Czy Twoje dziecko ma te szczególne cechy? Porozmawiajmy o zespole Williamsa.

Czy Twoje dziecko jest bardzo towarzyskie? Czy uśmiecha się i rozmawia z każdym, kogo spotyka, i jest zaskakująco przyjazne? Być może zauważyłeś, że ma nieco inny, nietypowy wygląd twarzy niż inne dzieci. Jeśli oprócz tych objawów u dziecka występują również lekkie opóźnienia rozwojowe i problemy z sercem, mówimy o rzadkiej chorobie genetycznej, która może być przyczyną. Nie martw się po przeczytaniu tego. Te informacje pomogą Ci lepiej zrozumieć ten problem.

Czym jest zespół Williamsa?

Mówiąc wprost, zespół Williamsa (WS) to rzadka choroba genetyczna . Jest spowodowana bardzo niewielką zmianą w naszych genach. Dziecko z tą chorobą może mieć problemy z różnymi częściami ciała, zwłaszcza z narządami takimi jak naczynia krwionośne, serce i nerki. Ma również specyficzne rysy twarzy, trudności w uczeniu się i specyficzne cechy osobowości.

Różnica między zespołem Downa a zespołem Williamsa

Obie te choroby są genetyczne. Obie mogą powodować problemy z sercem i układem nerwowym. Przyczyny obu są jednak różne. Zespół Downa jest spowodowany obecnością dodatkowej kopii chromosomu w komórkach naszego ciała. Zespół Williamsa jest spowodowany utratą niewielkiej części chromosomu .

Co jest przyczyną zespołu Williamsa?

Wyobraź sobie nasze ciało jako wielką instrukcję obsługi. Strony tej instrukcji to chromosomy. W każdej naszej komórce znajduje się 46 takich stron (23 pary). To właśnie na siódmej stronie tej instrukcji (chromosom 7) zapisana jest znaczna część instrukcji budowy naszego ciała.

Dziecko z zespołem Williamsa rodzi się bez niewielkiego fragmentu tej siódmej strony, zawierającej około 25 lub 27 genów. To tak, jakby wyrwano mały fragment strony z instrukcji obsługi. Objawy, jakie wykazuje dziecko, zależą od tego, który z tych brakujących genów jest obecny. Na przykład, brak genu o nazwie `ELN` może powodować problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi.

Nie jest to wina matki ani ojca. Najczęściej jest to spowodowane przypadkową zmianą w rozwoju plemnika lub komórki jajowej. Innymi słowy, jest to całkowicie losowe . Bardzo rzadko, jeśli jedno z rodziców ma tę wadę, może ją odziedziczyć również dziecko.

Jak powszechne jest to zjawisko?

To bardzo rzadka przypadłość. Zwykle dotyka jedną na 7500 do 10 000 osób.

Jakie są to objawy?

Nie wszystkie dzieci z zespołem Williamsa są takie same. Niektóre mogą mieć kilka objawów, inne wiele. Ich nasilenie może być różne. Przyjrzyjmy się głównym objawom.

Różnice w uczeniu się

Około 75% dzieci z zespołem Williamsa może mieć łagodną niepełnosprawność intelektualną. Może to prowadzić do trudności w uczeniu się. Z drugiej strony, dzieci te mają niesamowitą pamięć . Mogą również posiadać zdolności językowe i oratorskie, umiejętność czytania, a zwłaszcza wielki talent muzyczny .

Jak ustala się diagnozę?

Lekarz najpierw zbada Twoje dziecko, zapyta o historię medyczną rodziny i zwróci uwagę na wszelkie szczególne cechy jego twarzy.

W przypadku podejrzenia zespołu Williamsa, w celu jego potwierdzenia, można zlecić badanie krwi. Istnieją dwie główne metody diagnostyczne:

1. Test FISH (hybrydyzacja fluorescencyjna in situ): Test ten bezpośrednio poszukuje brakującego genu `ELN` na chromosomie 7. Większość osób z zespołem Williamsa nie ma tego genu.

2. Mikromacierz chromosomowa: To nowocześniejsze i powszechnie stosowane badanie. Analizuje wszystkie chromosomy dziecka i sprawdza, czy brakuje jakiegoś fragmentu DNA. Pozwala również na wskazanie brakujących genów, co pozwala lekarzowi lepiej zrozumieć objawy, jakie może mieć dziecko.

Dodatkowo mogą zostać zlecone dalsze badania w celu określenia stanu wewnętrznego organizmu dziecka.

• Badania EKG i USG w celu wykrycia problemów z sercem.
• Badanie USG mające na celu sprawdzenie stanu nerek i pęcherza moczowego.
• Sprawdzanie poziomu wapnia we krwi lub moczu.

Jak się to leczy?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, tej choroby nie da się całkowicie wyleczyć. Leczenie może jednak pomóc złagodzić objawy i zapewnić dziecku dobre życie. Wymaga to jednak pomocy różnych specjalistów.

• Kardiolog: W przypadku problemów z sercem.
• Endokrynolog: W przypadku problemów związanych z hormonami i poziomem wapnia.
• Specjalista od uszu, nosa i gardła (chirurg laryngolog): w przypadku infekcji ucha.
• Fizjoterapeuta: Aby poprawić ruchomość ciała i siłę mięśni.
• Logopeda: poprawa umiejętności mówienia i języka.

Leczenie może obejmować dietę obniżającą poziom wapnia we krwi, leki na nadciśnienie, specjalne programy edukacyjne oraz, w razie potrzeby, operację naczyniową lub kardiologiczną. Wszystkie te zalecenia ustala lekarz .

Co możesz zrobić jako rodzic?

To normalne, że czujesz się przytłoczony, gdy dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma zespół Williamsa. Ale te fakty Ci pomogą.

• Okazuj swojemu dziecku dużo miłości: pozwól mu poznawać świat zgodnie ze swoimi umiejętnościami i tempem.
• Utrzymuj regularny kontakt z lekarzami: Regularnie badaj się, aby monitorować stan zdrowia swojego dziecka.
• Poszukaj dodatkowego wsparcia w szkole: porozmawiaj z nauczycielami i dyrektorem szkoły o specjalnych planach potrzebnych dla edukacji Twojego dziecka.
• Zdobądź informacje: Dowiedz się jak najwięcej na temat tej sytuacji, abyś mógł właściwie reprezentować interesy swojego dziecka.
• Nawiąż kontakt z innymi: Porozmawiaj z innymi rodzicami, którzy mają takie dzieci. Zapytaj swojego lekarza o grupy wsparcia.
• Pomyśl też o sobie: dbaj o swoje zdrowie psychiczne i fizyczne, opiekując się dzieckiem. Jeśli czujesz się zmęczona, nie wahaj się poprosić o pomoc.