roku życia. Oprócz osłabienia mięśni mogą wystąpić również problemy z sercem. |
Dlaczego występuje ten rodzaj choroby? (Przyczyny)
Choroba ta może być dziedziczna lub rozwinąć się u Ciebie lub Twojego dziecka, mimo że nikt w Twojej rodzinie na nią nie chorował. Jest to spowodowane defektem genetycznym .
Pomyśl o tym, te geny instruują komórki w naszym ciele, aby wytwarzały białka potrzebne do wykonywania różnych zadań. To jak przepis na posiłek. Jeśli gen jest wadliwy, komórki mogą wytwarzać niewłaściwe białko, mniej białka niż potrzebują lub białko uszkodzone.
Osoby z dystrofią mięśniową mają defekt w genach odpowiedzialnych za produkcję białek, które utrzymują mięśnie w zdrowiu i sile. Na przykład u Duchenne'a i Beckera białko zwane dystrofiną jest produkowane w bardzo małych ilościach. To białko dystrofiny wzmacnia mięśnie i chroni je przed uszkodzeniami. Utrata tego białka prowadzi do łatwego uszkodzenia i osłabienia mięśni.
Jak rozpoznać? (Objawy)
Objawy wielu rodzajów tej choroby zaczynają pojawiać się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Ogólnie rzecz biorąc, u dziecka z tą chorobą mogą wystąpić następujące objawy:
- Częste upadki
- Uczucie osłabienia mięśni
- Skurcze mięśni
- Trudności z podnoszeniem się z pozycji siedzącej, wchodzeniem po schodach, bieganiem lub skakaniem
- Chodzenie na palcach lub kołyszący się krok
Dla nas, rodziców, ważne jest, aby zwracać uwagę na ruchy naszych dzieci, zwłaszcza na ich zabawę. Jeśli zauważysz coś nietypowego, nie wahaj się skontaktować z lekarzem.
Ponadto u niektórych osób mogą wystąpić również takie objawy, jak:
- Skolioza
- Opadająca powieka
- Problemy z sercem
- Trudności z oddychaniem lub połykaniem pokarmu
- Wady wzroku
- Osłabienie mięśni twarzy
W jaki sposób lekarz to potwierdza? (Diagnoza)
Lekarz przeprowadzi kilka badań, aby ustalić, czy Twoje dziecko ma osłabienie mięśni. Najpierw przeprowadzi ogólne badanie fizykalne, zapyta o historię chorób w Twojej rodzinie i o objawy występujące u dziecka.
Następnie może zostać wykonanych kilka podobnych badań w celu wykluczenia innych schorzeń, które mogą być przyczyną osłabienia mięśni, oraz aby ostatecznie zdiagnozować chorobę.
| Nazwa testu | Mówiąc prościej, tak właśnie się robi... (Proste wyjaśnienie) |
|---|---|
| Badania krwi | Sprawdza się poziom pewnych enzymów, które gromadzą się we krwi w przypadku uszkodzenia mięśni. |
| Elektromiografia (EMG) | Do mięśni wprowadza się maleńkie elektrody i mierzy się ich aktywność elektryczną. |
| Biopsja mięśnia | Bardzo mały fragment mięśnia jest pobierany za pomocą igły i badany pod mikroskopem. Pozwala to zidentyfikować brakujące lub uszkodzone białka. |
| Elektrokardiogram (EKG/EKG) | Mierzy się sygnały elektryczne serca, aby sprawdzić, czy tętno i jego rytm są prawidłowe. |
| Testy genetyczne | Poprzez badanie próbki krwi można dokładnie określić, które wadliwe geny są przyczyną osłabienia mięśni. |
Jakie są metody leczenia?
Obecnie nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową. Istnieje jednak wiele metod leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów, ułatwić życie i zapewnić dziecku jak najlepszą jakość życia. Lekarz zaleci najodpowiedniejsze leczenie w zależności od rodzaju schorzenia, na które cierpi Twoje dziecko.
- Fizjoterapia: Różne ćwiczenia i rozciąganie pomagają zachować siłę i elastyczność mięśni.
- Terapia zajęciowa:Dziecko uczy się, jak wykonywać codzienne czynności (np. ubierać się, pisać) najlepiej, jak potrafi. Uczy się również, jak korzystać z urządzeń takich jak wózki inwalidzkie i laski.
- Terapia logopedyczna: Jeśli masz trudności z mówieniem z powodu osłabienia mięśni twarzy lub gardła, nauczymy Cię prostych sposobów, jak sobie z tym poradzić.
- Leki:
- Konkretne leki, takie jak `Eteplirsen (Exondys 51)`, które zwiększają produkcję dystrofiny w przypadku niektórych typów DMD.
- Leki zmniejszające skurcze mięśni.
- Leki na nadciśnienie stosowane w przypadku problemów z sercem.
- Steroidy takie jak prednizon mogą spowalniać uszkodzenia mięśni. Mają jednak skutki uboczne i powinny być stosowane wyłącznie po konsultacji z lekarzem .
- Operacja: Operacja może być konieczna w przypadku powikłań, takich jak zwężenie kanału kręgowego i problemy z sercem.
Rzeczy, które należy wziąć pod uwagę, opiekując się dzieckiem
To normalne, że rodzice odczuwają smutek, gdy energia ich dziecka stopniowo słabnie i nie może ono biegać i bawić się jak inne dzieci. Możesz jednak pomóc swojemu dziecku żyć szczęśliwie pomimo tego wyzwania.
- Zapewnij dobre odżywianie: Zbilansowana dieta pomaga dziecku utrzymać zdrową wagę. Może to zmniejszyć problemy takie jak trudności z oddychaniem.
- Bądź aktywny: Ćwiczenia o niskim wpływie, takie jak pływanie, mogą pomóc wzmocnić mięśnie. Zapytaj o to swojego fizjoterapeutę.
- Korzystaj ze środków wspomagających: Zachęcaj dziecko do korzystania z wózka inwalidzkiego, kul itp., jeśli jest to konieczne.
- Bądź silny: porozmawiaj z rodziną, przyjaciółmi lub doradcą o stresie, smutku i gniewie, które odczuwasz w trakcie tej drogi. Grupy wsparcia z innymi rodzicami dzieci z tą chorobą mogą być również doskonałym źródłem siły.
Ta choroba nie dotyka wszystkich w ten sam sposób. Niektóre dzieci tracą siłę mięśniową bardzo szybko. Inne mogą ją tracić jeszcze szybciej. Dlatego ważne jest, aby otwarcie porozmawiać z lekarzem dziecka o jego stanie zdrowia i opracować plan leczenia, który będzie dla niego najbardziej odpowiedni.
Przesłanie do domu
- Dystrofia mięśniowa to choroba genetyczna, która powoduje osłabienie mięśni z biegiem czasu.
- Wczesne objawy u dzieci mogą obejmować częste upadki, trudności w wstawaniu i chodzeniu na palcach.
- Ponieważ istnieje wiele rodzajów tej choroby, w celu postawienia dokładnej diagnozy należy koniecznie zasięgnąć porady lekarza.
- Mimo że nie ma możliwości całkowitego wyleczenia, fizjoterapia, leki i inne metody leczenia mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i utrzymaniu dobrej jakości życia.
- Bardzo ważne jest zapewnienie dziecku i rodzinie wsparcia psychologicznego oraz pozytywnego otoczenia. W razie jakichkolwiek wątpliwości należy porozmawiać z lekarzem.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz