Czy Twoje dziecko ma takie objawy? Porozmawiajmy o zespole Wiskotta-Aldricha.

Czy Twój maluch ciągle choruje? Czy czasami ma problemy skórne, takie jak egzema, czy obficie krwawi nawet z małego siniaka, a może siniaki pojawiają się wszędzie? Choć może się to wydawać normalne, czasami może być to spowodowane rzadką chorobą genetyczną, o której niewiele słyszeliśmy. Jedną z takich chorób jest zespół Wiskotta-Aldricha. Porozmawiajmy o tym dzisiaj nieco bardziej szczegółowo .

Czym jest zespół Wiskotta-Aldricha?

Mówiąc wprost, jest to bardzo rzadka choroba genetyczna . Wpływa ona głównie na układ odpornościowy dziecka i funkcjonowanie niektórych komórek krwi. Może powodować kilka objawów jednocześnie. Należą do nich:

• Wyprysk: choroba skóry powodująca powstawanie suchych, swędzących plam na skórze.
• Niedobór odporności: Białe krwinki, które zwalczają choroby w organizmie, nie działają prawidłowo.
• Krwawienie i siniaki: Nawet najmniejszy dotyk może spowodować krwawienie, a w niektórych miejscach mogą pojawić się siniaki, ponieważ krew nie krzepnie.

Stan ten może czasami prowadzić do powikłań zagrażających życiu. Może również skrócić życie. Jednak dzięki obecnym metodom leczenia ryzyko to można znacznie ograniczyć .

Jak powszechne jest to schorzenie?

To w rzeczywistości bardzo rzadkie . Statystycznie szacuje się, że tylko trzech na milion chłopców cierpi na zespół Wiskotta-Aldricha. Nawet w takim kraju jak Ameryka, mniej niż 5000 osób cierpi na to schorzenie. Dotyczy ono głównie chłopców , a u dziewcząt rozwija się bardzo, bardzo rzadko.

Czym jest zaburzenie związane z WAS?

Lekarz może również określić zespół Wiskotta-Aldricha jako zaburzenie powiązane z WAS. Odnosi się to do schorzeń, które wpływają na układ odpornościowy z powodu mutacji w genie WAS. Na przykład, małopłytkowość sprzężona z chromosomem X jest również zaburzeniem powiązanym z WAS.

Jednakże stan zwany „neutropenią wrodzoną” jest spowodowany inną mutacją genetyczną, niezwiązaną z genem „WAS”. Lekarze rozpoznają tę chorobę dopiero po wystąpieniu u dziecka ciężkiej infekcji bakteryjnej.

Jakie są objawy zespołu Wiskotta-Aldricha?

Wspomnieliśmy już, że istnieją trzy główne objawy tego schorzenia. Przyjrzyjmy się im bliżej .

• Wyprysk: skóra staje się bardzo sucha i swędząca.Czasami może stać się czerwona i łuszcząca. To jak egzema, na którą chorują niektóre maluchy, ale może mieć nieco poważniejszy przebieg.

• Niedobór odporności: Stan ten występuje, gdy białe krwinki, które pomagają utrzymać nasz organizm w zdrowiu, nie działają prawidłowo. To zmniejsza zdolność organizmu do zwalczania chorób . Czasami układ odpornościowy może nawet zacząć atakować własny organizm. Może to prowadzić do częstych infekcji oraz schorzeń takich jak reumatoidalne zapalenie stawów, zapalenie naczyń krwionośnych, anemia (niska liczba krwinek), białaczka (rodzaj nowotworu krwi) lub chłoniak (rodzaj nowotworu węzłów chłonnych).

• Problemy z krwawieniem (mikrotrombocytopenia): Występuje, gdy liczba płytek krwi, które pomagają w krzepnięciu krwi, spada lub staje się bardzo mała . W rzeczywistości to właśnie te komórki pomagają zatrzymać krwawienie. Gdy ich liczba jest niska, nawet niewielkie skaleczenie może spowodować krwawienie, które nie ustaje. Może to prowadzić do siniaków , krwawień z nosa, czasami krwawej biegunki, krwawienia podskórnego (plamicy) oraz małych czerwonych plamek (wybroczyn) na skórze.

Nie bój się tej choroby tylko dlatego, że masz jeden lub dwa z tych objawów. Jeśli jednak utrzymują się one dłużej, najlepiej udać się do lekarza.

U niemowląt cierpiących na najcięższą postać zespołu Wiskotta-Aldricha (utrata funkcji) mogą również wystąpić takie objawy, jak:

• Wyprysk
• Niedobór odporności
• Ciężki pleśniawka
• Zapalenie płuc

Czasami w przypadkach wrodzonej neutropenii spowodowanej genem WAS o zwiększonej funkcji mogą wystąpić ciężkie zakażenia bakteryjne lub zespół mielodysplastyczny (choroba szpiku kostnego).

Jaka jest tego przyczyna?

Główną przyczyną zespołu Wiskotta-Aldricha jest zmiana genetyczna, czyli mutacja, w genie WAS . Gen WAS znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu X. Gen ten produkuje białko zespołu Wiskotta-Aldricha. Białko to jest obecne we wszystkich naszych krwinkach.

