Czym jest zespół Turnera? Poznajmy bliżej tę chorobę, która dotyka dziewczęta.

Jako matka lub ojciec, Twoim największym marzeniem jest, aby Twoje dziecko było zdrowe i szczęśliwe. Czasami jednak u dzieci mogą pojawić się problemy zdrowotne, których nikt z nas się nie spodziewał. Zespół Turnera to jedna z rzadkich chorób genetycznych, która dotyka wyłącznie dziewczynki. Możesz się przestraszyć, słysząc tę ​​nazwę. Ale nie martw się. Porozmawiajmy o wszystkim prosto i jasno.

Mówiąc najprościej, czym jest zespół Turnera?

To nie jest choroba zakaźna ani coś, co zrobiłeś źle. To schorzenie całkowicie genetyczne.

Wyobraź sobie, że nasze ciało składa się z milionów maleńkich komórek. W jądrze każdej komórki znajdują się chromosomy, które określają całą budowę naszego ciała, w tym kolor włosów, oczu i wzrost. Zazwyczaj kobieta ma dwa chromosomy „X” (XX) w każdej komórce. Mężczyzna ma jeden chromosom „X” i jeden chromosom „Y” (XY).

U dziewczynki z zespołem Turnera brakuje całości lub części jednego z dwóch chromosomów X. Dzieje się to w momencie poczęcia w łonie matki.

Wyróżnia się kilka głównych typów tego schorzenia:

• Monosomia X: To najczęstszy typ. W tej chorobie w każdej komórce ciała znajduje się tylko jeden chromosom X.
• Zespół Turnera mozaikowy: W tym przypadku niektóre komórki w organizmie mają oba chromosomy X, podczas gdy inne mają tylko jeden chromosom X. Objawy zazwyczaj mogą być łagodniejsze.
• Nieprawidłowości chromosomu X: Czasami jeden chromosom X może być kompletny, a drugi może być obecny tylko częściowo.

Jakie są objawy zespołu Turnera?

Objawy tej choroby mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. Niektóre dzieci rodzą się z objawami, podczas gdy u innych rozwijają się one w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Czasami objawy są tak subtelne, że choroba może zostać rozpoznana dopiero w wieku dorosłym.

Jak rozpoznać tę przypadłość?

Jeśli lekarz podejrzewa taką sytuację ze względu na wygląd dziecka lub jego problemy rozwojowe, zleci wykonanie kilku badań, aby to potwierdzić.

• W czasie ciąży: Stan ten można wykryć wcześnie, wykonując badanie krwi pobranej od matki (NIPT - nieinwazyjne badanie prenatalne) lub badając płyn w macicy (amniopunkcja).
• Po urodzeniu: Najważniejszym badaniem jest badanie kariotypu . Polega ono na pobraniu próbki krwi dziecka, zrobieniu „zdjęcia” chromosomów i poszukiwaniu brakującego chromosomu X.

Lekarz może również zalecić wykonanie badań, takich jak echokardiogram i USG, aby sprawdzić, czy nie występują problemy z sercem, nerkami i słuchem.

Jak się leczy i kontroluje tę chorobę?

Ponieważ zespół Turnera jest chorobą genetyczną, nie można go całkowicie „wyleczyć”. Jednak wiele problemów zdrowotnych z nim związanych można z powodzeniem kontrolować, pomagając dziecku prowadzić zdrowe i normalne życie.

Istnieją dwie główne metody leczenia:

1. Terapia hormonem wzrostu: Leczenie to zazwyczaj rozpoczyna się w młodym wieku, gdy u dziecka zdiagnozowano zahamowanie wzrostu. Zastrzyk podawany kilka razy w tygodniu pomaga dziecku osiągnąć maksymalny możliwy wzrost.

2. Terapia estrogenowa: Leczenie to zazwyczaj rozpoczyna się w wieku dojrzewania (około 11-12 lat). Estrogen to hormon naturalnie produkowany w organizmie dziewczynki. Terapia ta wspomaga prawidłowy proces dojrzewania płciowego u dziewcząt, taki jak rozwój piersi i miesiączkowanie.

Pomoc zespołu lekarzy specjalistów

Ponieważ u tych dzieci mogą występować problemy z wielu różnych powodów, leczeniem zajmuje się zazwyczaj zespół lekarzy specjalistów.

• Pediatra: troszczy się o ogólny stan zdrowia dziecka.
• Endokrynolog dziecięcy: specjalizuje się w problemach wzrostowych i hormonalnych.
• Kardiolog: bada, czy występują jakieś problemy z sercem.
• Nefrolog: bada pracę nerek.
• Inni specjaliści: W razie potrzeby pacjenci korzystają również z pomocy specjalistów w zakresie otolaryngologii, ortopedii i osób z niepełnosprawnością intelektualną.

Gdy pracujecie w ten sposób jako zespół, możecie zapewnić swojemu dziecku najlepszą opiekę.

Co możesz zrobić jako rodzic?

To normalne, że czujesz smutek i niepokój, kiedy dowiadujesz się czegoś takiego. Ale pamiętaj, nie jesteś sam.

• Wczesna diagnostyka: Jeśli zauważysz jakiekolwiek opóźnienie lub zmianę we wzroście dziecka, jak najszybciej skontaktuj się z lekarzem. Im wcześniej choroba zostanie zdiagnozowana, tym szybciej można rozpocząć leczenie i tym lepsze mogą być rezultaty.
• Bądź na bieżąco: Dowiedz się więcej o tym schorzeniu. Pomoże Ci to podjąć właściwe decyzje dotyczące Twojego dziecka i omówić sprawę z lekarzem.
• Uzyskaj wsparcie: Porozmawiaj z innymi rodzicami, którzy mają takie dzieci. Ich doświadczenia mogą być dla Ciebie ogromnym źródłem otuchy. Wiedza, że ​​są inni, którzy są do Ciebie podobni, jest również korzystna dla zdrowia psychicznego Twojego dziecka.
• Pomyśl o zdrowiu psychicznym:Ta podróż może być wyzwaniem zarówno dla Ciebie, jak i dla Twojego dziecka. W razie potrzeby skorzystaj z pomocy psychologa. Pomóż dziecku budować poczucie własnej wartości. Doceniaj jego umiejętności.