To białko zespołu Wiskotta-Aldricha pomaga naszym komórkom przylegać do innych komórek i tkanek poprzez „adhezję”. Ta adhezja jest bardzo ważna, ponieważ pomaga naszemu układowi odpornościowemu pokonywać wrogów, takich jak bakterie i wirusy, które dostają się do organizmu.

Zatem, jeśli masz mutację genetyczną w genie „WAS”, Twoje komórki krwi nie będą w stanie prawidłowo przylegać do innych komórek i tkanek. Uniemożliwi to prawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego. To właśnie powoduje objawy zespołu Wiskotta-Aldricha.

W przypadku neutropenii wrodzonej mutacja genetyczna blokuje ruch dwóch rodzajów komórek, neutrofili i monocytów, uniemożliwiając układowi odpornościowemu uwalnianie tych komórek w celu zwalczania infekcji.

Czy to coś, co przechodzi z pokolenia na pokolenie?

Tak, jest to schorzenie dziedziczne. Dziedziczy się ono w sposób „recesywny sprzężony z chromosomem X”. Oznacza to, że dziecko musi otrzymać zmianę genetyczną od obojga rodziców.

Dziedziczymy chromosomy płciowe po rodzicach. Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Kobiety mają dwa chromosomy X. Choroba ta częściej dotyka chłopców, ponieważ ta mutacja genetyczna wpływa na funkcję ich jedynego chromosomu X.

Mimo że choroba ma charakter rodzinny, u ponad 30% pacjentów rozwija się ona „de novo” , co oznacza, że ​​jest spowodowana nową mutacją genetyczną, do której doszło w momencie poczęcia.

Jak to rozpoznać?

Lekarz zazwyczaj diagnozuje zespół Wiskotta-Aldricha w okresie niemowlęcym lub dziecięcym . Dziecko jest badane i przeprowadzane są niezbędne testy. Pierwszymi objawami tego schorzenia mogą być krew w stolcu, nietypowe krwawienia lub siniaki. Lekarz może zlecić następujące badania w celu potwierdzenia choroby:

• Morfologia krwi (CBC)
• Badanie krwi genetycznej
• Rozmaz krwi obwodowej

Jeśli nie zostanie to rozpoznane w okresie niemowlęcym, objawy staną się bardziej widoczne w dzieciństwie.

Jeśli Twoje dziecko wykazuje objawy osłabionego układu odpornościowego, takie jak częste infekcje, w dzieciństwie mogą być konieczne dodatkowe badania. Wynika to z faktu, że organizm dziecka może nie być w stanie prawidłowo zwalczać bakterii i wirusów oraz może nie reagować dobrze na niektóre szczepionki.

Lekarz może zlecić badanie krwi, aby sprawdzić, czy organizm dziecka wytwarza przeciwciała po szczepieniu. Przeciwciała te odpowiadają za odpowiedź immunologiczną chroniącą przed poważnymi chorobami. Dodatkowo, zostanie zlecone kolejne badanie krwi w celu sprawdzenia poziomu białych krwinek dziecka, zwłaszcza limfocytów T i immunoglobulin (które również biorą udział w wytwarzaniu przeciwciał).

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Zespół Wiskotta-Aldricha można leczyć następującymi metodami:

• Leczenie infekcjiAntybiotyki i leki przeciwwirusowe.
• Wlewy przeciwciał (immunoglobulin) podaje się w celu przywrócenia poziomu przeciwciał, które uległy wyczerpaniu.
• Transfuzje płytek krwi w przypadku powikłań krwotocznych.
• Wyprysk można leczyć lekami miejscowymi i dostępnymi bez recepty środkami nawilżającymi .

Jeśli u Twojego dziecka rozwinie się choroba lub infekcja, może to być poważne, a nawet zagrażające życiu . Aby chronić życie dziecka, możesz również wypróbować następujące metody leczenia:

• Przeszczep komórek macierzystych : Może to być najlepsze rozwiązanie dostępne w chwili obecnej.
• Terapia genowa (jest jeszcze w fazie badań).

Lekarz Twojego dziecka omówi z Tobą te opcje leczenia i zaplanuje terapię, która przyniesie najlepsze rezultaty dla Twojego dziecka i poprawi jakość jego życia.

Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko zachoruje na tę chorobę?

Jeśli Twoje dziecko cierpi na zespół Wiskotta-Aldricha, lekarz opracuje plan leczenia, który pomoże zapobiec zagrażającym życiu powikłaniom, które mogą wystąpić z powodu nieprawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego. Po postawieniu diagnozy możesz zostać skierowany na poradnictwo genetyczne . Pomoże ono Tobie i Twojej rodzinie dowiedzieć się więcej o tej chorobie i dostępnych opcjach leczenia.

Nawet powszechne choroby wieku dziecięcego, takie jak ospa wietrzna, mogą powodować poważne komplikacje zdrowotne u dziecka. Ponieważ jego układ odpornościowy nie jest tak silny, jak u innych dzieci w jego wieku, może wymagać natychmiastowej wizyty u lekarza. Wczesne leczenie chorób i infekcji może przynieść lepsze rezultaty.

Lekarz może zalecić, aby nie podawać dziecku szczepionek zawierających żywe wirusy (takich jak szczepionka przeciw grypie), ponieważ żywy szczep wirusa może wywołać chorobę. Nawet jeśli dziecko otrzyma szczepionkę, może ona okazać się mniej skuteczna. Jeśli dziecko zachoruje na wirusa, wczesne leczenie lekami przeciwwirusowymi zazwyczaj przynosi dobre rezultaty. Jednak nawet powszechne choroby mogą powodować powikłania.

Twoje dziecko może potrzebować regularnych badań przesiewowych w kierunku raka przez całe życie, ponieważ jest w grupie zwiększonego ryzyka zachorowania na niektóre rodzaje nowotworów, zwłaszcza białaczkę i chłoniaka .

Czy istnieje na to całkowite lekarstwo?

Tak, przeszczep komórek macierzystych (nazywany również przeszczepem szpiku kostnego) może wyleczyć zespół Wiskotta-Aldricha.Tego typu przeszczepy polegają na usunięciu z organizmu krwiotwórczych komórek macierzystych i zastąpieniu ich zdrowymi komórkami macierzystymi. Ponieważ zespół Wiskotta-Aldricha powoduje powstawanie nieprawidłowych komórek krwi, przeszczep komórek macierzystych może zastąpić te komórki zdrowymi, funkcjonującymi komórkami.

Czy zespół Wiskotta-Aldricha jest śmiertelny?

Zespół Wiskotta-Aldricha może być śmiertelny . Wcześniej donoszono, że dzieci bez przeszczepu komórek macierzystych mają oczekiwaną długość życia wynoszącą około 15 lat. Objawy spowodowane infekcjami, krwawieniem do mózgu, ciężkimi infekcjami lub rakiem mogą zagrażać życiu dziecka, a śmierć może nastąpić szybko.

Jednak dzięki rozwojowi nauk medycznych dostępne obecnie opcje leczenia umożliwiają wydłużenie ogólnej długości życia dziecka.

Czy można temu zapobiec?

Jest to choroba genetyczna i nie można jej zapobiec . Jeśli planujesz mieć dzieci i chcesz poznać ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną, porozmawiaj z lekarzem o badaniach genetycznych .

O której godzinie powinienem zgłosić się do lekarza mojego dziecka?

Jeśli Twoje dziecko jest chore i zdiagnozowano u niego zespół Wiskotta-Aldricha, natychmiast skontaktuj się z lekarzem . Ponieważ układ odpornościowy dziecka nie działa prawidłowo, może ono częściej zapadać na infekcje. Lekarz może podjąć leczenie choroby lub infekcji albo zapobiec powikłaniom zagrażającym życiu.

Jeśli u Twojego dziecka występuje którykolwiek z poniższych objawów, skonsultuj się z lekarzem:

• Krew w stolcu (krwawa biegunka)
• Częste krwawienia z nosa
• Duże obszary siniaków
• Zmiany na skórze
• Nawracające infekcje (np. ciężka ospa wietrzna lub pleśniawki, infekcje bakteryjne)

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Możesz zadać lekarzowi następujące pytania:

• Jaka jest przewidywana długość życia mojego dziecka?
• Jakich produktów mogę użyć do leczenia egzemy u mojego dziecka?
• Czy zalecane przez Pana metody leczenia powodują jakieś skutki uboczne?
• Czy moje dziecko kwalifikuje się do przeszczepu komórek macierzystych?

Jaka jest różnica między zespołem Wiskotta-Aldricha a ataksją-teleangiektazją?

Zespół Wiskotta-Aldricha i ataksja-teleangiektazja to schorzenia genetyczne, które wpływają na funkcjonowanie układu odpornościowego.Jednak ataksja-teleangiektazja jest spowodowana mutacją w genie ATM. Wpływa ona na ruch i koordynację. Powoduje również, że naczynia krwionośne na skórze wyglądają jak zygzaki.

Najważniejsze rzeczy, o których musisz pamiętać

Dowiedzenie się, że Twoje dziecko ma rzadką chorobę genetyczną, która będzie miała na nie wpływ do końca życia, może być przytłaczające. To może być szok. Ale nie martw się. Lekarz Twojego dziecka powie Ci więcej o tej chorobie i o tym, jak możesz mu pomóc w domu. Układ odpornościowy Twojego dziecka może nie działać prawidłowo, przez co może częściej chorować.

Ważne jest, aby dbać o siebie, opiekując się dzieckiem. Wielu rodziców i rodzin znajduje pocieszenie i wsparcie w rozmowie z psychologiem .

Dzięki postępowi w obecnych metodach leczenia, dzieci z tą chorobą mogą teraz żyć pełnią życia i być szczęśliwe. Trzymajcie się więc!

Zespół Wiskotta -Aldricha, choroby genetyczne, układ odpornościowy, egzema, krwawienie, przeszczep komórek macierzystych, zdrowie dziecka